Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Сегодня многим беременным предлагают пройти новую процедуру – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови будущей матери определить генетическое здоровье ребенка. Медики уверяют, что тест выдает результат с 99% точностью и абсолютно безопасен для здоровья. Чтобы понять, как работает новый метод и так ли он хорош, как утверждают врачи, мы обратились в Перинатальный медицинский центр ГК «Мать и дитя». Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики, ответил на самые интересные вопросы.


Михаил Алексеевич Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики Медицинского перинатального центра «Мать и дитя»

Всего два года назад при подозрении, что у плода могут быть генетические аномалии, беременных отправляли делать биопсию хориона или амниоцентез – инвазивную процедуру, позволяющую точно определить, здоров ли будущий ребенок. Все бы хорошо, но данный метод в ряде случаев чреват осложнениями и в разы увеличивает вероятность выкидыша, поскольку проводится инвазивным способом (делается прокол амниотической оболочки и врач берет образец околоплодных вод). К счастью, на сегодняшний день появилась альтернатива – тест Panorama, который позволяет избежать опасной процедуры. Его стоимость немаленькая – от 35 до 55 тысяч рублей, а потому беременные задаются логичными вопросами: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ?» За ответами на эти вопросы мы отправились в лабораторию.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Так выглядит генетическая лаборатория

– Михаил Алексеевич, когда в вашем центре начали делать неинвазивный пренатальный тест и в чем его суть?

– Назову вам точную дату – 1 января 2013 года. Я горжусь тем, что мы стали практиковать этот метод одновременно с другими странами и за два года избавили тысячи женщин от необходимости необоснованно делать небезопасную инвазивную процедуру. В 90-х годах прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины находится генетический материал плода – фрагменты свободных ДНК. Несколькими годами позже ряд американских компаний, среди которых можно упомянуть Sequenom и Natera, разработали методы, позволяющие улавливать и анализировать эти ДНК и практически со 100% точностью сообщать, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Этот метод научно обоснован, его эффективность доказана результатами исследований и опытом миллионов пациенток по всему миру.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

На рисунке наглядно показано, как ДНК плода попадает в кровоток матери

– Расскажите подробнее, как проводится этот тест.

– Будущая мама сдает 18 мл венозной крови, которую мы центрифугируем, охлаждаем, выделяем ДНК плода и отправляем в прибор, который позволяет увеличить количество генетического материала. Этот прибор называется амплификатор. После этого создается персональная генетическая библиотека для каждой беременной и выделенная ДНК плода проходит анализ и математический обсчет при помощи компьютера. Для человека без медицинского образования это может звучать как абракадабра. Поэтому предлагаю посмотреть наглядно на картинке.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Схема отображает все этапы теста Panorama

– Насколько я знаю, вы не все анализы делаете сами, а часть крови отправляете в Америку. Для чего?

– Да, часть образцов мы действительно отправляем на анализ в США, но приблизительно 70% заказов обрабатываем сами. Дело в том, что существует два метода неинвазивной пренатальной диагностики. Первый – количественный, когда мы просто сравниваем количество исследуемых хромосом (13, 18, 21 и половых) относительно шестой и определяем вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардца, Патау, Клайнфельтера и Тернера. Такой анализ мы делаем сами. Второй метод, основанный на алгоритме PreNatus, более сложный и специфический. Он позволяет выявить редкие «поломки» хромосом, так называемые микроделеции, при которых у ребенка наблюдаются отставание в развитии, умственная неполноценность и другие признаки. Этот метод является ноу-хау компании Natera и проводится только в США, куда мы доставляем кровь в специально разработанных контейнерах. Беременная может сама попросить сделать анализ на микроделеции, а иногда это рекомендует сделать доктор. В любом случае, ни по времени, ни финансово, ни по качеству наш анализ от того, который делают в США, ничем не отличается.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Набор для теста Panorama, который отправят в США

– Что происходит после того как вы получаете результат теста?

– И до теста, и после него пациентку обязательно консультирует генетик. В этом плане мы, являясь клиникой полного цикла, выгодно отличаемся от обычных лабораторий. Если хромосомных отклонений нет (тест отрицательный), беременная отправляется домой, будучи полностью уверенной в генетическом здоровье ребенка. Если обнаружены отклонения (положительный результат теста), мы проводим инвазивный забор генетического материала (биопсию хориона или амниоцентез) и тогда стандартными цитогенетическими методами подтверждаем диагноз.

При желании отец будущего ребенка также может сдать образец своей ДНК. Для этого нужно сделать мазок слизистой полости рта. Кровь сдавать не нужно!
Это интересно!

– Зачем? Ведь точность теста составляет 99%.

– Дело в том, что данные процедуры являются диагностическими методами, официально одобренными Министерством здравоохранения РФ. После их проведения, если результат подтвердился, мы имеем право и основание дать беременной направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Действительно, тест Panorama за два года использования во всем мире (это около миллиона пациенток) выдал ошибку всего три раза. Однако по закону мы не имеем права прерывать беременность только по результатам этого теста. Но я еще раз хочу акцентировать ваше внимание: если тест показал отрицательный результат, то больше ничего делать не нужно. 99% уверенности в том, что ваш ребенок не имеет перечисленных генетических отклонений!

– Если этот тест настолько хорош, то почему он не входит в программу обязательного медицинского страхования?

– Причина проста – тест дорого стоит. Реактивы, амортизация оборудования, биоинформатика (программы для сбора и анализа данных) создают довольно высокую себестоимость. Причем не из-за накруток и желания лабораторий заработать на страхах беременных, а из-за того, что эта технология новая. Думаю, со временем, за счет увеличения потока пациентов и развития технологий, цена упадет. К слову, в США в большинстве штатов неинвазивный пренатальный тест входит в программу обязательного страхования, хотя и стоит в два раза больше, чем у нас – от 1200 до 1500 долларов США.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Это амплификатор – прибор, с помощью которого увеличивают количество генетического материала в образцах крови

– Кому в первую очередь стоит задуматься о том, чтобы сдать тест?

– Есть мнение, что беременные после 35 лет входят в группу риска, так как вероятность генетических аномалий с возрастом увеличивается. Однако детей с синдромом Дауна рожают даже 18-летние первородящие – от этого не застрахован никто. Поэтому мы рекомендуем пройти тест всем без исключения будущим мамам, начиная с 9 недели беременности. Кроме случаев, когда проведение неинвазивного теста невозможно: многоплодная беременность, суррогатное материнство, беременность от донорской яйцеклетки и т.д. Подробнее об этом расскажет генетик на консультации. Но я хочу успокоить всех будущих мам: страшные диагнозы, о которых шла речь выше, крайне редки, а ложноположительные результаты стандартных биохимических тестов бывают часто. Например, на 100 случаев высокого риска по тройному тесту PRISCA мы получаем только 1 подтверждение по тесту Panorama. Это значит, что мы избегаем 99 абсолютно ненужных инвазивных процедур. Так что не переживайте и будьте исключительно здоровы!

Сделать такой тест можно в следующих заведениях Москвы: Перинатальный Медицинский Центр «Мать и дитя», Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Подразделение Института Стволовых Клеток Человека и других. По цене и скорости выполнения теста кардинально они не отличаются. Однако в некоторых клиниках в стоимость услуги входит консультация генетика.

Нас ответы специалиста убедили в том, что новый тест является достоверным, а его результатам можно верить. Вопрос только в том, сколько беременных могут позволить себе потратить кругленькую сумму на такой анализ?

Фоторепортаж подготовил Константин Косов

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
709
Татьяна Дорошко
В ответ на комментарий от оксана История переписки3
оксана
Добрый день, как у Вас дела сейчас?..надеюсь всё получилось...у меня похожая ситуация была,..сейчас жду 9нед и буду делать неинв.тест ...вы может делали?
СсылкаПожаловаться
Добрый день,я не помню делали ли мне при первой беременности этот тест,но кровь брали ,примерно на таком сроке как у Вас,скрининг вроде это был,может это и был этот тест неинвазивный.Но знаете,я тогда не понимала значение этого теста,сказали сдать кровь именно на таком то сроке,я сдала,уже потом ,когда получала результат и лаборантка сказала ,что все ок,тогда только я поняла для чего его сдавала.Говорят,что именно первый тест наиболее информативен.
СсылкаПожаловаться
оксана
В ответ на комментарий от Татьяна Дорошко История переписки2
Татьяна Дорошко
А я в 38 первый раз забеременела,также как и вы работала почти до самых родов,пешком подымалась на шестой этаж,не ныла и не отлеживалась,геройствовала вобщем,когда положили на 37 недели в больницу,у меня у одной все показатели были в норме,не было даже отеков,а родила мертвого ребенка.Вот сейчас думаю,кому показывала свое "геройство",кому и что доказывала.
Тут дело видимо не в настрое,а в судьбе,кто то зачинает в пьяном угаре и рожает здоровых,кто то трясется всю беременность и тоже рожает здоровых,кто то геройствует и получает плохой результат.Если получится еще забеременеть,то буду уже себя холить и лелеять и уходить на больничный при первых же симптомах.
СсылкаПожаловаться
Добрый день, как у Вас дела сейчас?..надеюсь всё получилось...у меня похожая ситуация была,..сейчас жду 9нед и буду делать неинв.тест ...вы может делали?
СсылкаПожаловаться
Дашенька
В ответ на комментарий от Виолетта Озно
Виолетта Озно
У меня вторая беременность через ЭКО, ходила на консультацию к генетику Иванову в Проген, сдала там же неинвазивный тест, через 12 дней пришли результаты.
СсылкаПожаловаться
зачем вам то его делать? прежде, чем подсадить вам эмбрион, его обследуют
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.

Пользователи, читавшие эту новость, также интересовались
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
Божья КоровкаФильм "Девчата". Что осталось за кадром...

Всем доброго времен суток.

Сегодня я хочу рассказать вам об одном из моих любимейших фильмов «Девчата». 

Снимался он в 1961 году. Это было удивительное время - начало новой эпохи. Комсомольские путевки, стройотряды, трудовые подвиги – вот романтика тех дней. Махнуть куда-то на край света, жить в молодежном поселке среди таких же - увлеченных своим делом людей. И не страшны ни суровый климат, ни отсутствие бытовых условий. 

В один из таких молодежных поселков и приехала работать Тося Кислицына – главная героиня фильма «Девчата», вчерашняя студентка кулинарного училища, отличница, у которой по щам всегда были только пятерки.


Приятного чтения!!!

Прошлая тема была посвящена фильму "Карнавальная ночь"

543
Незнайка по имени РикаДети в трудностях и бедности

Здравствуйте! Скажите, есть ли тут люди, которые не смотря на своё бедственное положение, тяжёлые финансовые трудности, рожали детей?? Т.е. не делали греха аборта. Как сложились Ваша жизнь? Злые языки мимо идите.

424
MimiЧто это?

Вот, если человек, который очень сильно болен, даже неизвестно чем, а детям все ровно, они особо не беспокоятся и считают, что мама претворяемая (дети после того как обзавелись семьей с матерью общаются редко, хоть она и очень сильно их любит), то это что? Так воспитаны дети или судьба?

323
КираПодскажите.Замкнутый круг.

Дочь моей подруги,15 лет из районного города в областной из поликлиники увезли на скорой из-за-повышенного сахара в крови.В больнице врач сразу же девочку "посадила"на инсулин.Это в ноябре было.При выписке дали заключение сахарный диабет 1 типа-оформляйте инвалидность.Комиссия ВТЭК отказала в инвалидности.Что делать ?

179
чайная розаЧС и Торговые Центры.

Добрый день. Хочу поговорить с Вами вот о чем. Вчера была эвакуация в одном из ТРЦ нашего города.  Одна посетительница оставила ребенка в игровой комнате, когда началась тревога, сегодня она жаловалась в черный список нашего города:
"В чёрный список ТРЦ "
Сегодня попали на экстренную эвакуацию...хоть и ложную. Ребёнка, оставили в детской комнате, пошли сдавать куртки, объявили эвакуацию, еле слышно! Никто ничего сначала не понял. Потом я увидела как опускается противопожарная штора и тут понеслось... Еле успела протиснуться под ней. Позже, увидела, что эта штора выломанна, видно кто-то из родителей, ломился.Показать полностью… Добежав до детской комнаты, ужа нулась. Там просто мясо, толпа взрослых толкая чужих детей, спасали свое чадо!!! Никто!!! Их персонала не сообщили где выходы, никто не организовал эвакуацию... Просто все сидели и смотрели на то так детей топчут!!! Один, только ОДИН!! мужчина попытался врозумить взрослых(спасибо ему за это) .... Слава Богу сообщили о ложной тревоге... Но каких нервов это стоило... Дети плакали, взрослые кричали... Это жутко... Пока эти три минуты я искала свою дочь... Это как в фильме ужасов... Разрывается внутри, вдруг не успеешь... Сразу вспоминаю кадры из "зимней вишни"... Жутко... И никто из сотрудников не сказал, что были выходы ещё в другом конце площадки... Потом люди сказали, что они были закрыты. Была там с мамой, она осталась по ту сторону шторы. Все работники бежали мимо и скрывались в дверях. А вот лишь один из многочисленных, причём не словянской внешности охранник показал выход, и помог вывести девочку с коляской... В панике не видно совершенно, маленьких табличек "выход".... В общем это ужас... У меня шок, ребёнок перенёс стресс... В топку такой отдых...
Я сама работаю в другом ТРЦ, безопасность у нас неплохая, одна из лучших  среди других центров, было проведено несколько мероприятий,обучение и памятки. В свою очередь я, как руководитель научила своих сотрудников. Конечно, ситуации разные бываю, в большинстве человеческая паника играет очень злую шутку с нами.
Замечаю, что многие оставляют детей на девушек в игровых комнатах, многие теряют своих детей в центрах, охрана ищет родителей, дети паникуют. Я против оставления детей в этих развлекаловках одних. Не всегда сотрудники компетентны, я по молодости сама хотела устроиться в подобную вещь. Надеюсь, правила сейчас другие, раньше можно было принести справку от нарколога и психиатра- вот ты уже и сотрудник детского заведения. Видела откровенно плохой персонал, в тч в нашем тц.
Дочери разъяснили, как вести себя при ЧС, и все-таки  слежу,чтобы не шаталась по тц. Кинотеатр выбирает отдельностоящий, макдак тоже. Но, ей почти 13.
Вопросы следующие - а Вы доверяете своих детей сотрудникам развлекательных комнат? Как проводите беседы с детьми? Отвечаю на комменты редко, не обижайтесь)

144
МарусяКак настроиться на КС?

Через 10 дней предстоит второе кесарево. Беременность у меня сложная:швы, постельный режим, постоянная угроза. Боролись за каждую неделю беременности.Так что о самих родах старалась не думать. Было одно желание доносить до хотя бы до максимально безопасного для ребенка срока. Сейчас 37 неделя и морально можно расслабиться. Но не тут то было. Сегодня я ясно осознала, что вот уже через 1,5 недели я увижу нашу малышку. Но в тоже время началась жуткая паника. Боюсь операции.
Самое интересное, что на первое кс, я бежала впереди врачей. От радости и счаться, что Слава Богу долежала ( с сыном б. была еще сложнее. Полгода стационара и постельного режима). Но тогда я не знала, что такое кс и как долго я буду после него восстанавливаться. Сейчас, как раз страшно от того, что понимаю, что мне предстоит.
У кого было более одного Кс. Как долго вы восстанавливались? И как психологически себя настраивали?

110
Подпишитесь на нас
Новости Mail Дети