О причинах аутизма ученые пока продолжают спорить. Две основные гипотезы связывают развитие расстройств аутистического спектра (РАС) у детей либо с генами, либо с некими факторами окружающей среды, например, с вакцинацией. Группа исследователей из Cold Spring Harbor Laboratory (США) уверена, что нашла новые аргументы в пользу первой из гипотез.
Ученые полагают, что в основе по крайней мере 50% случаев аутизма лежит случайная комбинация вредоносных генетических изменений – либо произошедших на самых ранних этапах жизни ребенка, либо полученных им от родителей.
Как пишет Medical Daily, исследователи изучили спонтанные мутации, происходящие в генах, о которых известно, что они играют роль в развитии РАС. Они обнаружили, что именно в «генах аутизма» таких мутаций наблюдается меньше, чем в большинстве других генов человека. Ученые считают, что объяснение этому факту может быть следующим: мутации, ведущие к РАС, происходят в детстве и не передаются следующим поколениям, так как люди с тяжелой формой аутизма обычно не имеют детей, и их генетический материал имеет меньше шансов на распространение и видоизменение. Эти данные позволили ученым более точно определить «гены аутизма» – из 500 генов-кандидатов они отобрали около 200.
Еще одна цель данного исследования – определить, могут ли здоровые родители, являющиеся носителями «аутистических» мутаций, передавать их детям. Ученые установили, что в семьях, в которых есть дети с РАС, такие мутации обычно присутствуют у одного из родителей, чаще всего – у матери. И эти мутации встречаются у детей с РАС чаще, чем у других детей той же семьи, но не страдающих от этих расстройств.
Также читайте о четырех открытиях, касающихся аутизма.