Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Скрининг новорожденных

В роддоме вашему пятидневному малышу медсестра прокалывает кожу на пяточке и выдавливает кровь по капельке на какую-то бумажку, ребенок вырывается и плачет, а вы даже не сможете ничего сделать. Жуткая картина, правда? Ничего подобного! Малыш забудет свои переживания уже через несколько минут, в то время как этот анализ может сохранить ему здоровье, а то и жизнь.


В роддоме вашему пятидневному малышу медсестра прокалывает кожу на пяточке и выдавливает кровь по капельке на какую-то бумажку, ребенок вырывается и плачет, а вы даже не сможете ничего сделать. Жуткая картина, правда? Ничего подобного! Малыш забудет свои переживания уже через несколько минут, в то время как этот анализ может сохранить ему здоровье, а то и жизнь. 

Скрининг новорожденных – обязательное обследование для всех малышей в первые дни жизни. Он позволяет выявить ряд тяжелых болезней, которые намного легче поддаются лечению, если начать его практически с момента рождения. Анализ проводится следующим образом: на 4-5-й день после рождения (либо на 7-14-й у недоношенных) у младенца берут несколько капель крови из пятки и наносят их на бланк из специальной бумаги. Потом этот бланк отправляется в лабораторию, где в течение 10 дней будут готовы результаты исследования. Если ничего подозрительного в анализе не замечено, то родителей малыша даже не будут беспокоить звонками, в противном случае их пригласят на повторную и углубленную проверку.

Программа по обследованию новорожденных на врожденные наследственные заболевания проходит по инициативе ВОЗ во многих странах. Этот скрининг крайне важен: большинство тестируемых заболеваний могут не проявлять никаких симптомов в первые недели и месяцы жизни ребенка, но если упустить момент для начала лечения, то они могут пагубно отразится на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти.

Одним из основных требований при включении заболевания с неонатальный скрининг является возможность победить или уменьшить его последствия только при самой ранней диагностике и лечении. Соответственно, должен быть эффективный способ лечения – именно из-за его отсутствия в скрининг не включают, например, синдром Дауна.

В России на данный момент диагностируют пять болезней в рамках неонатального скрининга:

Муковисцидоз – наследственная болезнь, при которой слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы, печени и других органами, становятся более густыми и вязкими. Это приводит к нарушению работы легких и пищеварительной системы, проблемам в развитии ребенка. Тяжелых осложнений можно избежать только при раннем обнаружении и лечении заболевания. Один больной муковисцидозом приходится на 2-3 тысяч новорожденных.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, ведущее к нарушению выработки гормонов щитовидной железы и, как следствие, к серьезной задержке развития тела и нервной системы ребенка. Девочки страдают от этой болезни вдвое чаще, чем мальчики. Всего болезнь встречается у одного из 4-6 тысяч младенцев. Если она обнаружена во время неонатального скрининга, то своевременный прием гормональных препаратов позволит полностью прервать ее развитие.

Фенилкетонурия – заболевание, проявляющееся в отсутствии или снижении активности фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, содержащуюся почти во всей белковой пище. Продукты распада этой аминокислоты накапливаются в крови, что может привести к повреждению мозга, умственной отсталости, судорогам. Основным способом борьбы с этой болезнью является строгая диета, исключающая все продукты, содержащие фенилаланин. Хворь поражает одного ребенка из 13-15 тысяч.

Адреногенитальный синдром – это целая группа наследственных болезней, при которых нарушена выработка гормона коры надпочечников (кортизола), влияющего на обмен веществ в организме и работу большинства органов. При разладе в этой системе в крови малыша накапливаются вещества, которые могут оказать пагубное влияние на процесс развития половых органов, а также нарушить работу сердечно-сосудистой системы и почек и привести к смерти. Остановить течение болезни можно только приемом недостающих гормонов в течение всей жизни. Такое выпадает на долю одного из 10-15 тысяч детей.

Галактоземия – заболевание, связанное с нехваткой фермента для переработки углевода галактозы, входящего в состав молочного сахара (лактозы), в глюкозу. Накапливаясь в организме, галактоза может серьезно повредить печени, зрению, умственному и физическому развитию ребенка. Недуг встречается у одного из 30 тысяч малышей. Для его лечения необходимо полностью исключить из питания все молочные продукты и блюда, приготовленные с использованием молока.

Причиной всех этих болезней являются патологии на генном уровне. Даже у здоровых родителей может родиться больной ребенок из-за неудачного сочетания генов. Поэтому не бойтесь и не отказывайтесь от неонатального скрининга – он совершенно безвреден, но может помочь спасти малышу здоровье и жизнь.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
36
Елена ******
Скажите, пожалуйста, есть ли смысл сдавать анализ крови на скрининг в 11 дней от рождения?? В роддоме забыли взять....
СсылкаПожаловаться
*Альбина*
нам уже 1 год и 4 месяца. сейчас ставят диагноз - гипотиреоз. теперь вот хочу узнать - откуда взялась эта напасть, врожденный ли он или нет. в роддоме делали скрининг, результаты нам не сообщали. сейчас, спустя год, возможно как-то узнать результаты? Где-то еще читала, что при незначительном отклонении от нормы в результатах, если ребенок, так скажем, не в группе риска (нет визуальных признаков гипотиреоза), то могут и не сообщить родителям.
СсылкаПожаловаться
валентина алексеева
Подскажите нам в роддоме сделали сказали что если анализы плохие в течение месяца пришлют домой результат если нет то значит все хорошо когда ребенку исполнилось 5месяца в поликлинке сказали что анализ был плохо взят надо переделать,но медсестра говорит он берется только в 1месяц и надо сдать потовой анализ
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария

Пользователи, читавшие эту новость, также интересовались
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
АльБатросАборт казнить нельзя помиловать!
По следам модно нынче, ну и я сделаю.
Уважаемый форум, проблема стара как мир: беременность настала, биопапа свалил в туман, мама рожает и разгребает, папа отделывается копеечными алиментами или вовсе нулевым взносом в содержания потомка.

На форуме высказываются мысли, что надо папу-маму в правах и обязанностях уровнять.
Как это сделать?
Особенно интересует ситуация, когда беременность возникла по обоюдному согласию, но на ранних сроках дама решает прервать. Показаний к прерыванию нет, биоотец против аборта и хочет ребёнка. 
В случае, когда папа не хочет, а мама хочет - она оставляет беременность.
При уравнивании в правах: мама не хочет, папа хочет - беременная обязана выносить ребёнка, абот запрещён без согласия.
Так?
Господа и дамы, ответьте, что вы думаете по этому поводу.
А то у меня уже дёргается глаз.
Всем спасибо.
634
EXTAДля тех кто знает мою ситуацию
Девочки, кто в курсе событий, просто поговорите со мной, я очень нервничаю. Завтра мой выход на работу после 10 лет перерыва. Я ооочень боюсь, хотя сейчас мне писала начальница, спрашивала все ли в силе, сказала что ждет завтра и что это будет первый рабочий день. Но я таак боюсь, хотя знаю, что не тупая и справлюсь, просто надо войти в курс дел. Муж крутит нервы, с утра позвал в кафе, все нормально вроде, а теперь орет завтра ты не выходишь, сначала съездишь на родину с ребенком потом делай что хочешь! Какая нафиг родина, кто меня ждать будет месяц. Я выхожу полюбому, в нашем городе место в офисе не найти! Но этот урюк давит на больное, живи отдельно тогда, ультиматумы ставит и т.д. Все как всегда, мне поддержка нужна, а тут такое. Домой грозится меня завтра с работы не пустить. Боюсь как бы не случилось чего со здоровьем с нервов, давление скаконет и [ удалено модератором  ], и поеду я в больничку заместо работы!
510
МаковаяПлавание и бассейн. Растроилась :(
Девочки ,подскажите, у кого как. я понимаю, что все индивидуально ,но все же.
У меня неплавающая семья. Бабушка с дедом, Мама, ее сестра, их 4 детей на двоих - все мы плавать не умеем. Исключение мой папа и на счет деда еще не уверена.  Я первый раз на море поехала лет в 20 и немножко научилась: вдоль берега проплыву по лягушачьи метров 20, на спине побольше, и мне достаточно. Воды не боюсь, с маской могу плавать долго.
Отдала сына в бассейн в октябре этого учебного года. В том числе ,чтоб мать спас, если что :) и чтобы прервать эту череду неплавающих детей! сын море любит очень! ныряет хорошо, прям подныривает, прыгает, бегает, скачет, бесится... Вроде вот-вот поплывет, но нет. Но мы ездим нерегулярно и не надолго, он не успевал научиться. Да и я тот еще учитель. Бассейн - спортшкола, но группы частные, тренеры те же, что и в школе. Три раза в неделю, по 45 минут. В группе человек 25, но по факту ходят 6-10, редко когда больше 10. Бассейн - малая ванна, 17 м. Я его регулярно спрашивала, что они делают, они то так учатся, то так, но меня напрягало, что всегда в руках или дощечка нетонущая, то трубка или как шланг. И я его спрашивла, а как же по-лягушачьи? На что он сказал, что, по словам тренера, это лучший способ утонуть. :) ну мало ли, может и так. Ноги у него и попа такие мускулистые стали. Я ходила на открытый урок дважды в ноябре и январе. везде они с доской или трубой. плавают на спине без доски, а так то одной рукой гребут, то другой, и держатся за дощечку. ныряют много.
Было жарко в выхи, поехали на карьер местный на даче. Он не плавает вобще! никакого прогресса. Ныряет хорошо, под водой плывет, на спине. но на животе - 2-три взмаха и на спину переворачивается :(( ну как так? :( Сыну 8 лет. из-за аллергии он не ходил с апреля в бассейн, даже с середины марта. Но до этого довольно регулярно. И на турник ходит, не могу сказать, что слабак. Тренеры у него два разных, иногда третий заменяет первого или второго.
есть какие-то сроки, за которые можно научиться? и как должны занятия проводится? или моему не дано? поделитесь, пожалуйста... Очень обидно за него. В сентябре хотели возобновить.
180
Елена НаумоваЛишний вес у девочки (?)
Здравствуйте! Хотелось бы спросить у вас совета.
Дело в том, что моей дочке (12 лет) на танцах сказали, что она за последние пару месяцев потолстела, и что до конца июня надо бы сбросить лишний вес. Но на самом деле она у меня даже худенькая (ну так, на взгляд). Я спросила у неё, говорил ли ей кто-нибудь о том, что она "довольно пышненькая". Она грустно ответила, что некоторые друзья. Но она совсем не полненькая и очень активная. Вот и что с этим делать?
175
Panna CottaИ все же...)
Всем привет! Долго я думала, стоит ли здесь создавать тему... Все же решилась) 
31 мая мы с мужем все же дошли до ЗАГСа) дожал, хотя мне и без штампа неплохо жилось. 
166
enchantéeИзучение иностранного языка
Дамы, здравствуйте!
Вопрос такой - кто-нибудь учил иностранный язык с нуля в нешкольном уже возрасте? И если да, то с каким успехом?
Я этим сейчас как раз занимаюсь (французский). И нахожусь почти в отчаянии. Упираюсь как следует, все есть - учебники, консультанты, упражнения (вот практики разговорной маловато), но результат... имею все описанные в инете проблемы: затыки, забывание слов и грамматики в самый нужный момент, неспособность устно построить простейшую фразу (письменно легче, но тоже один мильон ошибок на страницу)
Безуспешно пытаюсь вспомнить, кто в семье был такой тупой((
кто-нибудь такое проходил? 
108
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru