Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Сегодня многим беременным предлагают пройти новую процедуру – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови будущей матери определить генетическое здоровье ребенка. Медики уверяют, что тест выдает результат с 99% точностью и абсолютно безопасен для здоровья. Чтобы понять, как работает новый метод и так ли он хорош, как утверждают врачи, мы обратились в Перинатальный медицинский центр ГК «Мать и дитя». Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики, ответил на самые интересные вопросы.


Михаил Алексеевич Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики Медицинского перинатального центра «Мать и дитя»

Всего два года назад при подозрении, что у плода могут быть генетические аномалии, беременных отправляли делать биопсию хориона или амниоцентез – инвазивную процедуру, позволяющую точно определить, здоров ли будущий ребенок. Все бы хорошо, но данный метод в ряде случаев чреват осложнениями и в разы увеличивает вероятность выкидыша, поскольку проводится инвазивным способом (делается прокол амниотической оболочки и врач берет образец околоплодных вод). К счастью, на сегодняшний день появилась альтернатива – тест Panorama, который позволяет избежать опасной процедуры. Его стоимость немаленькая – от 35 до 55 тысяч рублей, а потому беременные задаются логичными вопросами: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ?» За ответами на эти вопросы мы отправились в лабораторию.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Так выглядит генетическая лаборатория

– Михаил Алексеевич, когда в вашем центре начали делать неинвазивный пренатальный тест и в чем его суть?

– Назову вам точную дату – 1 января 2013 года. Я горжусь тем, что мы стали практиковать этот метод одновременно с другими странами и за два года избавили тысячи женщин от необходимости необоснованно делать небезопасную инвазивную процедуру. В 90-х годах прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины находится генетический материал плода – фрагменты свободных ДНК. Несколькими годами позже ряд американских компаний, среди которых можно упомянуть Sequenom и Natera, разработали методы, позволяющие улавливать и анализировать эти ДНК и практически со 100% точностью сообщать, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Этот метод научно обоснован, его эффективность доказана результатами исследований и опытом миллионов пациенток по всему миру.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

На рисунке наглядно показано, как ДНК плода попадает в кровоток матери

– Расскажите подробнее, как проводится этот тест.

– Будущая мама сдает 18 мл венозной крови, которую мы центрифугируем, охлаждаем, выделяем ДНК плода и отправляем в прибор, который позволяет увеличить количество генетического материала. Этот прибор называется амплификатор. После этого создается персональная генетическая библиотека для каждой беременной и выделенная ДНК плода проходит анализ и математический обсчет при помощи компьютера. Для человека без медицинского образования это может звучать как абракадабра. Поэтому предлагаю посмотреть наглядно на картинке.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Схема отображает все этапы теста Panorama

– Насколько я знаю, вы не все анализы делаете сами, а часть крови отправляете в Америку. Для чего?

– Да, часть образцов мы действительно отправляем на анализ в США, но приблизительно 70% заказов обрабатываем сами. Дело в том, что существует два метода неинвазивной пренатальной диагностики. Первый – количественный, когда мы просто сравниваем количество исследуемых хромосом (13, 18, 21 и половых) относительно шестой и определяем вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардца, Патау, Клайнфельтера и Тернера. Такой анализ мы делаем сами. Второй метод, основанный на алгоритме PreNatus, более сложный и специфический. Он позволяет выявить редкие «поломки» хромосом, так называемые микроделеции, при которых у ребенка наблюдаются отставание в развитии, умственная неполноценность и другие признаки. Этот метод является ноу-хау компании Natera и проводится только в США, куда мы доставляем кровь в специально разработанных контейнерах. Беременная может сама попросить сделать анализ на микроделеции, а иногда это рекомендует сделать доктор. В любом случае, ни по времени, ни финансово, ни по качеству наш анализ от того, который делают в США, ничем не отличается.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Набор для теста Panorama, который отправят в США

– Что происходит после того как вы получаете результат теста?

– И до теста, и после него пациентку обязательно консультирует генетик. В этом плане мы, являясь клиникой полного цикла, выгодно отличаемся от обычных лабораторий. Если хромосомных отклонений нет (тест отрицательный), беременная отправляется домой, будучи полностью уверенной в генетическом здоровье ребенка. Если обнаружены отклонения (положительный результат теста), мы проводим инвазивный забор генетического материала (биопсию хориона или амниоцентез) и тогда стандартными цитогенетическими методами подтверждаем диагноз.

При желании отец будущего ребенка также может сдать образец своей ДНК. Для этого нужно сделать мазок слизистой полости рта. Кровь сдавать не нужно!
Это интересно!

– Зачем? Ведь точность теста составляет 99%.

– Дело в том, что данные процедуры являются диагностическими методами, официально одобренными Министерством здравоохранения РФ. После их проведения, если результат подтвердился, мы имеем право и основание дать беременной направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Действительно, тест Panorama за два года использования во всем мире (это около миллиона пациенток) выдал ошибку всего три раза. Однако по закону мы не имеем права прерывать беременность только по результатам этого теста. Но я еще раз хочу акцентировать ваше внимание: если тест показал отрицательный результат, то больше ничего делать не нужно. 99% уверенности в том, что ваш ребенок не имеет перечисленных генетических отклонений!

– Если этот тест настолько хорош, то почему он не входит в программу обязательного медицинского страхования?

– Причина проста – тест дорого стоит. Реактивы, амортизация оборудования, биоинформатика (программы для сбора и анализа данных) создают довольно высокую себестоимость. Причем не из-за накруток и желания лабораторий заработать на страхах беременных, а из-за того, что эта технология новая. Думаю, со временем, за счет увеличения потока пациентов и развития технологий, цена упадет. К слову, в США в большинстве штатов неинвазивный пренатальный тест входит в программу обязательного страхования, хотя и стоит в два раза больше, чем у нас – от 1200 до 1500 долларов США.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Это амплификатор – прибор, с помощью которого увеличивают количество генетического материала в образцах крови

– Кому в первую очередь стоит задуматься о том, чтобы сдать тест?

– Есть мнение, что беременные после 35 лет входят в группу риска, так как вероятность генетических аномалий с возрастом увеличивается. Однако детей с синдромом Дауна рожают даже 18-летние первородящие – от этого не застрахован никто. Поэтому мы рекомендуем пройти тест всем без исключения будущим мамам, начиная с 9 недели беременности. Кроме случаев, когда проведение неинвазивного теста невозможно: многоплодная беременность, суррогатное материнство, беременность от донорской яйцеклетки и т.д. Подробнее об этом расскажет генетик на консультации. Но я хочу успокоить всех будущих мам: страшные диагнозы, о которых шла речь выше, крайне редки, а ложноположительные результаты стандартных биохимических тестов бывают часто. Например, на 100 случаев высокого риска по тройному тесту PRISCA мы получаем только 1 подтверждение по тесту Panorama. Это значит, что мы избегаем 99 абсолютно ненужных инвазивных процедур. Так что не переживайте и будьте исключительно здоровы!

Сделать такой тест можно в следующих заведениях Москвы: Перинатальный Медицинский Центр «Мать и дитя», Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Подразделение Института Стволовых Клеток Человека и других. По цене и скорости выполнения теста кардинально они не отличаются. Однако в некоторых клиниках в стоимость услуги входит консультация генетика.

Нас ответы специалиста убедили в том, что новый тест является достоверным, а его результатам можно верить. Вопрос только в том, сколько беременных могут позволить себе потратить кругленькую сумму на такой анализ?

Фоторепортаж подготовил Константин Косов

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
709
Татьяна Дорошко
В ответ на комментарий от оксана История переписки3
оксана
Добрый день, как у Вас дела сейчас?..надеюсь всё получилось...у меня похожая ситуация была,..сейчас жду 9нед и буду делать неинв.тест ...вы может делали?
СсылкаПожаловаться
Добрый день,я не помню делали ли мне при первой беременности этот тест,но кровь брали ,примерно на таком сроке как у Вас,скрининг вроде это был,может это и был этот тест неинвазивный.Но знаете,я тогда не понимала значение этого теста,сказали сдать кровь именно на таком то сроке,я сдала,уже потом ,когда получала результат и лаборантка сказала ,что все ок,тогда только я поняла для чего его сдавала.Говорят,что именно первый тест наиболее информативен.
СсылкаПожаловаться
оксана
В ответ на комментарий от Татьяна Дорошко История переписки2
Татьяна Дорошко
А я в 38 первый раз забеременела,также как и вы работала почти до самых родов,пешком подымалась на шестой этаж,не ныла и не отлеживалась,геройствовала вобщем,когда положили на 37 недели в больницу,у меня у одной все показатели были в норме,не было даже отеков,а родила мертвого ребенка.Вот сейчас думаю,кому показывала свое "геройство",кому и что доказывала.
Тут дело видимо не в настрое,а в судьбе,кто то зачинает в пьяном угаре и рожает здоровых,кто то трясется всю беременность и тоже рожает здоровых,кто то геройствует и получает плохой результат.Если получится еще забеременеть,то буду уже себя холить и лелеять и уходить на больничный при первых же симптомах.
СсылкаПожаловаться
Добрый день, как у Вас дела сейчас?..надеюсь всё получилось...у меня похожая ситуация была,..сейчас жду 9нед и буду делать неинв.тест ...вы может делали?
СсылкаПожаловаться
Дашенька
В ответ на комментарий от Виолетта Озно
Виолетта Озно
У меня вторая беременность через ЭКО, ходила на консультацию к генетику Иванову в Проген, сдала там же неинвазивный тест, через 12 дней пришли результаты.
СсылкаПожаловаться
зачем вам то его делать? прежде, чем подсадить вам эмбрион, его обследуют
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
АнонимТупик
Доброе время суток девочки.

Очень кратко: плохо мне. Очень.  С сожителем вместе  более 15 лет. У нас свое жилье. Свою квартиру от запер и платит коммуналку, живем в моей 3-ке. Сын в этом году поступил в ВУЗ и уехал в другой город. Мы остались вдвоем.

Недавно произошло следующее - на похоронах жены его лучшего друга я невольно стала свидетелем следующего разговора: вдовец (друг) сказал, что откажется от наследства в пользу пасынка, это честно, так как жили в квартире женщины, и переедет в свою. Все посчитали это решение правильным и справедливым. Все. Кроме моего!!! 

Он с пеной у рта начал доказывать, что это самый глупейший поступок, что он.... крайне недальновидный, что только умственно неполноценный человек откажется от того, что само идет в руки и т.п. Разговор был только при друзьях (их осталось трое).
Я стояла и ошарашенно смотрела на него, на его почти истерику.

К слову, он человек спокойный, рассудительный, мудрый. Я так раньше о нем думала. Но это не выходит из моей головы. Как? Как можно обделить ребенка наследством, к которому ты даже отношения не имеешь???!!!

Меня заметил его друг (да я и не пряталась, просто стояла в дверях с подносом в руках) и толкнул моего в бок. Он резко обернулся, заткнулся и сделал вид, что ничего не произошло.

Ни слова не сказав, я ушла.

Вернувшись домой, мы не разговаривали. Позавчера,  собрав документы и вещи, уехала в город к сыну погостить. Перед этим собрала его вещи и документы, отвезла на его квартиру (ключи дома взяла) и сменила замки.

Сегодня звонил его друг, говорит, что я погорячилась, что он не стал бы претендовать на наследство, тоже бы отказался в пользу моего ребенка. Не верю ни единому слову.

Сколько же раз он в ЗАГС звал, как уговаривал, какие только речи не плел... Как-то все не с руки было, то некогда, то неохота. Как Бог отвел!!!
Какой же надо быть сволочью, меркантильной гадиной, чтобы лишать  ребенка квартир?!

Мои близкие в шоке, он им представился жертвой, обделенной во всех отношениях.

Вот сижу, плачу и все время думаю - где я просмотрела? где не увидела всю гниль его душонки? Он же сына моего мог по миру пустить!   

Что хочу? Чего жду? наверное, только немного сочувствия. Пока ни с кем из родных и близких не общаюсь на эту тему. Не могу, слезы душат. 

Ну и напоследок: как дальше? делать вид, что ничего не произошло?! Или прям в морду лица высказать всё, что думаю о нем, о его словах, о его жажде наживы?
О продолжении совместной жизни не может быть и речи. Гадко. Больно и гадко!
Просто поговорите со мной...
462
AnnetМаленькое путешествие - отчет.
Сначала игра по угадыванию, где мы были 
   
Ваша задача назвать правильно страну. Вы задаете вопросы, на которые я отвечаю да/нет, как только кто-то правильно угадывает, начну рассказ.
431
Анонимборода мужа
Всем привет! Девочки не судите строго,но лично для меня это серьезно. Пол года назад я согласилась,что бы муж отрастил бороду(модно же сейчас) мы договаривались на пару месяцев,т.к я не переношу волосатость на лице у мужчины. В итоге он ходит уже полгода и сбривать не собирается, я и по хорошему просила и по плохому,бесполезно!(У нас пропали интимные отношения,из-за того,что я не могу его целовать, а как собачки,не целуясь я не могу( но и это его особо не тревожит.Говорит мне,что проще смириться(( он очень сложный человек в этом плане,если что-то в голову взбредет,то все.. а тут тем более,все говорят,что ему так хорошо с бородой. Ему и правда не плохо, но тактильные ощущения для меня мерзкие. Может,кто что посоветует? В браке мы 7 лет, 2 детей.
315
Плюшенция.. лягушенция..Сравним?
Может и была такая темка, но скучно мне на работе, надеюсь картинки загрузятся
297
Печальный ёж .Внешний вид
Оцениваете ли вы внешний вид других и насколько уделяете этому значение ? Поговорку " Встречаю по одежке, провожают по уму " я знаю. Но интересно ваше мнение. Допустим, я одеваюсь так, как мне удобно ,  комфортно.Я  не люблю краситься , меня это напрягает , я не вижу в этом необходимости . На работе коллега сказала - это твоя лень , нормальная женщина должна иметь ухоженный вид и быть накрашенной. Кому я должна ? Почему я должна ? И кто это определил ? .Мне комфортно быть не накрашенной , мне комфортно надевать те вещи , в которых мне удобно.   Мне нравится смотреть на красивых накрашенных дам в платьях и на шпильках. Но я сама ни в жисть не надену шпильки, платья в пол ( исключение свадьба) . Я завяжу гульку . надену кроссы или сандали , надену то, что мне удобно ( шорты-джинсы + футболка . сарафан-балахон) и выйду в люди. Сын надевает носки разного цвета - мне удобно и все равно ))). На мой вопрос - это не странно ?  отвечает , если тебе странно. то  не смотри.
"Я Вам не нравлюсь ? Удавитесь, я не исправлюсь ".( с) 
Дочь сказала " Если кому-то не нравятся мои зеленые волосы, то пусть ткнет себе пальцем в глаз, чтоб меня развидеть "
 Ваше отношение к внешнему виду других .
190
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru