Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!
Синонимы: синдром омфалоцеле, макроглоссии, гигантизма; ЕМС-синдром.
Впервые описан в 1964 г. Wiedemann Н. и Beckwith J.
Клинические признаки: макроглоссия, грыжа пупочного канатика, макросомия, насечки на мочках ушей, гипогликемия.
Наибо
Тип наследования - аутосомно-доминантный. В некоторых случаях выявляются структурные перестройки 11-й хромосомы в районе 11р1ег-р15.4.
Видемана — Беквита синдром (В.— Б. с.) — наследственное заболевание, которое характеризуется увеличением массы тела и внутренних органов — печени, почек, поджелудочной железы, а иногда и сердца. Типичными признаками являются большой язык и грыжа пупочного канатика. Ребенок родится крупным: у него увеличены мышечная масса и количество подкожного жира, иногда наблюдается умеренная микроцефалия или гидроцефалия. Психическое развитие обычно соответствует возрасту. Костный возраст опережает паспортный. У новорожденных нередко возникает гипогликемия (уменьшение содержания сахара в крови), которая может сочетаться с уменьшением уровня кальция в крови (гипокальциемия). Болезнь одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.
Больной ребенок должен находиться под наблюдением педиатра. Необходимо периодически проводить у него анализы крови на содержание сахара и кальция. Из-за того что при В. --Б. с. часто возникает иммунодефицитное состояние, малыша следует оберегать от простуд и контактов с инфекционными больными. Родителям необходимо получить консультацию у медицинского генетика, так как возможно повторное рождение больного ребенка.
почитайте этот форум там как раз про эту болезнь разговаривал мамочки у которых тоже самое.