Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Что такое НИПТ и почему это лучше, чем стандартный скрининг

Пренатальный скрининг помогает выявить во время беременности хромосомные патологии будущего ребенка. Помимо стандартных методов диагностики, в последние годы набирает популярность новый метод – НИПТ. Каковы его преимущества и кому его стоит пройти?


Depositphotos

Как устроен обычный скрининг?

Стандартный пренатальный скрининг на хромосомные аномалии плода проводят дважды: на 11-13 и 16-18 неделях беременности. В обоих случаях обследование состоит из двух процедур.

1) Биохимический скрининг (анализ крови). Определение уровней некоторых биологически активных веществ в крови будущей мамы. Отклонению показателей от нормы судят о вероятности хромосомных патологий.

2) Ультразвуковое исследование, во время которого ищут так называемые маркеры: отсутствие носовых костей, изменение толщины воротничкового пространства, пороки сердца и кишечника, аномалии в центральной нервной системе, укорочение бедренных и носовых костей.

В чем его недостаток?

Важно понимать, что скрининг – это не точная диагностика. Он определяет лишь вероятность хромосомной патологии. Все отклонения, обнаруженные во время анализа крови и УЗИ, могут быть вызваны другими причинами. Например, из-за банально неправильно рассчитанного срока беременности.

Если скрининг выявил высокую степень риска хромосомных аномалий, диагноз нужно подтвердить. Единственная возможность это сделать – провести инвазивное исследование. Так, на 10-13 неделях беременности проводят биопсию хориона – одной из плодных оболочек. С 16 недели можно провести амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод.

Эти методы диагностики самые точные, но они небезопасны. Инвазивная процедура несет риск инфицирования, кровотечения и выкидыша.

В 5% случаев биохимический скрининг выдает ложноположительные результаты. Ребенок здоров, а по результатам анализа риск хромосомной патологии повышен. Получается, что каждую двадцатую женщину направляют на инвазивные исследования просто так, она рискует бессмысленно.

С ложноотрицательными результатами дела обстоят еще хуже: их частота при стандартном скрининге может достигать 20%. Анализы «не видят» каждую пятую хромосомную аномалию.

Давно был нужен тест, который был бы точнее биохимического скрининга, но безопаснее биопсии хориона и амниоцентеза. В качестве такого анализа был предложен НИПТ.

Что показывает НИПТ?

Во время беременности фрагменты ДНК будущего ребенка проникают в кровь мамы и циркулируют в ней. Значит, его можно выделить и проанализировать. Этим и занимаются лаборатории, которые проводят неинвазивные пренатальные тесты.

Depositphotos

Проводить НИПТ можно с 9-10 недель беременности. Для этого у будущей мамы нужно взять немного крови из вены. Результат обычно бывает готов в течение пары недель.

Анализ может выявить риск наиболее распространенных патологий:

Синдром Дауна – добавочная 21 хромосома. Проявляется в виде умственной отсталости, характерного строения лица, аномалий сердца и других органов.

Синдром Патау и синдром Эдвардса – соответственно, добавочная 13 или 18 хромосома. Приводят к тяжелым порокам развития, глубокой умственной отсталости. Обычно такие дети погибают до года.

► Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у девочки одной X-хромосомы. Проявляется в виде бесплодия, низкого роста, нарушения физического развития.

Синдром Клайнфельтера – добавочные X-хромосомы у мальчиков. Если не проводить генетический анализ, то первые признаки зачастую можно заметить лишь с началом полового созревания. Такие мальчики имеют относительно высокий рост, характерные пропорции тела, иногда у них снижен интеллект, развивается гинекомастия (увеличение молочных желез).

Синдром Якобса – добавочные Y-хромосомы у мальчиков. Могут проявляться некоторыми особенностями физического развития. Многие мужчины всю жизнь не знают о том, что у них есть эта аномалия.

► Микроделеции – отсутствие небольших участков хромосом. Проявления зависят от того, какой именно участок выпал.

Эффективность НИПТ достаточно высока – по некоторым данным, эти тесты обнаруживают синдром Дауна и Патау с точностью 92-99%. А еще анализ может с высокой точностью определить пол ребенка – на сроке, когда этого не позволяет сделать УЗИ.

Какие минусы есть у НИПТ?

НИПТ – более точный метод по сравнению со стандартным биохимическим скринингом, но он не лишен недостатков.

Существует такой показатель, как положительная прогностическая ценность. Применительно к НИПТ он помогает ответить на вопрос: действительно ли у ребенка есть хромосомная аномалия, если анализ показал положительный результат? Для женщин, которые находятся в группе повышенного риска, этот показатель высок. Для всех остальных – ниже, то есть более высока вероятность ложноположительного результата. Результат будет менее точен, если женщина беременна двойней.

Depositphotos

Несмотря на высокую точность, НИПТ – не метод окончательной диагностики. Это скрининг, и если он выявил высокий риск аномалии, диагноз придется подтвердить при помощи все тех же инвазивных методов диагностики.

Другой недостаток – высокая стоимость анализа. В России она начинается с 23 000 рублей. Исследование не входит в программу ОМС.

Нужно ли делать НИПТ всем будущим мамам?

Польза ДНК-тестов наиболее высока для женщин, которые входят в группу повышенного риска: если будущей маме больше 35 лет и если у нее уже рождались дети с хромосомными аномалиями.

Согласно рекомендациям Американского конгресса акушеров и гинекологов, «обязанность врача – рассказать будущей маме о всех преимуществах и недостатках НИПТ, а решение пусть она принимает сама». При этом обычный классический скрининг признается «наиболее подходящим выбором в качестве скрининга первой линии для большинства женщин».

Также читайте о самых неприятных «побочных эффектах» беременности.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
12
Людмила
В ответ на комментарий от Настёна История переписки4
Настёна
А с чего вы взяли, что я написала цифру 99.99% из этой статьи? Я ее взяла из своего личного опыта) а вы продолжайте статьи с сомнительными данными почитывать и слепо верить))
СсылкаПожаловаться
а я как раз не верю в любые чудо-методы и статьи про них. тут уждля женщины любая проверка даёт точность 50%, либо правда, либо нет.
СсылкаПожаловаться
Людмила
В ответ на комментарий от Настёна История переписки4
Настёна
Зачем вы сваливаете все в одну кучу? А не хотите сюда на всякий случай добавить аномалии развития внутренних органов или еще чего? Неинвазивная пренатальная диагностика это высокоточная альтернатива малоинформативному скринингу, который у нас нас в 1 триместре всем проводят.
СсылкаПожаловаться
не вижу разницы между малоинформативным скринингом и малоинформативным НИПТ. из своего опыта 99,99% - это 1000 исследований, 1 из которых было ошибочным Вы были беременны 1000 раз?
СсылкаПожаловаться
Настёна
В ответ на комментарий от Людмила История переписки3
Людмила
Несмотря на высокую точность, НИПТ – не метод окончательной диагностики. Это скрининг, и если он выявил высокий риск аномалии, диагноз придется подтвердить при помощи все тех же инвазивных методов диагностики. Так что это Вы мимо строк. Беременность не прерывают после "кровь из вены", а риски Вы не исключите. Есть инвалидности, полученные именно при родах. Тоггда как, лучше не рожать, чтоб исключить риски?
СсылкаПожаловаться
Зачем вы сваливаете все в одну кучу? А не хотите сюда на всякий случай добавить аномалии развития внутренних органов или еще чего? Неинвазивная пренатальная диагностика это высокоточная альтернатива малоинформативному скринингу, который у нас нас в 1 триместре всем проводят.
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
МаковаяПлавание и бассейн. Растроилась :(
Девочки ,подскажите, у кого как. я понимаю, что все индивидуально ,но все же.
У меня неплавающая семья. Бабушка с дедом, Мама, ее сестра, их 4 детей на двоих - все мы плавать не умеем. Исключение мой папа и на счет деда еще не уверена.  Я первый раз на море поехала лет в 20 и немножко научилась: вдоль берега проплыву по лягушачьи метров 20, на спине побольше, и мне достаточно. Воды не боюсь, с маской могу плавать долго.
Отдала сына в бассейн в октябре этого учебного года. В том числе ,чтоб мать спас, если что :) и чтобы прервать эту череду неплавающих детей! сын море любит очень! ныряет хорошо, прям подныривает, прыгает, бегает, скачет, бесится... Вроде вот-вот поплывет, но нет. Но мы ездим нерегулярно и не надолго, он не успевал научиться. Да и я тот еще учитель. Бассейн - спортшкола, но группы частные, тренеры те же, что и в школе. Три раза в неделю, по 45 минут. В группе человек 25, но по факту ходят 6-10, редко когда больше 10. Бассейн - малая ванна, 17 м. Я его регулярно спрашивала, что они делают, они то так учатся, то так, но меня напрягало, что всегда в руках или дощечка нетонущая, то трубка или как шланг. И я его спрашивла, а как же по-лягушачьи? На что он сказал, что, по словам тренера, это лучший способ утонуть. :) ну мало ли, может и так. Ноги у него и попа такие мускулистые стали. Я ходила на открытый урок дважды в ноябре и январе. везде они с доской или трубой. плавают на спине без доски, а так то одной рукой гребут, то другой, и держатся за дощечку. ныряют много.
Было жарко в выхи, поехали на карьер местный на даче. Он не плавает вобще! никакого прогресса. Ныряет хорошо, под водой плывет, на спине. но на животе - 2-три взмаха и на спину переворачивается :(( ну как так? :( Сыну 8 лет. из-за аллергии он не ходил с апреля в бассейн, даже с середины марта. Но до этого довольно регулярно. И на турник ходит, не могу сказать, что слабак. Тренеры у него два разных, иногда третий заменяет первого или второго.
есть какие-то сроки, за которые можно научиться? и как должны занятия проводится? или моему не дано? поделитесь, пожалуйста... Очень обидно за него. В сентябре хотели возобновить.
219
Елена НаумоваЛишний вес у девочки (?)
Здравствуйте! Хотелось бы спросить у вас совета.

Дело в том, что моей дочке (12 лет) на танцах сказали, что она за последние пару месяцев потолстела, и что до конца июня надо бы сбросить лишний вес. Но на самом деле она у меня даже худенькая (ну так, на взгляд).

Я спросила у неё, говорил ли ей кто-нибудь о том, что она "довольно пышненькая". Она грустно ответила, что некоторые друзья. Но она совсем не полненькая и очень активная. Вот и что с этим делать?
209
ЛягушенцияОкорочка с картохой гостям это совсем отстойно?
В духовке. Ещё думала блинов напечь с сёмгой...ну и салат свежий, или кабачок в панировке
Обещают жару 32 градуса, но времени и желания делать окрошку абсолютно никакого нет. Гости нежданные и нежеланные. Поэтому в принципе вообще заморачиваться не хочу!!! Закупаться идти тоже не хочу.
Или всё же придумать что то другое?..
178
ЛюдиВыЗвери ЦДважды в одну реку?
Ситуация.
С мужем не живем год. Почти не общались все это время. Сейчас начали общаться.. Встал вопрос о том, чтобы попробовать еще раз. А я не знаю. Есть ребенок и для нее будет лучше, если мы сойдемся.
Он не пьет, не буянит. Был пойман мною на мелкой интрижке, позже - череда взаимных "добрых" слов и поступков. И в какой-то момент я уехала, а его это устроила.
И вот сижу думаю. Надо мне это?
98
Александра ПрохороваСкрытность и закрытость у людей
Такая черта как скрытность, это приобретенная черта характера или врожденная передаваемая по генам

Скрытность, закпытость ...замечаю еще есть категория людей, которая никогда о себе ничего не расказывает, но очень очень любят расспрашивать о других: куда в отпуск едете, где работаете, какая зарплата ...p s 
Я раньше всегда делилась с людьми, но когда я поняла, что спрашивают ради праздного любопытства в последнее время тоже закрылась .. от других и всё о себе ,..только в общих чертах.... куда поедешь в выходные? - По делам. Где рабо аешь? В офисе в административном персонале.
85
яПоделитесь опытом.
Как вы планируете бюджет, когда доход нестабильный и ежедневный?
Поделитесь опытом. 
84
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru