В момент беременности вторым ребенком мне было 39 лет – абсолютное показание к дородовому скринингу с точки зрения большинства современных врачей. Принято думать, что после 35 лет шанс родить ребенка с синдромом Дауна резко возрастает. Хотя американские медики, например, считают, что шансы у молодых и «пожилых» примерно равны, просто 20-летние беременеют чаще.
Пренатальный скрининг представляет собой комплекс исследований, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови с компьютерной обработкой информации. Женщину направляют на такой тест дважды за беременность, чтобы выявить риск пороков плода: в первом триместре (на 11-13 неделе), этот скрининг считается самым показательным, и во втором – на 18-21 неделе. Исследование является рекомендуемым, но не обязательным, и делается только по желанию беременной.
Я делала. Результат был хороший. Родила здорового ребенка. Насчет стоит/не стоит делать – это индивидуальное дело каждого.
Многие думают, что дородовый скрининг нужен для распознавания, главным образом, синдрома Дауна, хотя есть намного более тяжелые пороки развития, порой несовместимые с жизнью или грозящие многомиллионным лечением, которые также можно диагностировать задолго до рождения малыша. Шанс попасть в группу с повышенным риском всегда есть: вероятность синдрома Дауна составляет 1:700 родам, синдрома Эдвардса – 1:7000, частота дефекта нервной трубки – 1-2 случая на тысячу новорожденных. Ежегодно в роддомах России отказываются, в среднем, от шести тысяч детей, многие из которых родились с этими болезнями.
Алгоритм проведения скринингов:
1. Расчет срока беременности – с первого дня последней менструации. Ошибка в сроке значительно снижает достоверность результата тестов: вы можете получить повышенный риск, просто потому что вам поставили срок на неделю больше, чем есть.
2. Проведение УЗИ. С его помощью измеряются КТР – копчико-теменной размер и ТВП – толщина воротникового пространства, верхнечелюстная кость, мочевой пузырь, носовая кость (ее не видно после 11 недели у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов), оценивается кровоток в венозном протоке и частота сердцебиения. Измерения должны быть очень точными, они нужны и для первого, и для второго триместров, делать их должен специально обученный дородовому скринигу врач.
3. Составление отчета о состоянии беременной. Указываются расовая принадлежность, хронические заболевания, особенно сахарный диабет, вес в день сдачи крови, курение, дети с генетической патологией в прошлом – все это может повлиять на результаты. Беременность с помощью ЭКО тоже может изменить результаты расчета рисков.
4. Сдача крови на анализ – идеально, если на следующее же утро после УЗИ, натощак.
Если будете рожать в любом случае, аборт не рассматриваете, то смысла делать скрининг нет. Он необязательный, и нужен тем, кто не готов, в случае чего, растить инвалида.
При первом скрининге проверяются свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ) и PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A. Исчисляется показатель рисков синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у плода.
Во время второго скрининга сдают кровь на определение общего ХГЧ или свободной β-субъединицы ХГЧ, α-фетопротеин (АФП) и свободный (неконъюгированный) эстриол, исчисляя риск дефектов нервной трубки, синдромов Дауна и Эдвардса, а также анэнцефалии.
Пренатальный скрининг позволяет выявить не наличие этих пороков, а маленькую группу женщин среди армии беременных, у которых риск развития отклонения высок. Причем повлиять на показатель может что угодно – от возраста мамочки и ее вредных привычек, до неверно установленного срока беременности. Ложно-высоких рисков – сколько угодно, нередки и ложно-положительные. Даже высочайший риск 1:2 это все равно 50% шансов, что на самом деле все хорошо.
Кому же нужна эта нервотрепка, да еще за собственные деньги (ведь не везде скрининг делают бесплатно)?
Прежде всего, и главным образом, дородовый скрининг нужен тем женщинам, которые совершенно точно уверены, что в случае выявленного высокого риска пойдут дальше, будут делать уточняющие исследования, а при получении плохих новостей пойдут на аборт. Во всех остальных случаях – это потеря времени, сил, нервов и денег, превращение лучезарного времени беременности в медленную пытку и ожидание всяческих ужасов.
Делала скрининг в 13 недель, по УЗИ все в норме, а по анализу был высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Врач отправила к генетику, но я не пошла, все равно это бы ничего не изменило, а время и нервы тратить не хотела. Родился нормальный ребенок, без патологий.
На ранних сроках уточняющим исследованием является биопсия ворсин хориона, на поздних – амниоцентез. И то и другое подразумевает малоприятную процедуру прокола стенки матки и получение клеток плода (биопсию ворсин хориона при определенных условиях делают и через влагалище и шейку матки). Зато в результате будет получен полный хромосомный набор, который даст полную картину здоровья будущего ребенка и 100-процентную уверенность в дефекте или его отсутствии.
Так почему бы не делать этот прокол всем женщинам подряд на ранних сроках, зачем идти к этому столь долгим путем, тем более, что ко времени второго скрининга беременность уже «глубокая», малыш шевелится, и идти на все эти проверки, держа в голове возможный аборт, уже как-то совсем некрасиво?
Дело в том, что инвазивная диагностика совсем не безобидна, и риски осложнений, которые она дает, могут быть выше риска дефекта, показанного скринингом. В 1-2% случаев процедура может закончиться выкидышем, или инфицированием, или еще какой-то проблемой, именно поэтому врачам нужен серьезный довод, чтобы прибегнуть к генетическому исследованию. Если же оно подтвердит, что плод имеет тяжелую патологию, семейной паре будет предложено прервать беременность.
Если женщина отвергает как возможность проведения инвазивной диагностики, так и саму мысль о том, чтобы избавиться от больного малыша, и при этом обладает ранимой психикой, ей нужно подумать о том, чтобы не мучить себя дополнительными проверками. В конце концов, сколько ложно-положительных результатов успокоили тех, кто был готов идти до конца, но получили «низкие риски».
