Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Сегодня многим беременным предлагают пройти новую процедуру – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови будущей матери определить генетическое здоровье ребенка. Медики уверяют, что тест выдает результат с 99% точностью и абсолютно безопасен для здоровья. Чтобы понять, как работает новый метод и так ли он хорош, как утверждают врачи, мы обратились в Перинатальный медицинский центр ГК «Мать и дитя». Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики, ответил на самые интересные вопросы.


Михаил Алексеевич Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики Медицинского перинатального центра «Мать и дитя»

Всего два года назад при подозрении, что у плода могут быть генетические аномалии, беременных отправляли делать биопсию хориона или амниоцентез – инвазивную процедуру, позволяющую точно определить, здоров ли будущий ребенок. Все бы хорошо, но данный метод в ряде случаев чреват осложнениями и в разы увеличивает вероятность выкидыша, поскольку проводится инвазивным способом (делается прокол амниотической оболочки и врач берет образец околоплодных вод). К счастью, на сегодняшний день появилась альтернатива – тест Panorama, который позволяет избежать опасной процедуры. Его стоимость немаленькая – от 35 до 55 тысяч рублей, а потому беременные задаются логичными вопросами: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ?» За ответами на эти вопросы мы отправились в лабораторию.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Так выглядит генетическая лаборатория

– Михаил Алексеевич, когда в вашем центре начали делать неинвазивный пренатальный тест и в чем его суть?

– Назову вам точную дату – 1 января 2013 года. Я горжусь тем, что мы стали практиковать этот метод одновременно с другими странами и за два года избавили тысячи женщин от необходимости необоснованно делать небезопасную инвазивную процедуру. В 90-х годах прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины находится генетический материал плода – фрагменты свободных ДНК. Несколькими годами позже ряд американских компаний, среди которых можно упомянуть Sequenom и Natera, разработали методы, позволяющие улавливать и анализировать эти ДНК и практически со 100% точностью сообщать, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Этот метод научно обоснован, его эффективность доказана результатами исследований и опытом миллионов пациенток по всему миру.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

На рисунке наглядно показано, как ДНК плода попадает в кровоток матери

– Расскажите подробнее, как проводится этот тест.

– Будущая мама сдает 18 мл венозной крови, которую мы центрифугируем, охлаждаем, выделяем ДНК плода и отправляем в прибор, который позволяет увеличить количество генетического материала. Этот прибор называется амплификатор. После этого создается персональная генетическая библиотека для каждой беременной и выделенная ДНК плода проходит анализ и математический обсчет при помощи компьютера. Для человека без медицинского образования это может звучать как абракадабра. Поэтому предлагаю посмотреть наглядно на картинке.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Схема отображает все этапы теста Panorama

– Насколько я знаю, вы не все анализы делаете сами, а часть крови отправляете в Америку. Для чего?

– Да, часть образцов мы действительно отправляем на анализ в США, но приблизительно 70% заказов обрабатываем сами. Дело в том, что существует два метода неинвазивной пренатальной диагностики. Первый – количественный, когда мы просто сравниваем количество исследуемых хромосом (13, 18, 21 и половых) относительно шестой и определяем вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардца, Патау, Клайнфельтера и Тернера. Такой анализ мы делаем сами. Второй метод, основанный на алгоритме PreNatus, более сложный и специфический. Он позволяет выявить редкие «поломки» хромосом, так называемые микроделеции, при которых у ребенка наблюдаются отставание в развитии, умственная неполноценность и другие признаки. Этот метод является ноу-хау компании Natera и проводится только в США, куда мы доставляем кровь в специально разработанных контейнерах. Беременная может сама попросить сделать анализ на микроделеции, а иногда это рекомендует сделать доктор. В любом случае, ни по времени, ни финансово, ни по качеству наш анализ от того, который делают в США, ничем не отличается.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Набор для теста Panorama, который отправят в США

– Что происходит после того как вы получаете результат теста?

– И до теста, и после него пациентку обязательно консультирует генетик. В этом плане мы, являясь клиникой полного цикла, выгодно отличаемся от обычных лабораторий. Если хромосомных отклонений нет (тест отрицательный), беременная отправляется домой, будучи полностью уверенной в генетическом здоровье ребенка. Если обнаружены отклонения (положительный результат теста), мы проводим инвазивный забор генетического материала (биопсию хориона или амниоцентез) и тогда стандартными цитогенетическими методами подтверждаем диагноз.

При желании отец будущего ребенка также может сдать образец своей ДНК. Для этого нужно сделать мазок слизистой полости рта. Кровь сдавать не нужно!
Это интересно!

– Зачем? Ведь точность теста составляет 99%.

– Дело в том, что данные процедуры являются диагностическими методами, официально одобренными Министерством здравоохранения РФ. После их проведения, если результат подтвердился, мы имеем право и основание дать беременной направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Действительно, тест Panorama за два года использования во всем мире (это около миллиона пациенток) выдал ошибку всего три раза. Однако по закону мы не имеем права прерывать беременность только по результатам этого теста. Но я еще раз хочу акцентировать ваше внимание: если тест показал отрицательный результат, то больше ничего делать не нужно. 99% уверенности в том, что ваш ребенок не имеет перечисленных генетических отклонений!

– Если этот тест настолько хорош, то почему он не входит в программу обязательного медицинского страхования?

– Причина проста – тест дорого стоит. Реактивы, амортизация оборудования, биоинформатика (программы для сбора и анализа данных) создают довольно высокую себестоимость. Причем не из-за накруток и желания лабораторий заработать на страхах беременных, а из-за того, что эта технология новая. Думаю, со временем, за счет увеличения потока пациентов и развития технологий, цена упадет. К слову, в США в большинстве штатов неинвазивный пренатальный тест входит в программу обязательного страхования, хотя и стоит в два раза больше, чем у нас – от 1200 до 1500 долларов США.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Это амплификатор – прибор, с помощью которого увеличивают количество генетического материала в образцах крови

– Кому в первую очередь стоит задуматься о том, чтобы сдать тест?

– Есть мнение, что беременные после 35 лет входят в группу риска, так как вероятность генетических аномалий с возрастом увеличивается. Однако детей с синдромом Дауна рожают даже 18-летние первородящие – от этого не застрахован никто. Поэтому мы рекомендуем пройти тест всем без исключения будущим мамам, начиная с 9 недели беременности. Кроме случаев, когда проведение неинвазивного теста невозможно: многоплодная беременность, суррогатное материнство, беременность от донорской яйцеклетки и т.д. Подробнее об этом расскажет генетик на консультации. Но я хочу успокоить всех будущих мам: страшные диагнозы, о которых шла речь выше, крайне редки, а ложноположительные результаты стандартных биохимических тестов бывают часто. Например, на 100 случаев высокого риска по тройному тесту PRISCA мы получаем только 1 подтверждение по тесту Panorama. Это значит, что мы избегаем 99 абсолютно ненужных инвазивных процедур. Так что не переживайте и будьте исключительно здоровы!

Сделать такой тест можно в следующих заведениях Москвы: Перинатальный Медицинский Центр «Мать и дитя», Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Подразделение Института Стволовых Клеток Человека и других. По цене и скорости выполнения теста кардинально они не отличаются. Однако в некоторых клиниках в стоимость услуги входит консультация генетика.

Нас ответы специалиста убедили в том, что новый тест является достоверным, а его результатам можно верить. Вопрос только в том, сколько беременных могут позволить себе потратить кругленькую сумму на такой анализ?

Фоторепортаж подготовил Константин Косов

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
709
Татьяна Дорошко
В ответ на комментарий от оксана История переписки3
оксана
Добрый день, как у Вас дела сейчас?..надеюсь всё получилось...у меня похожая ситуация была,..сейчас жду 9нед и буду делать неинв.тест ...вы может делали?
СсылкаПожаловаться
Добрый день,я не помню делали ли мне при первой беременности этот тест,но кровь брали ,примерно на таком сроке как у Вас,скрининг вроде это был,может это и был этот тест неинвазивный.Но знаете,я тогда не понимала значение этого теста,сказали сдать кровь именно на таком то сроке,я сдала,уже потом ,когда получала результат и лаборантка сказала ,что все ок,тогда только я поняла для чего его сдавала.Говорят,что именно первый тест наиболее информативен.
СсылкаПожаловаться
оксана
В ответ на комментарий от Татьяна Дорошко История переписки2
Татьяна Дорошко
А я в 38 первый раз забеременела,также как и вы работала почти до самых родов,пешком подымалась на шестой этаж,не ныла и не отлеживалась,геройствовала вобщем,когда положили на 37 недели в больницу,у меня у одной все показатели были в норме,не было даже отеков,а родила мертвого ребенка.Вот сейчас думаю,кому показывала свое "геройство",кому и что доказывала.
Тут дело видимо не в настрое,а в судьбе,кто то зачинает в пьяном угаре и рожает здоровых,кто то трясется всю беременность и тоже рожает здоровых,кто то геройствует и получает плохой результат.Если получится еще забеременеть,то буду уже себя холить и лелеять и уходить на больничный при первых же симптомах.
СсылкаПожаловаться
Добрый день, как у Вас дела сейчас?..надеюсь всё получилось...у меня похожая ситуация была,..сейчас жду 9нед и буду делать неинв.тест ...вы может делали?
СсылкаПожаловаться
Дашенька
В ответ на комментарий от Виолетта Озно
Виолетта Озно
У меня вторая беременность через ЭКО, ходила на консультацию к генетику Иванову в Проген, сдала там же неинвазивный тест, через 12 дней пришли результаты.
СсылкаПожаловаться
зачем вам то его делать? прежде, чем подсадить вам эмбрион, его обследуют
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария

Пользователи, читавшие эту новость, также интересовались
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
Анна ЖуковаСвекровь собирается продать свою квартиру, а деньги "промотать"
Девочки, хочу поделиться чудесной историей, которую с возмущением рассказала моя сослуживица. Ее свекровь объявила детям (мужу сослуживицы и его младшему брату), что собирается продать свою квартиру, на вырученные деньги снять маленькую уютную однокомнатную в центре, жить не в чем себе не отказывая в плане еды-одежды, а остаток потратить на путешествия. Она рассчитала все так: она уже на пенсии, проживет еще максимум лет 15, как она считает. Квартира стоит почти 5 миллионов (не Москва, но крупный миллионник). Получается 333 тысячи в год, это 27 тысяч в месяц. Плюс ее пенсия - получается отличный доход почти полтос в месяц, на это можно и есть, и снимать и пару раз в год ездить куда-то бюджетно отдыхать.
И вот мою сослуживицу рвет на части. Они с мужем рассчитывали на эту квартиру. Хотя бы пополам с братом. А свекровь возьмет и проживет все деньги в свое удовольствие. И никакой недвиги им не достанется, даже в денежном эквиваленте.

Младший брат мужа с мамой перестал разговаривать после этого заявления. Говорит, что квартиру они с отцом в свое время получили от крупного предприятия такую большую только благодаря тому, что уже были они с братом. Пусть приватизирована она была только на родителей (их совместное решение), но по праву там есть и доля их, детей.

Муж сослуживицы не так резко настроен, но решение мамы тоже не одобряет (папа умер давно). А жена брата уже подсчитала, что прожить свекровь может и дольше 15 лет, женщины сейчас долго живут,и  кто тогда будет мамо содержать? На пенсию особо не поснимаешь, так что мамо вселится к кому-то из сыновей "доживать", и обе невестки и слышать об этом не хотят.
Вас такое решение бабули тоже возмущает? По мне так она  в своем праве. У детей жильишко есть, хоть и не большое и не шикарное, и в ипотеку, но с первоначальными взносами молодым помогали все родители, и эта свекровь в том числе. То есть она считает свой долг перед детьми выполненной, и мне кажется, что она права, нет?
468
Kuznetsova MariaРезультаты конкурса рассказов. Групповое разоблачение
Приветствую вас, мои дорогие любители почитать, поголосовать и поотгадывать. Сегодня мы подводим итоги непомнюужекакогопосчету конкурса коротких рассказов. Авторы постарались, а критики их оценили по достоинству. Кто же победил в честной борьбе? Кто сегодня мастер слова и повелитель запятых. Давайте же сейчас это узнаем.
На третьем месте у нас сегодня рассказ  А группа у нас дружная. Ему и его автору Инессе Федоровне  досталось 26 ваших голосов.
На втором месте с 30 голосами расположился Ящер с рассказом Слабая я.
А наш сегодняшний рассказ победитель - Ах эта свадьба. Рассказ получил 35 баллов и написала его Ящер.
И как он это делает такими маленькими лапками? 



Поздравляю всех участников нашего конкурса. Все авторы и голосователи большие молодцы. Хорошего всем дня. Но не расслабляемся. До лета будет еще один конкурс. Так что ждите объявлений.
ПС. Уно моменто. Сейчас всех авторов выложу
ППС. Если кого перепутаю, чур не ругайте меня, я хорошая)))
238
Катя СлободянВторая серия ИП
Привет. Кто уже посмотрел? Как вам? У меня двоякое впечатление какое-то. Столько ждали, а ничего толком не происходит ((( или я не права?
174
О-Лесяне знаю как назвать - просто выговориться...
добрый день. милые дамы! Хотела написать анонимно. а потом решила будь как будет....
Даже не знаю как начать... почти 3 месяца назад родилась дочь. второй ребенок.  Либо я не была готова к трудностям. либо... короче не знаю. Вроде настраивала себя морально. что да будет сложно. но я справлюсь. нол видимо не справляюсь. какой-то депрессняк. По сравнению со старшим сыном (а теперь я понимаю, что он у меня был в подарочном варианте) дочь  неспокойная - дома практически не спит (по 15 минут), толком не ест (на ГВ). сначала стала набирать хорошо. сейчас смотрю, что и сбрасывать стала. Ест мало (порой по 70 грамм всего), ручная, толком нельзя ничего сделать по дому и приготовить. пустышку не берет. отсюда бывает такое. что больше часа могу ее кормить и пытаться уложить спать. спит хорошо только на улице в движении. причем в быстром. но я  же не могу столько времени ходить-ходить и ходить...бывает. что в коляске орет так. что уши закладывает и ничего не помогает. по полчаса может орать, от ее ора у меня порой нервный тик начинается. успокаивается только когда столбиком на руках носишь.. Пустышку не признает никак (мне кажется если бы в итоге взяла бы. то было бы намного легче...есть старший сын (4 года) практически полностью на папе (в садик. из садика. вечером. когда младшую барышню кормишь укладываешь (а это может длиться и полчаса и полтора). Я просто выматываюсь морально. сама пью валерианку... а еще. что наверное самое страшное. нет к собственной маленькой дочке таких же нежных чувств как было к сыночку... не могу понять себя и от этого стыдно самой перед собой и перед ней особенно. все для нее делаю на автомате. нет пока особой любви... может потому что подсознательно хотела второго мальчика и в принципе девочек не очень люблю по жизни???
не знаю чего хочу. может просто почитать истории от том. что все проходит и это пройдет. что перерастет ребенок и будет нормально все. как бы мозгами все понимаю. но нервы не выдерживают... 
Спасибо всем. кто откликнется желательно добрым словом. критику принимаю. но сейчас и так тяжело... добивать не надо...
если смогу. то отвечу. обычно на форум захожу с телефона когда кормлю свою барышню. с телефона отвечать много неудобно... на компе клава старая. поэтому и запятых практически нет. залипают клавишы... короче все наперекосяк...
152
РомашкаКесарево. Выбор анестезии
Уже задумалась о выборе, так как время летит быстро, не хочется решать на скорую руку. Будет скорее всего кесарево, так как заодно меня стерилизуют (перевяжу трубы), обычная практика у нас.
Так вот, прошлый раз тоже было кесарево со спинальной анестезией. Не больно нет, но это просто как фильм ужасов. Я чувствовала прикосновения, чувствовала как тащат ребёнка,ковыряется, зашивают. Так как я человек абсолютно не переносящий всё, что связано с медициной, для меня это был и остаётся ужасным днём, напоминающий фильм ужаса наяву. Но ты видишь ребёнка, муж рядом...
Для меня , для моей психики, был бы лучше полный наркоз.. но это не очень хорошо для малыша, он тоже получает дозу наркоза, как мне объяснили в прошлый раз. Плюс я в самый счастливый момент жизни буду в отключке, плюс в таком случае муж присутствовать не сможет и покладут ли мне ребёночка на грудь сразу, тоже не известно.
Хотелось бы просто услышать ваши мысли по этому поводу. Решать естественно самой.
136
АгенаСамостоятельный ребенок
Сегодня пошла в магазин,небольшой,местный,стою в мясном отделе,подходит девчушка,лет семи. Маленькая,коса длинная,серьезная такая. Громким голосом попросила кг фарша домашнего и пакет,потом прошла в другой отдел,взяла булку хлеба,батон,положила в другой пакет. Везде расплачивалась картой. Разболталась с продавщицой,это что за чудо с косичками,та говорит,да молодец деваха,всегда одна приходит,еще и выбирает,переспрашивает,что лучше. А вы карту банковскую ребенку когда доверили(те) и в магазин самостоятельно отправи(ли)те?
115
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru