Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Сегодня многим беременным предлагают пройти новую процедуру – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови будущей матери определить генетическое здоровье ребенка. Медики уверяют, что тест выдает результат с 99% точностью и абсолютно безопасен для здоровья. Чтобы понять, как работает новый метод и так ли он хорош, как утверждают врачи, мы обратились в Перинатальный медицинский центр ГК «Мать и дитя». Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики, ответил на самые интересные вопросы.


Михаил Алексеевич Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики Медицинского перинатального центра «Мать и дитя»

Всего два года назад при подозрении, что у плода могут быть генетические аномалии, беременных отправляли делать биопсию хориона или амниоцентез – инвазивную процедуру, позволяющую точно определить, здоров ли будущий ребенок. Все бы хорошо, но данный метод в ряде случаев чреват осложнениями и в разы увеличивает вероятность выкидыша, поскольку проводится инвазивным способом (делается прокол амниотической оболочки и врач берет образец околоплодных вод). К счастью, на сегодняшний день появилась альтернатива – тест Panorama, который позволяет избежать опасной процедуры. Его стоимость немаленькая – от 35 до 55 тысяч рублей, а потому беременные задаются логичными вопросами: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ?» За ответами на эти вопросы мы отправились в лабораторию.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Так выглядит генетическая лаборатория

– Михаил Алексеевич, когда в вашем центре начали делать неинвазивный пренатальный тест и в чем его суть?

– Назову вам точную дату – 1 января 2013 года. Я горжусь тем, что мы стали практиковать этот метод одновременно с другими странами и за два года избавили тысячи женщин от необходимости необоснованно делать небезопасную инвазивную процедуру. В 90-х годах прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины находится генетический материал плода – фрагменты свободных ДНК. Несколькими годами позже ряд американских компаний, среди которых можно упомянуть Sequenom и Natera, разработали методы, позволяющие улавливать и анализировать эти ДНК и практически со 100% точностью сообщать, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Этот метод научно обоснован, его эффективность доказана результатами исследований и опытом миллионов пациенток по всему миру.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

На рисунке наглядно показано, как ДНК плода попадает в кровоток матери

– Расскажите подробнее, как проводится этот тест.

– Будущая мама сдает 18 мл венозной крови, которую мы центрифугируем, охлаждаем, выделяем ДНК плода и отправляем в прибор, который позволяет увеличить количество генетического материала. Этот прибор называется амплификатор. После этого создается персональная генетическая библиотека для каждой беременной и выделенная ДНК плода проходит анализ и математический обсчет при помощи компьютера. Для человека без медицинского образования это может звучать как абракадабра. Поэтому предлагаю посмотреть наглядно на картинке.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Схема отображает все этапы теста Panorama

– Насколько я знаю, вы не все анализы делаете сами, а часть крови отправляете в Америку. Для чего?

– Да, часть образцов мы действительно отправляем на анализ в США, но приблизительно 70% заказов обрабатываем сами. Дело в том, что существует два метода неинвазивной пренатальной диагностики. Первый – количественный, когда мы просто сравниваем количество исследуемых хромосом (13, 18, 21 и половых) относительно шестой и определяем вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардца, Патау, Клайнфельтера и Тернера. Такой анализ мы делаем сами. Второй метод, основанный на алгоритме PreNatus, более сложный и специфический. Он позволяет выявить редкие «поломки» хромосом, так называемые микроделеции, при которых у ребенка наблюдаются отставание в развитии, умственная неполноценность и другие признаки. Этот метод является ноу-хау компании Natera и проводится только в США, куда мы доставляем кровь в специально разработанных контейнерах. Беременная может сама попросить сделать анализ на микроделеции, а иногда это рекомендует сделать доктор. В любом случае, ни по времени, ни финансово, ни по качеству наш анализ от того, который делают в США, ничем не отличается.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Набор для теста Panorama, который отправят в США

– Что происходит после того как вы получаете результат теста?

– И до теста, и после него пациентку обязательно консультирует генетик. В этом плане мы, являясь клиникой полного цикла, выгодно отличаемся от обычных лабораторий. Если хромосомных отклонений нет (тест отрицательный), беременная отправляется домой, будучи полностью уверенной в генетическом здоровье ребенка. Если обнаружены отклонения (положительный результат теста), мы проводим инвазивный забор генетического материала (биопсию хориона или амниоцентез) и тогда стандартными цитогенетическими методами подтверждаем диагноз.

При желании отец будущего ребенка также может сдать образец своей ДНК. Для этого нужно сделать мазок слизистой полости рта. Кровь сдавать не нужно!
Это интересно!

– Зачем? Ведь точность теста составляет 99%.

– Дело в том, что данные процедуры являются диагностическими методами, официально одобренными Министерством здравоохранения РФ. После их проведения, если результат подтвердился, мы имеем право и основание дать беременной направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Действительно, тест Panorama за два года использования во всем мире (это около миллиона пациенток) выдал ошибку всего три раза. Однако по закону мы не имеем права прерывать беременность только по результатам этого теста. Но я еще раз хочу акцентировать ваше внимание: если тест показал отрицательный результат, то больше ничего делать не нужно. 99% уверенности в том, что ваш ребенок не имеет перечисленных генетических отклонений!

– Если этот тест настолько хорош, то почему он не входит в программу обязательного медицинского страхования?

– Причина проста – тест дорого стоит. Реактивы, амортизация оборудования, биоинформатика (программы для сбора и анализа данных) создают довольно высокую себестоимость. Причем не из-за накруток и желания лабораторий заработать на страхах беременных, а из-за того, что эта технология новая. Думаю, со временем, за счет увеличения потока пациентов и развития технологий, цена упадет. К слову, в США в большинстве штатов неинвазивный пренатальный тест входит в программу обязательного страхования, хотя и стоит в два раза больше, чем у нас – от 1200 до 1500 долларов США.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Это амплификатор – прибор, с помощью которого увеличивают количество генетического материала в образцах крови

– Кому в первую очередь стоит задуматься о том, чтобы сдать тест?

– Есть мнение, что беременные после 35 лет входят в группу риска, так как вероятность генетических аномалий с возрастом увеличивается. Однако детей с синдромом Дауна рожают даже 18-летние первородящие – от этого не застрахован никто. Поэтому мы рекомендуем пройти тест всем без исключения будущим мамам, начиная с 9 недели беременности. Кроме случаев, когда проведение неинвазивного теста невозможно: многоплодная беременность, суррогатное материнство, беременность от донорской яйцеклетки и т.д. Подробнее об этом расскажет генетик на консультации. Но я хочу успокоить всех будущих мам: страшные диагнозы, о которых шла речь выше, крайне редки, а ложноположительные результаты стандартных биохимических тестов бывают часто. Например, на 100 случаев высокого риска по тройному тесту PRISCA мы получаем только 1 подтверждение по тесту Panorama. Это значит, что мы избегаем 99 абсолютно ненужных инвазивных процедур. Так что не переживайте и будьте исключительно здоровы!

Сделать такой тест можно в следующих заведениях Москвы: Перинатальный Медицинский Центр «Мать и дитя», Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Подразделение Института Стволовых Клеток Человека и других. По цене и скорости выполнения теста кардинально они не отличаются. Однако в некоторых клиниках в стоимость услуги входит консультация генетика.

Нас ответы специалиста убедили в том, что новый тест является достоверным, а его результатам можно верить. Вопрос только в том, сколько беременных могут позволить себе потратить кругленькую сумму на такой анализ?

Фоторепортаж подготовил Константин Косов

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
709
Татьяна Дорошко
В ответ на комментарий от оксана История переписки3
оксана
Добрый день, как у Вас дела сейчас?..надеюсь всё получилось...у меня похожая ситуация была,..сейчас жду 9нед и буду делать неинв.тест ...вы может делали?
СсылкаПожаловаться
Добрый день,я не помню делали ли мне при первой беременности этот тест,но кровь брали ,примерно на таком сроке как у Вас,скрининг вроде это был,может это и был этот тест неинвазивный.Но знаете,я тогда не понимала значение этого теста,сказали сдать кровь именно на таком то сроке,я сдала,уже потом ,когда получала результат и лаборантка сказала ,что все ок,тогда только я поняла для чего его сдавала.Говорят,что именно первый тест наиболее информативен.
СсылкаПожаловаться
оксана
В ответ на комментарий от Татьяна Дорошко История переписки2
Татьяна Дорошко
А я в 38 первый раз забеременела,также как и вы работала почти до самых родов,пешком подымалась на шестой этаж,не ныла и не отлеживалась,геройствовала вобщем,когда положили на 37 недели в больницу,у меня у одной все показатели были в норме,не было даже отеков,а родила мертвого ребенка.Вот сейчас думаю,кому показывала свое "геройство",кому и что доказывала.
Тут дело видимо не в настрое,а в судьбе,кто то зачинает в пьяном угаре и рожает здоровых,кто то трясется всю беременность и тоже рожает здоровых,кто то геройствует и получает плохой результат.Если получится еще забеременеть,то буду уже себя холить и лелеять и уходить на больничный при первых же симптомах.
СсылкаПожаловаться
Добрый день, как у Вас дела сейчас?..надеюсь всё получилось...у меня похожая ситуация была,..сейчас жду 9нед и буду делать неинв.тест ...вы может делали?
СсылкаПожаловаться
Дашенька
В ответ на комментарий от Виолетта Озно
Виолетта Озно
У меня вторая беременность через ЭКО, ходила на консультацию к генетику Иванову в Проген, сдала там же неинвазивный тест, через 12 дней пришли результаты.
СсылкаПожаловаться
зачем вам то его делать? прежде, чем подсадить вам эмбрион, его обследуют
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
Ирина ЦинманCын переходит в 11-й, нет желания куда-то поступать, что делать в таком случае?
Девочки, сос, сама не справляюсь, сын переходит в 11-й, учится средненько, ближе гуманитарий, чем математик. То что бюджет нам нигде не светит, так это и так понятно, но у него  вообще нет желания куда-то поступать, учиться дальше, вот что делать в таком случае?
206
АА вы ходите 1 сентября на линейку с детьми?)
Если есть возможность ? Дочь требует моего присутствия)) идет в 6 класс) а мне крайне лень к 10 утра мыть голову и краситься) и присутствовать собственно- все это я наблюдала не один раз)
191
Мария СуховаОтказали в квоте на ЭКО. Что можно ещё предпринять?
Всемогущий форум, нужен совет.

Ситуация сестры: 12 лет планирует ребенка, 2 брака, сейчас отношения без брака(свадьба в октябре). Мужчины не бесплодны. У неё тоже нет видимых причин, но не было ни одной даже задержки никогда. Гормоны, инфекции, проходимость труб и прочие манипуляции не дают ответа. Вроде как она здорова, а по факту не беременеет. Стоит первичное бесплодие много лет. Ну и по узи миома матки и снижение овариального резерва (амг при этом высокий), и по лапаре - не существенный эндометриоз.

Похоже, кроме частого вагиноза, у сестры вообще нет гинекол.болезней, от которых её надо лечить.

Постоянно ходит по врачам. То одна, то с мужчиной (третий муж получается). В общем, заведующая женской консультацией сама настояла, что 12 лет - это огромный срок и пора на эко. Сестра и сама хотела на эко, но диагноза нет подходящего. Собрали какой-то консилиум и сделали заключение, что у неё диагноз 97.8 (другие формы бесплодия) и чтоб документы собирала на эко. Собрала все документы на квоту, замучалась бегать. А минздрав отказал, якобы нет мед.основания для эко (свободные квоты есть).

Наверное сумбурно написала, надеюсь смысл понятен. Посоветуйте, что делать дальше....спасибо всем заранее
183
КлЁпаЯблоки, яблоки...
Девчули, всем бобра!!! Яблок нескончаемое количество! Поделитесь проверенными рецептами. Понятно, что гугл выдаст все, что хочешь, но их там оооочень много. Принимаю все: варенье, пастила, компот... что там еще можно сделать?
З.Ы. На шарлотку уже смотреть не можем ((((
144
УткаЧто вы готовите сегодня?
У нас сегодня будет уха, плов с шампиньонами, греческий салат и блинчики с абрикосовым джемом
Вчера готовила борщ и оладья с баклажанами. Если коротко, у нас осталось около 1 кг баклажанов. Нужно было куда-то их деть. Нагуглила рецептик оладьев. 
Брала за основу вот этот рецепт, но добавила туда еще немного сметаны, зелени и яиц побольше. Детям прям очень понравилось)
Ингредиенты:
Баклажан средних размеров – 1 шт.,
Яйца куриные – 1 шт.,
Мука пшеничная – ¾ стакана,
Репчатая луковица,
Черный молотый перец,
Соль,
Масло подсолнечное

Так что, если у кого-то есть лишние баклажаны, попробуйте)

135
АнонимС ума можно сойти с такой дочей!
Скажу сразу - будет много текста! У меня 2е детей, сын(11лет) и дочь(7лет). Все желанные и запланированные. Но они как небо и земля, как будто из разных семей взятые.

Сын хорошист - оценки 4-5, очень переживает, когда получает 3, сразу все исправит. В комнате идеальный порядок. Что попросишь сделает. Дочь - Косячник с большой буквы "К". В комнате срач, вплоть до остатков пищи за кроватью, про фантики молчу. Кухня у нас есть и есть нужно там, но один ребенок это понимает, а второй нет!

Вещи грязные может с чистыми сложить, может и чистые в корзину с грязным бельем вывалить. Учиться не хочет, хорошо в 1м классе оценки не ставили. Попросить что-то сделать можно миллион раз, но просьба так и останется без ответа. Регулярно берет мою косметику, ничего уже не осталось, то вся раковина в тоналке, то в тенях разбитых, то как панда с черными кругами вокруг глаз встречает.

Ругала, просила, наказывала, делала вместе с ней, результата ноль. Что делать ума не приложу? Может кто-то сталкивался с таким и может что-то посоветовать? Как бороться с этим?
132
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru