Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Что такое НИПТ и почему это лучше, чем стандартный скрининг

Пренатальный скрининг помогает выявить во время беременности хромосомные патологии будущего ребенка. Помимо стандартных методов диагностики, в последние годы набирает популярность новый метод – НИПТ. Каковы его преимущества и кому его стоит пройти?


Depositphotos

Как устроен обычный скрининг?

Стандартный пренатальный скрининг на хромосомные аномалии плода проводят дважды: на 11-13 и 16-18 неделях беременности. В обоих случаях обследование состоит из двух процедур.

1) Биохимический скрининг (анализ крови). Определение уровней некоторых биологически активных веществ в крови будущей мамы. Отклонению показателей от нормы судят о вероятности хромосомных патологий.

2) Ультразвуковое исследование, во время которого ищут так называемые маркеры: отсутствие носовых костей, изменение толщины воротничкового пространства, пороки сердца и кишечника, аномалии в центральной нервной системе, укорочение бедренных и носовых костей.

В чем его недостаток?

Важно понимать, что скрининг – это не точная диагностика. Он определяет лишь вероятность хромосомной патологии. Все отклонения, обнаруженные во время анализа крови и УЗИ, могут быть вызваны другими причинами. Например, из-за банально неправильно рассчитанного срока беременности.

Если скрининг выявил высокую степень риска хромосомных аномалий, диагноз нужно подтвердить. Единственная возможность это сделать – провести инвазивное исследование. Так, на 10-13 неделях беременности проводят биопсию хориона – одной из плодных оболочек. С 16 недели можно провести амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод.

Эти методы диагностики самые точные, но они небезопасны. Инвазивная процедура несет риск инфицирования, кровотечения и выкидыша.

В 5% случаев биохимический скрининг выдает ложноположительные результаты. Ребенок здоров, а по результатам анализа риск хромосомной патологии повышен. Получается, что каждую двадцатую женщину направляют на инвазивные исследования просто так, она рискует бессмысленно.

С ложноотрицательными результатами дела обстоят еще хуже: их частота при стандартном скрининге может достигать 20%. Анализы «не видят» каждую пятую хромосомную аномалию.

Давно был нужен тест, который был бы точнее биохимического скрининга, но безопаснее биопсии хориона и амниоцентеза. В качестве такого анализа был предложен НИПТ.

Что показывает НИПТ?

Во время беременности фрагменты ДНК будущего ребенка проникают в кровь мамы и циркулируют в ней. Значит, его можно выделить и проанализировать. Этим и занимаются лаборатории, которые проводят неинвазивные пренатальные тесты.

Depositphotos

Проводить НИПТ можно с 9-10 недель беременности. Для этого у будущей мамы нужно взять немного крови из вены. Результат обычно бывает готов в течение пары недель.

Анализ может выявить риск наиболее распространенных патологий:

Синдром Дауна – добавочная 21 хромосома. Проявляется в виде умственной отсталости, характерного строения лица, аномалий сердца и других органов.

Синдром Патау и синдром Эдвардса – соответственно, добавочная 13 или 18 хромосома. Приводят к тяжелым порокам развития, глубокой умственной отсталости. Обычно такие дети погибают до года.

► Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у девочки одной X-хромосомы. Проявляется в виде бесплодия, низкого роста, нарушения физического развития.

Синдром Клайнфельтера – добавочные X-хромосомы у мальчиков. Если не проводить генетический анализ, то первые признаки зачастую можно заметить лишь с началом полового созревания. Такие мальчики имеют относительно высокий рост, характерные пропорции тела, иногда у них снижен интеллект, развивается гинекомастия (увеличение молочных желез).

Синдром Якобса – добавочные Y-хромосомы у мальчиков. Могут проявляться некоторыми особенностями физического развития. Многие мужчины всю жизнь не знают о том, что у них есть эта аномалия.

► Микроделеции – отсутствие небольших участков хромосом. Проявления зависят от того, какой именно участок выпал.

Эффективность НИПТ достаточно высока – по некоторым данным, эти тесты обнаруживают синдром Дауна и Патау с точностью 92-99%. А еще анализ может с высокой точностью определить пол ребенка – на сроке, когда этого не позволяет сделать УЗИ.

Какие минусы есть у НИПТ?

НИПТ – более точный метод по сравнению со стандартным биохимическим скринингом, но он не лишен недостатков.

Существует такой показатель, как положительная прогностическая ценность. Применительно к НИПТ он помогает ответить на вопрос: действительно ли у ребенка есть хромосомная аномалия, если анализ показал положительный результат? Для женщин, которые находятся в группе повышенного риска, этот показатель высок. Для всех остальных – ниже, то есть более высока вероятность ложноположительного результата. Результат будет менее точен, если женщина беременна двойней.

Depositphotos

Несмотря на высокую точность, НИПТ – не метод окончательной диагностики. Это скрининг, и если он выявил высокий риск аномалии, диагноз придется подтвердить при помощи все тех же инвазивных методов диагностики.

Другой недостаток – высокая стоимость анализа. В России она начинается с 23 000 рублей. Исследование не входит в программу ОМС.

Нужно ли делать НИПТ всем будущим мамам?

Польза ДНК-тестов наиболее высока для женщин, которые входят в группу повышенного риска: если будущей маме больше 35 лет и если у нее уже рождались дети с хромосомными аномалиями.

Согласно рекомендациям Американского конгресса акушеров и гинекологов, «обязанность врача – рассказать будущей маме о всех преимуществах и недостатках НИПТ, а решение пусть она принимает сама». При этом обычный классический скрининг признается «наиболее подходящим выбором в качестве скрининга первой линии для большинства женщин».

Также читайте о самых неприятных «побочных эффектах» беременности.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Комментарии
12
Eleanor
Лучше сделать такой анализ, чем потом жизнь сломать себе и ребёнку!
СсылкаПожаловаться
Людмила
Ага, классный неточный дорогой анализ, результаты которого надо подтвердить опасными для ребёнка процедурами! Чтобы всё-таки ему навредить...
СсылкаПожаловаться
скарлетт стар
В ответ на комментарий от Людмила
Людмила
Ага, классный неточный дорогой анализ, результаты которого надо подтвердить опасными для ребёнка процедурами! Чтобы всё-таки ему навредить...
СсылкаПожаловаться
Вы читать умеете или так мимо строк? Кровь из вены берут у мамы, в начале из ее крови выделяют ДНК ребенка, затем эту ДНК подвергают исследованию и в случае проблем беременность прерывается. Какое тут "навредить" если все делается для того, что бы исключить риски для ребенка? Или родить инвалида это мечта ?
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
Божья КоровкаФильм "Полосатый рейс". Что осталось за кадром.
Всем доброго времени суток!

"Закулисье" съёмочного процесса порой бывает даже интереснее, чем получившийся фильм. Картину Владимира Фетина "Полосатый рейс" скучной уж точно не назовёшь. Но то, что осталось за кадром, заслуживает не меньшего внимания.

Поэтому я предлагаю вам запастись временем, совершить увлекательную прогулку по съёмочной площадке "Полосатого рейса" и узнать, что же осталось за кадром этой потрясающей комедии.

Картина  вышла на экраны 27 июня 1961 г. и мгновенно стала лидером проката, покорив сердца  46 миллионов зрителей. История создания этого фильма обросла легендами, но действительность была невероятнее любого вымысла.

Всем приятного прочтения!!!





401
МаковаяСтоит ли отдавать животное в приют?
Девочки, у кого был опыт с приютом или кто что слышал? Или это сразу приговор коту? Москва
Месяц назад умерла тетя, у нее остался кот, уже тогда начали пристраивать кота, так как муж ее тоже был не жилец :( на выходных похоронили ее мужа. 
За месяц ни одного обращения - разместила на работе, на сайте района, по соцсетям, мама сарафанное радио подключила. Кот один в квартире. Мы с мамой взять не можем, у ребенка аллергия на кошек. Мама ходит его кормить, но и кот дуреет, и мама скоро тоже одуреет. И кота жалко, и вечно так не может продолжаться. Квартиру продадут рано или поздно. Из родственников только мы и свекровь тети. Ей лет за 85 точно, ей самой нужен присмотр. Есть еще старший брат дяди, но он инвалид, как раз наследство ему и свекрови, пойдет по сути на лечение, улучшение качества жизни,  вобщем, им не до кота и живут они далеко.
Эх :(  
235
Анонимпамперсы
 Оказалось вот, что в кругу моих знакомых, я такая одна. Единственная, у которой четырехлетние дети по ночам спят в памперсах. И я сплю по ночам, и меня нисколько не напрягает. Однако другие мамаши возмущаются, узнав такое жуткое вопиющее несоответствие возрастным критериям. Мол, у нас с шести месяцев начинают отучать ребёнка от памперсов. А это вот либо баловство, либо паталогия, либо "хороша мамаша"! Нет, блин, пусть поливают в постель, а ты каждый раз вставай и принимай меры. Может быть, они еще недостаточно сформировали свои режимы или писательные центры. Кому от этого плохо? Ну пробовала укладывать без памперсов - ночь кошмаров. Любопытно, а в мировой практике существуют определенные сроки? Или родители ждут, когда все урегулируется естественным образом? Или пора лечить?

Ну на мозг-то мне нахлестали доброжелательницы. Что скажете?
158
SirensЭтим не хвастаются, но все же я сделала это.
Я почётный донор. Даже не верится 40 раз, сдала. Сдавала с 21 года. И вот, мне дали значок и удостоверение.
152
АнонимСтрого учит читать.
Здравствуйте,муж строго учит дочку читать,она не хочет,плачет,читает через слёзы.Как сказать,как убедить что так нельзя.Уже говорила,но пока не понимает.
132
Просто МаринаАппендицит
сразу скажу, у подруги дочери
я волнуюсь за ребенка, хочу узнать что и как
если кратко, в воскресенье мы решили встретиться вчетвером (наши дочки и мы с подругой, до этого год не виделись-это важный момент!!)
всем 13 лет (кроме нас)
у девочки болел живот-она не сказала, хотела чтобы мы пришли (мне от этого плохо)
потом мы в кино пошли, там ее стало рвать (это воскресенье)
потом температура, скорая -сделали 2 укола уехали (в больницу не забрали, панкреатит)-воскресенье, была температура под 40
понедельник-опять скорая, отвезли в больницу к хирургу, тот НИЧЕГО не нашел (ни аппендицит, ни перитонит) потом их стали возить по всем больницам города (инфекционка (все говорили про вирусное заболевание), другая детская больница, в которой они не дождались очереди(((, в обычной поликлинике их послали
сегодня они поехали к платному гастроэнтерологу, сдали кровь, сделали УЗИ-аппендицит, мою подругу спрашивают,почему так долго(((
ребенку плохо
кто знает, как быстро сделают операцию, у кого так было, чем грозит такая задержка, любая информация, пожалуйста!!!
Пы.Сы.-у мужа вроде все нормально, кто помнит
108
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru