Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Женское здоровье и генетика: что нужно знать

Три возраста в жизни женщины – для себя, для ребенка, для семьи.


martinan / Lori.ru

Цикл жизни: взросление, созревание, планирование и рождение детей, зрелость – на каждом из этапов могут возникнуть сложности. Уберечься от всего нельзя, но часть проблем можно предотвратить. В этом могут помочь превентивная медицина и генетические исследования. Попробуем разобраться, что именно исследуют и почему это важно.

Планирование детей — здоровье ребенка

На этапе планирования важно оценить возможные риски. Генетические мутации – это изменения в ДНК, которые есть у всех. Для некоторых это никак не влияет на здоровье, а кто-то может всю жизнь страдать от заболевания, которое было «записано в генах». Эти мутации наследуются от родителей или появляются при оплодотворении яйцеклетки. Даже у здоровых родителей риск рождения ребенка с генетическими патологиями составляет до 2%, причем существуют генетические заболевания, которые проявляются у ребенка не сразу, а в течение жизни.

У здоровых родителей может родиться ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, потому что мы все – носители тех или иных генетических мутаций. Если будущие родители окажутся носителями мутации в одном и том же участке гена, вероятность, что она перейдет к будущему ребенку, составляет 25%. В то же время на 25% вероятно, что ребенок может родиться абсолютно здоровым. Вероятность того, что ребенок будет здоров, но, как и родители, станет носителем этого же самого заболевания, равна 50%.

Я – сторонник подхода, согласно которому каждая пара, планирующая детей, должна пройти генетическое исследование. В российском законодательстве есть пункт о том, что при заключении брака каждый из супругов имеет право поинтересоваться генетическим статусом партнера, чтобы понять, насколько вероятно рождение больного ребенка. До 30% населения нуждается в генетической консультации до рождения ребенка, но реально такого спроса нет. Возможно, это связано с недостаточной информированностью. Есть и второй подход: существует группа риска среди пар, планирующих беременность – им обязательно нужно пройти исследование.
Латыпов Артур Шамилевич
врач-генетик, кандидат медицинских наук, сотрудник кафедры генетики РМАНПО


Кто попадает в группу риска носительства генетических заболеваний?

  • Пары, состоящие в родстве (как в близком, так и в далеком).
  • Пары с общим этническим происхождением (например, евреи Ашкенази).
  • Пары, в семьях которых были диагностированы случаи генетических заболеваний (учитываются как близкие, так и дальние родственники).
  • Пары, потерявшие беременность (выкидыш, внутриутробная гибель плода).
  • Пары, в семьях которых были случаи детской смертности без установленного диагноза.

Для исследования необходима слюна, собранная в специальную пробирку с консервантом. Анализ можно сдать в медико-генетическом центре Genotek в Москве или заказать доставку комплекта для сбора биоматериала в любой город России.

В рамках ДНК-теста для планирования семьи партнеров проверят на носительство 465 наследственных заболеваний. Наш ДНК-тест рассматривает 1300 мутаций и анализирует вероятность их патогенности. Самая плохая ситуация – та, в которой тест покажет совпадение по носительству болезней. Если это случится, у партнеров всегда есть выбор: можно использовать ЭКО, донорскую сперму или донорские яйцеклетки. В ближайшем будущем возможно рождение детей от трех родителей. Главное – осознанность в принятии решения.
Марина Степковская
семейный консультант медико-генетического центра Genotek, кандидат медицинских наук

Потеря, о которой не говорят

О некоторых вещах предпочитают не говорить. К ним относятся и беременности с внутриутробной гибелью плода из-за хромосомных нарушений, несовместимых с жизнью, и смерти детей от патологий сразу после родов.

Хромосомные нарушения (например, изменение числа хромосом) – основная причина внутриутробной гибели ребенка. Это может быть связано с тем, что один из родителей (или даже оба) являются носителями хромосомных аберраций. Но чаще всего основная причина – нарушения генетического аппарата, которые происходят в формирующемся зародыше. ДНК-тест позволяет оценить вероятность рождения ребенка с патологией.

Особенно уязвимы женщина и ее плод в первом триместре. Если женщина относится к группе риска, на 10 неделе беременности ее направляют на пренатальный тест, который выявит анеуплоидии. Существуют более точные исследования, например, Genotek проводит NIPT – неинвазивный пренатальный тест.

Группа риска:

  • женщины старше 35 лет;
  • женщины, имеющие показания по результатам скрининга;
  • женщины, в семье которых есть случаи наследственных заболеваний или смерти ребенка без точного клинического диагноза;
  • женщины, пережившие потерю беременности.

То, что пугает больше всего — возрастной вопрос

NIPT – метод анализа, рекомендованный также Международным фондом медицины плода (FMF).  Частота людей с синдромом Дауна в популяции – 1:650, причем распределение частот сильно зависит от возраста матери. У женщин до 30 лет этот риск составляет 1:1000 и меньше, у женщин до 35 лет – 1:200 или 1:650. А вот у женщин старше 40 этот риск выражается уже в процентах и составляет 2% (то есть 1:50). С возрастом риск увеличивается в разы, и NIPT нужно делать даже при отсутствии семейных показаний.

Неоднозначные результаты УЗИ, любая неизвестность для беременной женщины – большой стресс. Ответить на вопросы можно с помощью дополнительного исследования, однако делать это нужно разумно. До недавних пор были доступны только инвазивные методы. Это может быть опасным для здоровья женщины и ребенка. В ходе NIPT (это исследование можно пройти по направлению наблюдающего акушера-гинеколога) проводится анализ ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Тест позволяет выявить статус плода в отношении патологий в 13, 18, 21, а также X и Y хромосомах (например, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и других заболеваний). Что делать с результатами теста – выбор женщины. Дело – опять же – в осознанности.
Окунева Елена Григорьевна
кандидат медицинских наук, врач-генетик медико-генетического центра Genotek

 

Женское здоровье: когда приходит время позаботиться о себе?

Ответ на этот вопрос – всегда. Сейчас болезни заметно «молодеют». Профилактировать все известные и вероятные заболевания невозможно. Но, зная персональные генетические риски, можно периодически проходить «прицельные» превентивные осмотры и не бояться неожиданностей. Особенно это важно, если в вашей семье были случаи онкологических заболеваний.

Рак — страшный диагноз, который можно предотвратить

Пожалуй, самый страшный диагноз для женщины – это рак. Наиболее распространенные онкологические диагнозы: рак молочной железы, рак матки, рак яичника, рак эндометрия матки. Страшен он по нескольким причинам: диагностировать эти виды рака на ранней стадии сложно, они развиваются стремительно, у рака нет возраста, наконец, рак – заболевание с большим вкладом генетической предрасположенности, наряду с влиянием условий среды и образа жизни. Зная свою генетическую предрасположенность, вы будете знать, какова ваша персональная вероятность столкнуться с таким диагнозом.

Что делать, если обнаружена высокая вероятность возникновения заболевания?

Во-первых, понять: это еще не диагноз, а предупреждение о том, что вы имеете тот вариант гена или варианты генов, повышающих риск развития заболевания. То есть ваш риск выше, чем в среднем по популяции.

Во-вторых, обратиться к врачу, пройти обследование, чтобы понять, в каком состоянии сейчас находится организм, и получить рекомендации.

В-третьих, нужно просто жить и обращать внимание на свои слабые места, регулярно бывать на приеме у врача, чтобы удостовериться, что риск не перешел в диагноз.

Чтобы развеять сомнения и уточнить непонятные моменты, в медико-генетическом центре можно обратиться к специалисту, который поможет корректно трактовать результаты исследования.

Основная задача ДНК-теста – уберечь здоровье. При своевременной диагностике рака на ранней стадии в 90% случаев пациента удается полностью вылечить.

В рамках ДНК-теста для планирования семьи партнеров проверят на носительство 465 наследственных заболеваний. Наш ДНК-тест рассматривает 1300 мутаций и анализирует вероятность их патогенности. Самая плохая ситуация — та, в которой тест покажет совпадение по носительству болезней. Если это случится, у партнеров всегда есть выбор: можно использовать ЭКО, донорскую сперму или донорские яйцеклетки. В ближайшем будущем возможно рождение детей от трех родителей путем трансплантации ядра. Главное – осознанность в принятии решения.
Марина Степковская
врач-терапевт медико-генетического центра Genotek

Как пройти ДНК-исследование?

Забота о собственном здоровье – простая и важная часть жизни, но без должного внимания это превращается в большую проблему. Будьте мудрее, заботьтесь о близких, следите за собой и не доводите себя до дежурства в клиниках в качестве пациента – в этом помогает ДНК-тест Genotek.

 

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
4
татяна журак
врачи не должны сидеть без дела, приходите все, сдавайте, платите а вдруг что то найду!!!
СсылкаПожаловаться
Милена Бардо
Сразу бы писали сколько это стоит
СсылкаПожаловаться
Попова Екатерина
ну и узнаешь ты вероятность возникновения хромосомных аномалий плода, но это никак не убережет от их появлений. Никто не застрахован((
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария

Пользователи, читавшие эту новость, также интересовались
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
татьяна конюховаЯ- мама и хочу на работу. Или не хочу?
Навеяно темой о новом законопроекте для женщин с детьми. Сам закон уже там обсудили. Но меня удивило, сколько женщин стремятся как можно раньше свалить на работу. Именно хотят, сетуют о нереализованности, скуке , пресловутом дне сурка. Я вспоминаю время моего декрета. Ну, не было такого. Выходили в 1,5 ребенкиных года, потом сделали до 3-х. Никто не стонал, выходили раньше только те, кто очень нуждался в деньгах. Это примета времени? Есть объективные причины? Что поменялось в данном вопросе, по Вашему? Или я старею и это " раньше трава была зеленее";)
603
я верю... ты не подведешь...по следам или "в ее возрасте такое носить уже нельзя"
почитала тему про кинотавр...столько высказываний о возрасте персонажей и несоответствии наряду возрасту что я задумалась, а как должна выглядеть дама за 40...вот чтоб модно нарядно и по возрасту...какие критерии у вас? 
 буду просвещаться и готовиться заранее))
фото приветствуются...
312
Ванильный Чебурашка“Рвала медицинские карты”: Ярую антипрививочницу госпитализировали в психбольницу
Взято с medrussia.org

Жительница Павловского Посада (Московская область), активная участница общественной организации “Родительский отпор”, антипрививочница и мать двоих дочерей, была принудительно госпитализирована в психиатрическую больницу номер 15 по решению суда. Психиатры диагностировали у активистки бредовые идеи, но её адвокат считает, что пациентку “закрыли” из-за убеждений, сообщает “Подмосковье сегодня”.
Дочери активистки Елены учатся в средних и младших классах лицея № 2 им. В.В. Тихонова Павловского Посада. В ноябре 2018 года у женщины возник конфликт с администрацией учебного заведения: она отказалась делать дочери пробу Манту, якобы из-за аллергии.

– На плановой проверке Роспотребнадзор выявил детей без обследования на туберкулез и оштрафовал меня на 30 тыс. руб., – рассказывает директор лицея Марина Серова. – Фельдшер лицея предложила родителям сделать детям рентген. Вредно! Отказ! Квантифероновый тест или т-спот – отказ, дорого! К фтизиатру за справкой – отказ!

В связи с этим девочки были переведены сначала в карантинный класс, а затем на индивидуальное обучение.

Это послужило для Елены и ещё одной антипрививочницы поводом подать в суд на лицей с иском о нарушении права на образование и требованием отменить индивидуальное обучение.

Иск был отклонён, как и повторные апелляции.

Со слов директора лицея, мамы-антипрививочницы грубо врывались в школу, вызывали полицию. Сама Елена однажды довела сотрудницу лицея до гипертонического криза, писала жалобы в различные инстанции.

– 24 апреля Роспотребнадзор вручил мне предписание с требованием в течение месяца отстранить дочерей скандалистки от обучения в лицее из-за того, что зимой 2019 года заболел туберкулезом один из учеников, – продолжает Марина Серова. – Родителям было предложено выбрать дистанционную или семейную форму образования.


Также директора дважды вызывали на беседу в Министерство образования Московской области в связи с жалобами Елены, однако никаких нарушений выявлено не было.

– Неоднократно младшая девочка приходила в школу в синяках и царапинах и рассказывала, что наступила на грабли. Детям мать запрещала питаться в лицее, потому что «там их отравят», на обед приносила им ржаной хлеб. Девочки с подачи матери стали озлобленными, часто оставались одни, – поделилась директор.

От агрессивного поведения активистки пострадала и детская поликлиника, в которой Елена рвала медицинские карточки детей.

– В итоге в отношении женщины правоохранительные органы назначили проверку. По ее результатам полицейские обратились в психиатрическую больницу № 15 о недобровольном психиатрическом освидетельствовании Елены, – рассказал адвокат активистки Родион Смирнов.

В конце мая 2019 год иск о принудительном освидетельствовании был удовлеторен, и уже 4 июня состоялось судебное заседание по второму иску от психиатрической больницы номер 15 – о госпитализации в недобровольном порядке. И снова суд встал на сторону медучреждения.

– Мы будем обжаловать решение суда, – не сдается Родион Смирнов. – Имеется заключение независимых специалистов, что у Елены нет показаний для госпитализации. Однако суд отказался принять его во внимание.

По словам Смирнов, убеждения его подзащитной о ненужных медицинских вмешательствах психиатры трактуют как бредовые идеи.

– Перед школой и садиком ребенку советуют сделать вакцины против наиболее опасных инфекций: кори, столбняка, эпидпаротита, дифтерии, краснухи, полиомиелита, БЦЖ. Также прививки против гепатита А, ветряной оспы и коклюша. Обязательные прививки есть и для взрослых. Все взрослое население должно получать ежегодную вакцинацию против гриппа, каждые 10 лет – ревакцинацию против дифтерии и столбняка. На настоящий момент всем взрослым до 35 лет необходима дополнительная вакцинация против кори, – комментирует главный внештатный педиатр Минздрава Московской области Нисо Одинаева.
175
VaalisБунт родственников
У меня тут родственники бунтуют. Говорят, что тяжело платить за квартиру. Я оплачиваю ку, бабушка свет и телефон, тк он ей типа нужен. Недавно зашла за квитанцией и бабушка, а потом её дочь учинили скандал, что тяжело платить. Меня это все выбисило и я сказала, что буду оплачивать только свои 50% ку, светом я не пользуюсь, водой тоже. Я не права? При этом мы с супругом осуществляем весь текущий ремонт, те сантехнику, электрику, если что то сломалось, причём это что то куплено нами или моими родителями, а пользуется этим совсем другие люди, ещё и прентезии выставляю, что сломалось, а мы брось все и чини.
121
ТатаНаращивание ресниц
Кто делал, поделитесь отзывами - понравилось/нет, сколько по времени с ними можно ходить?
117
Божья КоровкаПоэтический конкурс № 12. «Внеконкурсный разгул»
Всем доброго времени суток!

Сегодня у нас стартует Первый ежегодный поэтический конкурс внеконкурсных стихотворений.

Я думаю, что из мастерски сформулированного названия конкурса вы поняли, что в этот раз я принимаю  стихотворения, которые по тем или иным причинам не могут принимать участие в основном конкурсе.

Определённой темы нет, усложняющих элементов тоже.

Так что, мои дорогие и любимые авторы, с нетерпением буду ждать от вас  ваши замечательные внеконкурсные произведения!

Если же кто-то захочет написать что-либо новенькое и поучаствовать, то милости прошу!

Итак, Первый ежегодный поэтический конкурс  внеконкурсных стихотворений объявляю открытым!!!

Принимаю ваши произведения с сегодняшнего дня до 8 июля (12 утра по Москве).

П.С. Девочки, уже присылавшие внеконкурсные стихи, пожалуйста, перешлите ещё раз!!! Совсем жара мозги расплавила, и я удалила все старые письма из архивной папки, забыв выделить и оставить ваши…

Напомню о правилах.

1. Жду ваших писем на адрес mrs.ksu@mail.ru
2. Принимаю стихотворения с сегодняшнего дня до 8 июля (12 утра по Москве).
3. 9 июля создам тему для голосования.
4. Разумный размер приветствуется.
5. Количество стихотворений от одного автора не ограничено.
6. Не используем маты и псевдоматы, ибо правила форума надо чтить.
7. Авторов объявлю в теме-поздравлялке (создам 12 июля), поэтому строго-настрого прошу заранее не рассекречивать себя.
8. Для любителей поугадывать авторов 10 июля будет «Угадайка».
9. Не забудьте указать свой ник на форуме или укажите, что стихи слагаете анонимно.
10. Просмотрите свои творения на предмет ошибок и опечаток.
11. Все стихотворения проверяются на уникальность
12. Если вы хотите собственную аннотацию, то прошу её высылать вместе с вашим произведением.




96
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru