Синдром Луи Барр

это продолжение темы о нарушении походки? диагноз с "точкой" или предположение? ребенок-инвалид , сил вам если диагноз подтвердиться

Диагноз точно не поставлен,так как результата генетических анализов ждать много месяцев. Но вероятность большая,все абсолютно проверено и исключено,увы только это осталось ((

Да вроде другая мама. По крайней мере-ник другой

МРТ-то, в итоге, сделали? Есть ли другие данные, кроме шаткой походки, за такой диагноз, там много чего должно быть.

Да,все сделали уже.и МРТ сделали и ЭЭГ сделали,даже у эндокринолога были,гормоны сдавали,все в норме. Осталось только генетическая причина ((( не буду всего вам писать,хотела бы пообщаться поэтому с теми у кого этот диагноз..у нас и другие признаки этого синдрома присутствуют ((

Это же наследственное. То есть в семье есть у кого то, раз вы почти уверены, что у ребенке такой диагноз?

Кто то может быть носителем,то есть передавался из поколения в поколение и при этом не болеть,а проявится когда угодно...не обязательно прям явно болеть. Даже если у одного родителя этот ген,то вероятность рождения ребенка с этим синдромом 50%.

В семье может ни у кого и не быть, наследуется по рецессивному типу

Что в заключении МРТ?

вообще ничего.норма типа. но я сейчас ищу врача,кому показать диск с мрт,не очень доверяю тому врачу,кто описал(( но при этом синдроме по идее в таком возрасте по мрт то и серьезного ничего и вполне может не быть..только вот исключили другие проблемы,а генетика то и осталась как раз(

Так тогда синдром лишь на основании симптомов?
На МРТ должны быть видны четкие патологии- увеличение 4-го желудочка и изменения в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток
Чтобы отмести или утвердить этот синдром, необходимо провести диффенцировку с похожими:
Атаксия Фридрейха.
Болезнь Пьера Мари.
Болезнь Рандю-Ослера.
Синдром Гиппеля-Линдау.
Синдром Штурге-Вебера-Краббе и др.
Покажите диск другим специалистам, может еще не все так плохо!
.

я тут все,что могла прочитала об этом.многие у кого такой синдром пишут,что на мрт изменений не было,особенно в маленьком возрасте..и все другие синдромы уже я все,что вы описали прочитала имеют другую картину,там атаксия в более старшем возрасте проявляется..под нашу только этот луи барр(( конечно будет дальше бегать про врачам..спасибо!

еще раз здравствуйте. мы вот только приехали от генетика..ну она в принципе ничего не сказала,есть луи барр или нет не ясно.есть и признаки луи барра и есть те которых нет.сказала,что только генет. анализах может показать.причем мы были в нии генетики им. Бочкова и там нет такого анализа. сказала искать в центрах молекулярной генетики.называется анализ секвенирование экзома..там не луи барр только,там проверяют все гены,поломки в днк.стоит от 60 т.р.,результат 3 месяца ждать..то есть она сказал,мол хотите делайте,хотите ждите. луи барр более яркие симптомы показывает с возрастом. но добавила что на наш возраст никакой другой синдром не подходит,все другие не проявляются в этом возрасте. то есть только луи барр..50 на 50..вот теперь ищем где сдать этот анализ и будет брать кредит,так как дорого и очень.вот так((

Прям специализированного форума наверно нет, все-таки редкая болезнь. Попробуйте на дети.ангелы посмотреть.

К сожалению, нашего протокола узи тимуса не нашла.

Может, дцп?

У вас ещё мало времени прошло, чтобы понять прогрессирует атаксия или нет...

Вот на сайте дети ангелы никак не могу понять как тему создать.очень там сложно,уже и в чате задавала этот вопрос и не только я и тишина (((
ДЦП точно нет,оно так себя не проявляет,а вот детям с этим синдромом как раз ошибочно часто ДЦП и ставят,если врачи не очень грамотные..ребенок уже давно должен ходить нормально,а у нас нет улучшений никаких,мало того иногда становится даже хуже,часто после ОРВИ,это увы характерно именно для этого синдрома ((( я в ужасе конечно,у меня мир остановился. Мне кажется я чокнусь просто (((

Вы не накручивайте себя.
Диагностика многих сопутствующих заболеваний изменилась. Прогноз меняется постоянно.
Меняется лечение, реабилитация.
Выдохните. И просто настройтесь работать.
Сил Вам!!!

Так чтоб подобрать лечение нужен диагноз. Без этого то и не ясно что вообще и как делать. При этом синдроме и лечения по сути нет никакого вообще. Тут надо четко понять диагноз от этого зависит и лечение и прогноз. Пока подозревают только это,так все другие причины атаксии исключили ((я конечно не хотела бы тут лить воду,а пообщаться с теми у кого это диагноз.кто не столкнулся не понять и не стоит даже заморачиваться.

Лфк вы можете заниматься уже сейчас, не дожидаясь диагноза (раз ээг чистое), ортопедией - тоже уже сейчас. Поставьте дома балансир, положите коврик ортопедический, делайте массаж ножек, хотя бы сами.
Для иммунитета лёгкое закаливание, прогулки на свежем воздухе,поменьше контактов.

Да, я знаю, что Луи бар - это прогрессирующее заболевание, но скорость прогрессирования может быть очень разной. Я в свое время на русмедсервере читала историю девочки с подтвержденным Луи бар, так она на самокате на одной ноге гоняла ух как.
При должной реабилитации и капельке генетического везения, качество жизни больного Луи бар можно поддерживать годами, и даже десятилетиями, а там кто знает, может и медицина что-то придумает.

Сил вам!

Если что, у меня есть коврик ортодон, могу отдать.

спасибо. коврик то у нас есть,он и стоит копейки,его купить проблем нет.только вот ходить годовалого по нему трудно заставить,прилепили в коридоре,он его оторвал,швыряет его только везде((

подскажите,а где вы этот балансир брали?..что-то гугл меня не понял,когда я это спросила у него..может ссылку киданете хоть как оно выглядит?спасибо!

Посмотрите на спортивных сайтах, он используется для тренеровок спортсменов, фигуристов и т д, так и задайте вопрос баланс для тренеровок.

понятно.спасибо

Во-первых, есть такая доска. Бывает ещё с таким типа лабиринтом, чтоб ребёнок с помощью равновесия шарик катал.

И есть такие полусферы. Они хороши и для равновесия, и для тренировки стопы.

Мы делали такую полосу препятствий - раскладывала эти полусферы как камушки, потом ортопедический коврик, ну и что под рукой есть - доску от ламината, например - и бегали по ней. Дочь я за руку держала.