Детский церебральный паралич (ДЦП) — начинающееся в раннем детстве хроническое непрогрессирующее нарушение двигательных функций — принято считать результатом асфиксии (недостатка кислорода) в родах, родовой травмы, приведшей к поражению головного мозга плода, или других, связанных с родами факторов, таких как, например, недоношенность.
Во многих случаях это так и есть. Однако, как установили исследователи из детской больницы Бостона (США), примерно у каждого четвертого пациента с ДЦП имеется генетическая предрасположенность к таким нарушениям. Результаты нового исследования, опубликованные в журнале Annals of Clinical and Translational Neurology, могут изменить подход к лечению детей с ДЦП, а также, что не менее важно, могут избавить родителей таких детей от неизбывного чувства вины: уверенность, что тяжелое состояние ребенка связано с тем, что во время беременности или в родах что-то пошло не так, заставляет их многие годы винить в этом себя.
Исследователи расшифровали ДНК 50 пациентов с ДЦП, средний возраст которых составлял десять лет. Все они также прошли тщательное медицинское обследование и магнитно-резонансную томографию головного мозга. Пациентов разделили на три группы: у 20 из них присутствовали факторы риска ДЦП, такие как недоношенность, асфиксия в родах, кровоизлияние в мозг; у 24 такие факторы риска отсутствовали; а еще 5 пациентов признали неоднозначными случаями — у них были все признаки ДЦП, но их состояние с возрастом ухудшалось (в то время как при ДЦП такого происходить не должно).
У 13 пациентов (примерно у каждого четвертого) были выявлены специфические мутации в 13 генах, которые, скорее всего, стали причиной их состояния.
Что касается распределения по группам, то чаще всего генетические аномалии встречались в группе с прогрессирующим ДЦП (у троих из пяти, 60%). Дальше идут дети с ДЦП, у которых не было найдено никаких факторов риска этого нарушения — вина генов была установлена у семи из них (29%).
К удивлению исследователей, генетические мутации были выявлены также у троих пациентов с асфиксией в родах. Ученые не исключают, что у этих детей могла быть генетическая предрасположенность к поражению мозга.
Лучше разобраться во взаимосвязи между генами и ДЦП помогут дальнейшие исследования. Однако исследователи уже сейчас призывают родителей и специалистов учитывать возможную генетическую причину в случае, если у ребенка поставлен диагноз ДЦП при отсутствии каких-либо факторов риска этого нарушения или же если его состояние ухудшается.