Диагностика
Современная медицина сделала возможной раннюю диагностику синдрома Дауна (в период беременности). При оценке риска рождения малыша с подобной аномалией помимо УЗИ проводится биохимический скрининг. Если по результатам исследований специалисты сочтут риск рождения ребенка с данной патологией высоким, то будущим родителям может понадобиться консультация врача-генетика (который может назначить дополнительные исследования). Подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз можно путем исследования ворсинок хориона (наружной зародышевой оболочки) и амниоцентеза (исследование околоплодной жидкости). Если диагноз подтвердится, родители решают вопрос о продолжении (или прерывании) беременности вместе с врачом.
Если же речь идет об уже родившемся ребенке, предварительный диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен врачом при осмотре малыша и обнаружении характерных для даунят особенностей. Для подтверждения диагноза необходимы хромосомные тесты.
Индивидуальные особенности
Хромосомная патология, получившая название «синдром Дауна» в честь английского врача Джона Дауна, сопровождается врожденным нарушением развития. Помимо отставания в развитии, детям-даунятам свойственны следующие особенности:
-монголоидный разрез глаз
-малый вес (при рождении)
-плохо развитые (приросшие) мочки ушей
-несколько плоское лицо (примерно в половине случаев - плоская переносица)
-плоский затылок и короткие конечности
-искривленный мизинец
-приоткрытый рот (следствие сниженного мышечного тонуса)
и т.д.
В каждом конкретном случае диапазон физических нарушений и степень умственной отсталости индивидуальны, однако большинство малышей с синдромом Дауна неплохо обучаемы, и способны освоить чтение, речь, письмо и т.д.
Социальная адаптация
Дети-дауны имеют не только слабые, но и сильные стороны, и, соответственно, нуждаются не столько в упрощенной, сколько в индивидуальной программе обучения. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать, осваивать новые навыки и концентрироваться, зато они, как правило, обладают хорошими способностями к визуальному обучению (например, им несложно выучить и использовать написанный текст).
Большинство специалистов убеждено, что даунят можно научить практически всему, главное - заниматься ими, верить в них, искренне радоваться их успехам. Главное правило реабилитации детей с синдромом Дауна - не лечение или коррекция в специальных учреждениях, а вовлеченность в «обычную» жизнь - общение с близкими и сверстниками, учеба и занятия в кружках и секциях... На Западе это называют «интегрированным образованием»: даунята посещают обычные детские сады и школы, где обучаются по особому (составленному индивидуально) учебному плану.
