Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Сегодня многим беременным предлагают пройти новую процедуру – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови будущей матери определить генетическое здоровье ребенка. Медики уверяют, что тест выдает результат с 99% точностью и абсолютно безопасен для здоровья. Чтобы понять, как работает новый метод и так ли он хорош, как утверждают врачи, мы обратились в Перинатальный медицинский центр ГК «Мать и дитя». Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики, ответил на самые интересные вопросы.


Михаил Алексеевич Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики Медицинского перинатального центра «Мать и дитя»

Всего два года назад при подозрении, что у плода могут быть генетические аномалии, беременных отправляли делать биопсию хориона или амниоцентез – инвазивную процедуру, позволяющую точно определить, здоров ли будущий ребенок. Все бы хорошо, но данный метод в ряде случаев чреват осложнениями и в разы увеличивает вероятность выкидыша, поскольку проводится инвазивным способом (делается прокол амниотической оболочки и врач берет образец околоплодных вод). К счастью, на сегодняшний день появилась альтернатива – тест Panorama, который позволяет избежать опасной процедуры. Его стоимость немаленькая – от 35 до 55 тысяч рублей, а потому беременные задаются логичными вопросами: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ?» За ответами на эти вопросы мы отправились в лабораторию.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Так выглядит генетическая лаборатория

– Михаил Алексеевич, когда в вашем центре начали делать неинвазивный пренатальный тест и в чем его суть?

– Назову вам точную дату – 1 января 2013 года. Я горжусь тем, что мы стали практиковать этот метод одновременно с другими странами и за два года избавили тысячи женщин от необходимости необоснованно делать небезопасную инвазивную процедуру. В 90-х годах прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины находится генетический материал плода – фрагменты свободных ДНК. Несколькими годами позже ряд американских компаний, среди которых можно упомянуть Sequenom и Natera, разработали методы, позволяющие улавливать и анализировать эти ДНК и практически со 100% точностью сообщать, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Этот метод научно обоснован, его эффективность доказана результатами исследований и опытом миллионов пациенток по всему миру.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

На рисунке наглядно показано, как ДНК плода попадает в кровоток матери

– Расскажите подробнее, как проводится этот тест.

– Будущая мама сдает 18 мл венозной крови, которую мы центрифугируем, охлаждаем, выделяем ДНК плода и отправляем в прибор, который позволяет увеличить количество генетического материала. Этот прибор называется амплификатор. После этого создается персональная генетическая библиотека для каждой беременной и выделенная ДНК плода проходит анализ и математический обсчет при помощи компьютера. Для человека без медицинского образования это может звучать как абракадабра. Поэтому предлагаю посмотреть наглядно на картинке.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Схема отображает все этапы теста Panorama

– Насколько я знаю, вы не все анализы делаете сами, а часть крови отправляете в Америку. Для чего?

– Да, часть образцов мы действительно отправляем на анализ в США, но приблизительно 70% заказов обрабатываем сами. Дело в том, что существует два метода неинвазивной пренатальной диагностики. Первый – количественный, когда мы просто сравниваем количество исследуемых хромосом (13, 18, 21 и половых) относительно шестой и определяем вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардца, Патау, Клайнфельтера и Тернера. Такой анализ мы делаем сами. Второй метод, основанный на алгоритме PreNatus, более сложный и специфический. Он позволяет выявить редкие «поломки» хромосом, так называемые микроделеции, при которых у ребенка наблюдаются отставание в развитии, умственная неполноценность и другие признаки. Этот метод является ноу-хау компании Natera и проводится только в США, куда мы доставляем кровь в специально разработанных контейнерах. Беременная может сама попросить сделать анализ на микроделеции, а иногда это рекомендует сделать доктор. В любом случае, ни по времени, ни финансово, ни по качеству наш анализ от того, который делают в США, ничем не отличается.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Набор для теста Panorama, который отправят в США

– Что происходит после того как вы получаете результат теста?

– И до теста, и после него пациентку обязательно консультирует генетик. В этом плане мы, являясь клиникой полного цикла, выгодно отличаемся от обычных лабораторий. Если хромосомных отклонений нет (тест отрицательный), беременная отправляется домой, будучи полностью уверенной в генетическом здоровье ребенка. Если обнаружены отклонения (положительный результат теста), мы проводим инвазивный забор генетического материала (биопсию хориона или амниоцентез) и тогда стандартными цитогенетическими методами подтверждаем диагноз.

При желании отец будущего ребенка также может сдать образец своей ДНК. Для этого нужно сделать мазок слизистой полости рта. Кровь сдавать не нужно!
Это интересно!

– Зачем? Ведь точность теста составляет 99%.

– Дело в том, что данные процедуры являются диагностическими методами, официально одобренными Министерством здравоохранения РФ. После их проведения, если результат подтвердился, мы имеем право и основание дать беременной направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Действительно, тест Panorama за два года использования во всем мире (это около миллиона пациенток) выдал ошибку всего три раза. Однако по закону мы не имеем права прерывать беременность только по результатам этого теста. Но я еще раз хочу акцентировать ваше внимание: если тест показал отрицательный результат, то больше ничего делать не нужно. 99% уверенности в том, что ваш ребенок не имеет перечисленных генетических отклонений!

– Если этот тест настолько хорош, то почему он не входит в программу обязательного медицинского страхования?

– Причина проста – тест дорого стоит. Реактивы, амортизация оборудования, биоинформатика (программы для сбора и анализа данных) создают довольно высокую себестоимость. Причем не из-за накруток и желания лабораторий заработать на страхах беременных, а из-за того, что эта технология новая. Думаю, со временем, за счет увеличения потока пациентов и развития технологий, цена упадет. К слову, в США в большинстве штатов неинвазивный пренатальный тест входит в программу обязательного страхования, хотя и стоит в два раза больше, чем у нас – от 1200 до 1500 долларов США.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Это амплификатор – прибор, с помощью которого увеличивают количество генетического материала в образцах крови

– Кому в первую очередь стоит задуматься о том, чтобы сдать тест?

– Есть мнение, что беременные после 35 лет входят в группу риска, так как вероятность генетических аномалий с возрастом увеличивается. Однако детей с синдромом Дауна рожают даже 18-летние первородящие – от этого не застрахован никто. Поэтому мы рекомендуем пройти тест всем без исключения будущим мамам, начиная с 9 недели беременности. Кроме случаев, когда проведение неинвазивного теста невозможно: многоплодная беременность, суррогатное материнство, беременность от донорской яйцеклетки и т.д. Подробнее об этом расскажет генетик на консультации. Но я хочу успокоить всех будущих мам: страшные диагнозы, о которых шла речь выше, крайне редки, а ложноположительные результаты стандартных биохимических тестов бывают часто. Например, на 100 случаев высокого риска по тройному тесту PRISCA мы получаем только 1 подтверждение по тесту Panorama. Это значит, что мы избегаем 99 абсолютно ненужных инвазивных процедур. Так что не переживайте и будьте исключительно здоровы!

Сделать такой тест можно в следующих заведениях Москвы: Перинатальный Медицинский Центр «Мать и дитя», Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Подразделение Института Стволовых Клеток Человека и других. По цене и скорости выполнения теста кардинально они не отличаются. Однако в некоторых клиниках в стоимость услуги входит консультация генетика.

Нас ответы специалиста убедили в том, что новый тест является достоверным, а его результатам можно верить. Вопрос только в том, сколько беременных могут позволить себе потратить кругленькую сумму на такой анализ?

Фоторепортаж подготовил Константин Косов

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
709
Татьяна Дорошко
В ответ на комментарий от оксана История переписки3
оксана
Добрый день, как у Вас дела сейчас?..надеюсь всё получилось...у меня похожая ситуация была,..сейчас жду 9нед и буду делать неинв.тест ...вы может делали?
СсылкаПожаловаться
Добрый день,я не помню делали ли мне при первой беременности этот тест,но кровь брали ,примерно на таком сроке как у Вас,скрининг вроде это был,может это и был этот тест неинвазивный.Но знаете,я тогда не понимала значение этого теста,сказали сдать кровь именно на таком то сроке,я сдала,уже потом ,когда получала результат и лаборантка сказала ,что все ок,тогда только я поняла для чего его сдавала.Говорят,что именно первый тест наиболее информативен.
СсылкаПожаловаться
оксана
В ответ на комментарий от Татьяна Дорошко История переписки2
Татьяна Дорошко
А я в 38 первый раз забеременела,также как и вы работала почти до самых родов,пешком подымалась на шестой этаж,не ныла и не отлеживалась,геройствовала вобщем,когда положили на 37 недели в больницу,у меня у одной все показатели были в норме,не было даже отеков,а родила мертвого ребенка.Вот сейчас думаю,кому показывала свое "геройство",кому и что доказывала.
Тут дело видимо не в настрое,а в судьбе,кто то зачинает в пьяном угаре и рожает здоровых,кто то трясется всю беременность и тоже рожает здоровых,кто то геройствует и получает плохой результат.Если получится еще забеременеть,то буду уже себя холить и лелеять и уходить на больничный при первых же симптомах.
СсылкаПожаловаться
Добрый день, как у Вас дела сейчас?..надеюсь всё получилось...у меня похожая ситуация была,..сейчас жду 9нед и буду делать неинв.тест ...вы может делали?
СсылкаПожаловаться
Дашенька
В ответ на комментарий от Виолетта Озно
Виолетта Озно
У меня вторая беременность через ЭКО, ходила на консультацию к генетику Иванову в Проген, сдала там же неинвазивный тест, через 12 дней пришли результаты.
СсылкаПожаловаться
зачем вам то его делать? прежде, чем подсадить вам эмбрион, его обследуют
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария

Пользователи, читавшие эту новость, также интересовались
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
Ваше ВеличествоResort - 2020
Всем привет! В светской жизни случилось небольшое затишье и чтобы не скучать предлагаю окунуться в мир моды. 
Resort или Cruise - это промежуточная коллекция, она предваряет весенне-летнюю и демонстрирует основные ее тенденции. 
432
ульяна микИ мне навеяло. Как мы выжили без интернета)
Колитесь, кто что ел несъедобное в детстве? Ну или мало съедобное? Сомнительное?

Моя сестра с двух лет ела червяков) почему - она и сама не знает. 
Я обожала стебли пить растений, а еще какое-то дерево, веточку ломаешь. кожу снимаешь и вкусно,  листья клена,  зеленую смородину, кислицу,  раз на спор съела глину, в три года стекло - стаканчик откусила)

Яблоки-фрукты воровали, но это съедобное. 
Мальчик соседский пробовал волчью ягоду, ходил гордый (живой). 
Мухоморы (уже подростками) тоже соседи пробовали, типа приход))) 
Пепел на хлеб, чтобы сигаретами не пахло. 
Шишки хвойные.
Зубную пасту (ее вообще вкусно).
На костре как-то лягушку приготовили, высокую кухню осваивали. 

Господи, как страшно было жить) 
420
НаталияОбязательно ли наряжать ребенка на выпускной как на свадьбу? (из сада)
Всем доброго вечера!
Сейчас смотрела фото (знакомая прислала),у дочери её  выпускной в садике был и как всегда сердце кровью обливалось-терпеть не могу платья в пол, на девочках тем более((
Все бы ничего, посмотрела и забыла, но через год и меня это ждет. А я не хочуу его (платье) покупать и "доширак" ей на голове крутить.
Но она ребенок, все будут, а она как же..Хотя дочь активная, любит бегать, предпочитает вещи, не сковывающие движения. Заплетаться не любит, после НГ попросила волосы ей "отрезать", каре у неё.
У кого на выпускной ( у дочек)  не было бальных платьев и взрослых причесок? Какой был наряд?
309
Я сегодня прелесть какая гадостьФеминитивы
Всем доброго времени суток. 
Недавно в одной популярной соцсети наткнулась на такой пост:
«Привет! Таня, что за фишка такая — на ресурсе стали писать „директорка“ или „стилистка“ вместо привычных „директор“ и „стилист“. Вот это перебор, я считаю»

На, что блогер (блогерша, блогерка?) ответила:
Привет! Наоборот, это компенсация недобора. Русский язык не разрешает маркировать женским родом уважаемые, престижные и высокооплачиваемые занятия, он нам прямо говорит, что женщины — второсортные существа. И внедрение феминитивов эту ситуацию меняет. Ситуация изменится в том числе и потому, что нам перестанут резать ухо слова, демонстрирующие, что женщина — это человек. А пока общество формирует негативный по отношению к женщинам язык, а язык форматирует сознание и представление о мире конкретного человека.

Несколько примеров. Мы только в мужском роде называем статусные творческие профессии: поэт, композитор, балетмейстер — полно обсуждений в духе «не называйте Ахматову поэтессой, она поэт». Только в мужском называем людей, обладающих властью: президент, полицейский, министр, депутат. Только в мужском определяем людей с мозгами: гений, ученый, мудрец. При этом женщинам на малооплачиваемых и низкоквалифицированных работах (уборщица, официантка, санитарка) никто не говорит, что пол маркировать не нужно, и достаточно названия профессий в мужском роде: уборщик, официант, санитар.

Когда женщина делает что-то плохое, нет никакой проблемы использовать феминитивы: садистка, живодерка, воровка, — и указание пола опять становится достаточно уместным. Более того, если спросить себя, какие ассоциации вызывает слово «профессионал», это будет мужчина в костюме или рабочей одежде рядом с какими-то устройствами или инструментами, либо просто кто-то очень востребованный в офисе. Первая ассоциация на слово «профессионалка» — проститутка. Вторая, впрочем, тоже.

Так представления о женщине как о недочеловеке с исключительно обслуживающими функциями сформировали соответствующий вокабуляр, а он в свою очередь указывает нам наше место в этом мире. Мне лично это место не нравится, и никто такого отношения просто по факту рождения не заслуживает. 

Как вы думаете это уже перебор????
А, да феминитивы - это слова женского рода, альтернативные или парные к аналогичным «мужским» понятиям.
Я вот считаю, что это передергивание и бред. Представляю договор с должность. генеральная директорка. Или счет подписывает главная бухгалтерка. Или секретарка
288
Эляне верю я в этих псевдо-мусульманок
Гуляла с детьми и встретила бывшую коллегу, она была несколько лет в любовницах у нашего начальника (он женат был, имея тогда уже двух жен,мусульманин,со всеми вытекающими), а тут смотрю она идет, одета в мусульманскую одежду, в платке с ребенком в коляске, она то славянка православная была, а тут чего????? я честно в шоке от ее вида, и не оттого,что я что-то против мусульман имею, а оттого,что ну не верю я, что это от души и от сердца она так облачилась. девушки-опомнитесь.
238
Василиса МикулишнаНе хочу внуков
Шутка, рано мне еще, сыну 18)
Просто навеяло. 
Нашла я тут у калитки котенка, ползает в пыли, пищит, худющий, грязный и голодный. Но шустрый. Только калитку открыла, он шмыг и по ступенькам, которые выше его, взлетел на крыльцо)
Ну что, отмыла, накормила, приласкала. Ест сам, но титьку еще просит, все норовит мне халат замуслякать. Сам с ладошку размером.
Так вот к чему тема: прошло три дня, а я уже устала не спать по ночам, нянькаться, на ручках носить, подлавливать для туалета. Не было у бабы заботы))) Так что не хочу внуков, мне с головой котенка хватило)))
Пы. Сы. Персиком назвала эту рыжую шкоду. Вроде пацан, но это не точно

Хвастайтесь своими.
231
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru