Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Скрининг новорожденных

В роддоме вашему пятидневному малышу медсестра прокалывает кожу на пяточке и выдавливает кровь по капельке на какую-то бумажку, ребенок вырывается и плачет, а вы даже не сможете ничего сделать. Жуткая картина, правда? Ничего подобного! Малыш забудет свои переживания уже через несколько минут, в то время как этот анализ может сохранить ему здоровье, а то и жизнь.


В роддоме вашему пятидневному малышу медсестра прокалывает кожу на пяточке и выдавливает кровь по капельке на какую-то бумажку, ребенок вырывается и плачет, а вы даже не сможете ничего сделать. Жуткая картина, правда? Ничего подобного! Малыш забудет свои переживания уже через несколько минут, в то время как этот анализ может сохранить ему здоровье, а то и жизнь. 

Скрининг новорожденных – обязательное обследование для всех малышей в первые дни жизни. Он позволяет выявить ряд тяжелых болезней, которые намного легче поддаются лечению, если начать его практически с момента рождения. Анализ проводится следующим образом: на 4-5-й день после рождения (либо на 7-14-й у недоношенных) у младенца берут несколько капель крови из пятки и наносят их на бланк из специальной бумаги. Потом этот бланк отправляется в лабораторию, где в течение 10 дней будут готовы результаты исследования. Если ничего подозрительного в анализе не замечено, то родителей малыша даже не будут беспокоить звонками, в противном случае их пригласят на повторную и углубленную проверку.

Программа по обследованию новорожденных на врожденные наследственные заболевания проходит по инициативе ВОЗ во многих странах. Этот скрининг крайне важен: большинство тестируемых заболеваний могут не проявлять никаких симптомов в первые недели и месяцы жизни ребенка, но если упустить момент для начала лечения, то они могут пагубно отразится на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти.

Одним из основных требований при включении заболевания с неонатальный скрининг является возможность победить или уменьшить его последствия только при самой ранней диагностике и лечении. Соответственно, должен быть эффективный способ лечения – именно из-за его отсутствия в скрининг не включают, например, синдром Дауна.

В России на данный момент диагностируют пять болезней в рамках неонатального скрининга:

Муковисцидоз – наследственная болезнь, при которой слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы, печени и других органами, становятся более густыми и вязкими. Это приводит к нарушению работы легких и пищеварительной системы, проблемам в развитии ребенка. Тяжелых осложнений можно избежать только при раннем обнаружении и лечении заболевания. Один больной муковисцидозом приходится на 2-3 тысяч новорожденных.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, ведущее к нарушению выработки гормонов щитовидной железы и, как следствие, к серьезной задержке развития тела и нервной системы ребенка. Девочки страдают от этой болезни вдвое чаще, чем мальчики. Всего болезнь встречается у одного из 4-6 тысяч младенцев. Если она обнаружена во время неонатального скрининга, то своевременный прием гормональных препаратов позволит полностью прервать ее развитие.

Фенилкетонурия – заболевание, проявляющееся в отсутствии или снижении активности фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, содержащуюся почти во всей белковой пище. Продукты распада этой аминокислоты накапливаются в крови, что может привести к повреждению мозга, умственной отсталости, судорогам. Основным способом борьбы с этой болезнью является строгая диета, исключающая все продукты, содержащие фенилаланин. Хворь поражает одного ребенка из 13-15 тысяч.

Адреногенитальный синдром – это целая группа наследственных болезней, при которых нарушена выработка гормона коры надпочечников (кортизола), влияющего на обмен веществ в организме и работу большинства органов. При разладе в этой системе в крови малыша накапливаются вещества, которые могут оказать пагубное влияние на процесс развития половых органов, а также нарушить работу сердечно-сосудистой системы и почек и привести к смерти. Остановить течение болезни можно только приемом недостающих гормонов в течение всей жизни. Такое выпадает на долю одного из 10-15 тысяч детей.

Галактоземия – заболевание, связанное с нехваткой фермента для переработки углевода галактозы, входящего в состав молочного сахара (лактозы), в глюкозу. Накапливаясь в организме, галактоза может серьезно повредить печени, зрению, умственному и физическому развитию ребенка. Недуг встречается у одного из 30 тысяч малышей. Для его лечения необходимо полностью исключить из питания все молочные продукты и блюда, приготовленные с использованием молока.

Причиной всех этих болезней являются патологии на генном уровне. Даже у здоровых родителей может родиться больной ребенок из-за неудачного сочетания генов. Поэтому не бойтесь и не отказывайтесь от неонатального скрининга – он совершенно безвреден, но может помочь спасти малышу здоровье и жизнь.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
36
Елена ******
Скажите, пожалуйста, есть ли смысл сдавать анализ крови на скрининг в 11 дней от рождения?? В роддоме забыли взять....
СсылкаПожаловаться
*Альбина*
нам уже 1 год и 4 месяца. сейчас ставят диагноз - гипотиреоз. теперь вот хочу узнать - откуда взялась эта напасть, врожденный ли он или нет. в роддоме делали скрининг, результаты нам не сообщали. сейчас, спустя год, возможно как-то узнать результаты? Где-то еще читала, что при незначительном отклонении от нормы в результатах, если ребенок, так скажем, не в группе риска (нет визуальных признаков гипотиреоза), то могут и не сообщить родителям.
СсылкаПожаловаться
валентина алексеева
Подскажите нам в роддоме сделали сказали что если анализы плохие в течение месяца пришлют домой результат если нет то значит все хорошо когда ребенку исполнилось 5месяца в поликлинке сказали что анализ был плохо взят надо переделать,но медсестра говорит он берется только в 1месяц и надо сдать потовой анализ
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.

Пользователи, читавшие эту новость, также интересовались
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
НудятинаДенежная мотивация ребенка

Всем привет!
Девочки, хотела спросить у вас, что вы думаете на счет мотивации ребенка к труду или учебе деньгами. 
Вчера поспорили на эту тему с мужем. 
Родственница рассказала, что платит сыну (10 лет) за то, что он читает Гарри Поттера. Вознаграждение за каждую прочитанную в установленные сроки книгу. Не уложился в срок, вознаграждение меньше. Прочитал быстрее - больше. Ну суть, думаю, ясна. Ребенок копит себе на приставку.
Муж говорит, что никогда бы так делать не стал. Он уверен, что это развивает в ребенке меркантильность, он тогда, мол, ничего бесплатно делать не станет. Вероятность существует.
Я не так категорична. Думала на эту тему, вот и кажется, что есть в таком подходе некое рациональное зерно. Ведь если ребенок не любит читать, то для него это труд, работа. Вот он как бы за работу получает зарплату. Т.е. можно уже как-то подвести базу, что деньги просто так никому не достаются, а только за труд. И на хотелки свои нужно заработать, как умеет пока. Что мама с папой тоже на работе делают то, что должны, а не только то, что хотят. Целеустремленность опять же. Ради своего желания иметь приставку, он занимается полезным делом, которое ему не сильно по душе. Хотя тоже дорожка скользкая. 
Что вы думаете по этому поводу? Может опыт у кого-то есть.

395
Tetyana NekrasovaКакие люди вас раздражают?

(Не спится...))
Ответ: «Вообще никакие» не принимается. Он до поры-до времени, пока эти люди не достанут вас вконец))
Меня доводят до белого каления люди, которые будучи абсолютно незнакомы с вопросом, доказывают «свою» точку зрения. Люди неумные. Неспособные мыслить. Неспособные понимать.

Знакома я с людьми, которые не имеют «вышки», закончили свои восемь классов и потом как-то и где-то получили технические знания и навыки (Таких в постсоветском пространстве много)
Есть такие, кто получил высшее образование на бумажке. Хотя, мог и сам, но так сложилось.
Знаю многих честно закончивших престижные вузы.
С ними со всеми одинаково приятно вести беседу. С моими знакомыми, по крайней мере.

И есть те, кто, опираясь на свое образование... «Я три года учил! Я знаю!» (пофиг, что оно в другой абсолютно области и... Здесь и на маляра тоже три года учатся), лезут в спор))
Ну, если так хорошо все знаешь, и уверен в своих знаниях — зачем тогда спрашивать?!
Пущай, рухнет все на бошки твоих посетителей. Я же отвечать не буду. Отвечать ты будешь, но и я вину за собой буду ощущать.

Я старюсь не спорить. Пытаюсь убеждать не делать глупостей. Экономия — копейки. Но, блин, такая усталость и безысходность накатывает, что хочется бросить все и пойти на биржу труда. И отучиться на малера. И общаться с белыми стенами, которые молчат)) Или уехать обратно в Россию-Украину и общаться хотя бы на родном языке, чтобы и послать со вкусом можно было))

Тема просто поболтать-пожаловаться)) Думала, до февраля на работе полный штиль будет. Нет, нашлись вредители))

P.S. Пролистала все наши каталоги по нормам. Низя так делать, как он хочет...

319
Алёна Т.Достойное поведение любящих мужчин)

Посмотрела вчера фильм "Женщины" , вспомнила современный - "Стиляги". Вот и возникли мысли о достойном поведении мужчины, который любит женщину.

В "Женщинах" рассказана ситуация, когда городскому парню понравилась деревенская девушка, у которой ребенок. Узнал, обсудили, только маме это не понравилось.

Вторая ситуация в Стилягах веселее. Девушки только добился, а тут выясняется, что она беременна и не от него. Парень готов взять на себя ответственность за нее и ребёнка, дама предлагает расписаться только после родов. Рожает негритенка..

Понятно, что впервом фильме пропаганда нормального отношения к матерям-одиночкам. Но вот по жизни сейчас. Любишь - согласен на все, как есть? У каждого был выбор прекратить отношения с девушками. Как вы оцениваете их поступки в каждом случае? Хотели бы, чтобы ваши сыновья были похожи на этих героев?

270
Валерия КуминоваВязаные вещи для детей. Будет ли спрос?

Здравствуйте! Хочу купить вязальную машину и помимо вещей для себя, вязать детские вещи на продажу. Хочется узнать мнения на этот счет: стали бы вы покупать вязаные вещи при условии хорошей натуральной пряжи и качественного исполнения? Что бы стали покупать? Что именно - очень интересный для меня вопрос, вплоть до того, какие цвета предпочтительнее. Разброс пряжи огромный: от льна до кашемира, изделий тоже: от нарядных комплектов на выписку с вышивкой и прочими украшениями, до банального термобелья из мериноса. Что бы вы стали брать (и стали бы вообще) своим детям? 

218
ТориМои роды в Африке. Плюс поболтать о новостях

Всем привет!
Обещала написать отчёт, но сказать хочется так много, что не уверена, смогу ли описать всё.

Итак. Начну с главного: 1 декабря 2018 года, в 6.15 утра я родила третьего малыша - девочку. 50 см, 3350 гр. (Самая крупная из моих деток!)
Через неделю, по местному обычаю, позвали имама - дать малышке имя. (То, что мы с мужем выбрали, но хранили в тайне даже от старших деток). Был праздник, пришли соседи и родня. Малышку обрили наголо. (Что мне было очень трудно пережить!)
Зовут кроху Марьем Антонина. Для меня - Тонечка, Тося.

(Так как пишу урывками и с телефона - подробности в коментариях).

216
Карпова КарповаКамушки вместо конфет

Вчера сослуживица принесла прекрасную историю из собственного прошлого. Мы-то думали, что папе в одно лицо сожрать детский новогодний подарок - это уже дно, но нет. Это ещё было не оно.
Ее бывший муж мало того что съел все шоколадные конфеты из красиво упакованного детского новогоднего подарка, который мама принесла с работы, чтобы 31 декабря положить под ёлочку. Он еще и всё обратно красиво запаковал. А в фантики вместо конфет подложил камушки, несколько старых стёрок и куски пластилина. 

Когда счастливый ребенок пяти лет от роду подарок под ёлочкой нашел, и развернул самую красивую конфету, и нашел внутри камень, а потом второй и третий, и начал рыдать, папа ему нравоучительно сказал: а это потому, что Дед Мороз конфеты приносит только хорошим мальчикам. А плохим он приносит камушки. Вот сколько раз в прошедшем году ты хулиганил - столько камней он тебе и принес.

И еще потом гордился этим поступком и всем рассказывал, какой он крутой педагог-воспитатель.

Для тех, кто переживает за мою сослуживицу - она с этим чмом развелась вскоре после случая с камнями. Это оказалось последней каплей.

170
Подпишитесь на нас
Новости Mail Дети