Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Что такое НИПТ и почему это лучше, чем стандартный скрининг

Пренатальный скрининг помогает выявить во время беременности хромосомные патологии будущего ребенка. Помимо стандартных методов диагностики, в последние годы набирает популярность новый метод – НИПТ. Каковы его преимущества и кому его стоит пройти?


Depositphotos

Как устроен обычный скрининг?

Стандартный пренатальный скрининг на хромосомные аномалии плода проводят дважды: на 11-13 и 16-18 неделях беременности. В обоих случаях обследование состоит из двух процедур.

1) Биохимический скрининг (анализ крови). Определение уровней некоторых биологически активных веществ в крови будущей мамы. Отклонению показателей от нормы судят о вероятности хромосомных патологий.

2) Ультразвуковое исследование, во время которого ищут так называемые маркеры: отсутствие носовых костей, изменение толщины воротничкового пространства, пороки сердца и кишечника, аномалии в центральной нервной системе, укорочение бедренных и носовых костей.

В чем его недостаток?

Важно понимать, что скрининг – это не точная диагностика. Он определяет лишь вероятность хромосомной патологии. Все отклонения, обнаруженные во время анализа крови и УЗИ, могут быть вызваны другими причинами. Например, из-за банально неправильно рассчитанного срока беременности.

Если скрининг выявил высокую степень риска хромосомных аномалий, диагноз нужно подтвердить. Единственная возможность это сделать – провести инвазивное исследование. Так, на 10-13 неделях беременности проводят биопсию хориона – одной из плодных оболочек. С 16 недели можно провести амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод.

Эти методы диагностики самые точные, но они небезопасны. Инвазивная процедура несет риск инфицирования, кровотечения и выкидыша.

В 5% случаев биохимический скрининг выдает ложноположительные результаты. Ребенок здоров, а по результатам анализа риск хромосомной патологии повышен. Получается, что каждую двадцатую женщину направляют на инвазивные исследования просто так, она рискует бессмысленно.

С ложноотрицательными результатами дела обстоят еще хуже: их частота при стандартном скрининге может достигать 20%. Анализы «не видят» каждую пятую хромосомную аномалию.

Давно был нужен тест, который был бы точнее биохимического скрининга, но безопаснее биопсии хориона и амниоцентеза. В качестве такого анализа был предложен НИПТ.

Что показывает НИПТ?

Во время беременности фрагменты ДНК будущего ребенка проникают в кровь мамы и циркулируют в ней. Значит, его можно выделить и проанализировать. Этим и занимаются лаборатории, которые проводят неинвазивные пренатальные тесты.

Depositphotos

Проводить НИПТ можно с 9-10 недель беременности. Для этого у будущей мамы нужно взять немного крови из вены. Результат обычно бывает готов в течение пары недель.

Анализ может выявить риск наиболее распространенных патологий:

Синдром Дауна – добавочная 21 хромосома. Проявляется в виде умственной отсталости, характерного строения лица, аномалий сердца и других органов.

Синдром Патау и синдром Эдвардса – соответственно, добавочная 13 или 18 хромосома. Приводят к тяжелым порокам развития, глубокой умственной отсталости. Обычно такие дети погибают до года.

► Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у девочки одной X-хромосомы. Проявляется в виде бесплодия, низкого роста, нарушения физического развития.

Синдром Клайнфельтера – добавочные X-хромосомы у мальчиков. Если не проводить генетический анализ, то первые признаки зачастую можно заметить лишь с началом полового созревания. Такие мальчики имеют относительно высокий рост, характерные пропорции тела, иногда у них снижен интеллект, развивается гинекомастия (увеличение молочных желез).

Синдром Якобса – добавочные Y-хромосомы у мальчиков. Могут проявляться некоторыми особенностями физического развития. Многие мужчины всю жизнь не знают о том, что у них есть эта аномалия.

► Микроделеции – отсутствие небольших участков хромосом. Проявления зависят от того, какой именно участок выпал.

Эффективность НИПТ достаточно высока – по некоторым данным, эти тесты обнаруживают синдром Дауна и Патау с точностью 92-99%. А еще анализ может с высокой точностью определить пол ребенка – на сроке, когда этого не позволяет сделать УЗИ.

Какие минусы есть у НИПТ?

НИПТ – более точный метод по сравнению со стандартным биохимическим скринингом, но он не лишен недостатков.

Существует такой показатель, как положительная прогностическая ценность. Применительно к НИПТ он помогает ответить на вопрос: действительно ли у ребенка есть хромосомная аномалия, если анализ показал положительный результат? Для женщин, которые находятся в группе повышенного риска, этот показатель высок. Для всех остальных – ниже, то есть более высока вероятность ложноположительного результата. Результат будет менее точен, если женщина беременна двойней.

Depositphotos

Несмотря на высокую точность, НИПТ – не метод окончательной диагностики. Это скрининг, и если он выявил высокий риск аномалии, диагноз придется подтвердить при помощи все тех же инвазивных методов диагностики.

Другой недостаток – высокая стоимость анализа. В России она начинается с 23 000 рублей. Исследование не входит в программу ОМС.

Нужно ли делать НИПТ всем будущим мамам?

Польза ДНК-тестов наиболее высока для женщин, которые входят в группу повышенного риска: если будущей маме больше 35 лет и если у нее уже рождались дети с хромосомными аномалиями.

Согласно рекомендациям Американского конгресса акушеров и гинекологов, «обязанность врача – рассказать будущей маме о всех преимуществах и недостатках НИПТ, а решение пусть она принимает сама». При этом обычный классический скрининг признается «наиболее подходящим выбором в качестве скрининга первой линии для большинства женщин».

Также читайте о самых неприятных «побочных эффектах» беременности.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
12
Людмила
В ответ на комментарий от Настёна История переписки4
Настёна
А с чего вы взяли, что я написала цифру 99.99% из этой статьи? Я ее взяла из своего личного опыта) а вы продолжайте статьи с сомнительными данными почитывать и слепо верить))
СсылкаПожаловаться
а я как раз не верю в любые чудо-методы и статьи про них. тут уждля женщины любая проверка даёт точность 50%, либо правда, либо нет.
СсылкаПожаловаться
Людмила
В ответ на комментарий от Настёна История переписки4
Настёна
Зачем вы сваливаете все в одну кучу? А не хотите сюда на всякий случай добавить аномалии развития внутренних органов или еще чего? Неинвазивная пренатальная диагностика это высокоточная альтернатива малоинформативному скринингу, который у нас нас в 1 триместре всем проводят.
СсылкаПожаловаться
не вижу разницы между малоинформативным скринингом и малоинформативным НИПТ. из своего опыта 99,99% - это 1000 исследований, 1 из которых было ошибочным Вы были беременны 1000 раз?
СсылкаПожаловаться
Настёна
В ответ на комментарий от Людмила История переписки3
Людмила
Несмотря на высокую точность, НИПТ – не метод окончательной диагностики. Это скрининг, и если он выявил высокий риск аномалии, диагноз придется подтвердить при помощи все тех же инвазивных методов диагностики. Так что это Вы мимо строк. Беременность не прерывают после "кровь из вены", а риски Вы не исключите. Есть инвалидности, полученные именно при родах. Тоггда как, лучше не рожать, чтоб исключить риски?
СсылкаПожаловаться
Зачем вы сваливаете все в одну кучу? А не хотите сюда на всякий случай добавить аномалии развития внутренних органов или еще чего? Неинвазивная пренатальная диагностика это высокоточная альтернатива малоинформативному скринингу, который у нас нас в 1 триместре всем проводят.
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
Алёна Т.Квартира дочери

Ситуация с соседнего форума и, думаю, трольская. Интересно обсудить ее с другой стороны.

Когда дочери было 8 лет, ее папа умер. Квартира, в которой они жили с папой и мамой принадлежала бабушке. Бабушка подарила по документам квартиру внучке. О чем мама девочки была в курсе. Мама девочки имеет 1/4 доли в квартире родителей, те живы, в квартире также проживает брат матери.

Когда девочке было 13 лет, мама вышла замуж. У мужа нет жилья, фиг знает, где он прописал (по его словам). Рожает от него 2-х сыновей.

Проходит время. Дочери 23 года. Училась на бюджете, работает. Хочет жить отдельно в своей квартире (отношения с отчимом и братьями не сложились).

Дочь с 19 лет начинает вести разговорв, что хочет, чтобы ее квартиру освободили. На что ее посылают (мягко, жестко - неизвестно). Как эту ситуацию можно решить нормально с т. з. морали? (потому что понятно, как по закону - никто в квартире, кроме дочери, в ее квартире не прописан) Имеет ли дочь право (моральное) их выгнать с полицией? Если нет, то как ей решать свой жилищный вопрос?

459
Карпова КарповаМуж съедает всё самое вкусное. И вообще всё съедает.

В пятницу на работе за чаем всплыла тема. Одна женщина сказала, что только тут может не беспокоиться за вкуснюшки, которые мы все приносим к чаю по очереди, у нас всегда есть несколько видов печенья, конфеты, варенья, иногда и всякие домашние пироги и соленья. Всегда в вазочках стоит на чайном столе, по мере съедания подсыпаем новое. А у нее дома, оказывается, никогда на столе в вазочке ничего не лежит, а если положить, то через час уже не будет - муж все сожрет. Даже то что отложено для внуков, которые по выходным в гости приходят. Обшаривает кухонные шкафы, находит спрятанные шоколадки, зефир, орешки, и все сжирает. А потом хлопает глазами "а ты не говорила что это детям". А сам типа не понимает!
Я тут уже как-то писала про мужей, которые сжирают даже детские новогодние подарки. Но чтоб прямо вообще все сожрать - я такого не встречала. Другая женщина рассказала, как муж однажды слопал прямо из кастрюли суп для собак из перловки и костей. Вторая рассказала, что постоянно обнаруживает пустой холодильник и даже морозилку, пока их с детьми дома нет муж может все съесть. Даже замороженные овощи. Мы сначала ржали, а потом чем дальше женщины рассказывали, тем грустнее мне становилось. Хотя бы потому что у многих наших женщин мужья зарабатывают не очень-то и много, и получается, что почти вся их зарплата уходит им же самим на прокорм. При этом они уверены, что им по умолчанию положен самый большой и самый вкусный кусок!

Я вспомнила, что мой первый муж обязательно съедал все фрукты, даже купленные на ребенка. Мы по одному яблочку съедим, а он все остальные пять. Мороженое в холодильнике было нельзя оставлять, обязательно найдет и доест сразу всю "колбасу"! А мы с сыном успевали только кусочек от нее отъесть. И так очень многое: мог съесть сыр или колбасу, которую нам с сыном хватило бы на бутерброды на завтрак на всю неделю, а он за один присест съедал и еще говорил, что мало. Говорить, что это на всех - не помогало. Говорил "а я тоже хочу вкусно есть, не всё же вам!" Говорить, что он съедает килограмм, а мы по 100 грамм - тоже не помогало, говорил "я большой, моему организму надо много". В результате он сожрет сыр и колбасу, а суп и кашу не ест, уже наелся. И мы с сыном вечно едим то, что попроще.

Я думала, что у меня одной такой проглот. Но вот на работе выяснилось, что почти у всех так! И тогда мы начали обсуждать стратегии, как сделать так, чтобы вкусная еда доставалась и мамам, и детям.

1) Покупать понемножку и сразу делить на всех поровну.
2) Покупать сразу много, выделять мужу его "долю", а самим не торопясь свои доли потом доедать постепенно, а он пусть сразу сжирает.
3) Прятать еду. Ну а что, я помню, как детский новогодний подарок прятала и доставала сыну по 1-2 конфетке в день, чтобы папа за один вечер все не смолотил.
Больше ничего в голову не приходит, может, тут что еще посоветуют в комментах. 

396
Lord-of-Danceобложки старых виниловых пластинок

...а давайте вспомним



Может кто найдёт те, которые и у него когда-то были, а может и до сих пор на даче лежат?!

301
Белая и пушистаяА что необычное едят в Финляндии ?

 Была тема про датскую еду. Перенимаю эстафету) и  расскажу о том,  что такого интересного можно найти на полках финских магазинов или приготовить дома.

236
Большая МамаСовременная городская скульптура

Навеяло темой https://deti.mail.ru/forum/dosug/fototem...

Встречая в городах образцы современного искусства, не всегда понимаю, какую мысль автора несет его "творение". Давайте подумаем вместе)

189
мама кошкаНужно ваше мнение.

Всех с праздником.Девочки вот решить не могу стоит ли делать колоно,вроде и записалась уже платно на 30,но была у терапевта,консультировалась,она сказала что не видит особых показаний.Рассказала ей на счет увеличенных лимфоузлов на шее,она меня к онкологу направила.Чтобы не затягивать пошла сразу.Онколог осмотрела,ощупала и сказала что это от моих частых тонзиллитов,отправила лечиться к лору.Про проблемы с желудком я ей тоже рассказала,она сказала что полип потом лучше все же удалить.Про колоно. тоже спросила,она анализ крови посмотрела и сказала что если кал на скрытую кровь анализ отрицательный то  нет показаний к колоно .Боли могут быть и от поджелудочной, проктолог тоже  самое при осмотре сказал.Но боли в боку не прекращаются,3 дня уже живот схватывает.жидкий стул до этого запор,опять урчание появилось.Честно уже и не знаю что делать,все говорят на форуми,забить и перестать бегать по врачам,но я не могу.Боль то присутствует и мучает меня уже 3 года.Как думаете стоит ли идти на колоно. или нет.Еще процитала про СРК. симптомы у меня один в один.Есть ли у кого этот СРК. какие у вас симптомы?

149
Подпишитесь на нас
Новости Mail Дети