Пренатальный (дородовой) скрининг – это комплекс обследований, рекомендованный беременным женщинам с целью выявления аномалий плода (хромосомного или генного происхождения) не поддающихся лечению. Само слово «скрининг» означает «просеивание». Скрининг включает в себя трехкратное ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Эти процедуры являются безопасными для матери и младенца. Расскажем об этих анализах подробнее.
В I триместре (рекомендованный срок 10-14 недель, оптимальный период – 11-13) проводится УЗИ, основная цель которого не только оценка течения беременности (успешное развитие плода согласно срокам беременности, наличие многоплодной беременности), но и измерение толщины т.н. воротникового пространства плода. Воротниковое пространство – это зона скопления жидкости в области шеи плода между кожей и мягкими тканями. Если значение больше нормы, это может косвенно свидетельствовать об анатомических аномалиях развития плода. Однако ни один врач не будет давать заключение только по УЗИ. Любые выводы можно сделать на основе комплексных исследований, и к УЗИ добавляется биохимический анализ крови, для которого используют название «двойной тест». Он проводится в период 10-13 недель, но строго после ультразвукового исследования. В крови беременной женщины определяют уровень двух плацентарных белков - РАРР-А и ХГЧ.
После получения этих данных, а также на основе результата УЗИ и с расчетом генетического риска, который проводится компьютерной программой с учетом индивидуальных особенностей каждой женщины (возраст, вес, этническая принадлежность, наличие хронических заболеваний у женщины и наследственных болезней в семье), врач может отнести или нет беременную к группе риска по синдрому Дауна и синдрому Эдвардса. Но это отнюдь не означает конкретный диагноз, но после консультации врач-генетик может рекомендовать дальнейшие обследования – т.н. биопсию ворсин хориона. Это более сложная процедура, когда через брюшную стенку или канал шейки матки вводят инструмент для забора кусочка хориона (структуры, из которой формируется плацента). Биопсия хориона может повлечь осложнения – кровотечение или выкидыш.
Во II триместре исследования проводятся на 16-20 неделях беременности (рекомендуемый период – 16-18 недель). Берется анализ крови на АФП, ХГЧ, свободный эстриол (это называется «тройной биохимический скрининг»). С учетом данных УЗИ и результатов анализов генетика в первом триместре, врач рассчитывает новые данные о возможном риске рождения ребенка с врожденными аномалиями. Он может дать направление на усложненные анализы с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики: амниоцентез и кордоцентез, которые проводятся стационарно. Это также, как и биопсия хориона, означает вторжение в организм беременной для взятия материала для исследования. И также может стать причиной осложнений, вплоть до гибели плода (риск составляет 1-2%, в ряде стран он ниже).
УЗИ во втором триместре проводится на сроках 20-24 недели. Третье УЗИ проходит уже в последнем триместре (32-34 недели) с целью диагностики позднопроявляющихся пороков развития ребенка.
Внимание, мы намеренно не приводим конкретных значений тех или иных белков, относительно величин которых можно судить о наличии или отсутствии нарушений плода, т.к. каждая клиника может иметь свои нормативы, зависящие от используемых при анализах реактивов. Также значения могут меняться от сроков беременности, на которых проводится скрининг.
Сегодня пренатальная диагностика проводится в массовых масштабах, является рекомендуемой всем беременным женщинам на основе приказа МЗ РФ No457 от 2000 г. Однако вы вправе отказаться от данных исследований, и принудить беременную женщину проходить указанные анализы врач не может. Многие мамы говорят, что лишь беспокоили малыша, родившегося впоследствии здоровым, своими волнениями и неврозом в ожидании результатов. Также случается, что, несмотря на скрининг и получение позитивных результатов о течении беременности, женщины рождали детей с отклонениями. Нужно понимать, что при выявлении пороков развития плода, которые не поддаются лечению, у женщины только два выбора – прервать беременность или доносить и потом воспитывать больного малыша. И этот выбор может сделать только она сама. Скрининг может только предупредить и подготовить маму к будущим трудностям, а не оставлять ее после родов один на один с неожиданными известиями.
