Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Сегодня многим беременным предлагают пройти новую процедуру – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови будущей матери определить генетическое здоровье ребенка. Медики уверяют, что тест выдает результат с 99% точностью и абсолютно безопасен для здоровья. Чтобы понять, как работает новый метод и так ли он хорош, как утверждают врачи, мы обратились в Перинатальный медицинский центр ГК «Мать и дитя». Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики, ответил на самые интересные вопросы.


Михаил Алексеевич Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики Медицинского перинатального центра «Мать и дитя»

Всего два года назад при подозрении, что у плода могут быть генетические аномалии, беременных отправляли делать биопсию хориона или амниоцентез – инвазивную процедуру, позволяющую точно определить, здоров ли будущий ребенок. Все бы хорошо, но данный метод в ряде случаев чреват осложнениями и в разы увеличивает вероятность выкидыша, поскольку проводится инвазивным способом (делается прокол амниотической оболочки и врач берет образец околоплодных вод). К счастью, на сегодняшний день появилась альтернатива – тест Panorama, который позволяет избежать опасной процедуры. Его стоимость немаленькая – от 35 до 55 тысяч рублей, а потому беременные задаются логичными вопросами: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ?» За ответами на эти вопросы мы отправились в лабораторию.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Так выглядит генетическая лаборатория

– Михаил Алексеевич, когда в вашем центре начали делать неинвазивный пренатальный тест и в чем его суть?

– Назову вам точную дату – 1 января 2013 года. Я горжусь тем, что мы стали практиковать этот метод одновременно с другими странами и за два года избавили тысячи женщин от необходимости необоснованно делать небезопасную инвазивную процедуру. В 90-х годах прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины находится генетический материал плода – фрагменты свободных ДНК. Несколькими годами позже ряд американских компаний, среди которых можно упомянуть Sequenom и Natera, разработали методы, позволяющие улавливать и анализировать эти ДНК и практически со 100% точностью сообщать, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Этот метод научно обоснован, его эффективность доказана результатами исследований и опытом миллионов пациенток по всему миру.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

На рисунке наглядно показано, как ДНК плода попадает в кровоток матери

– Расскажите подробнее, как проводится этот тест.

– Будущая мама сдает 18 мл венозной крови, которую мы центрифугируем, охлаждаем, выделяем ДНК плода и отправляем в прибор, который позволяет увеличить количество генетического материала. Этот прибор называется амплификатор. После этого создается персональная генетическая библиотека для каждой беременной и выделенная ДНК плода проходит анализ и математический обсчет при помощи компьютера. Для человека без медицинского образования это может звучать как абракадабра. Поэтому предлагаю посмотреть наглядно на картинке.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Схема отображает все этапы теста Panorama

– Насколько я знаю, вы не все анализы делаете сами, а часть крови отправляете в Америку. Для чего?

– Да, часть образцов мы действительно отправляем на анализ в США, но приблизительно 70% заказов обрабатываем сами. Дело в том, что существует два метода неинвазивной пренатальной диагностики. Первый – количественный, когда мы просто сравниваем количество исследуемых хромосом (13, 18, 21 и половых) относительно шестой и определяем вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардца, Патау, Клайнфельтера и Тернера. Такой анализ мы делаем сами. Второй метод, основанный на алгоритме PreNatus, более сложный и специфический. Он позволяет выявить редкие «поломки» хромосом, так называемые микроделеции, при которых у ребенка наблюдаются отставание в развитии, умственная неполноценность и другие признаки. Этот метод является ноу-хау компании Natera и проводится только в США, куда мы доставляем кровь в специально разработанных контейнерах. Беременная может сама попросить сделать анализ на микроделеции, а иногда это рекомендует сделать доктор. В любом случае, ни по времени, ни финансово, ни по качеству наш анализ от того, который делают в США, ничем не отличается.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Набор для теста Panorama, который отправят в США

– Что происходит после того как вы получаете результат теста?

– И до теста, и после него пациентку обязательно консультирует генетик. В этом плане мы, являясь клиникой полного цикла, выгодно отличаемся от обычных лабораторий. Если хромосомных отклонений нет (тест отрицательный), беременная отправляется домой, будучи полностью уверенной в генетическом здоровье ребенка. Если обнаружены отклонения (положительный результат теста), мы проводим инвазивный забор генетического материала (биопсию хориона или амниоцентез) и тогда стандартными цитогенетическими методами подтверждаем диагноз.

При желании отец будущего ребенка также может сдать образец своей ДНК. Для этого нужно сделать мазок слизистой полости рта. Кровь сдавать не нужно!
Это интересно!

– Зачем? Ведь точность теста составляет 99%.

– Дело в том, что данные процедуры являются диагностическими методами, официально одобренными Министерством здравоохранения РФ. После их проведения, если результат подтвердился, мы имеем право и основание дать беременной направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Действительно, тест Panorama за два года использования во всем мире (это около миллиона пациенток) выдал ошибку всего три раза. Однако по закону мы не имеем права прерывать беременность только по результатам этого теста. Но я еще раз хочу акцентировать ваше внимание: если тест показал отрицательный результат, то больше ничего делать не нужно. 99% уверенности в том, что ваш ребенок не имеет перечисленных генетических отклонений!

– Если этот тест настолько хорош, то почему он не входит в программу обязательного медицинского страхования?

– Причина проста – тест дорого стоит. Реактивы, амортизация оборудования, биоинформатика (программы для сбора и анализа данных) создают довольно высокую себестоимость. Причем не из-за накруток и желания лабораторий заработать на страхах беременных, а из-за того, что эта технология новая. Думаю, со временем, за счет увеличения потока пациентов и развития технологий, цена упадет. К слову, в США в большинстве штатов неинвазивный пренатальный тест входит в программу обязательного страхования, хотя и стоит в два раза больше, чем у нас – от 1200 до 1500 долларов США.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Это амплификатор – прибор, с помощью которого увеличивают количество генетического материала в образцах крови

– Кому в первую очередь стоит задуматься о том, чтобы сдать тест?

– Есть мнение, что беременные после 35 лет входят в группу риска, так как вероятность генетических аномалий с возрастом увеличивается. Однако детей с синдромом Дауна рожают даже 18-летние первородящие – от этого не застрахован никто. Поэтому мы рекомендуем пройти тест всем без исключения будущим мамам, начиная с 9 недели беременности. Кроме случаев, когда проведение неинвазивного теста невозможно: многоплодная беременность, суррогатное материнство, беременность от донорской яйцеклетки и т.д. Подробнее об этом расскажет генетик на консультации. Но я хочу успокоить всех будущих мам: страшные диагнозы, о которых шла речь выше, крайне редки, а ложноположительные результаты стандартных биохимических тестов бывают часто. Например, на 100 случаев высокого риска по тройному тесту PRISCA мы получаем только 1 подтверждение по тесту Panorama. Это значит, что мы избегаем 99 абсолютно ненужных инвазивных процедур. Так что не переживайте и будьте исключительно здоровы!

Сделать такой тест можно в следующих заведениях Москвы: Перинатальный Медицинский Центр «Мать и дитя», Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Подразделение Института Стволовых Клеток Человека и других. По цене и скорости выполнения теста кардинально они не отличаются. Однако в некоторых клиниках в стоимость услуги входит консультация генетика.

Нас ответы специалиста убедили в том, что новый тест является достоверным, а его результатам можно верить. Вопрос только в том, сколько беременных могут позволить себе потратить кругленькую сумму на такой анализ?

Фоторепортаж подготовил Константин Косов

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
709
Татьяна Дорошко
В ответ на комментарий от оксана История переписки3
оксана
Добрый день, как у Вас дела сейчас?..надеюсь всё получилось...у меня похожая ситуация была,..сейчас жду 9нед и буду делать неинв.тест ...вы может делали?
СсылкаПожаловаться
Добрый день,я не помню делали ли мне при первой беременности этот тест,но кровь брали ,примерно на таком сроке как у Вас,скрининг вроде это был,может это и был этот тест неинвазивный.Но знаете,я тогда не понимала значение этого теста,сказали сдать кровь именно на таком то сроке,я сдала,уже потом ,когда получала результат и лаборантка сказала ,что все ок,тогда только я поняла для чего его сдавала.Говорят,что именно первый тест наиболее информативен.
СсылкаПожаловаться
оксана
В ответ на комментарий от Татьяна Дорошко История переписки2
Татьяна Дорошко
А я в 38 первый раз забеременела,также как и вы работала почти до самых родов,пешком подымалась на шестой этаж,не ныла и не отлеживалась,геройствовала вобщем,когда положили на 37 недели в больницу,у меня у одной все показатели были в норме,не было даже отеков,а родила мертвого ребенка.Вот сейчас думаю,кому показывала свое "геройство",кому и что доказывала.
Тут дело видимо не в настрое,а в судьбе,кто то зачинает в пьяном угаре и рожает здоровых,кто то трясется всю беременность и тоже рожает здоровых,кто то геройствует и получает плохой результат.Если получится еще забеременеть,то буду уже себя холить и лелеять и уходить на больничный при первых же симптомах.
СсылкаПожаловаться
Добрый день, как у Вас дела сейчас?..надеюсь всё получилось...у меня похожая ситуация была,..сейчас жду 9нед и буду делать неинв.тест ...вы может делали?
СсылкаПожаловаться
Дашенька
В ответ на комментарий от Виолетта Озно
Виолетта Озно
У меня вторая беременность через ЭКО, ходила на консультацию к генетику Иванову в Проген, сдала там же неинвазивный тест, через 12 дней пришли результаты.
СсылкаПожаловаться
зачем вам то его делать? прежде, чем подсадить вам эмбрион, его обследуют
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария

Пользователи, читавшие эту новость, также интересовались
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
In cloudsКак приобщить мужа к ребенку заново?
Ребенку почти год, и весь год я тащила его на себе. Во дура-то. Оберегала мужа, жалела его, давала ему выспаться. Думала, ну он же работает, устает... В итоге ребенку год, а я выжата как лимон, и мне нужна помощь. Но муж уже не хочет помогать, он привык, что жена и ребенка развлечет, и покушать приготовит, и пол помоет. И кстати на свои женские штучки сама заработает тоже, ребенок же спит целых 2,5 часа в день. 

Знаю, сама виновата. Надо было нагружать. За весь год муж 1 раз покормил ребенка ночью (ИВ), раз 5 уложил спать, утром дал мне поспать 3 раза. Уже месяца 3 пытаюсь привлекать его, но встречаю жесткий отпор. Отмазки супер. Я не выспался, я вчера поздно лег, я устал, у тебя лучше получается, он у меня не уснет. Аргументы "я тоже устала" и "всему можно научиться" не действуют. Ласковые просьбы тоже. Угрозы тоже. 

Меня это положение дел не устраивает категорически, я хочу помощи от мужа. Когда я могла сама все делать, я помощи не просила, давала отдохнуть. Сейчас мне нужна помощь, а он не понимает. 

Все чаще думаю о разводе. Говорят главное пережить первый год ребенка, но вот год почти пережит, и, как раз, сейчас самые ужасные отношения с мужем, мы ругаемся каждые 5 минут. И все потому что, я замучена в край, а он не хочет помогать. Главное в этом предложении - потому что он не хочет. Всегда воспринимала семью, как команду, что мы в одной упряжке, мы оба трудимся во благо. А у нас - один телек смотрит до часу ночи и спит до обеда, а второй в 6 утра пытается полы помыть с ребенком на руках. 

Есть шанс вернуть силы мужа в семью, или время упущено безвозвратно? Возможно ли как-то приобщить мужа к ребенку, если тому уже почти год, или все, сама упустила момент и выход один - развод?
856
Маркиза не ангеловНочные королевы

Художник  Ханс Зацка,  Фавн и Нимфы
393
татьяна конюховаХороший муж и хороший отец- это неразрывные понятия?
Просто поболтать) Вопрос, собственно, в теме. Только вот дополнение. Меняются ли критерии " хорошего " отца и мужа с возрастом? Ну, это для тех, у кого уже взрослые дети).Заранее спасибо всем, кому интересна тема и кто прокомментирует)
245
ЦирцеяЗабытые браки советских звезд, о которых уже мало кто знает....
Сейчас постепенно забываются лица любимых советских актеров, особенно молодые. Как забываются и некоторые факты из их биографии, как то ранние и непродолжительные браки. Честно говоря, после этих фотографий возникает чувство, что все актеры и актрисы СССР так или иначе были когда-то женаты.
Нонна Мордюкова и Вячеслав Тихонов

Начинающие актеры познакомились в 1947 году на съемках фильма «Молодая гвардия», когда Вячеславу было 19 лет, а Нонне — 22.Тихонов долго добивался расположения Мордюковой и даже просил ее маму поспособствовать их отношениям, угрожая самоубийством. В конце концов Нонна ответила взаимностью, а в 1950 году у пары родился сын Владимир.
«Я сразу поняла, что он мне активно, трагически не нужен, — вспоминала Мордюкова. — Но ребенок уже появился, и мы по христианскому обычаю стали жить вместе. Вернее, не жить, а мучиться — ни ему домой не хотелось, ни мне».
«Развивалась наша семейная жизнь коряво. Всегда в долгах как в шелках, еле перебивались от зарплаты до зарплаты», — говорила Нонна. Они были готовы развестись уже через год, но разводы тогда были явлением фактически постыдным, так что супруги мучились вместе целых 13 лет.



183
Дарья СВопрос мамам девочек- подростков.
Добрый день!
Своих дочек у меня нет, поэтому спрошу тут.
1) может ли быть такое, чтоб ваша дочь лет 13/14/15/16 гуляла целый день где хочет/ с кем хочет/ сколько хочет, а вы б ее не контролировали хотя бы по телефону? Не искали?
2) Ваша дочь плохо учится, а вы не предпримаете мер, не нанимаете репетиторов, не записываете на курсы, не заставляете, не контролируете.
3) бывает ли чтоб девочка постарше обратила внимание на зелёного пацана и занизила возраст?
Суть- сын девочку домой привел. Познакомил. Живёт на другом конце города. Это точно, школу назвала. Сама приезжает к нам на автобусе и шатаются они тут целый день, на мои вопросы не по потеряют ли ее родители, отвечает что разрешают гулять сколько хочешь, не ищут. Сын уверяет, что ей никто не звонит. Врут оба? Чтоб я своему разрешала безконтрольно гулять?
Зашла она на страницу мужа, там написано, что ей 16. Тогда она в 9. А не в 7 как мой. Но тогда она должна ОГЭ сдавать! А не гулять. Кстати, завтра уезжает на три недели в деревню, видеться не будут, может правда ОГЭ?
Я против ничего не имею, за сына рада, любоффффььь, но он мне вариант, что только я контролирую, заставляю вовремя домой, звоню и т.д. А больше мол, никто. А мои друзья не в счёт, ибо " они как я".
А мне дико!!! Ну она же с двух часов до 22 не ест получается, если мой в Макдак не сводит. К нам не идёт есть, стесняется. И родителям все равно??? Как такое быть может?
Я уж своему карманы набиваю, мандаринами, шоколадом, орешками.
Самый прикол, в контакте она записана под нашей фамилией! Она редкая. Не однофамилица, точно. А родители не проверяют, что ли? Или она букеты перед домом выкидывает? Мой вечно сирень дерет, все локти в хлам.
Не знаю, что и думать. Вот тебе и антисоциальный сыночек)))
158
Елена НиколавнаКто летал в Турцию, как кормили в самолете.
Обратила внимание, что у некоторых перевозчиков нет питания на борту, ну или бутерброды. Прям в описании указано , что на направлениях менее 4х часов питание холодное (бутерброды) или только напитки. И указаны рейсы в Турцию. Это действительно так? Кто летал в этом году? Или это давно так и я отстала от жизни. Пока смотрела АК Россия и Red Winds. Думаю, у дорогого Аэрофлота и у Туркишей все сохранено.
Что вы брали детишкам в салон?
118
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru