Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискСмотриComboВсе проекты
Статьи,

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Сегодня многим беременным предлагают пройти новую процедуру – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови будущей матери определить генетическое здоровье ребенка. Медики уверяют, что тест выдает результат с 99% точностью и абсолютно безопасен для здоровья. Чтобы понять, как работает новый метод и так ли он хорош, как утверждают врачи, мы обратились в Перинатальный медицинский центр ГК «Мать и дитя». Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики, ответил на самые интересные вопросы.


Михаил Алексеевич Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики Медицинского перинатального центра «Мать и дитя»

Всего два года назад при подозрении, что у плода могут быть генетические аномалии, беременных отправляли делать биопсию хориона или амниоцентез – инвазивную процедуру, позволяющую точно определить, здоров ли будущий ребенок. Все бы хорошо, но данный метод в ряде случаев чреват осложнениями и в разы увеличивает вероятность выкидыша, поскольку проводится инвазивным способом (делается прокол амниотической оболочки и врач берет образец околоплодных вод). К счастью, на сегодняшний день появилась альтернатива – тест Panorama, который позволяет избежать опасной процедуры. Его стоимость немаленькая – от 35 до 55 тысяч рублей, а потому беременные задаются логичными вопросами: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ?» За ответами на эти вопросы мы отправились в лабораторию.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Так выглядит генетическая лаборатория

– Михаил Алексеевич, когда в вашем центре начали делать неинвазивный пренатальный тест и в чем его суть?

– Назову вам точную дату – 1 января 2013 года. Я горжусь тем, что мы стали практиковать этот метод одновременно с другими странами и за два года избавили тысячи женщин от необходимости необоснованно делать небезопасную инвазивную процедуру. В 90-х годах прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины находится генетический материал плода – фрагменты свободных ДНК. Несколькими годами позже ряд американских компаний, среди которых можно упомянуть Sequenom и Natera, разработали методы, позволяющие улавливать и анализировать эти ДНК и практически со 100% точностью сообщать, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Этот метод научно обоснован, его эффективность доказана результатами исследований и опытом миллионов пациенток по всему миру.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

На рисунке наглядно показано, как ДНК плода попадает в кровоток матери

– Расскажите подробнее, как проводится этот тест.

– Будущая мама сдает 18 мл венозной крови, которую мы центрифугируем, охлаждаем, выделяем ДНК плода и отправляем в прибор, который позволяет увеличить количество генетического материала. Этот прибор называется амплификатор. После этого создается персональная генетическая библиотека для каждой беременной и выделенная ДНК плода проходит анализ и математический обсчет при помощи компьютера. Для человека без медицинского образования это может звучать как абракадабра. Поэтому предлагаю посмотреть наглядно на картинке.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Схема отображает все этапы теста Panorama

– Насколько я знаю, вы не все анализы делаете сами, а часть крови отправляете в Америку. Для чего?

– Да, часть образцов мы действительно отправляем на анализ в США, но приблизительно 70% заказов обрабатываем сами. Дело в том, что существует два метода неинвазивной пренатальной диагностики. Первый – количественный, когда мы просто сравниваем количество исследуемых хромосом (13, 18, 21 и половых) относительно шестой и определяем вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардца, Патау, Клайнфельтера и Тернера. Такой анализ мы делаем сами. Второй метод, основанный на алгоритме PreNatus, более сложный и специфический. Он позволяет выявить редкие «поломки» хромосом, так называемые микроделеции, при которых у ребенка наблюдаются отставание в развитии, умственная неполноценность и другие признаки. Этот метод является ноу-хау компании Natera и проводится только в США, куда мы доставляем кровь в специально разработанных контейнерах. Беременная может сама попросить сделать анализ на микроделеции, а иногда это рекомендует сделать доктор. В любом случае, ни по времени, ни финансово, ни по качеству наш анализ от того, который делают в США, ничем не отличается.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Набор для теста Panorama, который отправят в США

– Что происходит после того как вы получаете результат теста?

– И до теста, и после него пациентку обязательно консультирует генетик. В этом плане мы, являясь клиникой полного цикла, выгодно отличаемся от обычных лабораторий. Если хромосомных отклонений нет (тест отрицательный), беременная отправляется домой, будучи полностью уверенной в генетическом здоровье ребенка. Если обнаружены отклонения (положительный результат теста), мы проводим инвазивный забор генетического материала (биопсию хориона или амниоцентез) и тогда стандартными цитогенетическими методами подтверждаем диагноз.

При желании отец будущего ребенка также может сдать образец своей ДНК. Для этого нужно сделать мазок слизистой полости рта. Кровь сдавать не нужно!
Это интересно!

– Зачем? Ведь точность теста составляет 99%.

– Дело в том, что данные процедуры являются диагностическими методами, официально одобренными Министерством здравоохранения РФ. После их проведения, если результат подтвердился, мы имеем право и основание дать беременной направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Действительно, тест Panorama за два года использования во всем мире (это около миллиона пациенток) выдал ошибку всего три раза. Однако по закону мы не имеем права прерывать беременность только по результатам этого теста. Но я еще раз хочу акцентировать ваше внимание: если тест показал отрицательный результат, то больше ничего делать не нужно. 99% уверенности в том, что ваш ребенок не имеет перечисленных генетических отклонений!

– Если этот тест настолько хорош, то почему он не входит в программу обязательного медицинского страхования?

– Причина проста – тест дорого стоит. Реактивы, амортизация оборудования, биоинформатика (программы для сбора и анализа данных) создают довольно высокую себестоимость. Причем не из-за накруток и желания лабораторий заработать на страхах беременных, а из-за того, что эта технология новая. Думаю, со временем, за счет увеличения потока пациентов и развития технологий, цена упадет. К слову, в США в большинстве штатов неинвазивный пренатальный тест входит в программу обязательного страхования, хотя и стоит в два раза больше, чем у нас – от 1200 до 1500 долларов США.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Это амплификатор – прибор, с помощью которого увеличивают количество генетического материала в образцах крови

– Кому в первую очередь стоит задуматься о том, чтобы сдать тест?

– Есть мнение, что беременные после 35 лет входят в группу риска, так как вероятность генетических аномалий с возрастом увеличивается. Однако детей с синдромом Дауна рожают даже 18-летние первородящие – от этого не застрахован никто. Поэтому мы рекомендуем пройти тест всем без исключения будущим мамам, начиная с 9 недели беременности. Кроме случаев, когда проведение неинвазивного теста невозможно: многоплодная беременность, суррогатное материнство, беременность от донорской яйцеклетки и т.д. Подробнее об этом расскажет генетик на консультации. Но я хочу успокоить всех будущих мам: страшные диагнозы, о которых шла речь выше, крайне редки, а ложноположительные результаты стандартных биохимических тестов бывают часто. Например, на 100 случаев высокого риска по тройному тесту PRISCA мы получаем только 1 подтверждение по тесту Panorama. Это значит, что мы избегаем 99 абсолютно ненужных инвазивных процедур. Так что не переживайте и будьте исключительно здоровы!

Сделать такой тест можно в следующих заведениях Москвы: Перинатальный Медицинский Центр «Мать и дитя», Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Подразделение Института Стволовых Клеток Человека и других. По цене и скорости выполнения теста кардинально они не отличаются. Однако в некоторых клиниках в стоимость услуги входит консультация генетика.

Нас ответы специалиста убедили в том, что новый тест является достоверным, а его результатам можно верить. Вопрос только в том, сколько беременных могут позволить себе потратить кругленькую сумму на такой анализ?

Фоторепортаж подготовил Константин Косов

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Комментарии
709
Нелли
Раньше и беременели, и носили, и рожали - и всё в порядке! А сейчас чем больше всякой фигни для определения появляется, тем больше инвалидов и даунов. Может быть, из-за того как раз что слишком много всяких ненужных "скринингов", мамочки волнуются и отсюда все проблемы.
СсылкаПожаловаться
Просто Я
Давайте платите бешеные бабки за тест, который ошибся"всего лишь три раза"- всего лишь каких-то три жизни- цена вопроса, а потом делайте аборты при малейшей фигне в стране, где процент рождаемости так низок, и то- благодаря "гостям" из ближнего зарубежья, давайте; и понятие "русские" будет скоро приравнено к вымерзшим динозаврам.
СсылкаПожаловаться
Просто Я
В ответ на комментарий от Просто Я
Просто Я
Давайте платите бешеные бабки за тест, который ошибся"всего лишь три раза"- всего лишь каких-то три жизни- цена вопроса, а потом делайте аборты при малейшей фигне в стране, где процент рождаемости так низок, и то- благодаря "гостям" из ближнего зарубежья, давайте; и понятие "русские" будет скоро приравнено к вымерзшим динозаврам.
СсылкаПожаловаться
К вымершим(спасибот9)
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
ЯщерА скучно.
Про диету и кота
Автор - ©Елена Михалкова

"Ветеринар пришел сделать прививку пуделю, увидел кота, вздрогнул и перекрестился. Впервые, говорит, вижу брюхоногого кота.
Я говорю: помилуйте, докт...
199
ЮлияДевочки, я просто в отчаянии.
Может у кого-то также было. В общем, сегодня малышке 1год и 2 месяца и у нас немного откат развития. Если ещё совсем недавно она вставала на ножки сама без опоры и даже делала пару шагов, то теперь...
173
VolasimkaИ я решила поделится своей трагедией((((
Подарили мы мужу на юбилей необычный подарочек - Мию. Он довольно долго выбирал котенка, хотел именно серебристую шиншилу. И именно в его день рождения мы такую нашли, двух недель отроду, заброниро...
137
Lena StrupinskijПомогите решить задачу для садика! Пожалуйста!
У мальчика и девочки одинаковое количество орехов. Мальчик отдал девочке 10 орехов. На сколько больше стало орехов у девочки?.. Я пыталась решить с помощью уравнений с исками, но ведь 6 деткам не д...
132
АнонимПора менять работу? Или я бешусь с жиру...
Девочки, сразу скажу на форуме ооочень давно, но тему создам анонимно, просто не хочу чтобы кто-то из руководства или коллег узнал случайно, мало ли что.
Итак, имеем за плечами много лет работы в т...
96
АврораОплата за обучение в ВУЗЕ на удаленке
Что-то призадумалась я.. Сын на 3 курсе, почти весь семестр на удаленке и половина прошлого курса тоже.. Учится платно,недёшево. Уровень получения знаний страдает при таком обучении, что и говорить...
89
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru