Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Сегодня многим беременным предлагают пройти новую процедуру – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови будущей матери определить генетическое здоровье ребенка. Медики уверяют, что тест выдает результат с 99% точностью и абсолютно безопасен для здоровья. Чтобы понять, как работает новый метод и так ли он хорош, как утверждают врачи, мы обратились в Перинатальный медицинский центр ГК «Мать и дитя». Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики, ответил на самые интересные вопросы.


Михаил Алексеевич Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики Медицинского перинатального центра «Мать и дитя»

Всего два года назад при подозрении, что у плода могут быть генетические аномалии, беременных отправляли делать биопсию хориона или амниоцентез – инвазивную процедуру, позволяющую точно определить, здоров ли будущий ребенок. Все бы хорошо, но данный метод в ряде случаев чреват осложнениями и в разы увеличивает вероятность выкидыша, поскольку проводится инвазивным способом (делается прокол амниотической оболочки и врач берет образец околоплодных вод). К счастью, на сегодняшний день появилась альтернатива – тест Panorama, который позволяет избежать опасной процедуры. Его стоимость немаленькая – от 35 до 55 тысяч рублей, а потому беременные задаются логичными вопросами: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ?» За ответами на эти вопросы мы отправились в лабораторию.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Так выглядит генетическая лаборатория

– Михаил Алексеевич, когда в вашем центре начали делать неинвазивный пренатальный тест и в чем его суть?

– Назову вам точную дату – 1 января 2013 года. Я горжусь тем, что мы стали практиковать этот метод одновременно с другими странами и за два года избавили тысячи женщин от необходимости необоснованно делать небезопасную инвазивную процедуру. В 90-х годах прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины находится генетический материал плода – фрагменты свободных ДНК. Несколькими годами позже ряд американских компаний, среди которых можно упомянуть Sequenom и Natera, разработали методы, позволяющие улавливать и анализировать эти ДНК и практически со 100% точностью сообщать, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Этот метод научно обоснован, его эффективность доказана результатами исследований и опытом миллионов пациенток по всему миру.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

На рисунке наглядно показано, как ДНК плода попадает в кровоток матери

– Расскажите подробнее, как проводится этот тест.

– Будущая мама сдает 18 мл венозной крови, которую мы центрифугируем, охлаждаем, выделяем ДНК плода и отправляем в прибор, который позволяет увеличить количество генетического материала. Этот прибор называется амплификатор. После этого создается персональная генетическая библиотека для каждой беременной и выделенная ДНК плода проходит анализ и математический обсчет при помощи компьютера. Для человека без медицинского образования это может звучать как абракадабра. Поэтому предлагаю посмотреть наглядно на картинке.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Схема отображает все этапы теста Panorama

– Насколько я знаю, вы не все анализы делаете сами, а часть крови отправляете в Америку. Для чего?

– Да, часть образцов мы действительно отправляем на анализ в США, но приблизительно 70% заказов обрабатываем сами. Дело в том, что существует два метода неинвазивной пренатальной диагностики. Первый – количественный, когда мы просто сравниваем количество исследуемых хромосом (13, 18, 21 и половых) относительно шестой и определяем вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардца, Патау, Клайнфельтера и Тернера. Такой анализ мы делаем сами. Второй метод, основанный на алгоритме PreNatus, более сложный и специфический. Он позволяет выявить редкие «поломки» хромосом, так называемые микроделеции, при которых у ребенка наблюдаются отставание в развитии, умственная неполноценность и другие признаки. Этот метод является ноу-хау компании Natera и проводится только в США, куда мы доставляем кровь в специально разработанных контейнерах. Беременная может сама попросить сделать анализ на микроделеции, а иногда это рекомендует сделать доктор. В любом случае, ни по времени, ни финансово, ни по качеству наш анализ от того, который делают в США, ничем не отличается.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Набор для теста Panorama, который отправят в США

– Что происходит после того как вы получаете результат теста?

– И до теста, и после него пациентку обязательно консультирует генетик. В этом плане мы, являясь клиникой полного цикла, выгодно отличаемся от обычных лабораторий. Если хромосомных отклонений нет (тест отрицательный), беременная отправляется домой, будучи полностью уверенной в генетическом здоровье ребенка. Если обнаружены отклонения (положительный результат теста), мы проводим инвазивный забор генетического материала (биопсию хориона или амниоцентез) и тогда стандартными цитогенетическими методами подтверждаем диагноз.

При желании отец будущего ребенка также может сдать образец своей ДНК. Для этого нужно сделать мазок слизистой полости рта. Кровь сдавать не нужно!
Это интересно!

– Зачем? Ведь точность теста составляет 99%.

– Дело в том, что данные процедуры являются диагностическими методами, официально одобренными Министерством здравоохранения РФ. После их проведения, если результат подтвердился, мы имеем право и основание дать беременной направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Действительно, тест Panorama за два года использования во всем мире (это около миллиона пациенток) выдал ошибку всего три раза. Однако по закону мы не имеем права прерывать беременность только по результатам этого теста. Но я еще раз хочу акцентировать ваше внимание: если тест показал отрицательный результат, то больше ничего делать не нужно. 99% уверенности в том, что ваш ребенок не имеет перечисленных генетических отклонений!

– Если этот тест настолько хорош, то почему он не входит в программу обязательного медицинского страхования?

– Причина проста – тест дорого стоит. Реактивы, амортизация оборудования, биоинформатика (программы для сбора и анализа данных) создают довольно высокую себестоимость. Причем не из-за накруток и желания лабораторий заработать на страхах беременных, а из-за того, что эта технология новая. Думаю, со временем, за счет увеличения потока пациентов и развития технологий, цена упадет. К слову, в США в большинстве штатов неинвазивный пренатальный тест входит в программу обязательного страхования, хотя и стоит в два раза больше, чем у нас – от 1200 до 1500 долларов США.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Это амплификатор – прибор, с помощью которого увеличивают количество генетического материала в образцах крови

– Кому в первую очередь стоит задуматься о том, чтобы сдать тест?

– Есть мнение, что беременные после 35 лет входят в группу риска, так как вероятность генетических аномалий с возрастом увеличивается. Однако детей с синдромом Дауна рожают даже 18-летние первородящие – от этого не застрахован никто. Поэтому мы рекомендуем пройти тест всем без исключения будущим мамам, начиная с 9 недели беременности. Кроме случаев, когда проведение неинвазивного теста невозможно: многоплодная беременность, суррогатное материнство, беременность от донорской яйцеклетки и т.д. Подробнее об этом расскажет генетик на консультации. Но я хочу успокоить всех будущих мам: страшные диагнозы, о которых шла речь выше, крайне редки, а ложноположительные результаты стандартных биохимических тестов бывают часто. Например, на 100 случаев высокого риска по тройному тесту PRISCA мы получаем только 1 подтверждение по тесту Panorama. Это значит, что мы избегаем 99 абсолютно ненужных инвазивных процедур. Так что не переживайте и будьте исключительно здоровы!

Сделать такой тест можно в следующих заведениях Москвы: Перинатальный Медицинский Центр «Мать и дитя», Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Подразделение Института Стволовых Клеток Человека и других. По цене и скорости выполнения теста кардинально они не отличаются. Однако в некоторых клиниках в стоимость услуги входит консультация генетика.

Нас ответы специалиста убедили в том, что новый тест является достоверным, а его результатам можно верить. Вопрос только в том, сколько беременных могут позволить себе потратить кругленькую сумму на такой анализ?

Фоторепортаж подготовил Константин Косов

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Комментарии
709
Нелли
Раньше и беременели, и носили, и рожали - и всё в порядке! А сейчас чем больше всякой фигни для определения появляется, тем больше инвалидов и даунов. Может быть, из-за того как раз что слишком много всяких ненужных "скринингов", мамочки волнуются и отсюда все проблемы.
СсылкаПожаловаться
Просто Я
Давайте платите бешеные бабки за тест, который ошибся"всего лишь три раза"- всего лишь каких-то три жизни- цена вопроса, а потом делайте аборты при малейшей фигне в стране, где процент рождаемости так низок, и то- благодаря "гостям" из ближнего зарубежья, давайте; и понятие "русские" будет скоро приравнено к вымерзшим динозаврам.
СсылкаПожаловаться
Просто Я
В ответ на комментарий от Просто Я
Просто Я
Давайте платите бешеные бабки за тест, который ошибся"всего лишь три раза"- всего лишь каких-то три жизни- цена вопроса, а потом делайте аборты при малейшей фигне в стране, где процент рождаемости так низок, и то- благодаря "гостям" из ближнего зарубежья, давайте; и понятие "русские" будет скоро приравнено к вымерзшим динозаврам.
СсылкаПожаловаться
К вымершим(спасибот9)
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
ВиноградинаОтпуск по уходу за ребенком и работа
Всем доброго понедельника) Начну свою тему с того, что сегодня я раздражена.Точнее, даже не столько раздражена, как произошедшее меня начало напрягать.

Если кратко, то свекровь опять начала добиваться от меня дочерней любви и взаимопонимания. Она хочет быть для меня "ближе матери", но этого я ей дать точно никогда не смогу. И это ей в силу ее воспитания и мировоззрения объяснять бесполезно. 

Одновременно она любит продавливать свое мнение, так что тут вырисовывается вторая проблема.

Я не очень горю желанием оседать в отпуске по уходу за ребенком на год. Но и оставлять ребенка на няню на полный день не хочу. Выходить на работу на пол дня было бы идеальным вариантом: и мне развлечься, и ребенок не брошен. Муж не против, свекры предлагают взять присмотр малышки  на себя, но чОт у меня такие ощущения, что такая помощь может выйти мне боком. Я тут едва отбилась от совместных родов со свекровью (она таки будет в дородовом), а там целый ребенок будет. Tabula rasa. На полдня.
Можно огрести кучу проблем. А можно и не огрести...

Понятно, что загадывать до рождения ребенка, как оно там будет, бесполезно. Но мозг уже кипит, потому что на работе надо определяться уже до конца октября.
326
Маркиза не ангеловДобрая королева Бесс
Елизавету I помнят за многое — ее долгое царствование, поражение Испанской Армады , ее непоколебимую решимость. Однако ее самым вечным наследием является слава Королевы-Девы. Несмотря на бесчисленные предложения и возможности выйти замуж, Элизабет сопротивлялась, и ее тайна умерла с ней. ”Я уже вступила в брак с мужем, а именно с королевством Англии», — заявила она, но было ли это правдой? Обет воздержания Елизаветы был очень необычным для того времени, и были те, кто считал, что реальная причина была гораздо более биологической – Элизабет была мужчиной.


 


Портрет с Армадой (1588, неизв. худ.). Существует три версии данного портрета. Здесь мы видим и жемчуг - символ чистоты, и корону императрицы, и глобус, на котором палец королевы указывает  на Америки. За год до этого в английском поселении в Виргинии родился первый ребенок. Корона и глобус говорят нам, что Елизавета владычествует над морем и сушей. На заднем плане мы видим сцены из знаменитой битвы, в которой была разбита испанская Армада.
269
Nataly-Nataliaсвекровь хочет чтобы внук оформил над ней опекунство
ситуация такая: свекрови исполнилось 80 лет и кто то где то ей сказал, что если над ней оформить опекунство, то ей будет небольшая прибавка к пенсии. Опекуном может стать только неработающий член семьи. из всех нас - это только мой сын, ему 14 лет. Мужу моему все равно, вникать не будет, свекровь ориентируется на сообщество ОБС и заводит регулярно эту  тему. ключевая фраза - прибавка к пенсии 1200 р.
Прежде чем делать лишние телодвижения, хочу сама понять на сколько это возможно и нужно ли моему сыну. Не будут ли у него потом какие либо сложности с поступлением в ВУЗ, налогами и т.п.
кто что посоветует?
209
АнонимДень рождения в сауне. Стоит ли?
Всем здравствуйте! Хочется советов
Есть у меня несколько подруг, они знакомы друг с другом, но общей компании никогда не было. Часть подруг замужем, почти все с детьми. Возраст далеко за 30.
Видимся очень редко. И почти все хотят встречи, и со мной, и вроде как друг с другом не против увидеться. И у меня день рождения через пару недель. Решила, что надо попробовать собраться в выходной. Типа девичника, без мужей и детей.
Ну и началось, одна хочет в караоке (но сама не поёт), другая в кафе с живой музыкой, третья на спа-процедуры, у четвёртой муж ревнует и хочет с ней ко мне домой, пятая придёт с дочкой и т.д. И мне уже надоели эти ненужные диалоги.
Считаю, что день рождения у меня и значит выбор за мной. Что-то я устала и с удовольствием сходила бы в хорошую сауну, там плюсом есть бассейн и джакузи, музыка. Можно и поздравить и отдохнуть.
Как думаете, это будет похоже на день рождения?) Сама я больше хочу отдохнуть, чем тусить
 Стоит ли организовывать в таком ключе?
Ну и вопрос по "меню". Заморачиваться не хочу вообще, думаю заказать набор большой суши, несколько пицц. Гости их точно едят. Кстати, сколько в среднем на человека надо брать суши и пиццы? Ну и плюс куплю, воды-соки, фрукты, торт к чаю.
И вопрос с алкоголем, что купить универсальное и в каком объёме? Сама я не пью вообще алкоголь и не очень в нём разбираюсь. Муж советует пиво в сауну. Но судя по подругам, одна пьёт пиво, другая шампанское, третья водку и т.д. Компания будет наверное всего 6-7 человек и конечно под каждую приглашённую гостью я не стану закупать алкоголь, его просто не выпьют.
202
СинтияРабота на пятидневке с 9 до 18
Доброго всем дня . Недавно устроилась на работу , пятидневка с 9 до 18. В пятницу и в предпраздничные дни нет коротких дней . Дорога занимает 50-60 мин . Это в сад придется приезжать ровно к 7 вечера . Вижу, что почти всех детей забирают уже до 18 часов. Отводить утром успеваю. Ещё 2 раза в неделю сможет забирать ребенка муж. Как вообще лучше распланировать время с таким графиком ? Раньше работала на пятидневке , но детей не было. Может поискать няню на несколько часов , чтобы из сада забирать.
Как сходить планово в пол клинику с ребенком ? Про утренники и всякие кружки я молчу , т к водить некому будет. Очень хотелось бы услышать ваш опыт или какие то советы .
166
Марина ИвановаКэтфри посвящается
Тебе за 30 и у тебя до сих пор нет котика, тогда эти фото для тебя.
121
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru