Американка Остин Кэрриг не могла понять, что происходит с ее дочкой Мелани, которая родилась с синдромом Дауна. Девочка сильно отставала в развитии, не умела держать голову, сидеть и целыми днями спала.
Когда Остин спрашивала об этом у врачей, то всегда слышала в ответ одно и то же — ну что вы хотите, у ребенка синдром Дауна. Но материнский инстинкт подсказывал Остин, что тут что-то не так и сонное состояние Мелани, ее отставание в развитии вызваны какой-то другой причиной, пишет TODAY.Parents.
В какой-то момент Мелани потеряла сознание и впала в кому. Когда малышку доставили в больницу, оказалось, что у нее очень низкий уровень сахара и повышенное содержание кетоновых тел (продуктов обмена веществ) в крови, но врачи не знали почему. Тогда Остин решила, что должна во всем разобраться, и обратилась к эндокринологу, который направил ее к узкому специалисту по метаболической генетике.
В итоге у Мелани диагностировали кетотическую гипогликемию, врожденное нарушение обмена веществ, при котором низкий уровень глюкозы в крови сопровождается кетозом (высоким уровнем кетоновых тел). «Это было облегчение, — вспоминает Остин. — Я наконец поняла, что не сошла с ума и что теперь мне помогут». Оказалось, что кетотическую гипогликемию очень просто держать под контролем — для этого нужен кукурузный крахмал, который помогает поддерживать нормальный уровень сахара в крови.
Вскоре после того, как Мелани начала получать кукурузный крахмал, появились позитивные изменения — уже спустя полгода девочка научилась ходить, она больше не спала весь день напролет, а начала играть и активно развиваться. Остин радовалась, глядя на Мелани. Однако в процессе общения с другими родителями детей с синдромом Дауна Остин обратила внимание, что у некоторых из детей присутствуют симптомы, похожие на те, что были у Мелани. Это навело ее на мысль о том, что между синдромом Дауна и кетотической гипогликемией существует связь.
Остин поделилась своей идеей с главой международной группы пациентов с кетотической гипогликемией, и та связала ее с учеными, которые, выслушав маму, занялись изучением этой связи. В итоге в научном журнале JIMD Reports была опубликована статья, одним из авторов которой значится Остин Кэрриг. Исследователи опросили 140 родителей детей с синдромом Дауна и установили, что от кетотической гипогликемии страдает 7% таких детей.
Благодаря Остин такая взаимосвязь была обнаружена впервые, и теперь врачи и родители детей с синдромом Дауна будут предупреждены о ней.
