Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискComboВсе проекты

Что такое НИПТ и почему это лучше, чем стандартный скрининг

Пренатальный скрининг помогает выявить во время беременности хромосомные патологии будущего ребенка. Помимо стандартных методов диагностики, в последние годы набирает популярность новый метод – НИПТ. Каковы его преимущества и кому его стоит пройти?


Depositphotos

Как устроен обычный скрининг?

Стандартный пренатальный скрининг на хромосомные аномалии плода проводят дважды: на 11-13 и 16-18 неделях беременности. В обоих случаях обследование состоит из двух процедур.

1) Биохимический скрининг (анализ крови). Определение уровней некоторых биологически активных веществ в крови будущей мамы. Отклонению показателей от нормы судят о вероятности хромосомных патологий.

2) Ультразвуковое исследование, во время которого ищут так называемые маркеры: отсутствие носовых костей, изменение толщины воротничкового пространства, пороки сердца и кишечника, аномалии в центральной нервной системе, укорочение бедренных и носовых костей.

В чем его недостаток?

Важно понимать, что скрининг – это не точная диагностика. Он определяет лишь вероятность хромосомной патологии. Все отклонения, обнаруженные во время анализа крови и УЗИ, могут быть вызваны другими причинами. Например, из-за банально неправильно рассчитанного срока беременности.

Если скрининг выявил высокую степень риска хромосомных аномалий, диагноз нужно подтвердить. Единственная возможность это сделать – провести инвазивное исследование. Так, на 10-13 неделях беременности проводят биопсию хориона – одной из плодных оболочек. С 16 недели можно провести амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод.

Эти методы диагностики самые точные, но они небезопасны. Инвазивная процедура несет риск инфицирования, кровотечения и выкидыша.

В 5% случаев биохимический скрининг выдает ложноположительные результаты. Ребенок здоров, а по результатам анализа риск хромосомной патологии повышен. Получается, что каждую двадцатую женщину направляют на инвазивные исследования просто так, она рискует бессмысленно.

С ложноотрицательными результатами дела обстоят еще хуже: их частота при стандартном скрининге может достигать 20%. Анализы «не видят» каждую пятую хромосомную аномалию.

Давно был нужен тест, который был бы точнее биохимического скрининга, но безопаснее биопсии хориона и амниоцентеза. В качестве такого анализа был предложен НИПТ.

Что показывает НИПТ?

Во время беременности фрагменты ДНК будущего ребенка проникают в кровь мамы и циркулируют в ней. Значит, его можно выделить и проанализировать. Этим и занимаются лаборатории, которые проводят неинвазивные пренатальные тесты.

Depositphotos

Проводить НИПТ можно с 9-10 недель беременности. Для этого у будущей мамы нужно взять немного крови из вены. Результат обычно бывает готов в течение пары недель.

Анализ может выявить риск наиболее распространенных патологий:

Синдром Дауна – добавочная 21 хромосома. Проявляется в виде умственной отсталости, характерного строения лица, аномалий сердца и других органов.

Синдром Патау и синдром Эдвардса – соответственно, добавочная 13 или 18 хромосома. Приводят к тяжелым порокам развития, глубокой умственной отсталости. Обычно такие дети погибают до года.

► Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у девочки одной X-хромосомы. Проявляется в виде бесплодия, низкого роста, нарушения физического развития.

Синдром Клайнфельтера – добавочные X-хромосомы у мальчиков. Если не проводить генетический анализ, то первые признаки зачастую можно заметить лишь с началом полового созревания. Такие мальчики имеют относительно высокий рост, характерные пропорции тела, иногда у них снижен интеллект, развивается гинекомастия (увеличение молочных желез).

Синдром Якобса – добавочные Y-хромосомы у мальчиков. Могут проявляться некоторыми особенностями физического развития. Многие мужчины всю жизнь не знают о том, что у них есть эта аномалия.

► Микроделеции – отсутствие небольших участков хромосом. Проявления зависят от того, какой именно участок выпал.

Эффективность НИПТ достаточно высока – по некоторым данным, эти тесты обнаруживают синдром Дауна и Патау с точностью 92-99%. А еще анализ может с высокой точностью определить пол ребенка – на сроке, когда этого не позволяет сделать УЗИ.

Какие минусы есть у НИПТ?

НИПТ – более точный метод по сравнению со стандартным биохимическим скринингом, но он не лишен недостатков.

Существует такой показатель, как положительная прогностическая ценность. Применительно к НИПТ он помогает ответить на вопрос: действительно ли у ребенка есть хромосомная аномалия, если анализ показал положительный результат? Для женщин, которые находятся в группе повышенного риска, этот показатель высок. Для всех остальных – ниже, то есть более высока вероятность ложноположительного результата. Результат будет менее точен, если женщина беременна двойней.

Depositphotos

Несмотря на высокую точность, НИПТ – не метод окончательной диагностики. Это скрининг, и если он выявил высокий риск аномалии, диагноз придется подтвердить при помощи все тех же инвазивных методов диагностики.

Другой недостаток – высокая стоимость анализа. В России она начинается с 23 000 рублей. Исследование не входит в программу ОМС.

Нужно ли делать НИПТ всем будущим мамам?

Польза ДНК-тестов наиболее высока для женщин, которые входят в группу повышенного риска: если будущей маме больше 35 лет и если у нее уже рождались дети с хромосомными аномалиями.

Согласно рекомендациям Американского конгресса акушеров и гинекологов, «обязанность врача – рассказать будущей маме о всех преимуществах и недостатках НИПТ, а решение пусть она принимает сама». При этом обычный классический скрининг признается «наиболее подходящим выбором в качестве скрининга первой линии для большинства женщин».

Также читайте о самых неприятных «побочных эффектах» беременности.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Комментарии
12
Eleanor
Лучше сделать такой анализ, чем потом жизнь сломать себе и ребёнку!
СсылкаПожаловаться
Людмила
Ага, классный неточный дорогой анализ, результаты которого надо подтвердить опасными для ребёнка процедурами! Чтобы всё-таки ему навредить...
СсылкаПожаловаться
скарлетт стар
В ответ на комментарий от Людмила
Людмила
Ага, классный неточный дорогой анализ, результаты которого надо подтвердить опасными для ребёнка процедурами! Чтобы всё-таки ему навредить...
СсылкаПожаловаться
Вы читать умеете или так мимо строк? Кровь из вены берут у мамы, в начале из ее крови выделяют ДНК ребенка, затем эту ДНК подвергают исследованию и в случае проблем беременность прерывается. Какое тут "навредить" если все делается для того, что бы исключить риски для ребенка? Или родить инвалида это мечта ?
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
Анка ШалапанкаПро любимых
Добрый день!

Что-то на форуме косяк тем про животных, но в негативном ключе(((
Хочется положительных эмоций. Предлагаю снова рассказать о своих домашних любимцах (хоть и делали это неоднократно и некоторых форумчане уже знают, как своих)))
У нас есть кошка Соня. Чуть больше 2 лет назад забрали её из подъезда с 3 котятами, я здесь совета просила по уходу и воспитанию.
Котят раздали, коша живёт и радует нас. Добрая, пушистая, но своенравная...потискать себя не даёт, ласку принимает благосклонно и по настроению.
Очень любопытная, везде суёт свой нос
С появлением младшего стала отличной нянькой и грелкой))) спит рядом с ним и разрешает, на мой взгляд, слишком много человеческому детёнышу




Добавляйте свои фото
 
284
Ella LynxА вы в целом, люди?
Прочитала, в теме, про принятие нового закона, о защите животных наконец, который приняли у нас, как и во всем цивилизованном мире, где животных, лечат, спасают, любят, за гуманность, тк понимают, что у них есть такие же почти как у человека эмоции, чувства, ощущение счатья, боли, интеллект у многих собак эквивалентен ребёнку 3-4 лет...!)
198
Все пройдет сказала Морана...Как положено друзьям,все мы делим пополам...
Давно не общалась с собратьями и сёстрами по выгулу собак,сегодня сменила маршрут  и вышла на размахивающую руками группу тетушек и двух мужчин,что то бурно обсуждали на опушке,среди деревьев.Что за шум ,а драки нет,спросила я, Ты представляешь...и давай рассказывать историю,перебивая друг друга. Гуляла с нами всегда молодая женщина,Юлия,около 30. Только по вечерам,приходила со своим смешным мопсом,немногословная,там болтали о разной ерунде,двое пацанов у неё. 6 лет и 2 года. Больше в принципе и не знала о ней ничего,да и незачем. А другая дама с собачкой живёт с ней в одном подъезде,на разных этажах и поведала,что Юлия развелась с мужем,они поделили сыновей,она оставила ему младшего,забрала старшего и собаку и уехала жить в другой город. Видимо,шли к этому не один день. Все спокойно. Соседка встретила Юлькиного мужа с младшим,тот поджав плечами сказал,да решили так,алиментов я больших платить не могу,забираю младшего,она взяла старшего, у неё квартира на западе,они сдавали ее,теперь Юлька с ребенком переехали туда.Работа там есть.Пацану в школу как раз в сентябре. Никто никому ничем не обязан. Тетушек шокировало,мол как ребенка отдать.Я говорю,она дяде чужому отдала? Нет, Он бухарь,ухарь,безработный? Нет.Получает не как Рокфеллер, но и не нищий. Маманя его переехала нянькаться,воспитывать. Поделили и поделили . Значит так удобнее. Или костьми лечь, получая маленькие алименты,жилы тянуть. А вас не удивляет такая ситуация.?


117
АнонимИпотека и мат. капитал. Подводные камни.
Очень часто вижу предостережение. что не стоит оплачивать ипотеку маткапиталом. Почему? За исключением того, что ребь вырастит и приведет к родителям табор цыган или выкинет родственников на помойку. Да, нельзя будет просто с бухты барахты продать.но продать  и купить квартиру больше и лучше, разве нет?
101
ОрсияЧем еще себя занять?
Девочки пять лет безуспешного планирования. Пройдено все что можно (кроме эко. Оно мне не показано). Сейчас гормоны все в норме, кроме амг, который 0.64. Понятно, что шансов почти нет. В конце ноября была лапора и гистероскопия. Гинеколог отправила беременеть как минимум три месяца самостоятельно. Овуляцию отслеживаю тестами плюс узи. Декабрь пролет. Да и сейчас я не особо надеюсь, что получилось, но мысль о желанном не даёт нормально жить. И ведь работаю, читаю книги, хожу в спорт зал, занимаюсь дочерью, уроки, английский, художка, плюс переходный возраст видимо начинается, домашние дела так же никто не отменял, еще вот вышиваю, а мысли эти навязчивые не отпускают, хоть тресни. За пять лет были и ремонт, и отпуска, и ипотека, и новый дом, и папа сильно болел, это я к тому, что все советуют отпустить ситуацию и все получится. Отпускала, а тут вроде как врач надежду дал и все. Чем себя занять, чтобы не думать о том получилось или нет? Ну и потом не расстраиваться до слез, что опять не вышло?
84
Черный Тролль ХенниНу, что, швабра, дружить будем?
Уважаемые красавицы, нужен ваш совет. я мою полы по старинке, тряпку в руки-и двигаюсь задом-наперед, голова в ведре, ЖОзефина ПАвловна за штурмана... мне тут подруги многие советуют купить швабру. типа, это не то, что раньше советские. одна купила на 1500 руб., вторая-за 2500 руб. обе довольны. говорят, полы мыть теперь-одно удовольствие... а мне кажется, пока руки не приложишь-ничего не вымоешь. у меня робот пылесос был-хорошо пыль собирает, и освежает пол, но это не полноценная уборка. поделитесь, пожалуйста опытом использования современных швабр-стоит на них тратиться, или эта игрушка на 3 недели?
81
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru