луи бар

А это вообще из какой области?

Это очень редкое ген. заболевание. Прогнозы плохие. Я в ступаре. Ищу информацию от первых лиц. То есть-от тех, кто столкнулся с этим

пишите в личку.а то тут не так поймут и в бан отправят..

Настя, нам пару дней назад поставили такой диагноз, понимаю вас как никто. Как быть дальше не знаю. Вам где диагноз ставили? Сколько ребеночку? Нам 2 годика, ужас.

попробуйте создать тему утром-днем. Сейчас на форуме почти никого нет

Его суть заключается во врожденном неправильном иммунном состоянии организма, который в частности поражает Т-звено и начинает проявляться в аномальных изменениях во всем организме. Люди, страдающие синдромом, склонны к частым инфекционным заболеваниям, а также имеют высокие шансы на развитие злокачественных опухолей по всему организму. Чаще всего если синдром Луи-Бар начинает проявляться у детей при самом рождении, то это чревато смертельным исходом даже без шансов правильно и вовремя диагностировать такого больного. Болезнь в одинаковой пропорции поражает как мужчин, так и женщин, максимально быстро разрушая их нервную систему и кожные покровы.
Возникать синдром может на генетическом уровне, при малейших сбоях или отклонениях от нормы. Подобный сбой чреват нейроэктодермальной дисплазией, которая является врожденной у таких людей. Патологию относят к аутосомно-рецессивным заболеваниям, которое может проявится, если генные нарушения присутствовали одновременно у обоих родителей. Заболевание склонно полностью менять и разрушать ткани мозжечка, добираясь даже до его ядра. Подобные ситуации приводят к дегенеративным изменениям в коре головного мозга, а также спинномозговых путей.Если синдром Луи-Бара развивался внутриутробно, поражая мозжечок и кору головного мозга ребенка, то новорождённый с самого появления на свет имеет дегенеративные изменения и обрекающий на мучения диагноз. Если при рождении у малыша не были заметны первые признаки болезни, то уже в возрасте 3-24 месяцев синдром начнет проявляться достаточно ускоренно. Чаще всего это выражается в полном отсутствии движений, плохой координацией, застоем умственного развития и внешними признаками развития лица и конечностей.
Вам к толковому генетику с мужем надо..тк это может быть нарушением у вас обоих Т-звена

Клиника по лечению детей атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) в детской больницы им. Эдмонда и Лили Сафра является многопрофильным всеизраильским центром, наблюдающим пациентов, страдающих этим заболеванием.

К сожалению знаю всё это. Были в Рдкб. Там и поставили. Теперь на апрель выбила квоту в центр Иммунологии Рогачёва. Лечения , как такового нет. Только поддерживающая терапия

Мы тоже только столкнулись с такой бедой. Как дальше жить? Помогите советом

Мы сейчас в Рогачева. И профессор нас смотрела отделения иммунологии, да только поддерживающая терапия. Пишите мне.

Ольга, писала вам вчера в личку, но вы не отвечали. Свяжитесь со мной, пожалуйста