Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Женское здоровье и генетика: что нужно знать

Три возраста в жизни женщины – для себя, для ребенка, для семьи.


martinan / Lori.ru

Цикл жизни: взросление, созревание, планирование и рождение детей, зрелость – на каждом из этапов могут возникнуть сложности. Уберечься от всего нельзя, но часть проблем можно предотвратить. В этом могут помочь превентивная медицина и генетические исследования. Попробуем разобраться, что именно исследуют и почему это важно.

Планирование детей — здоровье ребенка

На этапе планирования важно оценить возможные риски. Генетические мутации – это изменения в ДНК, которые есть у всех. Для некоторых это никак не влияет на здоровье, а кто-то может всю жизнь страдать от заболевания, которое было «записано в генах». Эти мутации наследуются от родителей или появляются при оплодотворении яйцеклетки. Даже у здоровых родителей риск рождения ребенка с генетическими патологиями составляет до 2%, причем существуют генетические заболевания, которые проявляются у ребенка не сразу, а в течение жизни.

У здоровых родителей может родиться ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, потому что мы все – носители тех или иных генетических мутаций. Если будущие родители окажутся носителями мутации в одном и том же участке гена, вероятность, что она перейдет к будущему ребенку, составляет 25%. В то же время на 25% вероятно, что ребенок может родиться абсолютно здоровым. Вероятность того, что ребенок будет здоров, но, как и родители, станет носителем этого же самого заболевания, равна 50%.

Я – сторонник подхода, согласно которому каждая пара, планирующая детей, должна пройти генетическое исследование. В российском законодательстве есть пункт о том, что при заключении брака каждый из супругов имеет право поинтересоваться генетическим статусом партнера, чтобы понять, насколько вероятно рождение больного ребенка. До 30% населения нуждается в генетической консультации до рождения ребенка, но реально такого спроса нет. Возможно, это связано с недостаточной информированностью. Есть и второй подход: существует группа риска среди пар, планирующих беременность – им обязательно нужно пройти исследование.
Латыпов Артур Шамилевич
врач-генетик, кандидат медицинских наук, сотрудник кафедры генетики РМАНПО


Кто попадает в группу риска носительства генетических заболеваний?

  • Пары, состоящие в родстве (как в близком, так и в далеком).
  • Пары с общим этническим происхождением (например, евреи Ашкенази).
  • Пары, в семьях которых были диагностированы случаи генетических заболеваний (учитываются как близкие, так и дальние родственники).
  • Пары, потерявшие беременность (выкидыш, внутриутробная гибель плода).
  • Пары, в семьях которых были случаи детской смертности без установленного диагноза.

Для исследования необходима слюна, собранная в специальную пробирку с консервантом. Анализ можно сдать в медико-генетическом центре Genotek в Москве или заказать доставку комплекта для сбора биоматериала в любой город России.

В рамках ДНК-теста для планирования семьи партнеров проверят на носительство 465 наследственных заболеваний. Наш ДНК-тест рассматривает 1300 мутаций и анализирует вероятность их патогенности. Самая плохая ситуация – та, в которой тест покажет совпадение по носительству болезней. Если это случится, у партнеров всегда есть выбор: можно использовать ЭКО, донорскую сперму или донорские яйцеклетки. В ближайшем будущем возможно рождение детей от трех родителей. Главное – осознанность в принятии решения.
Марина Степковская
семейный консультант медико-генетического центра Genotek, кандидат медицинских наук

Потеря, о которой не говорят

О некоторых вещах предпочитают не говорить. К ним относятся и беременности с внутриутробной гибелью плода из-за хромосомных нарушений, несовместимых с жизнью, и смерти детей от патологий сразу после родов.

Хромосомные нарушения (например, изменение числа хромосом) – основная причина внутриутробной гибели ребенка. Это может быть связано с тем, что один из родителей (или даже оба) являются носителями хромосомных аберраций. Но чаще всего основная причина – нарушения генетического аппарата, которые происходят в формирующемся зародыше. ДНК-тест позволяет оценить вероятность рождения ребенка с патологией.

Особенно уязвимы женщина и ее плод в первом триместре. Если женщина относится к группе риска, на 10 неделе беременности ее направляют на пренатальный тест, который выявит анеуплоидии. Существуют более точные исследования, например, Genotek проводит NIPT – неинвазивный пренатальный тест.

Группа риска:

  • женщины старше 35 лет;
  • женщины, имеющие показания по результатам скрининга;
  • женщины, в семье которых есть случаи наследственных заболеваний или смерти ребенка без точного клинического диагноза;
  • женщины, пережившие потерю беременности.

То, что пугает больше всего — возрастной вопрос

NIPT – метод анализа, рекомендованный также Международным фондом медицины плода (FMF).  Частота людей с синдромом Дауна в популяции – 1:650, причем распределение частот сильно зависит от возраста матери. У женщин до 30 лет этот риск составляет 1:1000 и меньше, у женщин до 35 лет – 1:200 или 1:650. А вот у женщин старше 40 этот риск выражается уже в процентах и составляет 2% (то есть 1:50). С возрастом риск увеличивается в разы, и NIPT нужно делать даже при отсутствии семейных показаний.

Неоднозначные результаты УЗИ, любая неизвестность для беременной женщины – большой стресс. Ответить на вопросы можно с помощью дополнительного исследования, однако делать это нужно разумно. До недавних пор были доступны только инвазивные методы. Это может быть опасным для здоровья женщины и ребенка. В ходе NIPT (это исследование можно пройти по направлению наблюдающего акушера-гинеколога) проводится анализ ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Тест позволяет выявить статус плода в отношении патологий в 13, 18, 21, а также X и Y хромосомах (например, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и других заболеваний). Что делать с результатами теста – выбор женщины. Дело – опять же – в осознанности.
Окунева Елена Григорьевна
кандидат медицинских наук, врач-генетик медико-генетического центра Genotek

 

Женское здоровье: когда приходит время позаботиться о себе?

Ответ на этот вопрос – всегда. Сейчас болезни заметно «молодеют». Профилактировать все известные и вероятные заболевания невозможно. Но, зная персональные генетические риски, можно периодически проходить «прицельные» превентивные осмотры и не бояться неожиданностей. Особенно это важно, если в вашей семье были случаи онкологических заболеваний.

Рак — страшный диагноз, который можно предотвратить

Пожалуй, самый страшный диагноз для женщины – это рак. Наиболее распространенные онкологические диагнозы: рак молочной железы, рак матки, рак яичника, рак эндометрия матки. Страшен он по нескольким причинам: диагностировать эти виды рака на ранней стадии сложно, они развиваются стремительно, у рака нет возраста, наконец, рак – заболевание с большим вкладом генетической предрасположенности, наряду с влиянием условий среды и образа жизни. Зная свою генетическую предрасположенность, вы будете знать, какова ваша персональная вероятность столкнуться с таким диагнозом.

Что делать, если обнаружена высокая вероятность возникновения заболевания?

Во-первых, понять: это еще не диагноз, а предупреждение о том, что вы имеете тот вариант гена или варианты генов, повышающих риск развития заболевания. То есть ваш риск выше, чем в среднем по популяции.

Во-вторых, обратиться к врачу, пройти обследование, чтобы понять, в каком состоянии сейчас находится организм, и получить рекомендации.

В-третьих, нужно просто жить и обращать внимание на свои слабые места, регулярно бывать на приеме у врача, чтобы удостовериться, что риск не перешел в диагноз.

Чтобы развеять сомнения и уточнить непонятные моменты, в медико-генетическом центре можно обратиться к специалисту, который поможет корректно трактовать результаты исследования.

Основная задача ДНК-теста – уберечь здоровье. При своевременной диагностике рака на ранней стадии в 90% случаев пациента удается полностью вылечить.

В рамках ДНК-теста для планирования семьи партнеров проверят на носительство 465 наследственных заболеваний. Наш ДНК-тест рассматривает 1300 мутаций и анализирует вероятность их патогенности. Самая плохая ситуация — та, в которой тест покажет совпадение по носительству болезней. Если это случится, у партнеров всегда есть выбор: можно использовать ЭКО, донорскую сперму или донорские яйцеклетки. В ближайшем будущем возможно рождение детей от трех родителей путем трансплантации ядра. Главное – осознанность в принятии решения.
Марина Степковская
врач-терапевт медико-генетического центра Genotek

Как пройти ДНК-исследование?

Забота о собственном здоровье – простая и важная часть жизни, но без должного внимания это превращается в большую проблему. Будьте мудрее, заботьтесь о близких, следите за собой и не доводите себя до дежурства в клиниках в качестве пациента – в этом помогает ДНК-тест Genotek.

 

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Комментарии
4
bk bk
круто
СсылкаПожаловаться
Попова Екатерина
ну и узнаешь ты вероятность возникновения хромосомных аномалий плода, но это никак не убережет от их появлений. Никто не застрахован((
СсылкаПожаловаться
Милена Бардо
Сразу бы писали сколько это стоит
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
ВиноградинаОтпуск по уходу за ребенком и работа
Всем доброго понедельника) Начну свою тему с того, что сегодня я раздражена.Точнее, даже не столько раздражена, как произошедшее меня начало напрягать.

Если кратко, то свекровь опять начала добиваться от меня дочерней любви и взаимопонимания. Она хочет быть для меня "ближе матери", но этого я ей дать точно никогда не смогу. И это ей в силу ее воспитания и мировоззрения объяснять бесполезно. 

Одновременно она любит продавливать свое мнение, так что тут вырисовывается вторая проблема.

Я не очень горю желанием оседать в отпуске по уходу за ребенком на год. Но и оставлять ребенка на няню на полный день не хочу. Выходить на работу на пол дня было бы идеальным вариантом: и мне развлечься, и ребенок не брошен. Муж не против, свекры предлагают взять присмотр малышки  на себя, но чОт у меня такие ощущения, что такая помощь может выйти мне боком. Я тут едва отбилась от совместных родов со свекровью (она таки будет в дородовом), а там целый ребенок будет. Tabula rasa. На полдня.
Можно огрести кучу проблем. А можно и не огрести...

Понятно, что загадывать до рождения ребенка, как оно там будет, бесполезно. Но мозг уже кипит, потому что на работе надо определяться уже до конца октября.
315
Маркиза не ангеловДобрая королева Бесс
Елизавету I помнят за многое — ее долгое царствование, поражение Испанской Армады , ее непоколебимую решимость. Однако ее самым вечным наследием является слава Королевы-Девы. Несмотря на бесчисленные предложения и возможности выйти замуж, Элизабет сопротивлялась, и ее тайна умерла с ней. ”Я уже вступила в брак с мужем, а именно с королевством Англии», — заявила она, но было ли это правдой? Обет воздержания Елизаветы был очень необычным для того времени, и были те, кто считал, что реальная причина была гораздо более биологической – Элизабет была мужчиной.


 


Портрет с Армадой (1588, неизв. худ.). Существует три версии данного портрета. Здесь мы видим и жемчуг - символ чистоты, и корону императрицы, и глобус, на котором палец королевы указывает  на Америки. За год до этого в английском поселении в Виргинии родился первый ребенок. Корона и глобус говорят нам, что Елизавета владычествует над морем и сушей. На заднем плане мы видим сцены из знаменитой битвы, в которой была разбита испанская Армада.
263
Nataly-Nataliaсвекровь хочет чтобы внук оформил над ней опекунство
ситуация такая: свекрови исполнилось 80 лет и кто то где то ей сказал, что если над ней оформить опекунство, то ей будет небольшая прибавка к пенсии. Опекуном может стать только неработающий член семьи. из всех нас - это только мой сын, ему 14 лет. Мужу моему все равно, вникать не будет, свекровь ориентируется на сообщество ОБС и заводит регулярно эту  тему. ключевая фраза - прибавка к пенсии 1200 р.
Прежде чем делать лишние телодвижения, хочу сама понять на сколько это возможно и нужно ли моему сыну. Не будут ли у него потом какие либо сложности с поступлением в ВУЗ, налогами и т.п.
кто что посоветует?
200
АнонимДень рождения в сауне. Стоит ли?
Всем здравствуйте! Хочется советов
Есть у меня несколько подруг, они знакомы друг с другом, но общей компании никогда не было. Часть подруг замужем, почти все с детьми. Возраст далеко за 30.
Видимся очень редко. И почти все хотят встречи, и со мной, и вроде как друг с другом не против увидеться. И у меня день рождения через пару недель. Решила, что надо попробовать собраться в выходной. Типа девичника, без мужей и детей.
Ну и началось, одна хочет в караоке (но сама не поёт), другая в кафе с живой музыкой, третья на спа-процедуры, у четвёртой муж ревнует и хочет с ней ко мне домой, пятая придёт с дочкой и т.д. И мне уже надоели эти ненужные диалоги.
Считаю, что день рождения у меня и значит выбор за мной. Что-то я устала и с удовольствием сходила бы в хорошую сауну, там плюсом есть бассейн и джакузи, музыка. Можно и поздравить и отдохнуть.
Как думаете, это будет похоже на день рождения?) Сама я больше хочу отдохнуть, чем тусить
 Стоит ли организовывать в таком ключе?
Ну и вопрос по "меню". Заморачиваться не хочу вообще, думаю заказать набор большой суши, несколько пицц. Гости их точно едят. Кстати, сколько в среднем на человека надо брать суши и пиццы? Ну и плюс куплю, воды-соки, фрукты, торт к чаю.
И вопрос с алкоголем, что купить универсальное и в каком объёме? Сама я не пью вообще алкоголь и не очень в нём разбираюсь. Муж советует пиво в сауну. Но судя по подругам, одна пьёт пиво, другая шампанское, третья водку и т.д. Компания будет наверное всего 6-7 человек и конечно под каждую приглашённую гостью я не стану закупать алкоголь, его просто не выпьют.
194
СинтияРабота на пятидневке с 9 до 18
Доброго всем дня . Недавно устроилась на работу , пятидневка с 9 до 18. В пятницу и в предпраздничные дни нет коротких дней . Дорога занимает 50-60 мин . Это в сад придется приезжать ровно к 7 вечера . Вижу, что почти всех детей забирают уже до 18 часов. Отводить утром успеваю. Ещё 2 раза в неделю сможет забирать ребенка муж. Как вообще лучше распланировать время с таким графиком ? Раньше работала на пятидневке , но детей не было. Может поискать няню на несколько часов , чтобы из сада забирать.
Как сходить планово в пол клинику с ребенком ? Про утренники и всякие кружки я молчу , т к водить некому будет. Очень хотелось бы услышать ваш опыт или какие то советы .
146
Марина ИвановаКэтфри посвящается
Тебе за 30 и у тебя до сих пор нет котика, тогда эти фото для тебя.
120
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru