Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты

Женское здоровье и генетика: что нужно знать

Три возраста в жизни женщины – для себя, для ребенка, для семьи.


martinan / Lori.ru

Цикл жизни: взросление, созревание, планирование и рождение детей, зрелость – на каждом из этапов могут возникнуть сложности. Уберечься от всего нельзя, но часть проблем можно предотвратить. В этом могут помочь превентивная медицина и генетические исследования. Попробуем разобраться, что именно исследуют и почему это важно.

Планирование детей — здоровье ребенка

На этапе планирования важно оценить возможные риски. Генетические мутации – это изменения в ДНК, которые есть у всех. Для некоторых это никак не влияет на здоровье, а кто-то может всю жизнь страдать от заболевания, которое было «записано в генах». Эти мутации наследуются от родителей или появляются при оплодотворении яйцеклетки. Даже у здоровых родителей риск рождения ребенка с генетическими патологиями составляет до 2%, причем существуют генетические заболевания, которые проявляются у ребенка не сразу, а в течение жизни.

У здоровых родителей может родиться ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, потому что мы все – носители тех или иных генетических мутаций. Если будущие родители окажутся носителями мутации в одном и том же участке гена, вероятность, что она перейдет к будущему ребенку, составляет 25%. В то же время на 25% вероятно, что ребенок может родиться абсолютно здоровым. Вероятность того, что ребенок будет здоров, но, как и родители, станет носителем этого же самого заболевания, равна 50%.

Я – сторонник подхода, согласно которому каждая пара, планирующая детей, должна пройти генетическое исследование. В российском законодательстве есть пункт о том, что при заключении брака каждый из супругов имеет право поинтересоваться генетическим статусом партнера, чтобы понять, насколько вероятно рождение больного ребенка. До 30% населения нуждается в генетической консультации до рождения ребенка, но реально такого спроса нет. Возможно, это связано с недостаточной информированностью. Есть и второй подход: существует группа риска среди пар, планирующих беременность – им обязательно нужно пройти исследование.
Латыпов Артур Шамилевич
врач-генетик, кандидат медицинских наук, сотрудник кафедры генетики РМАНПО


Кто попадает в группу риска носительства генетических заболеваний?

  • Пары, состоящие в родстве (как в близком, так и в далеком).
  • Пары с общим этническим происхождением (например, евреи Ашкенази).
  • Пары, в семьях которых были диагностированы случаи генетических заболеваний (учитываются как близкие, так и дальние родственники).
  • Пары, потерявшие беременность (выкидыш, внутриутробная гибель плода).
  • Пары, в семьях которых были случаи детской смертности без установленного диагноза.

Для исследования необходима слюна, собранная в специальную пробирку с консервантом. Анализ можно сдать в медико-генетическом центре Genotek в Москве или заказать доставку комплекта для сбора биоматериала в любой город России.

В рамках ДНК-теста для планирования семьи партнеров проверят на носительство 465 наследственных заболеваний. Наш ДНК-тест рассматривает 1300 мутаций и анализирует вероятность их патогенности. Самая плохая ситуация – та, в которой тест покажет совпадение по носительству болезней. Если это случится, у партнеров всегда есть выбор: можно использовать ЭКО, донорскую сперму или донорские яйцеклетки. В ближайшем будущем возможно рождение детей от трех родителей. Главное – осознанность в принятии решения.
Марина Степковская
семейный консультант медико-генетического центра Genotek, кандидат медицинских наук

Потеря, о которой не говорят

О некоторых вещах предпочитают не говорить. К ним относятся и беременности с внутриутробной гибелью плода из-за хромосомных нарушений, несовместимых с жизнью, и смерти детей от патологий сразу после родов.

Хромосомные нарушения (например, изменение числа хромосом) – основная причина внутриутробной гибели ребенка. Это может быть связано с тем, что один из родителей (или даже оба) являются носителями хромосомных аберраций. Но чаще всего основная причина – нарушения генетического аппарата, которые происходят в формирующемся зародыше. ДНК-тест позволяет оценить вероятность рождения ребенка с патологией.

Особенно уязвимы женщина и ее плод в первом триместре. Если женщина относится к группе риска, на 10 неделе беременности ее направляют на пренатальный тест, который выявит анеуплоидии. Существуют более точные исследования, например, Genotek проводит NIPT – неинвазивный пренатальный тест.

Группа риска:

  • женщины старше 35 лет;
  • женщины, имеющие показания по результатам скрининга;
  • женщины, в семье которых есть случаи наследственных заболеваний или смерти ребенка без точного клинического диагноза;
  • женщины, пережившие потерю беременности.

То, что пугает больше всего — возрастной вопрос

NIPT – метод анализа, рекомендованный также Международным фондом медицины плода (FMF).  Частота людей с синдромом Дауна в популяции – 1:650, причем распределение частот сильно зависит от возраста матери. У женщин до 30 лет этот риск составляет 1:1000 и меньше, у женщин до 35 лет – 1:200 или 1:650. А вот у женщин старше 40 этот риск выражается уже в процентах и составляет 2% (то есть 1:50). С возрастом риск увеличивается в разы, и NIPT нужно делать даже при отсутствии семейных показаний.

Неоднозначные результаты УЗИ, любая неизвестность для беременной женщины – большой стресс. Ответить на вопросы можно с помощью дополнительного исследования, однако делать это нужно разумно. До недавних пор были доступны только инвазивные методы. Это может быть опасным для здоровья женщины и ребенка. В ходе NIPT (это исследование можно пройти по направлению наблюдающего акушера-гинеколога) проводится анализ ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Тест позволяет выявить статус плода в отношении патологий в 13, 18, 21, а также X и Y хромосомах (например, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и других заболеваний). Что делать с результатами теста – выбор женщины. Дело – опять же – в осознанности.
Окунева Елена Григорьевна
кандидат медицинских наук, врач-генетик медико-генетического центра Genotek

 

Женское здоровье: когда приходит время позаботиться о себе?

Ответ на этот вопрос – всегда. Сейчас болезни заметно «молодеют». Профилактировать все известные и вероятные заболевания невозможно. Но, зная персональные генетические риски, можно периодически проходить «прицельные» превентивные осмотры и не бояться неожиданностей. Особенно это важно, если в вашей семье были случаи онкологических заболеваний.

Рак — страшный диагноз, который можно предотвратить

Пожалуй, самый страшный диагноз для женщины – это рак. Наиболее распространенные онкологические диагнозы: рак молочной железы, рак матки, рак яичника, рак эндометрия матки. Страшен он по нескольким причинам: диагностировать эти виды рака на ранней стадии сложно, они развиваются стремительно, у рака нет возраста, наконец, рак – заболевание с большим вкладом генетической предрасположенности, наряду с влиянием условий среды и образа жизни. Зная свою генетическую предрасположенность, вы будете знать, какова ваша персональная вероятность столкнуться с таким диагнозом.

Что делать, если обнаружена высокая вероятность возникновения заболевания?

Во-первых, понять: это еще не диагноз, а предупреждение о том, что вы имеете тот вариант гена или варианты генов, повышающих риск развития заболевания. То есть ваш риск выше, чем в среднем по популяции.

Во-вторых, обратиться к врачу, пройти обследование, чтобы понять, в каком состоянии сейчас находится организм, и получить рекомендации.

В-третьих, нужно просто жить и обращать внимание на свои слабые места, регулярно бывать на приеме у врача, чтобы удостовериться, что риск не перешел в диагноз.

Чтобы развеять сомнения и уточнить непонятные моменты, в медико-генетическом центре можно обратиться к специалисту, который поможет корректно трактовать результаты исследования.

Основная задача ДНК-теста – уберечь здоровье. При своевременной диагностике рака на ранней стадии в 90% случаев пациента удается полностью вылечить.

В рамках ДНК-теста для планирования семьи партнеров проверят на носительство 465 наследственных заболеваний. Наш ДНК-тест рассматривает 1300 мутаций и анализирует вероятность их патогенности. Самая плохая ситуация — та, в которой тест покажет совпадение по носительству болезней. Если это случится, у партнеров всегда есть выбор: можно использовать ЭКО, донорскую сперму или донорские яйцеклетки. В ближайшем будущем возможно рождение детей от трех родителей путем трансплантации ядра. Главное – осознанность в принятии решения.
Марина Степковская
врач-терапевт медико-генетического центра Genotek

Как пройти ДНК-исследование?

Забота о собственном здоровье – простая и важная часть жизни, но без должного внимания это превращается в большую проблему. Будьте мудрее, заботьтесь о близких, следите за собой и не доводите себя до дежурства в клиниках в качестве пациента – в этом помогает ДНК-тест Genotek.

 

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
4
bk bk
круто
СсылкаПожаловаться
Попова Екатерина
ну и узнаешь ты вероятность возникновения хромосомных аномалий плода, но это никак не убережет от их появлений. Никто не застрахован((
СсылкаПожаловаться
Милена Бардо
Сразу бы писали сколько это стоит
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
совушкаПодруга «наехала» из-за дочки
Ходим мы с детьми на серьезную тематическую развивалку с мастер-классами. Попросилась с нами моя подруга. Хорошо, купила билет на нее( она вернула).

Старшая доча  моя 10л в предпубертате и да, соглашусь, я очень мягкая и нет у меня "ежовых рукавиц". Любит она поныть и покапризничать, волны находят. На обеде Тонька по-традиции "посидела в образе". Вечером получаю от подружки "разгон", с Тоней надо жкстко, надо сразу в корне пресекать все попытки нытья, больше видеть ее не хочу, мне это не надо, если будем встречаться, Тоню с собой не бери. У меня еще младшая есть 8 лет.

Ну не скажу, что был треш в поведении ребенка, посидела за тарелкой супа с кривой рожицей, потом-таки съела, поныла.  Подруга одинока, детей нет. Но знаем мы друг друга почти 20 лет, с ней единственной можно было "перетереть" все, она умна, с ней интересно. Мы даже в молчании понимали друг друга. Жаль терять друга.
364
ЕвдокияСоветская свадьба
Ещё одна свадебная тема. Выполняю просьбу) 
Советская свадьба за свой короткий век прошла путь от полного забвения до главного семейного торжества.
Как создавали семьи в СССР? Как зарождались новые свадебные традиции? Как праздновали свадьбу? Постараюсь рассказать об этом и о многом другом.
 
О традициях русской свадьбы можно прочитать в теме Русская свадьба.
309
Счастлива по умолчаниюЯ не на долго )
Привет всем, кто меня помнит!
Смотрю много изменений на форуме. Изредка просто почитываю- смотрю старичков совсем мало осталось- много новых и анонимов и форум приобрел другой формат.
У меня все хорошо- работаю на новой работе (кажется тут я была как раз в прошлом году весной еще со старой и изредка отписывалась потом). Работа супер, мне нравится и в плане самой работы и то, что я за нее получаю. С понедельника я в отпуске и сегодня в 11 вечера с мужем на неделю мы улетам отдыхать- 5 дней Грузии и два дня Армении- вина, шашлыки, чурчхела, долма и другие вкусности с национальными ужинами-обедами, дегустациями вин и экскурсиями. + экскурсия на коньячный завод Арарат с дегустациями и ужином. Надеюсь привезти с отпуска пару-тройку кг 
.
Лера моя еще в декабре прошлого года уехала на пмж в Голландию- там есть все- работа с неплохим вознаграждением, жилье, служебное авто и любимый человек. Я рада за неё.
Ну вот как-то так )) Многих помню и люблю!!! Ваша счастлива по умолчанию- Иришка рижанка 

200
АнонимНесокращаемое имя для мальчика
Девочки, помогите с именем для мальчика. Отчество Маратович, фамилия непростая - Банзаракцаев.  Обязательное условие: нужно, чтобы имя не сокращалось, то есть использовалось бы обязательно полное имя. Уже всю голову сломали. Может коллективный разум поможет?
200
Анонимсказать ли правду подростку про его отца?
Сыну уже четырнадцать. Его отец давно не живет с нами. Однако является чуть ли не иконой для парня. Надо ли открыть ему правду о том, что родился вопреки папашиным планам, во-первых, фактически в результате акта насилия, во-вторых, избежав аборта, на котором тот настаивал. Зачем рассказывать? Чтобы знал, кого считает идеалом. Или не надо?
138
Владимир Николушенко Обязательные платные концерты в музыкалке
Сыну 9 лет. В этом году пошёл в муз школу сразу в 1 класс, ходим всего пару недель. В прошлом году он ходил в центр детского творчества в подготовит класс, но в этом году нам не подошло расписание (совпал бассейн и 3 урока музыки во вторник), решили поменять муз школу, да и находится она ближе к дому.
В прошлую пятницу преподаватель по фор-но вкладывает ребёнку в дневник 2 билета по 500 руб каждый на концерт какого-то тенора, который состоится в пятницу в 19.00. Я работаю в этот день до 20.15, звоню ей и говорю, что пойти мы не сможем, на что мне было сказано, что это обязательно.
Стала узнавать по знакомым, оказалось, что действительно примерно раз в месяц школа приглашает музыкантов и все ученики обязаны купить по 2 билета, при этом можно даже не ходить на концерт.
По слухам директор школы занимает такую позицию, что вплоть до отчисления, если не покупаешь билеты.
Договор нам об обучении ещё не дали, тк мы не принесли фото, но Сент оплачен в полном объёме - 3100р.
Завтра хочу пойти и вернуть эти билеты, идти надо к директору, препод назад их не берет.
У кого-нибудь есть такой беспредел в муз школе? Может это есть норма?
Может ли быть в договоре фраза об отчислении, если не посещаешь концерты?
Может кто знает изнутри эту кухню - что посоветуете?
Платить за воздух не намерена, хотя будет очень жаль, и инструмент купили...
112
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru