Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Что такое НИПТ и почему это лучше, чем стандартный скрининг

Пренатальный скрининг помогает выявить во время беременности хромосомные патологии будущего ребенка. Помимо стандартных методов диагностики, в последние годы набирает популярность новый метод – НИПТ. Каковы его преимущества и кому его стоит пройти?


Depositphotos

Как устроен обычный скрининг?

Стандартный пренатальный скрининг на хромосомные аномалии плода проводят дважды: на 11-13 и 16-18 неделях беременности. В обоих случаях обследование состоит из двух процедур.

1) Биохимический скрининг (анализ крови). Определение уровней некоторых биологически активных веществ в крови будущей мамы. Отклонению показателей от нормы судят о вероятности хромосомных патологий.

2) Ультразвуковое исследование, во время которого ищут так называемые маркеры: отсутствие носовых костей, изменение толщины воротничкового пространства, пороки сердца и кишечника, аномалии в центральной нервной системе, укорочение бедренных и носовых костей.

В чем его недостаток?

Важно понимать, что скрининг – это не точная диагностика. Он определяет лишь вероятность хромосомной патологии. Все отклонения, обнаруженные во время анализа крови и УЗИ, могут быть вызваны другими причинами. Например, из-за банально неправильно рассчитанного срока беременности.

Если скрининг выявил высокую степень риска хромосомных аномалий, диагноз нужно подтвердить. Единственная возможность это сделать – провести инвазивное исследование. Так, на 10-13 неделях беременности проводят биопсию хориона – одной из плодных оболочек. С 16 недели можно провести амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод.

Эти методы диагностики самые точные, но они небезопасны. Инвазивная процедура несет риск инфицирования, кровотечения и выкидыша.

В 5% случаев биохимический скрининг выдает ложноположительные результаты. Ребенок здоров, а по результатам анализа риск хромосомной патологии повышен. Получается, что каждую двадцатую женщину направляют на инвазивные исследования просто так, она рискует бессмысленно.

С ложноотрицательными результатами дела обстоят еще хуже: их частота при стандартном скрининге может достигать 20%. Анализы «не видят» каждую пятую хромосомную аномалию.

Давно был нужен тест, который был бы точнее биохимического скрининга, но безопаснее биопсии хориона и амниоцентеза. В качестве такого анализа был предложен НИПТ.

Что показывает НИПТ?

Во время беременности фрагменты ДНК будущего ребенка проникают в кровь мамы и циркулируют в ней. Значит, его можно выделить и проанализировать. Этим и занимаются лаборатории, которые проводят неинвазивные пренатальные тесты.

Depositphotos

Проводить НИПТ можно с 9-10 недель беременности. Для этого у будущей мамы нужно взять немного крови из вены. Результат обычно бывает готов в течение пары недель.

Анализ может выявить риск наиболее распространенных патологий:

Синдром Дауна – добавочная 21 хромосома. Проявляется в виде умственной отсталости, характерного строения лица, аномалий сердца и других органов.

Синдром Патау и синдром Эдвардса – соответственно, добавочная 13 или 18 хромосома. Приводят к тяжелым порокам развития, глубокой умственной отсталости. Обычно такие дети погибают до года.

► Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у девочки одной X-хромосомы. Проявляется в виде бесплодия, низкого роста, нарушения физического развития.

Синдром Клайнфельтера – добавочные X-хромосомы у мальчиков. Если не проводить генетический анализ, то первые признаки зачастую можно заметить лишь с началом полового созревания. Такие мальчики имеют относительно высокий рост, характерные пропорции тела, иногда у них снижен интеллект, развивается гинекомастия (увеличение молочных желез).

Синдром Якобса – добавочные Y-хромосомы у мальчиков. Могут проявляться некоторыми особенностями физического развития. Многие мужчины всю жизнь не знают о том, что у них есть эта аномалия.

► Микроделеции – отсутствие небольших участков хромосом. Проявления зависят от того, какой именно участок выпал.

Эффективность НИПТ достаточно высока – по некоторым данным, эти тесты обнаруживают синдром Дауна и Патау с точностью 92-99%. А еще анализ может с высокой точностью определить пол ребенка – на сроке, когда этого не позволяет сделать УЗИ.

Какие минусы есть у НИПТ?

НИПТ – более точный метод по сравнению со стандартным биохимическим скринингом, но он не лишен недостатков.

Существует такой показатель, как положительная прогностическая ценность. Применительно к НИПТ он помогает ответить на вопрос: действительно ли у ребенка есть хромосомная аномалия, если анализ показал положительный результат? Для женщин, которые находятся в группе повышенного риска, этот показатель высок. Для всех остальных – ниже, то есть более высока вероятность ложноположительного результата. Результат будет менее точен, если женщина беременна двойней.

Depositphotos

Несмотря на высокую точность, НИПТ – не метод окончательной диагностики. Это скрининг, и если он выявил высокий риск аномалии, диагноз придется подтвердить при помощи все тех же инвазивных методов диагностики.

Другой недостаток – высокая стоимость анализа. В России она начинается с 23 000 рублей. Исследование не входит в программу ОМС.

Нужно ли делать НИПТ всем будущим мамам?

Польза ДНК-тестов наиболее высока для женщин, которые входят в группу повышенного риска: если будущей маме больше 35 лет и если у нее уже рождались дети с хромосомными аномалиями.

Согласно рекомендациям Американского конгресса акушеров и гинекологов, «обязанность врача – рассказать будущей маме о всех преимуществах и недостатках НИПТ, а решение пусть она принимает сама». При этом обычный классический скрининг признается «наиболее подходящим выбором в качестве скрининга первой линии для большинства женщин».

Также читайте о самых неприятных «побочных эффектах» беременности.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
12
Людмила
В ответ на комментарий от Настёна История переписки4
Настёна
А с чего вы взяли, что я написала цифру 99.99% из этой статьи? Я ее взяла из своего личного опыта) а вы продолжайте статьи с сомнительными данными почитывать и слепо верить))
СсылкаПожаловаться
а я как раз не верю в любые чудо-методы и статьи про них. тут уждля женщины любая проверка даёт точность 50%, либо правда, либо нет.
СсылкаПожаловаться
Людмила
В ответ на комментарий от Настёна История переписки4
Настёна
Зачем вы сваливаете все в одну кучу? А не хотите сюда на всякий случай добавить аномалии развития внутренних органов или еще чего? Неинвазивная пренатальная диагностика это высокоточная альтернатива малоинформативному скринингу, который у нас нас в 1 триместре всем проводят.
СсылкаПожаловаться
не вижу разницы между малоинформативным скринингом и малоинформативным НИПТ. из своего опыта 99,99% - это 1000 исследований, 1 из которых было ошибочным Вы были беременны 1000 раз?
СсылкаПожаловаться
Настёна
В ответ на комментарий от Людмила История переписки3
Людмила
Несмотря на высокую точность, НИПТ – не метод окончательной диагностики. Это скрининг, и если он выявил высокий риск аномалии, диагноз придется подтвердить при помощи все тех же инвазивных методов диагностики. Так что это Вы мимо строк. Беременность не прерывают после "кровь из вены", а риски Вы не исключите. Есть инвалидности, полученные именно при родах. Тоггда как, лучше не рожать, чтоб исключить риски?
СсылкаПожаловаться
Зачем вы сваливаете все в одну кучу? А не хотите сюда на всякий случай добавить аномалии развития внутренних органов или еще чего? Неинвазивная пренатальная диагностика это высокоточная альтернатива малоинформативному скринингу, который у нас нас в 1 триместре всем проводят.
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
АнонимМоя дача и свекровь сестры
Отдала сестре дачу в пользование. Все расходы и коммуналку оплачиваю сама, у сестры с мужем сейчас большие финансовые трудности. Почти все лето сестра с детьми была там, сейчас вернулись в город. На даче осталась только ее свекровь.

И тут мне позвонила соседка, и говорит что на даче появились какие то новые люди .Оказалось, что эта свекровь пригласила к себе бж сына с детьми. Я позвонила сестре, та вообще в шоке. Позвонила мужу сестры и сказала, что у него ровно один день, выгнать с моей дачи посторонних. Иначе никакой финансовой помощи. Выгнал. Так теперь мне эта свекровь названивает с притензиями,что сын на неё рассердился .Это вообще как ?
434
АнонимДети из ДД ждут не любящих родителей, а тугие кошельки?.. Поправьте, если я ошибаюсь
Доброго дня!
Задумываемся об опеке.
Смотрю видео на сайте видеоанкет детей из дд.
У меня сложилось впечатление, что дети там очень избалованы.
У детей в семьях иногда нет и половины того, что есть у них.
И мне показалось, по их интервью, что кто повзрослее - они хотят найти не любящих маму и папу, а кошельки потуже. Это главное качество, которое им интересно в потенциальных опекунах...
Я не права?
419
Мадам Н.Д.Форум! Такой Форум!
Давно хотела поговорить о + и - нашего Форума, а тут созрела. Сначала решила сделать Анонимную тему, но передумала- не хочу скрываться, тем более всегда откровенно высказываю СВОЕ мнение, за что и получаю иногда......Итак, поговорим о нас.
358
Ящер ФридерикПутешествие по Германии. Минивстреча. Многофото.
Всем добрый день! 
Как уже вошло у меня в привычку, в последний день отпуска я делюсь с вами своими впечатлениями и настроением. В этот раз мы обошлись без моря, зато я решила съездить к родственникам в Германию и в этот раз взяла с собой дочку. Побывали в нескольких городах, увидели много красивого и интересного, а также в один из дней состоялась минивстреча форумчанок в скромном составе Ящер и Надёна с семьями (в неполном составе). Отчет свой я начну именно с этого. А дальше будет много фото из мест, где мы побывали и что - совершенно неожиданно! - довелось увидеть. 
Надеюсь, с выкладкой все получится. Фото будет много, так что запасаемся терпением.
254
ЛягушенцияТатуированные воспитательницы и воспитатели в саду
Просто интересно. У сына в подготовительной группе был воспитатель, мужчина- брутал.. под два метра ростом, весь в татухах и с пирсингом, но как его обожали дети! Отличный воспитатель. Сейчас адаптация у малого в яслях, воспитательница только что на лице без татуировок, приветливая и отзывчивая. Многие знают, мы не с РФ.
А у Вас есть такие и как Вы к такому относитесь ( воспитатели,учителя). ? Мама моя по началу, да и сейчас иногда в шоке) , от местных дет.садов в том числе, так как она проработала 25 лет воспитателем и 10 лет была заведующей в РФ, и для неё местные сады нечто ужасное)
237
викТОРИяПросто пообщаться...
Всем привет!
Вот малая заснула, а я уснуть не смогла. Вроде, и хочется, а как лягу, так мысли разные приходят в голову.

Почитала я вчера ответы на мою тему... В общем, многие правильно пишут - не умею распределять время, не могу правильно организовать домашних, домработница на шею села... Но снова эти едкие коменты из серии "как вас прижало" или "прячешь голову в песок"
Девочки! Вы и впрямь думаете, что ваше мнение единственно правильное? И правильное решение - это всениприменно то, какое выбрали бы вы?

Но я даже не об этом хотела рассказать.
Вот пишут, мол, в тайне хочу вернуться в Питер. Хм... Вот и да, и нет! В Питере мне жилось кайфово и вольготно - с мамой и замечательным отчимом под боком. Просто как у Христа за пазухой! НО! Живя с родителями, я была отчасти всё ещё ребёнком. Переехав в Сенегал, я первое время очень страдала! Меня ломало и выворачивало! Не из-за мужа или кого-то ещё, а просто так! (Поэтому и падчерицу я хорошо в этом плане понимаю). Но именно здесь я потихоньку становлюсь собой! Учусь обходится своими силами, без мамы. В Африке (не без страданий, конечно) я занялась творчеством. И пусть я не Набоков и не Бунин, но сам процесс приносит ни с чем не сравнимое удовольствие!
Скорее всего, при сытой питерской жизни я бы до этого не дошла.
Да и такая ли она "сытая"? (Надеюсь, все понимают, что я не только про еду сейчас говорю?) Среди моих знакомых мало кто живёт припеваючи. И если я "ничего слаще морковки не ела", то они и просто голодали? А сколько из моих знакомых ненавидят Питер и мечтают уехать! Ууууу! (Я не из их числа. Я нежно люблю свой город).

Я считаю, что у каждого свой путь. Я никогда не пройду путь кого-то из форумчанок, как и ни одна из вас не пройдет мой путь. Зачем пытаться самоутвердиться за мой счёт? Или же ваше "слаще морковки" на поверку не такое сладкое? ;)

Тема философская. Всё-таки общения мне не хватает. (Именно русскоязычного!) Хандра отпустила, хоть и дождик шел ночью, а желание порассуждать появилось.
192
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru