Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты
25 ноября 2014, 06:06, Форум, Здоровье, Детское здоровье

Анемия Даймонда-Блекфена

Всем привет.  Хотелось бы обратиться с такой просьбой:
может кто сталкивался с такой загадочной болезнью, как Анемия Даймонда-Блекфена
(когда организм не вырабатывает самостоятельно эритроциты). Может есть здесь
мамочки и папочки, чьим деткам поставили такой диагноз, может просто у кого
есть знакомые. Интересует меня это потому, что моему сыну (ему 1,6 лет)
поставили сей диагноз.  Уже больше года
мы находимся на лечении преднизолоном, пока другого способа лечения нам не
предлагаютL Да и судя по инфе из инета его и существует пока (ну кроме
пересадки костного мозга). Однако у меня есть сомнения в правильности диагноза
и  масса вопросов, на которые врачи мне
не могут дать ответов (толи не хотят, толи не знают) и мне кажется единственный
вариант узнать больше о данном заболевании – это общение с теми, кто уже с ним
столкнулся.  Если кто может помочь, очень
прошу написать мне на почту vereno@mail.ru. Все это не ради праздного любопытства, а ради здоровья
своего сына. 
Тема закрытаТема скрыта
Пожаловаться
ИЛИНКА Я., 3 ребенка
Здоровья малышу!!! 


Пожаловаться
vereno, 1 ребенок
Спасибо:)
Пожаловаться
Кима, 2 ребенка
Спят еще все.

Здровья сыну!!!
Пожаловаться
vereno, 1 ребенок
Спасибо:) Ау нас уже пол дня прошло:)
Пожаловаться
Виктория
Здоровья малышу огромного!
Пожаловаться
vereno, 1 ребенок
Спасибо:)
Пожаловаться
наталья Усанова, 2 ребенка
Здоровья малышу


Пожаловаться
Эллада
Здоровья малышу!


Пожаловаться
Светлана Т...
Конечно, здоровья малышу.
На основании каких анализов Вам поставили такой диагноз?
Может, если есть сомнения, обратиться в другое место для консультации?
Пожаловаться
vereno, 1 ребенок
У сына обнаружили мутацию в одном гене, но ни у меня, ни у мужа данной мутации нет (а эта анемия является наследственной). Сказали мол спонтанно произошла мутация и все. Плюс в заключении МСЭ написано, что заболевание приобретенное, хотя все врачи вот уже больше года убеждают меня во врожденности болезни. Плюс сын родился 54 см и вес 3400гр, а по инфе из инета дети с таким диагнозом чаще рождаются маленькими или недоношенными, плюс в первый месяц он набрал 1400гр! Ну разве ребенок, который болеет анемией так хорошо наберет вес?Когда я говорила как сын вел себя до выявления низкого гемоглобина, врачи не верили, что все так. В области у нас всего три гематолога, все они работают вместе и сообща и вроде как наши анализы постоянно отправляют в Москву некой Сметаниной, но только почему то она не отвечает нашим врачам на вопросы о лечении моего сына. Вроде как она занимается изучением детей с такой болезнью.
Пожаловаться
Светлана Т...
Если я правильно понимаю, "мутацию в  гене" видят только врачи, да и то не знают "врождённая" она или "приобретённая".
 А на что тогда направлено "лечение" преднизолоном?
На увеличение гемоглобина?
Что-то, действительно, непонятно...
Немного про свою анемию порассуждаю - вдруг натолкну на какие-то мысли.
Гемоглобин снижен часто и с детства. Характер анемии никогда не выяснялся. Делаю несколько лет назад сканирование капли крови и мне показывают гемолизированный (вытекший) эритроцит. Теперь понимаю, почему количество эритроцитов у меня меньше нормы, а другие их качественные показатели (цветность, т.д.) хорошие - частично компенсируют ситуацию. То есть, скорее всего, у меня гемолитическая анемия. Но за диагнозом в больницу не иду, т.к. не сильно досаждает, а лечение будет ...не знаю какое...
Может Вам к другим гематологам обратиться ?
Пожаловаться
vereno, 1 ребенок
Преднизолон каким то образом стимулирует костный мозг на выработку ретикулоцитов (молодые эритроциты), без него гемаглобин падает назко. первый раз мы попали в больницу в 2,5 месяца (после двух прививок) с гемаглобином 55! Ставят парциальную красноклеточную анемию (аплазию костного мозга), но на словах говорят Анемия Даймонда-Блекфена. На мой вопрос почему пишут другой диагноз, говорят, что это одно и то же. Но даже комисия МСЭ не написала анемия Даймонда-Блекфена, а ПККА! И пишут, что преобретенное.  Мы живем на Сахалине, у нас то выехать проблематично, а по телефону разговаривала с питерским гематологом, та отмахнулась, мол Москва вами занимается, лечение у вас правильное и все
Пожаловаться
Светлана Т...
Вам с таким диагнозом делают прививки?
А вообще, если схема лечения к вашему диагнозу есть, то вероятно, никакого другого ответа Вы не получите.
Кроме как ехать на обследование для уточнения диагноза в голову ничего не приходит.
Ох, непросто Вам  на Сахалине...
Удачи Вам и здоровья !
Пожаловаться
vereno, 1 ребенок
Сделали две прививки до постановки диагноза,а потом медотвод. Сейчас разрешено,но при гемаглобине больше 90 и убитыми вакцинами. Но я отказалась от прививок
Пожаловаться
Светлана Т...
Я тоже сыну не делаю.
Прочитала :" Анемия Даймонда-Блекфена- наследственная форма парциальной красноклеточной анемии"...
http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/diamond-blackfan-anemia
Пожаловаться
vereno, 1 ребенок
Вот, я тоже читала, что это наследственное, однако в заключении МСЭ написано преобретенное. Да и ни у меня, ни у мужа подобной мутации не обнаружено.
Пожаловаться
Женечка, 1 ребенок
здоровья малышу и сил вам!
Пожаловаться
Поделиться темой:
Подпишитесь на нас