Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискComboВсе проекты

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Сегодня многим беременным предлагают пройти новую процедуру – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови будущей матери определить генетическое здоровье ребенка. Медики уверяют, что тест выдает результат с 99% точностью и абсолютно безопасен для здоровья. Чтобы понять, как работает новый метод и так ли он хорош, как утверждают врачи, мы обратились в Перинатальный медицинский центр ГК «Мать и дитя». Михаил Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики, ответил на самые интересные вопросы.


Михаил Алексеевич Иванов, заведующий лабораторией молекулярной генетики Медицинского перинатального центра «Мать и дитя»

Всего два года назад при подозрении, что у плода могут быть генетические аномалии, беременных отправляли делать биопсию хориона или амниоцентез – инвазивную процедуру, позволяющую точно определить, здоров ли будущий ребенок. Все бы хорошо, но данный метод в ряде случаев чреват осложнениями и в разы увеличивает вероятность выкидыша, поскольку проводится инвазивным способом (делается прокол амниотической оболочки и врач берет образец околоплодных вод). К счастью, на сегодняшний день появилась альтернатива – тест Panorama, который позволяет избежать опасной процедуры. Его стоимость немаленькая – от 35 до 55 тысяч рублей, а потому беременные задаются логичными вопросами: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ?» За ответами на эти вопросы мы отправились в лабораторию.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Так выглядит генетическая лаборатория

– Михаил Алексеевич, когда в вашем центре начали делать неинвазивный пренатальный тест и в чем его суть?

– Назову вам точную дату – 1 января 2013 года. Я горжусь тем, что мы стали практиковать этот метод одновременно с другими странами и за два года избавили тысячи женщин от необходимости необоснованно делать небезопасную инвазивную процедуру. В 90-х годах прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины находится генетический материал плода – фрагменты свободных ДНК. Несколькими годами позже ряд американских компаний, среди которых можно упомянуть Sequenom и Natera, разработали методы, позволяющие улавливать и анализировать эти ДНК и практически со 100% точностью сообщать, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Этот метод научно обоснован, его эффективность доказана результатами исследований и опытом миллионов пациенток по всему миру.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

На рисунке наглядно показано, как ДНК плода попадает в кровоток матери

– Расскажите подробнее, как проводится этот тест.

– Будущая мама сдает 18 мл венозной крови, которую мы центрифугируем, охлаждаем, выделяем ДНК плода и отправляем в прибор, который позволяет увеличить количество генетического материала. Этот прибор называется амплификатор. После этого создается персональная генетическая библиотека для каждой беременной и выделенная ДНК плода проходит анализ и математический обсчет при помощи компьютера. Для человека без медицинского образования это может звучать как абракадабра. Поэтому предлагаю посмотреть наглядно на картинке.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Схема отображает все этапы теста Panorama

– Насколько я знаю, вы не все анализы делаете сами, а часть крови отправляете в Америку. Для чего?

– Да, часть образцов мы действительно отправляем на анализ в США, но приблизительно 70% заказов обрабатываем сами. Дело в том, что существует два метода неинвазивной пренатальной диагностики. Первый – количественный, когда мы просто сравниваем количество исследуемых хромосом (13, 18, 21 и половых) относительно шестой и определяем вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардца, Патау, Клайнфельтера и Тернера. Такой анализ мы делаем сами. Второй метод, основанный на алгоритме PreNatus, более сложный и специфический. Он позволяет выявить редкие «поломки» хромосом, так называемые микроделеции, при которых у ребенка наблюдаются отставание в развитии, умственная неполноценность и другие признаки. Этот метод является ноу-хау компании Natera и проводится только в США, куда мы доставляем кровь в специально разработанных контейнерах. Беременная может сама попросить сделать анализ на микроделеции, а иногда это рекомендует сделать доктор. В любом случае, ни по времени, ни финансово, ни по качеству наш анализ от того, который делают в США, ничем не отличается.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Набор для теста Panorama, который отправят в США

– Что происходит после того как вы получаете результат теста?

– И до теста, и после него пациентку обязательно консультирует генетик. В этом плане мы, являясь клиникой полного цикла, выгодно отличаемся от обычных лабораторий. Если хромосомных отклонений нет (тест отрицательный), беременная отправляется домой, будучи полностью уверенной в генетическом здоровье ребенка. Если обнаружены отклонения (положительный результат теста), мы проводим инвазивный забор генетического материала (биопсию хориона или амниоцентез) и тогда стандартными цитогенетическими методами подтверждаем диагноз.

При желании отец будущего ребенка также может сдать образец своей ДНК. Для этого нужно сделать мазок слизистой полости рта. Кровь сдавать не нужно!
Это интересно!

– Зачем? Ведь точность теста составляет 99%.

– Дело в том, что данные процедуры являются диагностическими методами, официально одобренными Министерством здравоохранения РФ. После их проведения, если результат подтвердился, мы имеем право и основание дать беременной направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Действительно, тест Panorama за два года использования во всем мире (это около миллиона пациенток) выдал ошибку всего три раза. Однако по закону мы не имеем права прерывать беременность только по результатам этого теста. Но я еще раз хочу акцентировать ваше внимание: если тест показал отрицательный результат, то больше ничего делать не нужно. 99% уверенности в том, что ваш ребенок не имеет перечисленных генетических отклонений!

– Если этот тест настолько хорош, то почему он не входит в программу обязательного медицинского страхования?

– Причина проста – тест дорого стоит. Реактивы, амортизация оборудования, биоинформатика (программы для сбора и анализа данных) создают довольно высокую себестоимость. Причем не из-за накруток и желания лабораторий заработать на страхах беременных, а из-за того, что эта технология новая. Думаю, со временем, за счет увеличения потока пациентов и развития технологий, цена упадет. К слову, в США в большинстве штатов неинвазивный пренатальный тест входит в программу обязательного страхования, хотя и стоит в два раза больше, чем у нас – от 1200 до 1500 долларов США.

Неинвазивный пренатальный тест: репортаж из лаборатории

Это амплификатор – прибор, с помощью которого увеличивают количество генетического материала в образцах крови

– Кому в первую очередь стоит задуматься о том, чтобы сдать тест?

– Есть мнение, что беременные после 35 лет входят в группу риска, так как вероятность генетических аномалий с возрастом увеличивается. Однако детей с синдромом Дауна рожают даже 18-летние первородящие – от этого не застрахован никто. Поэтому мы рекомендуем пройти тест всем без исключения будущим мамам, начиная с 9 недели беременности. Кроме случаев, когда проведение неинвазивного теста невозможно: многоплодная беременность, суррогатное материнство, беременность от донорской яйцеклетки и т.д. Подробнее об этом расскажет генетик на консультации. Но я хочу успокоить всех будущих мам: страшные диагнозы, о которых шла речь выше, крайне редки, а ложноположительные результаты стандартных биохимических тестов бывают часто. Например, на 100 случаев высокого риска по тройному тесту PRISCA мы получаем только 1 подтверждение по тесту Panorama. Это значит, что мы избегаем 99 абсолютно ненужных инвазивных процедур. Так что не переживайте и будьте исключительно здоровы!

Сделать такой тест можно в следующих заведениях Москвы: Перинатальный Медицинский Центр «Мать и дитя», Лаборатория молекулярной патологии «Геномед», Подразделение Института Стволовых Клеток Человека и других. По цене и скорости выполнения теста кардинально они не отличаются. Однако в некоторых клиниках в стоимость услуги входит консультация генетика.

Нас ответы специалиста убедили в том, что новый тест является достоверным, а его результатам можно верить. Вопрос только в том, сколько беременных могут позволить себе потратить кругленькую сумму на такой анализ?

Фоторепортаж подготовил Константин Косов

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Комментарии
709
Нелли
Раньше и беременели, и носили, и рожали - и всё в порядке! А сейчас чем больше всякой фигни для определения появляется, тем больше инвалидов и даунов. Может быть, из-за того как раз что слишком много всяких ненужных "скринингов", мамочки волнуются и отсюда все проблемы.
СсылкаПожаловаться
Просто Я
Давайте платите бешеные бабки за тест, который ошибся"всего лишь три раза"- всего лишь каких-то три жизни- цена вопроса, а потом делайте аборты при малейшей фигне в стране, где процент рождаемости так низок, и то- благодаря "гостям" из ближнего зарубежья, давайте; и понятие "русские" будет скоро приравнено к вымерзшим динозаврам.
СсылкаПожаловаться
Просто Я
В ответ на комментарий от Просто Я
Просто Я
Давайте платите бешеные бабки за тест, который ошибся"всего лишь три раза"- всего лишь каких-то три жизни- цена вопроса, а потом делайте аборты при малейшей фигне в стране, где процент рождаемости так низок, и то- благодаря "гостям" из ближнего зарубежья, давайте; и понятие "русские" будет скоро приравнено к вымерзшим динозаврам.
СсылкаПожаловаться
К вымершим(спасибот9)
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
Божья КоровкаПоэтический конкурс № 15 («О любви»). Голосование
Всем доброго времени суток!

С радостью и волнением Пятнадцатый внутрифорумской поэтический конкурс объявляю открытым и выношу на ваш суд 20 конкурсных произведений и 2 внеконкурсных стихотворения.
 
Прошу прочитать и оценить каждое стихотворение. Если не сможете прочитать все произведения сразу, то обязательно вернитесь к этой теме попозже, чтобы дочитать и проголосовать.
 
Напомню задание.
Тема – «Любовь» (любовь во всех её проявлениях).
Усложняющий элемент – музыка (это может быть или просто упоминание этого слова, или название музыкального произведения и т.д.).
 
Голосование будет длиться с этого момента до позднего вечера четверга (30 января), потом тему закрою. Итоги конкурса я объявлю в пятницу 31 января.
 
 
Напомню о правилах.
1. Не комментировать, пока я не выложу все произведения. Подождите, когда стихотворение будет выложено до конца (на всякий случай в конце каждого будет маячок в виде слова КОНЕЦ).
2. Авторам произведений нельзя раскрывать свою анонимность до конца голосования. 
3. Голосовать могут только  пользователи с личной страницей на форуме.
4. Голосом за произведение считается только комментарий в виде  +1 №… или +1 (...) непосредственно под  стихом. Если у вас нет на клавиатуре плюса, то ставьте *1 №…, но маякните об этом мне. Словами плюс один не пишем!!!
Огромнейшая просьба!!! Если пишите комментарий, то делайте примерно так:
+1 № 55 или +1 (55)
Текст (Нравится/не нравится то-то и за то-то…).
Данное нововведение связано с тем, что очень тяжело не пропустить +1, если он стоит в середине или в конце комментария.
5. Авторы просят конструктивной критики, поэтому прошу не стесняться выражать своё мнение. Только делайте это вежливо, указывая на конкретные недостатки. 
6. Голосовать можно за любое количество произведений, но только один раз.
7. Голоса пользователей, замеченных в явном троллинге  или оскорблениях, учитываться не будут.
8.  Голосование  продлится до позднего вечера четверга (30 января). После тема закрывается.
9. Победит произведение, набравшее больше всех +1, о чём будет сообщено в поздравительной теме в пятницу 31 января.

П.С. Авторы, если я забыла выложить ваше творение, то обязательно пишите мне на почту (mrs.ksu@mail.ru). Внимание: не в тему, а на почту.
425
АнонимМаткапитал на первого ребенка
Мне если честно просто обидно. Чем мой ребенок 2017 года рождения хуже детей, родившихся после 1 января 2020 года?! У него также две руки и две ноги, он также хочет кушать и свою собственную комнату в квартире. Злюсь, что нам эти деньги не достанутся. Жена брата вообще родила в декабре 2019. Ей ещё обиднее. А мама нам обеим говорит: девки, не рыдайте, а лучше сразу бегите за вторыми, тогда и получите все 600 тысяч сразу.
Я в разводе. Второго не планировала, да и не от кого. Почему бы всем первым и единственным детям тоже не раздать этот сертификат? Как будто нам и нашим детям эта поддержка не нужна 
316
НадеждаНе знаю как назвать..
Сегодня мой маршрут на работу случайно пролег мимо учебного заведения сына... и случайно совпал с большой переменой... И вот мой материнский инстинкт повернул мою голову в сторону, и что я вижу... Мой сыночка-любимочка, сокровище ненаглядное, моя радость и гордость ( на этой неделе у него ДР-16 лет)-КУРИТ!
Вроде понимаю, что скорее всего это не в первый раз, и не в системе, но как же неприятно на душе и обидно, и вообще, не пойму что за чувства...
270
АнонимКак вернуть прежние отношения с мужем?
Мы жили вместе до брака 4 года, 6 лет в браке, нам чуть за 30. Всегда отношения были на зависть окружающим, мы были как попугайчики-неразлучники, почти никогда не ругались, идиллия да гармония. Все изменилось резко с рождением ребенка 2 года назад. Ребенок долгожданный и очень любимый. Но он родился, и все полетело в пропасть. Внешние обстоятельства складываются так, что мы все глубже скатываемся в конфликт и раздражение. 
После рождения ребенка я осталась в изоляции, в 4х стенах с беспокойным ребенком, который орал сутками, я сходила с ума. Помощи нет, бабушек нет, муж поменял работу и стал приходить ежедневно в 21.00, а на зарплате это мало отразилось. Просила отложить его хобби (которое отнимало еще 7 ч в нед) пока ребенок маленький, т.к. с таким графиком мы не видим его совсем и мне нужна помощь. Неохотно сделал это и припоминает мне, что я его вынудила.
Потом они поссорились с моим папой. Я очень переживала, пыталась примирить их. Не вышло.
С ребенком постоянно что-то случалось - в 5 дней судороги, в 2 мес ожег, в 4 мес чуть в ванной не утонул, когда я отвернулась за одеждой и полотенцем (круг лопнул, ребенок был на дне, все без единого звука), в 5 мес перевернулась коляска, несколько раз нас пыталась сбить машина и очень много такого.
Мы поссорились с его мамой, он встал на ее сторону.
По ошибке перевел крупную сумму не туда по работе, пришлось возвращать эти деньги фирме долго и мучительно.
Настоял на самостоятельной замене труб, в результате вся ванная раскурочена, теперь нужен ремонт.
Ребенок попал в больницу, где неправильно его лечили, я бегала с ребенком в ужасном состоянии по всем кабинетам, у меня был нервный срыв.
Мужу отказали в продлении вида на жительство и мы были под угрозой депортации. Потребовалось много сил и денег, чтобы остаться.
Ребенок пошел в сад, воспитатели творили беспредел, много нервов оставила я там.
Полетела электропроводка, бытовая техника, со здоровьем так себе.
Ну и вишенка на торте - на прошлой неделе у нас украли 45000р.
Мы стали раздражать друг друга. Почти каждое пребывание вместе заканчивается ссорой, заводимся с полоборота. Мы оба обожаем ребенка, которому 2,4, но друг с другом у нас находиться долго не получается, так что с ребенком мы по очереди. Я уезжала с ребенком в отпуск на мес, не помогло. Стало хуже. Он перебрался на диван. Попытки общения исходят только с моей стороны, Не говорит ни о своих проблемах, ни о совместных планах, ничего не обсуждает со мной. Нет внимания. Такое чувство, что из общего у нас только ребенок. Когда пытаюсь наладить контакт, ответ "начни с себя". Я стараюсь, говорю ему приятности, отмечаю его достижения - отвечает язвительно. И начинает бесить еще больше. Обнимаю или прилягу рядом - в ответ ничего. Когда я не чувствую отдачи, у меня опускаются руки или я раздражаюсь.Из-за чего ссоры:
- занималась ребенком, просила его проконтролировать время - мы опоздали на поезд
- нет совместных занятий никаких (раньше ели вместе, в магазин ходили вместе, гуляли вместе, спали в одной кровати, были общие увлечения)
- его работа, из-за которой мы не видимся, и она не настолько денежная, чтобы это терпеть, но менять ничего не хочет
- хобби, на которое он готов потратить еще 7 ч в нед, а я против
- отношения с родственниками
- считает, что я его контролирую (попросила не напиваться на корпорате и хочу знать, сколько у нас денег)
Хочет отдохнуть от нас и всех забот - взять пару дней и побыть в лесу. На это ничего не сказала, хотя мне обидно.
Он отличный папа, и старается для нас, и проблемы внешние решает. Но со мной ведет себя холодно. На работу не звони - я занят, вечером - общаться не хочу, устал (смотрит фильмы/сидит в игре), спит один на диване, в выходные с ребенком гуляет целый день, иногда в баню с друзьями.

Что делать? Равнодушие тяжело терпеть, контакт найти не получается, разрушать семью не хочу. Знаю же, что у нас может быть по-другому (было же целых 8 лет!), как это вернуть?
205
АнонимПодросток!?
Вчера встретила дочь из школы. Ей 9 лет. Полуторная смена (это когда начинают учиться с 11.25 и до бесконечности, т.е. до вечера). Вечером надо еще и уроки сделать. 
Я понимаю, что ребенок устает. Но... 
Дочь с малолетства иногда позволяет вольности в мой адрес, типа высказаться очень некрасиво в мой адрес, при этом делает вид как-будто она взрослая, а я так... Мать бестолковая... Ругаемся из-за этого, просит прощение и обещает, что больше никогда так делать не будет. Ребенок не ласковый, к сожалению. Любит "брать", чтобы всегда все ей,а вот "отдавать" не очень. Еще присутствует "великая лень". Все дела по дому на мне, даже тарелку в раковину помыть не поставит, пока я 10 раз не скажу, а потом еще и рявкну. Учиться хорошо. Отказа особо не знает ни в чем!
Так вот инцидент вчера в магазине:
стоит дочь в очереди со мной на кассу, до этого уже набрала в корзину целую кучу вкусняшек и говорит: "Вот бы заболеть, опять и не ходить в школу целый месяц!".
Я ей: "Если что, будешь ходить с температурой!" (Естественно я так сказала, но так не сделаю!)
На это ответ от дочки, довольно громко так, что слышали и окружающие: "А я пойду к директору и скажу, чтобы меня забрали в детдом, мне там лучше будет!"
Я постаралась замять весь этот разговор в магазине...
Пришли домой, я у нее спрашиваю: "За что ты меня на весь магазин позоришь?! Что я тебе сделала?" Обидно до глубины души, как я и писала выше, были и другие обиды меня с ее стороны.
Весь вечер я проплакала, она просила прощение...
Хочется понять, что именно  я не так делаю, как мне поступать в таких ситуациях, ведь ребенок растет и превращается в подростка, почему ребенок не дорожит собственной мамой?! 
ТЕМА НЕ ДЛЯ СРАЧА, ТАПКАМИ ОСОБО НЕ БРОСАТЬ, и так на душе плохо!
172
АнонимЧто есть ,если не хочешь готовить?
Всем привет. Чувствую закидают меня камнями за эту тему, но я ненавижу готовить. Настолько ненавижу, что сварить макароны для меня непосильная ноша. Сейчас ужин мне готовит муж, на завтрак кашу заливаю молоком и ставлю в микроволновку, а на обед перекусы бутербродами, ну и всякая гадость типа конфет и шоколадок (фигура позволяет, не поправляюсь я от этого). 

Девочки, поделитесь пожалуйста быстрыми рецептами, что можно приготовить минут за 5-10, испачкав при этом минимально посуды. Пробовала покупать готовую еду, но мне невкусно. Мультиварка есть, но не использую ее из соображений гигиены (бесит, что ее нельзя помыть полностью как кастрюлю перед/после готовки).
 
Ролтоны/дошираки мне нельзя. Наготовить на неделю тоже не вариант, очень уж не люблю готовить.
148
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru