Методом генетического тестирования определяется наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Эти два гена «ремонтируют» неизбежно возникающие в процессе жизни человека разрывы двунитчатой ДНК, сохраняя целостность генома, тем самым блокируя возможность развития рака. У людей с наличием таких мутаций заметно повышена восприимчивость не только к раку молочной железы, который характеризуется появлением в достаточно молодом возрасте, но и увеличивается возможность развития опухолей других органов: яичников, маточных труб, поджелудочной железы.
Риск развития рака молочной железы у носителей мутаций составляет от 50 до 85%, шанс появления рака яичников – от 15 до 40%. Считается, что на генетически обусловленный рак молочной железы приходится до 5% всех случаев ежегодно.
Мутации BRCA1 и BRCA2 лишают защиты от рака не только женщин, но и мужчин. При наличии мутации гена BRCA1 увеличивается риск развития рака молочной железы и рака предстательной железы. У мужчин с мутацией гена BRCA2 риск развития рака молочной железы менее значим (меньше, чем 10%), а риск развития рака предстательной железы увеличивается почти в 7 раз.
Самое печальное в этой ситуации то, что дети родителей-носителей мутаций имеют 50% шанс унаследовать дефектные гены. Поэтому очень важно, чтобы дети были осведомлены о своих рисках. И это первое следствие проведения генетического тестирования. «Предупрежден – значит вооружен».
Двусторонняя профилактическая мастэктомия (удаление молочных желез) уменьшает вероятность заболевания раком молочной железы более чем на 90%. И это решение вопроса предпочла для себя Анжелина Джоли, которая удалила молочные железы из-за боязни рака. Если же женщина, носительница мутации, не решается поступить столь радикально, то эксперты рекомендуют проведение ряда мероприятий по диагностике некоторых видов рака значительно раньше, чем у людей из группы среднего риска.
Женщинам, носителям дефектов в генах BRCA1 и BRCA2, рекомендуют:
1. Ежемесячный самостоятельный осмотр груди, начиная с 18-летнего возраста.
2. Клиническое обследование молочных желез 2-4 раза в год (включая УЗИ молочных желез), начиная с 25-летнего возраста.
3. Ежегодная маммография или МРТ груди, начиная с 25 лет, или индивидуально на основе семейного анамнеза (учитывая самый ранний возраст возникновения рака груди в семье). Существуют опасения, что облучение, которому подвергается грудь во время маммографии, может увеличить шанс развития рака у молодых женщин. Поэтому многие эксперты рекомендуют проводить МРТ груди в возрасте 25-30 лет и только после 30 лет переходить на маммографию.
4. Два раза в год проводить скрининг на раннее выявление рака яичников путем проведения трансвагинального УЗИ и определения уровня онкомаркера СА-125 в крови (предпочтительно с 1 по 10 день менструального цикла), начиная с 30-летнего возраста. Если же в семье были случаи рака яичников, то такой скрининг рекомендуют начинать на 5-10 лет раньше возраста возникновения рака у родственницы.
5. Тем не менее, в связи с недостаточной эффективностью скрининга рака яичников, многие врачи рекомендуют двустороннее удаление придатков матки в возрасте от 35 до 40 лет или по завершению рождения желаемого количества детей.
Мужчинам, носителям дефектов в генах BRCA1 и BRCA2, рекомендуют:
1. Ежемесячный самостоятельный осмотр груди.
2. Клиническое обследование молочных желез (включая УЗИ) 1 раз в 6 месяцев.
3. Базовая (стартовая) маммография с последующей ежегодной маммографией, если на базовой была определена гинекомастия.
4. Скрининг рака простаты.
Кроме того, женщинам с высокой степенью риска развития рака груди может быть предложена химиопрофилактика (прием определенных препаратов), проведение которой в течение 5 лет снижает вероятность развития рака на 50%. И этот эффект сохраняется от 5 до 10 лет после прекращения приема лекарственного средства.
Использование гормональных контрацептивов у носителей дефектных генов значительно уменьшает риск развития рака яичников. Однако существуют опасения, что контрацептивы могут увеличить риск развития рака молочной железы. Проведенные исследования не выявили каких-либо значимых доказательств увеличения риска, но эксперты рекомендуют индивидуально подходить к каждой конкретной ситуации и тщательно, вместе с врачом, взвешивать все потенциальные плюсы и минусы гормональных контрацептивов.
При планировании беременности носителям мутантных генов рекомендуют проверять партнера на предмет подобного же носительства. Передача ребенку двух копий мутации BRCA2 вызывает синдром, который характеризуется сочетанием опухоли мозга, анемии и рака молочной железы.
Если носители мутаций используют ЭКО для рождения ребенка, то один из вариантов (учитывая 50% вероятность наследования) – проведение генетической диагностики эмбрионов перед их «подсадкой» в матку.
Генетическое тестирование имеет большое будущее. Риски могут быть управляемыми. Берегите себя!