Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Женское здоровье и генетика: что нужно знать

Три возраста в жизни женщины – для себя, для ребенка, для семьи.


martinan / Lori.ru

Цикл жизни: взросление, созревание, планирование и рождение детей, зрелость – на каждом из этапов могут возникнуть сложности. Уберечься от всего нельзя, но часть проблем можно предотвратить. В этом могут помочь превентивная медицина и генетические исследования. Попробуем разобраться, что именно исследуют и почему это важно.

Планирование детей — здоровье ребенка

На этапе планирования важно оценить возможные риски. Генетические мутации – это изменения в ДНК, которые есть у всех. Для некоторых это никак не влияет на здоровье, а кто-то может всю жизнь страдать от заболевания, которое было «записано в генах». Эти мутации наследуются от родителей или появляются при оплодотворении яйцеклетки. Даже у здоровых родителей риск рождения ребенка с генетическими патологиями составляет до 2%, причем существуют генетические заболевания, которые проявляются у ребенка не сразу, а в течение жизни.

У здоровых родителей может родиться ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, потому что мы все – носители тех или иных генетических мутаций. Если будущие родители окажутся носителями мутации в одном и том же участке гена, вероятность, что она перейдет к будущему ребенку, составляет 25%. В то же время на 25% вероятно, что ребенок может родиться абсолютно здоровым. Вероятность того, что ребенок будет здоров, но, как и родители, станет носителем этого же самого заболевания, равна 50%.

Я – сторонник подхода, согласно которому каждая пара, планирующая детей, должна пройти генетическое исследование. В российском законодательстве есть пункт о том, что при заключении брака каждый из супругов имеет право поинтересоваться генетическим статусом партнера, чтобы понять, насколько вероятно рождение больного ребенка. До 30% населения нуждается в генетической консультации до рождения ребенка, но реально такого спроса нет. Возможно, это связано с недостаточной информированностью. Есть и второй подход: существует группа риска среди пар, планирующих беременность – им обязательно нужно пройти исследование.
Латыпов Артур Шамилевич
врач-генетик, кандидат медицинских наук, сотрудник кафедры генетики РМАНПО


Кто попадает в группу риска носительства генетических заболеваний?

  • Пары, состоящие в родстве (как в близком, так и в далеком).
  • Пары с общим этническим происхождением (например, евреи Ашкенази).
  • Пары, в семьях которых были диагностированы случаи генетических заболеваний (учитываются как близкие, так и дальние родственники).
  • Пары, потерявшие беременность (выкидыш, внутриутробная гибель плода).
  • Пары, в семьях которых были случаи детской смертности без установленного диагноза.

Для исследования необходима слюна, собранная в специальную пробирку с консервантом. Анализ можно сдать в медико-генетическом центре Genotek в Москве или заказать доставку комплекта для сбора биоматериала в любой город России.

В рамках ДНК-теста для планирования семьи партнеров проверят на носительство 465 наследственных заболеваний. Наш ДНК-тест рассматривает 1300 мутаций и анализирует вероятность их патогенности. Самая плохая ситуация – та, в которой тест покажет совпадение по носительству болезней. Если это случится, у партнеров всегда есть выбор: можно использовать ЭКО, донорскую сперму или донорские яйцеклетки. В ближайшем будущем возможно рождение детей от трех родителей. Главное – осознанность в принятии решения.
Марина Степковская
семейный консультант медико-генетического центра Genotek, кандидат медицинских наук

Потеря, о которой не говорят

О некоторых вещах предпочитают не говорить. К ним относятся и беременности с внутриутробной гибелью плода из-за хромосомных нарушений, несовместимых с жизнью, и смерти детей от патологий сразу после родов.

Хромосомные нарушения (например, изменение числа хромосом) – основная причина внутриутробной гибели ребенка. Это может быть связано с тем, что один из родителей (или даже оба) являются носителями хромосомных аберраций. Но чаще всего основная причина – нарушения генетического аппарата, которые происходят в формирующемся зародыше. ДНК-тест позволяет оценить вероятность рождения ребенка с патологией.

Особенно уязвимы женщина и ее плод в первом триместре. Если женщина относится к группе риска, на 10 неделе беременности ее направляют на пренатальный тест, который выявит анеуплоидии. Существуют более точные исследования, например, Genotek проводит NIPT – неинвазивный пренатальный тест.

Группа риска:

  • женщины старше 35 лет;
  • женщины, имеющие показания по результатам скрининга;
  • женщины, в семье которых есть случаи наследственных заболеваний или смерти ребенка без точного клинического диагноза;
  • женщины, пережившие потерю беременности.

То, что пугает больше всего — возрастной вопрос

NIPT – метод анализа, рекомендованный также Международным фондом медицины плода (FMF).  Частота людей с синдромом Дауна в популяции – 1:650, причем распределение частот сильно зависит от возраста матери. У женщин до 30 лет этот риск составляет 1:1000 и меньше, у женщин до 35 лет – 1:200 или 1:650. А вот у женщин старше 40 этот риск выражается уже в процентах и составляет 2% (то есть 1:50). С возрастом риск увеличивается в разы, и NIPT нужно делать даже при отсутствии семейных показаний.

Неоднозначные результаты УЗИ, любая неизвестность для беременной женщины – большой стресс. Ответить на вопросы можно с помощью дополнительного исследования, однако делать это нужно разумно. До недавних пор были доступны только инвазивные методы. Это может быть опасным для здоровья женщины и ребенка. В ходе NIPT (это исследование можно пройти по направлению наблюдающего акушера-гинеколога) проводится анализ ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Тест позволяет выявить статус плода в отношении патологий в 13, 18, 21, а также X и Y хромосомах (например, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и других заболеваний). Что делать с результатами теста – выбор женщины. Дело – опять же – в осознанности.
Окунева Елена Григорьевна
кандидат медицинских наук, врач-генетик медико-генетического центра Genotek

 

Женское здоровье: когда приходит время позаботиться о себе?

Ответ на этот вопрос – всегда. Сейчас болезни заметно «молодеют». Профилактировать все известные и вероятные заболевания невозможно. Но, зная персональные генетические риски, можно периодически проходить «прицельные» превентивные осмотры и не бояться неожиданностей. Особенно это важно, если в вашей семье были случаи онкологических заболеваний.

Рак — страшный диагноз, который можно предотвратить

Пожалуй, самый страшный диагноз для женщины – это рак. Наиболее распространенные онкологические диагнозы: рак молочной железы, рак матки, рак яичника, рак эндометрия матки. Страшен он по нескольким причинам: диагностировать эти виды рака на ранней стадии сложно, они развиваются стремительно, у рака нет возраста, наконец, рак – заболевание с большим вкладом генетической предрасположенности, наряду с влиянием условий среды и образа жизни. Зная свою генетическую предрасположенность, вы будете знать, какова ваша персональная вероятность столкнуться с таким диагнозом.

Что делать, если обнаружена высокая вероятность возникновения заболевания?

Во-первых, понять: это еще не диагноз, а предупреждение о том, что вы имеете тот вариант гена или варианты генов, повышающих риск развития заболевания. То есть ваш риск выше, чем в среднем по популяции.

Во-вторых, обратиться к врачу, пройти обследование, чтобы понять, в каком состоянии сейчас находится организм, и получить рекомендации.

В-третьих, нужно просто жить и обращать внимание на свои слабые места, регулярно бывать на приеме у врача, чтобы удостовериться, что риск не перешел в диагноз.

Чтобы развеять сомнения и уточнить непонятные моменты, в медико-генетическом центре можно обратиться к специалисту, который поможет корректно трактовать результаты исследования.

Основная задача ДНК-теста – уберечь здоровье. При своевременной диагностике рака на ранней стадии в 90% случаев пациента удается полностью вылечить.

В рамках ДНК-теста для планирования семьи партнеров проверят на носительство 465 наследственных заболеваний. Наш ДНК-тест рассматривает 1300 мутаций и анализирует вероятность их патогенности. Самая плохая ситуация — та, в которой тест покажет совпадение по носительству болезней. Если это случится, у партнеров всегда есть выбор: можно использовать ЭКО, донорскую сперму или донорские яйцеклетки. В ближайшем будущем возможно рождение детей от трех родителей путем трансплантации ядра. Главное – осознанность в принятии решения.
Марина Степковская
врач-терапевт медико-генетического центра Genotek

Как пройти ДНК-исследование?

Забота о собственном здоровье – простая и важная часть жизни, но без должного внимания это превращается в большую проблему. Будьте мудрее, заботьтесь о близких, следите за собой и не доводите себя до дежурства в клиниках в качестве пациента – в этом помогает ДНК-тест Genotek.

 

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
4
татяна журак
врачи не должны сидеть без дела, приходите все, сдавайте, платите а вдруг что то найду!!!
СсылкаПожаловаться
Милена Бардо
Сразу бы писали сколько это стоит
СсылкаПожаловаться
Попова Екатерина
ну и узнаешь ты вероятность возникновения хромосомных аномалий плода, но это никак не убережет от их появлений. Никто не застрахован((
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
*****Родительский комитет или неужели все так ужасно.....
15 марта был назначен утренник -празднование 8 марта, моя просьба к заведующей перенести утренник на празднование до 8 марта не увенчался успехом, т к праздновать утренник именно 15 марта желает муз. руководитель. 
Итак: утренник-песни не выучена ни одна, поет только муз руководитель и при этом вопит на воспитателей и детей,в присутствии приглашенных.
При хореографическом исполнении танцев сплошная куча детей, пришли мамы , бабушки, кроме первых рядов детей других детей нельзя увидеть, т к муз руководитель просто не в состоянии организовать детей и постараться их расставить хотя бы в шахматном порядке и периодически менять первые ряды на последние.
Песни, исполняемые детьми про-"бабушка печет оладушки в инстаграмме"-это что вообще? На большее мозгов не хватило? У нас что в дошкольном образовании больше нет приличных песен, кроме как об отключении интернета и инстаграммов? Это мы таким образом стараемся привить детям какие то ценности в жизни?
Танец "Журавли" просто позор, причем после него надо срочно девочек переодеть в другие платья в жутко тесном коридоре, где вообще для этого нет места, дети нервничают, банты слетают, замки на платьях ломаются-это кому такое надо было? Мамам,которые пришли смотреть на своих детей и хлопать? 
Настолько все бестолково, неорганизованно, халатно, для галочки.
На утренник приходят бабушки, пожилые люди, скамеек нет, стульев нет, внуков не разглядеть в толпе, бедные стоят вдоль стенки....это праздник, организованный муз.руководителем???? Это позор и отстой. На месте заведующей я бы пересмотрела компетентность музыкального работника в сторону замены. Таких непрофессионалов нельзя допускать в детские учреждения. До этой дамы, был прекрасный руководитель, чуткий, ответственный, прекрасно разбирался в музыке, умела аккомпанировать, а эта дама кроме как скачать с интернета на большее просто не хватает ни воспитания, ни профессионализма.
Итог: Нет ни видео утренника, т к снять видео не представляется возможным,если только в отражении в зеркальной стене зала, не увидела своего ребенка совсем, и не только я, испорченное настроение и просто хамское отношение музыкального работника, когда ее спросили, чем мотивировано такое ужасное представление и какая расстановка детей. Она взбесилась, что все ее хвалят ,а тут подошли с вопросом и недовольством, она плевала мне на платье, когда отвечала,что заслужил ваш ребенок, там и стоит, взаду-значит взаду. Моя пелена упала и я чудом сдержалась,чтобы не дать ей в морду.
Страшно подумать какой будет выпускной. 
А теперь мамашка из род. комитета мне сегодня вернула все деньги ,сданные на выпускной и объяснила тем, что это решение род комитета в связи с ситуацией на последнем утреннике. Т. е на выпускном все будут стоять и запускать шары, а моя должна просто стоять? Всех снимает фотограф, а моя будет стоять?
Посоветуйте, что делать и как отреагировать на ситуацию?
501
Все будет офигенноО неработающих женах
Всем добрый день. Мой муж часто ставит мне в пример жён своих друзей, которые когда-то уволились с работ во время первого декрета и до сих сидят дома, рожают детей, занимаются бытом, детьми, мужьями.... И вот одна я такая строптивая все рвусь на работу, норовлю рассовать детей по садам/школам и бежать строить карьеру. Немного о них, жёнах друзей. Одна экономист, сидит дома, дочке 3 года, работу не ищет, ждёт второго ребёнка. Муж молодец, крутится, содержит. Вторая медик, работу она конечно не бросила, но переходит из одного декрета в другой, рожая с интервалом в 4 года, их уже трое. Тоже муж содержит всех один. При этом наверняка их не заставляют отчитываться за каждую потраченную на себя копейку, как меня, все хорошо одеты, ездят на своих авто. В общем, сидят и в ус не дуют. А вот мой коллега пашет на 2 работах, стонет, конечно, что тяжело, но жену на работу не гонит. Она тоже уволилась после второго декрета, занимается детьми, собой, собачкой, ходит на тренинги разные.
Вот и муж мой уверен, что я тоже так могу, сидеть на обеспечении, не думать ни о чем кроме семьи. А у меня крыша едет. Я люблю работу, люблю с людьми общаться, я на работе отдыхала от семейных забот. И заработок. Согласитесь, лучше заработать своё на свои нужды, а не сидеть с протянутой рукой. Не семейная я баба, наверно.
287
AcinonyxНЕпятница!!!
Всем привет! Не могу в шапку темы загрузить фото, потому без неё.
259
Tatiana Volodina ответственность школы
На уроке физкультуры в 3 классе мальчик  силой дернул за руки сына, произошло смещение 5 шейного позвоночника. 3 дня ребенок пролежал в больнице на растяжке с гирями, на 4 день  прямо из больницы я приехала в школу , считая что виноват учитель физкультуры. Комиссия по ТБ в составе с инженером по технике безопасности  , учителем по физ-ре и классным руководителем обвиняет во всем ребенка. Я пыталась выяснить, почему  учитель по физ-ре не запретила во время урока  подходить и дергать за руки сидящего на скамейке одноклассника. Учитель говорит, что не видела происходящего, тюк. стояла спиной. Школа винит во всем моего ребенка. Школа образцово- показательная, директор имеет неограниченные связи, что делать?
223
Анна ВитковскаяБоюсь подхватить инфекцию в детской поликлинике
Сегодня звонила медсестра и сказала завтра приходить с дочей на сдачу крови в детскую поликлинику. Дочке месяц всего. Ужасно боюсь что подхватим какую нибудь заразу, здоровые дети в поликлинику не ходят. Вот думаю, стоит ли вообще идти? Или лучше не рисковать?
141
Инна ОлейникРабота в удовольствие.
Нравится ли вам ваша работа, получаете удовольствие от того, чем занимаетесь?
Большую часть времени проводим на работе, поэтому это важно .
Я бухгалтер, понимаю, что занимаюсь нелюбимым делом. 
134
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru