История Марка
Полина, семья Ильясовых
«Сыночек, подожди немного, мне нужно договорить», — ласково успокаивает Полина Марка, хотя по голосу чувствуется, как сильно она волнуется. Еще бы, повод для волнений у Полины более чем серьезный: уже через несколько недель ее пятилетнему сыну должны ввести Элевидис — одно из самых дорогих в мире лекарств.
Этот препарат должен замедлить развитие у Марка редкого заболевания. Если не помочь малышу прямо сейчас, он может перестать двигаться.
К 7 сентября, Международному дню распространения информации о миодистрофии Дюшенна, благотворительный фонд «Гордей», который поддерживает семьи, где растут дети с таким диагнозом, запускает информационную кампанию #урониигрушку.
Цель акции — рассказать, что помочь детям с этим редким диагнозом реально. И важнейшая часть помощи — ранняя диагностика. Главное — как можно скорее это заболевание обнаружить. Так, к счастью, произошло с сыном Полины.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — заболевание, с которым рождается 1 из 3500 — 5000 мальчиков и 1 из 50 000 000 девочек. Это прогрессирующее нейромышечное заболевание, при котором мышечные клетки постепенно разрушаются, и мышцы слабеют.
Когда мальчики становятся подростками, они теряют способность ходить, им становится трудно двигать руками, у них слабеют дыхательные и сердечные мышцы.
Чтобы мальчики жили, им нужно вовремя поставить диагноз, ежедневно делать растяжки, заниматься плаванием и принимать лекарства. При этом, по данным фонда «Гордей», 3000 семей в России не знают о диагнозе ребенка (о том, как можно его распознать, — см. далее).
«Я молилась, чтобы у нас появился ребенок»
У нас с мужем обычная семья: живем в Краснодаре, развиваем небольшой бизнес, занимаемся торговлей. Мы познакомились просто. Я позвонила маме, и у нее на телефоне отобразилась моя фотография. Мой тогда еще будущий муж, который работал с мамой, увидел меня и попросил нас познакомить.
Ребенка мы хотели давно, но все как-то не складывалось. А шесть лет назад уехали на отдых в Таиланд, где сходили в один из местных монастырей. И вот там я слезно попросила подарить нам сына.
Буквально через пару месяцев после того, как мы вернулись в Россию, я узнала, что беременна. Это было нашим чудом!
Беременность протекала легко, вообще без осложнений, я «скакала-прыгала», до последнего момента ездила на машине, постоянно была в движении. Врачи не брали у меня никаких особенных анализов, не замечали у малыша отклонений. Сами роды прошли очень хорошо, заняли всего час. Так появился наш Марк.
Когда он родился, медики тоже не заметили ничего особенного и быстро отпустили домой. Пополз Марк рано, в полгода у него вылез первый зубик, в год и два месяца сын пошел. Словом, он развивался по возрасту, все было хорошо. Марк ходил, бегал, прыгал.
Единственное, что меня смутило: когда Марку было полгода, мы попали в больницу с бронхитом. Там у сына взяли кровь, и выяснилось, что показатели АЛТ и АСТ — так называемые печеночные пробы — были очень высокими.
Я тут же побежала сдавать другие анализы, мы обошли врачей, но никто ни разу не сказал, чтобы Марк сдал КФК. Тогда я еще не знала, что это креатинкиназа — главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна, важнейший для выявления нашего заболевания анализ. Причем его так легко сделать, он недорогой…
Но в итоге сыну поставили диагноз «гепатит неуточненной этиологии» — воспалительное заболевание печени. Я, конечно, снова побежала сдавать кучу анализов: кровь, УЗИ печени. Но Дюшенна никто у нас так и не обнаружил, даже не предположил.
Все врачи только и говорили про АЛТ и АСТ — эти показатели у нас по-прежнему были высокими, и сыну выписали лекарство для поддержания работы печени. Оно в итоге ему было совершенно не нужно, но тогда мы об этом, конечно, не знали.
«Успокойтесь, вы слишком тревожная мама»
Шло время, Марк рос и развивался по возрасту, как и другие дети. И тут, начиная с трех с половиной лет, я стала замечать, что он странно двигается. На детской площадке сын вел себя не совсем так, как его сверстники. Например, где-то ему вдруг становилось тяжело забираться на горку или на турники. Я также видела, что его ручки были совсем слабенькими, а вот икры — слишком мускулистыми.
Я сразу повела сына к неврологу, но она успокаивала: «Мама, все у вашего сына пройдет, он просто маленький, сил у него немного».
Меня такие слова не убедили, и я пошла к платному неврологу. Но и она ничего особенного не сказала: «Все будет хорошо, малыш у вас смышленый, просто еще маленький. Успокойтесь, это вы сами очень тревожная мама, всего боитесь. Ходите в бассейн, к логопеду, на массажи». Лишь позже я узнала, что массажи мальчикам с нашим диагнозом вообще ни в коем случае делать нельзя.
А странности продолжались: в четыре года Марк вдруг почти все время стал ходить на носочках. Тогда я повела его уже к третьему неврологу, но и он сказал, что мне нужно успокоиться, что мой ребенок якобы просто осваивает новый навык. Представляете, вот такой навык в четыре года?!
«Не включай квочку»
Кстати, сейчас, зная диагноз Марка, когда я пересматриваю видео с ним, еще совсем малышом, вижу, что уже тогда можно было заметить что-то настораживающее.
Например, прием Говерса — «визитную карточку» миодистрофии Дюшенна, когда из-за слабости мышц таза сын поднимался с пола, опираясь на колени. Но как я могла тогда хоть что-то заподозрить? Это мой первый ребенок, я и понятия не имела, что на такую особенность нужно вообще обращать внимание.
Но в целом же повторюсь: до определенного времени с сыном все было в порядке. Это потом случился словно переход в новое состояние.
В три с половиной года, когда я водила Марка за руку, он стал очень много падать и постоянно сбивал колени. Причем мы могли идти по ровной дороге, где не было ни камней, ни ямок. А еще он постоянно вис на моей руке.
По лестницам он поднимался, только либо держась за перила, либо за мою руку. Мог, конечно, и сам подняться, но тогда шел очень медленно, и было видно, как ему тяжело. А еще я заметила, что у Марка как-то странно вывернуты лопатки, словно крылья. Но я тоже не знала, что это одна из характерных особенностей нашего заболевания.
Тогда мне просто стало очень страшно. Я поняла: все это — точно не норма, нужно бить тревогу. И пусть ни один невролог не замечал ничего странного, я по-матерински чувствовала: что-то не так.
Я пыталась поговорить с родственниками, но и они, казалось, не замечали ничего особенного. Близкие говорили мне, что я «включаю квочку», рассказывали, что на носочках ходили якобы и другие дети в нашей семье, хотя это совсем не так.
Мир рухнул
Наконец, я вышла на невролога, которая выяснила, что же происходит с Марком. Врач сразу попросила его присесть, прилечь, встать на пятки — словом, провела стандартный осмотр при нашем диагнозе.
А потом она показала мне книжку с картинками. На одной — мальчик с торчащими в стороны лопатками. На другой — ребята с симптомом Говерса. Врач спросила: «Вам это никого не напоминает?» Я честно ответила: «Да, все как у моего Марка», хотя даже не знала, что все это значит.
Тогда врач, ничего мне не объясняя ни про само заболевание, ни про последствия, просто написала название диагноза, поставила его под вопросом и отправила меня к медсестре. А та буквально в двух словах сказала лишь что-то про «нехватку белка» у моего ребенка. После этого нас просто отпустили домой.
Естественно, я начала искать информацию в интернете и увидела картинки: какой ребенок с Дюшенном в два года, какой — в шесть лет, а какой — в двенадцать-четырнадцать.
И вот тут-то у меня началась самая настоящая паника, мир словно рухнул. Первая мысль: это какая-то ошибка.
В тот же день я обзвонила все больницы города, чтобы Марк сдал кровь на КФК. Мы нашли клинику и уже на следующий день получили результаты: КФК сыворотки крови был выше 23 000 — в сотни раз больше нормы.
Тогда я нашла в интернете маму ребенка с таким диагнозом. Мы с ней созвонились, и вот она — впервые за все время моих поисков информации — мне все объяснила, а главное, рассказала про фонд «Гордей». Не знаю, что бы я делала без нее.
Помню, как позвонила им, как плакала в трубку. Вместе с сотрудниками организации мы «проживали» боль, страхи, эмоции.
«Какой Дюшенн, какая кровь, какой анализ?!»
Ольга, учредитель фонда, рассказала мне, что нужно идти в мою поликлинику, показывать результаты анализов КФК и просить врачей звонить на горячую линию московским медикам, чтобы те приняли у Марка кровь и провели генетический анализ. Это было нужно, чтобы подтвердить диагноз.
Ольга меня предупредила: если вдруг педиатр откажется, нужно сразу звонить ей, прямо из кабинета. Я помню, педиатр посмотрела на меня как на дурочку: «Какой Дюшенн, какое прогрессирующее заболевание, какая кровь, какой курьер, чтобы отправлять анализы в Москву?!» Я все спокойно ей объясняла, но она, как мне тогда показалось, начала даже посмеиваться надо мной.
Я поняла: смысла общаться дальше нет, и позвонила Ольге. Уж не знаю, что и как она тогда сказала нашему педиатру, но та тут же пошла искать пробирку для анализа крови и звонить в Москву. А еще спустя всего два часа приехал курьер и забрал анализ, чтобы везти в столицу.
Параллельно я побежала сдавать анализ платно, чтобы получить второй результат. Через 10 дней он пришел, и стало понятно: у Марка действительно мутация в гене дистрофина. Врачи объяснили: отсутствие этого белка приводит к МДД.
Помню, тогда моя жизнь разделилась на «до» и «после». Я просто не могла поверить, что все происходящее реально. Когда ты смотришь на заключение врача, надеясь, что не увидишь название диагноза, а он там есть…
Словом, это ужасно. Мурашки до сих пор бегут, когда вспоминаю. Были слезы, были крики в пустоту. Не знаю, как передать те эмоции. Было очень страшно.
Еще через несколько дней пришли результаты анализов из Москвы. Их отправили напрямую нашему педиатру, которая мне даже не позвонила, просто скинула на почту диагноз, который к тому моменту я уже и так знала.
Инфузия — в ближайшее время
Тогда меня снова накрыло эмоциями. К счастью, меня максимально поддерживали в фонде: давали информацию, рассказывали, что, как и когда делать.
А потом мне сказали, какие документы подготовить, чтобы нас вызвали на обследования для получения направления на введение Элевидиса. Мне объяснили: с помощью этого препарата можно доставить в мышечные клетки сына здоровый ген. Благодаря этому гену белок, который отвечает за работу мышц, начнет вырабатываться и защищать их.
Да, я понимаю, заболевание Марка полностью вылечить нельзя, но замедлить его, получается, реально. Вот только время поджимало: препарат нужно вколоть до шестилетия ребенка, а сыну шесть исполняется уже в ноябре.
Я звонила и звонила врачам в Москве — кажется, я им всем надоела настойчивостью. Но что мне было делать? В итоге нас пригласили в Москву, обследовали и одобрили выдачу лекарства. Теперь должна быть закупка, а потом, уже совсем скоро — инфузия.
Буквально за пару месяцев от момента постановки диагноза мы встали в очередь на получение лекарства от еще одного фонда — «Круг добра». Он занимается поддержкой детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Благодаря этой организации сегодня свыше 500 мальчиков с миодистрофией Дюшенна получают самое современное лечение.
А благодаря фонду «Гордей» я получала и продолжаю получать колоссальную поддержку, огромнейший объем информации, наставления, направления. А еще у меня есть поддержка других мам, чьи дети с растут с тем же диагнозом.
А главное, есть Марк, и есть я — тот человек, кто делает для него все, что в моих силах, а может, и больше.
Взять волю в кулак и держаться
У Марка, как и у других детей с его диагнозом, есть особенности в поведении. Все дело в отсутствии определенного белка, и это влияет на работу мозга.
Говорить сын начал довольно поздно: после трех произносил слова не четко, понимать его я начала только после четырех лет. Но более-менее хорошо разговаривать он начал только сейчас, ближе к шести годам.
А еще мальчикам с Дюшенном сложно сдерживать эмоции, и Марк — не исключение. Всегда был у меня с характером, так что взрывы, истерики — обычное дело. А еще он не особо любит обниматься. Только перед сном, когда я глажу его по щечке и целую, он может меня обнять, но и то, буквально на пять-десять секунд.
Также он стал больше сидеть дома, сторониться детей. А ведь раньше мы с ним столько ходили по городу, столько детских площадок обошли. Он был очень общительным, очень любил музыку, много танцевал.
У меня сохранены видео, я пересматриваю и вижу, что у него все движения были взрослыми, все — в такт музыке. Даже не скажешь, что ему было два-три годика, так здорово он когда-то «отчебучивал». Только слышал музыку — и его не остановишь!
Сейчас многое по-другому, и мне нужно учиться принимать и понимать сына с его особенностями, учиться с этим жить.
Что я при всем этом испытываю? Пока что я словно нахожусь в шаре, который не дает выплеснуть эмоции. Порой я ощущаю себя в норме, потом меня «накрывает», появляются слезы, затем я снова беру себя в руки и иду дальше.
Понимаете, мне просто нельзя сейчас впадать в депрессию, ведь если я не смогу ничего сделать, то кто еще позаботится о моем сыне? Кто будет возить его на обследования, на вливание препарата?
Сейчас мне нужна трезвая голова, а не слезы. Я не знаю, как — может, у меня характер такой — но я взяла волю в кулак и держусь. Держусь, чтобы помочь ребенку.
Не знаю, как будет дальше. Может, из-за того, что сейчас я все коплю в себе, мои эмоции выплеснутся, и наступит отчаяние. Надеюсь, конечно, что так не будет, но сейчас, пока мы ждем препарат, мне нужно держаться.
Да, это очень тяжело. Тяжело думать о диагнозе, тяжело смотреть обучающие видео для родителей детей с Дюшенном, тяжело осознавать, что все это происходит с тобой и твоим ребенком, что ему нужно самое дорогое в мире лекарство. Никогда бы не подумала, что так произойдет именно с нами.
Но пока я держусь. Помогает фонд, другие родители, а еще неочевидные знаки. Например, фамилия доктора, который записывал обучающие видео для фонда, — как и фамилия нашей семьи: Ильясов. Я сочла это за хороший знак, который в числе прочих и ведет меня к цели.
То есть я чувствую, пока что все идет так, как должно идти. Да, где-то были загвоздки, но нам с Марком удается преодолевать препятствия на каждом участке пути.
«Красные флаги» болезни
В возрасте 1−3 года МДД можно заподозрить, если у ребенка проявляются эти симптомы:
- Задержка моторного развития (чуть позже начал держать голову, чуть позже сел, пополз, пошел, не может бегать и прыгать или бег напоминает спортивную ходьбу).
- Задержка речевого развития.
- Частые падения навзничь (опрокинувшись на спину, вверх лицом).
- Ребенок часто спотыкается и запинается, проблемы с равновесием, ходит на цыпочках или вразвалочку.
- Ребенок «не любит» гулять ногами, быстро устает и просится на ручки.
- Особенности социального взаимодействия (как при расстройстве аутистического спектра).
- «Визитная карточка» болезни — прием Говерса: поднимаясь с пола, ребенок буквально «идет» руками по ногам, помогая себе выпрямиться.
Как распознать
Роняем игрушки
Вовремя заметить миодистрофию Дюшенна может каждый взрослый. Важно наблюдать за ребенком — дома, на детской площадке, в детском саду.
Как можно определить МДД?
- Уроните игрушку
- Посмотрите внимательно, как ребенок ее поднимет.
- Если у ребенка возникла трудность, и он помогает себе руками, чтобы выпрямиться — переходите по ссылке урони-игрушку.рф, чтобы узнать, как поделиться информацией с близкими ребенка и как получить помощь.
- Посмотрите ролик о неловком докторе, чтобы узнать, почему это важно — ронять игрушки. И обязательно поделитесь информацией с друзьями.
