Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Женское здоровье и генетика: что нужно знать

Три возраста в жизни женщины – для себя, для ребенка, для семьи.


martinan / Lori.ru

Цикл жизни: взросление, созревание, планирование и рождение детей, зрелость – на каждом из этапов могут возникнуть сложности. Уберечься от всего нельзя, но часть проблем можно предотвратить. В этом могут помочь превентивная медицина и генетические исследования. Попробуем разобраться, что именно исследуют и почему это важно.

Планирование детей — здоровье ребенка

На этапе планирования важно оценить возможные риски. Генетические мутации – это изменения в ДНК, которые есть у всех. Для некоторых это никак не влияет на здоровье, а кто-то может всю жизнь страдать от заболевания, которое было «записано в генах». Эти мутации наследуются от родителей или появляются при оплодотворении яйцеклетки. Даже у здоровых родителей риск рождения ребенка с генетическими патологиями составляет до 2%, причем существуют генетические заболевания, которые проявляются у ребенка не сразу, а в течение жизни.

У здоровых родителей может родиться ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, потому что мы все – носители тех или иных генетических мутаций. Если будущие родители окажутся носителями мутации в одном и том же участке гена, вероятность, что она перейдет к будущему ребенку, составляет 25%. В то же время на 25% вероятно, что ребенок может родиться абсолютно здоровым. Вероятность того, что ребенок будет здоров, но, как и родители, станет носителем этого же самого заболевания, равна 50%.

Я – сторонник подхода, согласно которому каждая пара, планирующая детей, должна пройти генетическое исследование. В российском законодательстве есть пункт о том, что при заключении брака каждый из супругов имеет право поинтересоваться генетическим статусом партнера, чтобы понять, насколько вероятно рождение больного ребенка. До 30% населения нуждается в генетической консультации до рождения ребенка, но реально такого спроса нет. Возможно, это связано с недостаточной информированностью. Есть и второй подход: существует группа риска среди пар, планирующих беременность – им обязательно нужно пройти исследование.
Латыпов Артур Шамилевич
врач-генетик, кандидат медицинских наук, сотрудник кафедры генетики РМАНПО


Кто попадает в группу риска носительства генетических заболеваний?

  • Пары, состоящие в родстве (как в близком, так и в далеком).
  • Пары с общим этническим происхождением (например, евреи Ашкенази).
  • Пары, в семьях которых были диагностированы случаи генетических заболеваний (учитываются как близкие, так и дальние родственники).
  • Пары, потерявшие беременность (выкидыш, внутриутробная гибель плода).
  • Пары, в семьях которых были случаи детской смертности без установленного диагноза.

Для исследования необходима слюна, собранная в специальную пробирку с консервантом. Анализ можно сдать в медико-генетическом центре Genotek в Москве или заказать доставку комплекта для сбора биоматериала в любой город России.

В рамках ДНК-теста для планирования семьи партнеров проверят на носительство 465 наследственных заболеваний. Наш ДНК-тест рассматривает 1300 мутаций и анализирует вероятность их патогенности. Самая плохая ситуация – та, в которой тест покажет совпадение по носительству болезней. Если это случится, у партнеров всегда есть выбор: можно использовать ЭКО, донорскую сперму или донорские яйцеклетки. В ближайшем будущем возможно рождение детей от трех родителей. Главное – осознанность в принятии решения.
Марина Степковская
семейный консультант медико-генетического центра Genotek, кандидат медицинских наук

Потеря, о которой не говорят

О некоторых вещах предпочитают не говорить. К ним относятся и беременности с внутриутробной гибелью плода из-за хромосомных нарушений, несовместимых с жизнью, и смерти детей от патологий сразу после родов.

Хромосомные нарушения (например, изменение числа хромосом) – основная причина внутриутробной гибели ребенка. Это может быть связано с тем, что один из родителей (или даже оба) являются носителями хромосомных аберраций. Но чаще всего основная причина – нарушения генетического аппарата, которые происходят в формирующемся зародыше. ДНК-тест позволяет оценить вероятность рождения ребенка с патологией.

Особенно уязвимы женщина и ее плод в первом триместре. Если женщина относится к группе риска, на 10 неделе беременности ее направляют на пренатальный тест, который выявит анеуплоидии. Существуют более точные исследования, например, Genotek проводит NIPT – неинвазивный пренатальный тест.

Группа риска:

  • женщины старше 35 лет;
  • женщины, имеющие показания по результатам скрининга;
  • женщины, в семье которых есть случаи наследственных заболеваний или смерти ребенка без точного клинического диагноза;
  • женщины, пережившие потерю беременности.

То, что пугает больше всего — возрастной вопрос

NIPT – метод анализа, рекомендованный также Международным фондом медицины плода (FMF).  Частота людей с синдромом Дауна в популяции – 1:650, причем распределение частот сильно зависит от возраста матери. У женщин до 30 лет этот риск составляет 1:1000 и меньше, у женщин до 35 лет – 1:200 или 1:650. А вот у женщин старше 40 этот риск выражается уже в процентах и составляет 2% (то есть 1:50). С возрастом риск увеличивается в разы, и NIPT нужно делать даже при отсутствии семейных показаний.

Неоднозначные результаты УЗИ, любая неизвестность для беременной женщины – большой стресс. Ответить на вопросы можно с помощью дополнительного исследования, однако делать это нужно разумно. До недавних пор были доступны только инвазивные методы. Это может быть опасным для здоровья женщины и ребенка. В ходе NIPT (это исследование можно пройти по направлению наблюдающего акушера-гинеколога) проводится анализ ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Тест позволяет выявить статус плода в отношении патологий в 13, 18, 21, а также X и Y хромосомах (например, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и других заболеваний). Что делать с результатами теста – выбор женщины. Дело – опять же – в осознанности.
Окунева Елена Григорьевна
кандидат медицинских наук, врач-генетик медико-генетического центра Genotek

 

Женское здоровье: когда приходит время позаботиться о себе?

Ответ на этот вопрос – всегда. Сейчас болезни заметно «молодеют». Профилактировать все известные и вероятные заболевания невозможно. Но, зная персональные генетические риски, можно периодически проходить «прицельные» превентивные осмотры и не бояться неожиданностей. Особенно это важно, если в вашей семье были случаи онкологических заболеваний.

Рак — страшный диагноз, который можно предотвратить

Пожалуй, самый страшный диагноз для женщины – это рак. Наиболее распространенные онкологические диагнозы: рак молочной железы, рак матки, рак яичника, рак эндометрия матки. Страшен он по нескольким причинам: диагностировать эти виды рака на ранней стадии сложно, они развиваются стремительно, у рака нет возраста, наконец, рак – заболевание с большим вкладом генетической предрасположенности, наряду с влиянием условий среды и образа жизни. Зная свою генетическую предрасположенность, вы будете знать, какова ваша персональная вероятность столкнуться с таким диагнозом.

Что делать, если обнаружена высокая вероятность возникновения заболевания?

Во-первых, понять: это еще не диагноз, а предупреждение о том, что вы имеете тот вариант гена или варианты генов, повышающих риск развития заболевания. То есть ваш риск выше, чем в среднем по популяции.

Во-вторых, обратиться к врачу, пройти обследование, чтобы понять, в каком состоянии сейчас находится организм, и получить рекомендации.

В-третьих, нужно просто жить и обращать внимание на свои слабые места, регулярно бывать на приеме у врача, чтобы удостовериться, что риск не перешел в диагноз.

Чтобы развеять сомнения и уточнить непонятные моменты, в медико-генетическом центре можно обратиться к специалисту, который поможет корректно трактовать результаты исследования.

Основная задача ДНК-теста – уберечь здоровье. При своевременной диагностике рака на ранней стадии в 90% случаев пациента удается полностью вылечить.

В рамках ДНК-теста для планирования семьи партнеров проверят на носительство 465 наследственных заболеваний. Наш ДНК-тест рассматривает 1300 мутаций и анализирует вероятность их патогенности. Самая плохая ситуация — та, в которой тест покажет совпадение по носительству болезней. Если это случится, у партнеров всегда есть выбор: можно использовать ЭКО, донорскую сперму или донорские яйцеклетки. В ближайшем будущем возможно рождение детей от трех родителей путем трансплантации ядра. Главное – осознанность в принятии решения.
Марина Степковская
врач-терапевт медико-генетического центра Genotek

Как пройти ДНК-исследование?

Забота о собственном здоровье – простая и важная часть жизни, но без должного внимания это превращается в большую проблему. Будьте мудрее, заботьтесь о близких, следите за собой и не доводите себя до дежурства в клиниках в качестве пациента – в этом помогает ДНК-тест Genotek.

 

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
4
татяна журак
врачи не должны сидеть без дела, приходите все, сдавайте, платите а вдруг что то найду!!!
СсылкаПожаловаться
Милена Бардо
Сразу бы писали сколько это стоит
СсылкаПожаловаться
Попова Екатерина
ну и узнаешь ты вероятность возникновения хромосомных аномалий плода, но это никак не убережет от их появлений. Никто не застрахован((
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
Маркиза не ангеловБлагодать Франции - 2
Разве могут документы рассказать всю правду о живом человеке? Так что всегда остается место для размышлений и фантазии.

Мел Гибсон

 

Лор де Шатильон.  «Жанна д'Арк освящает доспехи Девы».  1865-1869.  Музей Антуана Вивенель, Компьен.
460
ЛошадкаКуда идти после 9 класса... или никуда.
Доброго всем давно я не писала. Но нужно помощь... . Может просто форум что подскажет. Дано. девочка 9 класс закончила . Дочь мужа от первого брака. Отношения у нас привет -пока.. не более того. Но я всегда спрашиваю мужа как дела.. Куда ходили и так далее. Сильно он ее в семью не ввел в свое время. Сейчас время ушло. Да и взрослая она. Учится слабо.одни тройки. Раньше он как помогал с уроками. Но потом и встречи сошли на раз в месяц и уроки тоже. В сентябре выбор экзамена :выбирает литература и ин. Яз. Как? Я спрашиваю у свекрови- это самые сложные предметы. Но они так решили с мамой. В итоге: ин яз. -пересдача. Я долго не могла у мужа добиться перестала ли она его. Или на следующий год только. Вроде перестала. Подают заявление в один колледж на дизайн...там экзамен -рисунок -натюрморт ( по мне это самое сложное из всего) да, она рисует...Но она просто рисует ...хобби... В основном герои аниме. В художку она не ходила. Нанимают репетитора на 2 месяца ( не практикующий , как потом выянилось-когда - то где-то училась типа худграфа) ну в итоге рисунок не сдает..... что делать.... Она конечно в растроенных чувствах. Больше никуда! Понимаете никуда не подали документы. Не было ни одного отступного варианта! Как так ! Все документы принимали до 15 августа. Идти в 10 -й не пойдет..после пересдачи.. до и ег не сдаст. Муж сам в расстройстве. Хотя он не вмешивался особо и не интересовался подробностями. Но далек он от образования как бы. Теперь видимо желеет. Он давить на нее не хочет . Они на нее вообще никогда не давили.. учишься на 3 ну учись. . так может стоит надавить. Выход какой .... Еще вопрос а хочет ли она на этот дизайн.. или просто решила пойти что б от нее отстали.... захочет ли она на него пойти через год ! Если да -тогда нужно репетитора искать нормального. Вариант -просто посидеть в школе 10 класс И пересдать гиа можно? Может в вечернюю? Как узнать.. может в каких то колледжах есть недобор. Звонить в каждый .. уже нашла в одном заочную систему обучения. Гостиничный менеджмент и туризм. По мне так это и интересно . И всегда уж в турагентство можно устроится .... Мужа это вроде тоже заинтересовало. Сказал попробую с ней завтра поговорить. Но он так почему боится.... городок областной- речь уже не идет о той перспективе что б из него уехать. Речь идет о том что ребенок всю жизнь листовки раздавал. И не остался с образованием 9 классом. Прошу без комментариев- что я плохо отношусь к ребенку мужа. Если бы относилась плохо- то мне б было все равно. Я хочу хоть как то помочь. Так как потом буду себя винить. У меня очень хорошее чувство интуиции касательно других людей. ( всю эту ситуация я предвидела еще год назад - но у нее же есть мама. Чего мне лезть. .( да да тему тут год назад создавала . .. хочу рассуждений больше и советов. Что это как донести до мужа какие сейчас есть варианты... спасибо.
312
АнонимЧто делать ?
Родственники привозят в наш город ребёнка на обследование .Ребенок очень тяжёлый,диагноз РАС .Надеятся на наших специалистов,как на последнию надежду .Что бы хоть на чем то сэкономить ,просятся пожить у нас с мужем .А у нас дети маленькие ,я беременна .Страшно и за себя и за детей .
299
Мария ЕвсееваМуж все время орет
Проблема может и не серьезная но уже достало. Муж у меня все время орет и матерится. Раньше когда женились такого не было, и поэтому свекровь говорит "это ты его испортила!" раньше он был хороший!" Но о свекрови с тех пор как она нам на новоселье подарила набор тефлоновых лопаточек я уже сложила свое определенное мнение, бог с ней.
Орет он пока не на меня. Но чувствую что скоро начнет. Орет на телевизор. На водителей на дорогах. На продавцов и кассиров в магазине. На соседа может наорать матом за то что он мусор из порванного пакета рассыпал и недостаточно шустро собирает. Орет просто в воздух "все.... правительство....., президент......, депутаты......, " и тд. Просто потоком идут грязные мерзкие слова, громко, с ненавистью в голосе, с брызгами слюны. Мне рядом в этот момент даже находиться неприятно, хочется куда-то уползти и спрятаться. На все мои просьбы ноль. На ппросьбу пойти к врачу опять ор, уже на меня, что ему и так трудно а я его еще и психом считаю. Я если честно уже считаю, но что делать без его согласия? Он говорит что абсолютно здоров, это вокруг него просто сволочи и [отредактировано модератором] доводят его. От успокоительных отказывается наотрез.
На работе он спокойный выдержанный и улыбчивый. Все его там ценят как очень хорошего сотрудника. Медосмотры проходит на ура. Но я уже близка к тому чтобы тайком ему подливать успокоительное в еду, если это вообще возможно. Что делать?
142
АйриниС днём рождения меня...
Добрый всем день!
Как вы поняли, сегодня мой ДР. Но совсем не радостно. Поздравили меня только члены моей семьи: муж, дети, мои родители, манеры и 2 друга. Все. Я от магазинов и интернет площадок поздравлений получила больше!

Именно поэтому я с детства не люблю этот праздник. Ждёшь, надеешься, детское нетерпение, ожидание чуда, а в итоге.... Никогда не было праздника, никогда не звала и не приглашала друзей (денег нет на это все). Подарки.... "Эти джинсы в подарок на день рождения" (джинсы покупались в мае, к примеру) или "Сейчас денег нет, потом обязательно купим тебе подарок" (покупалась очередная нужная вещь в октябре-ноябре).
В итоге я поняла, что лучше вообще этот праздник не ждать и ни на что не надеяться. Не верить в клятвенные заверения родителей, что обязательно (!!!) купим это на ДР. И не покупали. Я уже просила не обещать, но... Теперь я даже прошу, чтобы меня не поздравляли, чтобы про меня забыли в этот день. Тогда не будет разочарования от несбывшихся мечт ))))

Зачем пишу? Не знаю.

Знаю, что форум сила!!! И мне всегда становится легче морально, когда здесь м вами поделюсь наболевшим.
103
rozaРугать или подыгрывать? Вот в чем вопрос.
Мамы, доброй ночи. Писала уже про свою дочуню. Ей 8 лет. Официального диагноза СДВГ нет. Я писала, что она постоянно говорит. Прямо с утра, как просыпается. Это продолжается до сих пор, так и не прошло. Проблема вот в чем: посмотрела она тут кино "Мстители. Война бесконечности" и понеслось... Теперь Танос любимый герой, она постоянно просит меня играть в Марвелов, чтобы я была Таносом, а она его дочкой. Вот прямо постоянно гудит чтобы я поиграла. Я бывает, сижу, работаю за компом, говорю, давай типа я играю, и я продолжаю работать. Она соглашается и при этом все равно дёргает "а давай ты так сказала"
99
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru