Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискСмотриComboВсе проекты
Статьи,

Что такое НИПТ и почему это лучше, чем стандартный скрининг

Пренатальный скрининг помогает выявить во время беременности хромосомные патологии будущего ребенка. Помимо стандартных методов диагностики, в последние годы набирает популярность новый метод – НИПТ. Каковы его преимущества и кому его стоит пройти?


Depositphotos

Как устроен обычный скрининг?

Стандартный пренатальный скрининг на хромосомные аномалии плода проводят дважды: на 11-13 и 16-18 неделях беременности. В обоих случаях обследование состоит из двух процедур.

1) Биохимический скрининг (анализ крови). Определение уровней некоторых биологически активных веществ в крови будущей мамы. Отклонению показателей от нормы судят о вероятности хромосомных патологий.

2) Ультразвуковое исследование, во время которого ищут так называемые маркеры: отсутствие носовых костей, изменение толщины воротничкового пространства, пороки сердца и кишечника, аномалии в центральной нервной системе, укорочение бедренных и носовых костей.

В чем его недостаток?

Важно понимать, что скрининг – это не точная диагностика. Он определяет лишь вероятность хромосомной патологии. Все отклонения, обнаруженные во время анализа крови и УЗИ, могут быть вызваны другими причинами. Например, из-за банально неправильно рассчитанного срока беременности.

Если скрининг выявил высокую степень риска хромосомных аномалий, диагноз нужно подтвердить. Единственная возможность это сделать – провести инвазивное исследование. Так, на 10-13 неделях беременности проводят биопсию хориона – одной из плодных оболочек. С 16 недели можно провести амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод.

Эти методы диагностики самые точные, но они небезопасны. Инвазивная процедура несет риск инфицирования, кровотечения и выкидыша.

В 5% случаев биохимический скрининг выдает ложноположительные результаты. Ребенок здоров, а по результатам анализа риск хромосомной патологии повышен. Получается, что каждую двадцатую женщину направляют на инвазивные исследования просто так, она рискует бессмысленно.

С ложноотрицательными результатами дела обстоят еще хуже: их частота при стандартном скрининге может достигать 20%. Анализы «не видят» каждую пятую хромосомную аномалию.

Давно был нужен тест, который был бы точнее биохимического скрининга, но безопаснее биопсии хориона и амниоцентеза. В качестве такого анализа был предложен НИПТ.

Что показывает НИПТ?

Во время беременности фрагменты ДНК будущего ребенка проникают в кровь мамы и циркулируют в ней. Значит, его можно выделить и проанализировать. Этим и занимаются лаборатории, которые проводят неинвазивные пренатальные тесты.

Depositphotos

Проводить НИПТ можно с 9-10 недель беременности. Для этого у будущей мамы нужно взять немного крови из вены. Результат обычно бывает готов в течение пары недель.

Анализ может выявить риск наиболее распространенных патологий:

Синдром Дауна – добавочная 21 хромосома. Проявляется в виде умственной отсталости, характерного строения лица, аномалий сердца и других органов.

Синдром Патау и синдром Эдвардса – соответственно, добавочная 13 или 18 хромосома. Приводят к тяжелым порокам развития, глубокой умственной отсталости. Обычно такие дети погибают до года.

► Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у девочки одной X-хромосомы. Проявляется в виде бесплодия, низкого роста, нарушения физического развития.

Синдром Клайнфельтера – добавочные X-хромосомы у мальчиков. Если не проводить генетический анализ, то первые признаки зачастую можно заметить лишь с началом полового созревания. Такие мальчики имеют относительно высокий рост, характерные пропорции тела, иногда у них снижен интеллект, развивается гинекомастия (увеличение молочных желез).

Синдром Якобса – добавочные Y-хромосомы у мальчиков. Могут проявляться некоторыми особенностями физического развития. Многие мужчины всю жизнь не знают о том, что у них есть эта аномалия.

► Микроделеции – отсутствие небольших участков хромосом. Проявления зависят от того, какой именно участок выпал.

Эффективность НИПТ достаточно высока – по некоторым данным, эти тесты обнаруживают синдром Дауна и Патау с точностью 92-99%. А еще анализ может с высокой точностью определить пол ребенка – на сроке, когда этого не позволяет сделать УЗИ.

Какие минусы есть у НИПТ?

НИПТ – более точный метод по сравнению со стандартным биохимическим скринингом, но он не лишен недостатков.

Существует такой показатель, как положительная прогностическая ценность. Применительно к НИПТ он помогает ответить на вопрос: действительно ли у ребенка есть хромосомная аномалия, если анализ показал положительный результат? Для женщин, которые находятся в группе повышенного риска, этот показатель высок. Для всех остальных – ниже, то есть более высока вероятность ложноположительного результата. Результат будет менее точен, если женщина беременна двойней.

Depositphotos

Несмотря на высокую точность, НИПТ – не метод окончательной диагностики. Это скрининг, и если он выявил высокий риск аномалии, диагноз придется подтвердить при помощи все тех же инвазивных методов диагностики.

Другой недостаток – высокая стоимость анализа. В России она начинается с 23 000 рублей. Исследование не входит в программу ОМС.

Нужно ли делать НИПТ всем будущим мамам?

Польза ДНК-тестов наиболее высока для женщин, которые входят в группу повышенного риска: если будущей маме больше 35 лет и если у нее уже рождались дети с хромосомными аномалиями.

Согласно рекомендациям Американского конгресса акушеров и гинекологов, «обязанность врача – рассказать будущей маме о всех преимуществах и недостатках НИПТ, а решение пусть она принимает сама». При этом обычный классический скрининг признается «наиболее подходящим выбором в качестве скрининга первой линии для большинства женщин».

Также читайте о самых неприятных «побочных эффектах» беременности.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Комментарии
12
Eleanor
Лучше сделать такой анализ, чем потом жизнь сломать себе и ребёнку!
СсылкаПожаловаться
Людмила
Ага, классный неточный дорогой анализ, результаты которого надо подтвердить опасными для ребёнка процедурами! Чтобы всё-таки ему навредить...
СсылкаПожаловаться
скарлетт стар
В ответ на комментарий от Людмила
Людмила
Ага, классный неточный дорогой анализ, результаты которого надо подтвердить опасными для ребёнка процедурами! Чтобы всё-таки ему навредить...
СсылкаПожаловаться
Вы читать умеете или так мимо строк? Кровь из вены берут у мамы, в начале из ее крови выделяют ДНК ребенка, затем эту ДНК подвергают исследованию и в случае проблем беременность прерывается. Какое тут "навредить" если все делается для того, что бы исключить риски для ребенка? Или родить инвалида это мечта ?
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
Ольг@Забавные картинки
Всем привет и хорошей пятницы!
395
Маркиза не ангеловЧетвертая сестра
Очень давно, когда на экранах ещё царствовала  сага  "Секретные материалы", появился сериал "Зачарованные". Он, несомненно направленный на подростковую аудиторию, пришелся по ду...
296
Ирида ИридаДетские болезни без конца и без начала
Редко тут пишу) Но все же интересно. 
Может какой-то совет нормальный напишете.
Честно говоря, уже опускаются руки. Сын пошел в детский сад почти в 3 года в ясли. Потом младшая группа, средняя, сей...
231
ЕхиднаСтранные соседи
Дд! Купили квартиру для сдачи в новостройке (около 5 лет дому). Старый хозяин ремонт не делал, продал в состоянии стяжка и штукатурка, да и вообще за эти 5 лет ни разу там не появился. У нас она т...
136
ЕжикНайди кота
Всем привет! Предлагаю отдохнуть от рабочих дел и поискать котиков. Буду выставлять честно стыренные из инета фото в примерном порядке от простого к сложному. Надеюсь, получится. Всем хороших выход...
93
Da...я тоже анонимЯгодный сайт
Девочки у всех норм с WB? Впервые все заказы задерживаются!!! Несколько с 16.11 висят и доехать не могут, остальные позже, но тоже уде около недели! Такого никогда не было. Максимум 3 дня. У меня ...
85
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru