Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!

Генетическое тестирование новорожденных

A-stra
Добрый день. 
Девочки, успокойте, пожалуйста. Позвонили из детской поликлиники. Сказали дословно: "На вашего ребёнка поступил запрос из МОНИКИ. Вам нужно прийти в понедельник в процедурный кабинет. При себе иметь 2 конверта". Не буду рассказывать каким образом мне удалось выстроить логическую последовательность. Вот результат.
Сыну 3 месяца. В роддоме перед выпиской брали кровь для скриннинга панели генетических заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром). Пришли результаты (через 3 месяца!!!) и есть подозрение на одно из заболеваний. На какое - добиться не удалось. 
Единственное, на что грешу, - у меня во время последних 2 беременностей был гипотиреоз (компенсированный).
Честно скажу, меня трясёт, ничего не могу делать.
Что-то скажите мне, пожалуйста!
Тема закрытаТема скрыта
Комментарии
47
12
ЛиЯВ ответ на Просто Татьяна
Просто Татьяна
Родители сами принимают решение в отношении анализов и прививок проводимых их детям, так ведь. Мое решение было именно таким, правильнее было бы вначале донести нужную информацию до мам о целесообразности данного скрининга, а затем брать анализ, а не в обратной последовательности, как сделали в роддоме.
История переписки5
А вы считаете, что скрининг не целесообразен?! Не нужно диагностировать болезнь на ранней стадии и скорейшим образом начать терапию ?! Лучше по-русски : " Сердце чует, авось пронесёт ?"
Просто Татьяна, 4 ребенкаВ ответ на ЛиЯ
ЛиЯ
А вы считаете, что скрининг не целесообразен?! Не нужно диагностировать болезнь на ранней стадии и скорейшим образом начать терапию ?! Лучше по-русски : " Сердце чует, авось пронесёт ?"
История переписки6
Да, я считаю его бессмысленным. Возможно есть категории кому он необходим, но не всем.
#МаленькийЦифровойРевербератор [Четко Патриотка!], 1 ребенок
А почему только спустя 3 месяца?..
Может Вы себя накручиваете?..
#МаленькийЦифровойРевербератор [Четко Патриотка!]
А почему только спустя 3 месяца?..
Может Вы себя накручиваете?..
Мне тоже интересно. Ведь мы в Московской области, а не на другом краю галактики.
#МаленькийЦифровойРевербератор [Четко Патриотка!]
А почему только спустя 3 месяца?..
Может Вы себя накручиваете?..
косяк поликлиники.Вызов должен прийти буквально через несколько дней.
A-straВ ответ на Элис
Элис
косяк поликлиники.Вызов должен прийти буквально через несколько дней.
История переписки2
Спасибо. Разнос устроим в понедельник.
Элис, 3 ребенкаВ ответ на A-stra
A-stra
Спасибо. Разнос устроим в понедельник.
История переписки3
такие письма обычно присылают по факсу.Вам бы позвонить в Моники и спросить,вызывали ли вас до этого.В нашем случае 3 письма потеряли.Через две недели после сдачи анализа,позвонила в краевую генетику.Результат мне говорить не хотели,типа если вызов не пришел,то все нормально.Ну я и сказала,что вызов от них я получила только через 3 мес,а разбираться кто прав будет прокуратура.Ну она и пробила нас по базе,что с учета сняты,диагноз не подтвердился
A-straВ ответ на Элис
Элис
такие письма обычно присылают по факсу.Вам бы позвонить в Моники и спросить,вызывали ли вас до этого.В нашем случае 3 письма потеряли.Через две недели после сдачи анализа,позвонила в краевую генетику.Результат мне говорить не хотели,типа если вызов не пришел,то все нормально.Ну я и сказала,что вызов от них я получила только через 3 мес,а разбираться кто прав будет прокуратура.Ну она и пробила нас по базе,что с учета сняты,диагноз не подтвердился
История переписки4
Волшебное слово "прокуратура". А Куда именно звонить в МОНИКИ. Там отдельная лаборатория или как?
Элис, 3 ребенкаВ ответ на A-stra
A-stra
Волшебное слово "прокуратура". А Куда именно звонить в МОНИКИ. Там отдельная лаборатория или как?
История переписки5
а вам направление не давали на руки.У нас там был телефон генетики
A-straВ ответ на Элис
Элис
а вам направление не давали на руки.У нас там был телефон генетики
История переписки6
Нет. В понедельник потребую. Мне по телефону звонили: "На вашего ребёнка поступил запрос из МОНИКИ". Какой ещё запрос? На какого именно ребёнка? ДУРДОМ!
Элис, 3 ребенкаВ ответ на A-stra
A-stra
Нет. В понедельник потребую. Мне по телефону звонили: "На вашего ребёнка поступил запрос из МОНИКИ". Какой ещё запрос? На какого именно ребёнка? ДУРДОМ!
История переписки7
я не знаю как у вас,У нас такие анализы увозят в Краснодар.При подозрении пересылают по факсу в поликлинику вызов -направление на повторный анализ.Этот вызов отдают родителям.Кровь у нас берут только в роддоме.
Аксинья
я так чуть не умерла, когда нам позвонили и сказали - "У Вашего ребенка подозрение на муковисцидоз. Запишем Вас на консультацию через месяц".... В общем, не помню уже, какими правдами и неправдами мне удалось пробиться туда через несколько дней... Но эти несколько дней были одними из самых страшных в моей жизни. К счастью, диагноз не подтвердился. Удачи Вам, пусть все будет хорошо.
A-straВ ответ на Аксинья
Аксинья
я так чуть не умерла, когда нам позвонили и сказали - "У Вашего ребенка подозрение на муковисцидоз. Запишем Вас на консультацию через месяц".... В общем, не помню уже, какими правдами и неправдами мне удалось пробиться туда через несколько дней... Но эти несколько дней были одними из самых страшных в моей жизни. К счастью, диагноз не подтвердился. Удачи Вам, пусть все будет хорошо.
Вы меня понимаете. Спасибо большое.
Лисса
Не падайте духом,держитесь. Всё будет хорошо.
A-straВ ответ на Лисса
Лисса
Не падайте духом,держитесь. Всё будет хорошо.
Спасибо.
marli
обычно в течение 3-4 недель результат готов, переделайте и не накручивайте себя раньше времени. Здоровья
_
А чего они через 3 месяца только очухались? У моих детей в первые сутки брали кровь из пяточки на эти 5 заболеваний, т.к. никто ничего не сказал о результатах, то, полагаю, что все в порядке. Может просто подгоняют клиентуру платной лаборатории?
A-straВ ответ на _
_
А чего они через 3 месяца только очухались? У моих детей в первые сутки брали кровь из пяточки на эти 5 заболеваний, т.к. никто ничего не сказал о результатах, то, полагаю, что все в порядке. Может просто подгоняют клиентуру платной лаборатории?
У меня тот же вопрос.
Муж уехал по делам, некому идти разносить поликлинику.
Галинка-Малинка
обоим анализ этот переделывали, потому что в первый раз превышение было по какому-то показателю
мари
ну и че,у подругиной дочи так галактоземию "нашли".пересдали-ничего не подтвердилось
Ариетта А, 2 ребенка
Танечка, не нужно переживать, у знакомой так было- пересдали, -сказали все ок. все будет хорошо!!!
A-straВ ответ на Ариетта А
Ариетта А
Танечка, не нужно переживать, у знакомой так было- пересдали, -сказали все ок. все будет хорошо!!!
Спасибо!
12