Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Сегодня многим беременным предлагают пройти новую процедуру – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови будущей матери определить генетическое здоровье ребенка. Медики уверяют, что тест выдает результат с 99% точностью и абсолютно безопасен для здоровья. Чтобы понять, как работает новый метод и так ли он хорош, как утверждают врачи, мы обратились в Перинатальный медицинский центр ГК «Мать и дитя». Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики, ответил на самые интересные вопросы.


Михаил Алексеевич Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики Медицинского перинатального центра «Мать и дитя»

Всего два года назад при подозрении, что у плода могут быть генетические аномалии, беременных отправляли делать биопсию хориона или амниоцентез – инвазивную процедуру, позволяющую точно определить, здоров ли будущий ребенок. Все бы хорошо, но данный метод в ряде случаев чреват осложнениями и в разы увеличивает вероятность выкидыша, поскольку проводится инвазивным способом (делается прокол амниотической оболочки и врач берет образец околоплодных вод). К счастью, на сегодняшний день появилась альтернатива – тест Panorama, который позволяет избежать опасной процедуры. Его стоимость немаленькая – от 35 до 55 тысяч рублей, а потому беременные задаются логичными вопросами: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ?» За ответами на эти вопросы мы отправились в лабораторию.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Так выглядит генетическая лаборатория

– Михаил Алексеевич, когда в вашем центре начали делать неинвазивный пренатальный тест и в чем его суть?

– Назову вам точную дату – 1 января 2013 года. Я горжусь тем, что мы стали практиковать этот метод одновременно с другими странами и за два года избавили тысячи женщин от необходимости необоснованно делать небезопасную инвазивную процедуру. В 90-х годах прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины находится генетический материал плода – фрагменты свободных ДНК. Несколькими годами позже ряд американских компаний, среди которых можно упомянуть Sequenom и Natera, разработали методы, позволяющие улавливать и анализировать эти ДНК и практически со 100% точностью сообщать, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Этот метод научно обоснован, его эффективность доказана результатами исследований и опытом миллионов пациенток по всему миру.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

На рисунке наглядно показано, как ДНК плода попадает в кровоток матери

– Расскажите подробнее, как проводится этот тест.

– Будущая мама сдает 18 мл венозной крови, которую мы центрифугируем, охлаждаем, выделяем ДНК плода и отправляем в прибор, который позволяет увеличить количество генетического материала. Этот прибор называется амплификатор. После этого создается персональная генетическая библиотека для каждой беременной и выделенная ДНК плода проходит анализ и математический обсчет при помощи компьютера. Для человека без медицинского образования это может звучать как абракадабра. Поэтому предлагаю посмотреть наглядно на картинке.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Схема отображает все этапы теста Panorama

– Насколько я знаю, вы не все анализы делаете сами, а часть крови отправляете в Америку. Для чего?

– Да, часть образцов мы действительно отправляем на анализ в США, но приблизительно 70% заказов обрабатываем сами. Дело в том, что существует два метода неинвазивной пренатальной диагностики. Первый – количественный, когда мы просто сравниваем количество исследуемых хромосом (13, 18, 21 и половых) относительно шестой и определяем вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардца, Патау, Клайнфельтера и Тернера. Такой анализ мы делаем сами. Второй метод, основанный на алгоритме PreNatus, более сложный и специфический. Он позволяет выявить редкие «поломки» хромосом, так называемые микроделеции, при которых у ребенка наблюдаются отставание в развитии, умственная неполноценность и другие признаки. Этот метод является ноу-хау компании Natera и проводится только в США, куда мы доставляем кровь в специально разработанных контейнерах. Беременная может сама попросить сделать анализ на микроделеции, а иногда это рекомендует сделать доктор. В любом случае, ни по времени, ни финансово, ни по качеству наш анализ от того, который делают в США, ничем не отличается.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Набор для теста Panorama, который отправят в США

– Что происходит после того как вы получаете результат теста?

– И до теста, и после него пациентку обязательно консультирует генетик. В этом плане мы, являясь клиникой полного цикла, выгодно отличаемся от обычных лабораторий. Если хромосомных отклонений нет (тест отрицательный), беременная отправляется домой, будучи полностью уверенной в генетическом здоровье ребенка. Если обнаружены отклонения (положительный результат теста), мы проводим инвазивный забор генетического материала (биопсию хориона или амниоцентез) и тогда стандартными цитогенетическими методами подтверждаем диагноз.

При желании отец будущего ребенка также может сдать образец своей ДНК. Для этого нужно сделать мазок слизистой полости рта. Кровь сдавать не нужно!
Это интересно!

– Зачем? Ведь точность теста составляет 99%.

– Дело в том, что данные процедуры являются диагностическими методами, официально одобренными Министерством здравоохранения РФ. После их проведения, если результат подтвердился, мы имеем право и основание дать беременной направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Действительно, тест Panorama за два года использования во всем мире (это около миллиона пациенток) выдал ошибку всего три раза. Однако по закону мы не имеем права прерывать беременность только по результатам этого теста. Но я еще раз хочу акцентировать ваше внимание: если тест показал отрицательный результат, то больше ничего делать не нужно. 99% уверенности в том, что ваш ребенок не имеет перечисленных генетических отклонений!

– Если этот тест настолько хорош, то почему он не входит в программу обязательного медицинского страхования?

– Причина проста – тест дорого стоит. Реактивы, амортизация оборудования, биоинформатика (программы для сбора и анализа данных) создают довольно высокую себестоимость. Причем не из-за накруток и желания лабораторий заработать на страхах беременных, а из-за того, что эта технология новая. Думаю, со временем, за счет увеличения потока пациентов и развития технологий, цена упадет. К слову, в США в большинстве штатов неинвазивный пренатальный тест входит в программу обязательного страхования, хотя и стоит в два раза больше, чем у нас – от 1200 до 1500 долларов США.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Это амплификатор – прибор, с помощью которого увеличивают количество генетического материала в образцах крови

– Кому в первую очередь стоит задуматься о том, чтобы сдать тест?

– Есть мнение, что беременные после 35 лет входят в группу риска, так как вероятность генетических аномалий с возрастом увеличивается. Однако детей с синдромом Дауна рожают даже 18-летние первородящие – от этого не застрахован никто. Поэтому мы рекомендуем пройти тест всем без исключения будущим мамам, начиная с 9 недели беременности. Кроме случаев, когда проведение неинвазивного теста невозможно: многоплодная беременность, суррогатное материнство, беременность от донорской яйцеклетки и т.д. Подробнее об этом расскажет генетик на консультации. Но я хочу успокоить всех будущих мам: страшные диагнозы, о которых шла речь выше, крайне редки, а ложноположительные результаты стандартных биохимических тестов бывают часто. Например, на 100 случаев высокого риска по тройному тесту PRISCA мы получаем только 1 подтверждение по тесту Panorama. Это значит, что мы избегаем 99 абсолютно ненужных инвазивных процедур. Так что не переживайте и будьте исключительно здоровы!

Сделать такой тест можно в следующих заведениях Москвы: Перинатальный Медицинский Центр «Мать и дитя», Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Подразделение Института Стволовых Клеток Человека и других. По цене и скорости выполнения теста кардинально они не отличаются. Однако в некоторых клиниках в стоимость услуги входит консультация генетика.

Нас ответы специалиста убедили в том, что новый тест является достоверным, а его результатам можно верить. Вопрос только в том, сколько беременных могут позволить себе потратить кругленькую сумму на такой анализ?

Фоторепортаж подготовил Константин Косов

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Комментарии
709
Нелли
Раньше и беременели, и носили, и рожали - и всё в порядке! А сейчас чем больше всякой фигни для определения появляется, тем больше инвалидов и даунов. Может быть, из-за того как раз что слишком много всяких ненужных "скринингов", мамочки волнуются и отсюда все проблемы.
СсылкаПожаловаться
Просто Я
Давайте платите бешеные бабки за тест, который ошибся"всего лишь три раза"- всего лишь каких-то три жизни- цена вопроса, а потом делайте аборты при малейшей фигне в стране, где процент рождаемости так низок, и то- благодаря "гостям" из ближнего зарубежья, давайте; и понятие "русские" будет скоро приравнено к вымерзшим динозаврам.
СсылкаПожаловаться
Просто Я
В ответ на комментарий от Просто Я
Просто Я
Давайте платите бешеные бабки за тест, который ошибся"всего лишь три раза"- всего лишь каких-то три жизни- цена вопроса, а потом делайте аборты при малейшей фигне в стране, где процент рождаемости так низок, и то- благодаря "гостям" из ближнего зарубежья, давайте; и понятие "русские" будет скоро приравнено к вымерзшим динозаврам.
СсылкаПожаловаться
К вымершим(спасибот9)
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
Маркиза не ангеловДобрая королева Бесс - 2
Второй вариант  Портрета  с Армадой (1588, неизв. худ.)

 

Ныне известно о трёх версиях портрета Елизаветы I «Непобедимая армада». Одна хранится в сокровищнице Уоберн-эбби, вторая — в Национальной портретной галерее. Однако оригинальным вариантом считается именно эта работа. Она находилась во владении потомков Фрэнсиса Дрейка по меньшей мере с 1775 года и всего лишь несколько раз покидала родовое поместье для участия в выставках. В 2016 году семья решила продать картину государству по заниженной цене в 10,3 млн фунта стерлингов в обмен на налоговые льготы. Была объявлена общенациональная кампания по сбору средств, в которой участвовали как крупные компании (самую большую сумму в 7,4 млн фунтов внёс лотерейный фонд «Наследие», Heritage Lottery Fund), так и простые граждане. Например, СМИ сообщали о семилетней школьнице Кристине Райдер, которая продала 400 кексов с изображениями Елизаветы I и носила одежду, напоминающую костюм на портрете. Портрет  Елизаветы I «Непобедимая армада» торжественно занял своё место в отреставрированном Квинс-хаусе 14 октября 2017 года.
253
АнонимСемья на расстоянии?
Нам с мужем по 27 лет. Я с дальнего востока, муж из МО. Познакомились во время учёбы в вузе, потом поженились, живём в Москве, жилье снимаем. У мужа техническое образование, работает в производственной компании. Сейчас собственники выкупили площади в г. Калуга и перевозят туда производство. Плюс будут расширять его. Нескольким людям в т.ч. моему мужу предложили поехать туда для налаживания прлизвопроиз там и открытия новых направлений. Он даже не думал над этиппредложением--сразу согласился. Работу свою очень любит, глаза горят. Денег предложили в 2 раза больше что было тут, в Москве. Жилье предоставят, дорогу оплачивать будут.
Я немножко в шоке. Мне предлагает 2 ввварианта--или уволиться и поехать с ним или остаться здесь и каждую пятницу он приезжает, в понедельник рано утром уезжает. Первый вариант мне совсем не нравится! Я не хочу жить в провинции, уже нажилась, мне нравится в Москве, здесь куча друзей, любимая работа, да просто здесь комфортно. Второй вариант боюсь, что это за семья на расстоянии, и знаю что в таких случаях мужчина часто бывает там не один. Не знаю как поступить. Обсуждаем с мужем-он не видит прлблпро ни в том ни в другом случае. Спрашиваю как надолго? Не знает-год, два...как пойдет. Но он и не собирается там оставаться насовсем, это чужой ему город. Типа когда-то все равно купим квартиру в Москве и будем жить только здесь. Но и мне зачем на этот год-два работать за копейки в чужом городе. В общем, как бы поступили вы?
161
Фея с топоромПитер
Всем привет!
Пожалуйста, подскажите, что обязательно нужно увидеть в Питере с ребенком 8 лет?
Я тут много раз слышала про музей Арктики, кунсткамера не рано в 8 лет? Что нибудь такое-этакое питерское)))
Всем спасибо! и хорошего дня!))
127
Tetyana NekrasovaЕженедельный пирог или пирог на каждый день
А есть у вас такой? У нас имеется, поскольку два любителя десерта каждый день интересуются: «А что на сладкое?»

У меня есть универсальный рецепт на каждый день:
1 стакан кефира (йогурта)
1 стакан сахара
2 яйца
2-2,5 стакана муки (тесто льётся, с трудом, но выливается в противень)))
50-75 г масла (маргарина, растительного масла, короче, что нашлось)
ваниль, сода/разрыхлитель и любые фрукты (если нет оных — изюм и/или цукаты)
Это из расчета на форму ca. 28 см
На целый противень — полторы или две (при условии высоких бортиков) порции.

Тесто выливаю, сверху выкладываю ломтики фруктов (сливы, персики, нектарины или яблоки) и в духовку 170-190°C (в зависимости от высоты будущего пирога) на 30 мин.
Максимум, от начала выбирания косточек из фруктов до готового к употреблению продукта, - проходит час))

Обычно треть пирога я оставляю в первозданном виде, остальной заливаю в пластиковых контейнерах обычным (без примесей) йогуртом, можно еще немножко сахаром сверху посыпать, и ставлю в холодильник, получается: «мокрый» десерт))

Вчера весь день шел дождь, за фруктами идти было лень, - поэтому просто с изюмом))

126
викТОРИяТакса
Всем привет!
Вот вчера поговорили про крысу, и посоветовали мне завести кошку или таксу.
Кошка - не вариант для нас. Будет кошачий бордель. А о таксе я мечтала с детства! Так нравятся эти сосисочки! ))) А как посмотрела передачу про охоту с таксой, так ещё и зауважал этих собачек - охотники настоящие!
Вот я вчера подумала, а что если рискнуть завести таксенка? Старшие дети всё реже и реже плохо дышат - есть надежда, что перерастут. Малышка (тьфу-тьфу-тьфу!) здоровенькая. Такса - гладкошерстная собачка. Плюс сделать все необходимые прививки и регулярно мыть.
Есть тут те, кто этих конкретно собак держит? Как они с детьми ладят? Как характер?
Пысы: муж хочет овчарку немецкую, но когда будет свой дом - чтобы во дворе жила.
117
ЧУМАГоршок в детском саду
Здравствуйте уважаемые мамочки.
Рассудите, пожалуйста. Ребенок начал ходить в ясли. В садике у них горшки, естественно. Но, они были старенькие, и родкомитет решили закупить им новые. Купили самые дешевые и самые маленькие! И мой ребенок когда сидит на нем, ножки почти лежат на полу, вытянуты, или почти на корточках.
Нянечка говорит "им наоборот так удобнее". А как вы считаете, удобно детям? Учитывая, что эти горшки у них будут еще до конца следующего учебного года, то есть до 3 лет!
106
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru