Идти или не идти к генетику?

А по какой причине к генетику? Резус-конфликт или проблемы с развитием первого ребенка?
PS я генетик по образованию, если чем смогу - помогу.

Юлия здравствуйте. Извините, что я немного влезу в разговор. Просто у всех тут проблема что направляют к генетику а я второй месяц попасть не могу (у нас просто ужасная проблема с данным специалистом). У первого сына ихтиоз (узнали что это такое и вообще что такое бывает только с появлением сына), ездили лечиться в Москву. Там сразу попыталась узнать а какова вероятность рождения еще одного такого ребеночка? Мне сказали что это надо деалть мой анализ крови и узнавать несу я этот ген или нет, тогда только что-то можно сказать, но, что все равно процентов 20 сказали уже есть. Ждем второго я сразу знала что ничего делать с ребеночком не буду и никакие анализы из пуповины или околпл вод делатьнебуду, хотела чтоб сделали анализ моей крови, но у нас вообще ничего делать не хотят и вообще сами врачи всячески отговаривают от похода к генетику. не пойму в чем проблема? Это так дорого что даже связываться со мной не хотят? И какая действительно вероятность повторения диагноза? Буду оч признательна если ответите.

Здравствуйте! Ихтиоз передается по наследству. В Вашем случае действительно имеет место наследственный фактор, и у вас 1 рецессвиный ген - носитель этой гадости. От Вашего мужа ничего уже не зависит, так как этот ген сцеплен с Х-хромосомой. Если рождается девочка, то она или будет абсолютно "чистая" или, как и Вы - носителем гена. Если рождается мальчик, то 50%-50% он будет или болен или здоров. Отсюда и берут врачи эти 25 % (из 4 детей получается 1 девочка чистая, 1 девочка-носитель, 1 здоровый мальчик, 1 больной мальчик с одинаковой долей вероятности). Если в Вашем роду были случаи этого заболевания, то однозначно Вы являетесь носителем. Если же это впервые, то необходимо выяснить, следствие чьей мутации сыграло злую шутку. Или у Вас мутировал ген и теперь Вы рискуете его передать сыну, или ген мутировал собственно у ребенка, тогда Вам нечего опасаться. Именно для этого Вас и направляют на анализ этого гена - узнать, чисты ли Вы с генетической точки зрения или нет.

извините, сразу все сообщение не открылось, и я вас переспросила о том что вы уже сказали.
Эх надеюсь что будет доча.
А проблема у нас как раз в том, что меня никуда не направляют я пытаюся выбит анализ самостоятельно но пока никак не удаеться. Спасибо что ответили.

Юлия подскажите как генетик насколько вредно делать на раннем сроке флюрографию? 06.03 первый день посл месячн. а 11.04. делала флюрографию, О беременности тогда не подозревала, тест был отрицательным, а сейчас уже 10 неделя.

При чем тут генетика? Могу сказать только одно - радиация является мутагенным фактором. Вопрос в том, какая была доза облучения (не думаю, что как в Чернобыле). Вероятнее всего, последствий никаких не будет. В конце концов в КАЖДОМ из нас есть хоть один мутировавший ген. Просто чаще всего мы этого не замечаем, или не придаем значения.

Флюорографию на раннем сроке безусловно делать нежелательно , но в таких ситуациях события разворачиваются по принципу "всё или ничего" и беременность либо замирает по причине гибели эмбриона ,либо спокойно развивается без каких-либо последствий для плода. В 11-14 недель вам следует пройти первое плановое УЗИ для оценки развития эмбриона и исключения грубых пороков развития. Но как правило в целом статистика по беременностям с перенесённой флюорографией благоприятная.

Юля, подскажите у меня ситуация: мне 40 лет ( есть ребенок), мужу 52 , у мужа псориаз и диабет 2 типа.
Какая вероятность , что ребенок у нас родится здоровым?

Какова вероятность, что у ребенка не будет псориаза и диабета, хотели Вы спроосить, наверное. Потому что никто не гарантирует, что не будет каких-либо других отклонений от нормы (независимо от Вашего возраста и возраста Вашего мужа). Псориаз у Вашего мужа тесно связан с диабетом, как я полагаю. Встает вопрос о вероятности диабета. Могу сказать, что из моей практики от родителей к детям диабет переходит реже, чем от дедов к внукам и особенно к правнукам. Думаю, что в этом плане Вам бояться нечего - вероятность диабета у Вашего ребенка = вероятности у ребенка любой другой пары. Ваш возраст - другой неприятный момент, будь это первый малыш. Больше риск возникновения врожденных заболеваний. Но ребенок, как я понимаю, второй, а до старости Вам еще далеко. Ну так говоря о вероятности, могу предположить 95 % благополучного исхода. Надейтесь на лучшее и желаю Вам удачи!

Юлия, а можно вопрос: А зачем вообще ходить к генетику, если в любом случае никогда аборт делать не буду. У меня просто сложилось такое впечатление, что посылают к нему только за тем, чтобы выявить генетическую аномалию и направить женщину на прерывание. Может я не права?

Вы не правы. Генетик необходим при вынашивании второго ребенка, когда у матери отрицательный резус-фактор. Вернее, не генетик, а иммуногенетик. Дело в том, что в данной ситуации организм реагирует на беременность как на болезнь (типа ветрянки) - один раз переболеть, и хватит. А вторая беременность может быть с угрозой. Третья зачастую приводит к рождению урода. В общем, чем дальше - хуже. Так вот, если женщина с резус (-) хочет родить второго, то ей необходимо "почистить" иммунную память, тогда организм воспримет вторую беременность как первую и все будет не скажу, что совсем в порядке, но лучше чем могло бы быть.
Также генетик необходим при подозрении на некоторые наследственные заболевания, которые можно победить когда ребенок еще в утробе матери - не давать развиваться нежелательному гену, забивать его действие.
И конечно, обидно, когда к генетикам относятся как к врагам беременных :-) Мы же всем желаем здоровых ребятишек! И ни один генетик не может заставить мать пойти на аборт. Он просто честно говорит - у Вас такая-то проблема, принимать решение Вам.

Сейчас всех повально отправляют к генетикам, не по воле врачей, а у них такой приказ с сверху, дабы исключать пороки у детей.., но кто они Боги чтоли узнать это.. А на забор околоплодных вод не каждый согласится..

С первым ребенком проблем не было, резус-фактор положительный тоже вроде без проблем. После какого-то очередного анализа сказали что повышен гормон. Пугают дополнительные анализы которые может и не нужны вовсе.

Я сдавала анализ крови на генетику и уродства. У меня угроза прерывания беремнности, сказали будет всю беременность. Очень боялась, так как подруги пугали про плохие результаты в любом случае, что врачи просто страхуются. Но настал тот день объявления результатов И оказалось что все хорошо! (ттт) Я аж плакала от счастья

Ща всех подряд к генетику отправляют!!
Я ходила, мне предложили проколоть живот и взять пробу околоплодных вод, чтобы исключить Болезнь Дауна. При этом смотрят в глаза и добрым таким голосом сообщают, что вообще-то это очень опасно, можно занести инфекцию и вообще выкидыш может быть!! Я отказалась
Все равно буду любить своего ребенка любым!!

Почему вам предложили проколоть живот? Мне просто взяли кровь из вены и через час сказали результат.

На мой взгляд, если и идти к генетику, то на ранних сроках-когда чисто психологически еще можно принять какое-то решение.А на более поздних сроках поход к генетику ничего не даст, т.к. никаких гарантий они не дают. И вообще консультация у генетика это час разговора "ни о чем ", ничего конкретного,одни лишь вероятности, которые зависят от уймы факторов (где родились, где крестились, где жил ваш дедушка и т.д), и в итоге настоятельная рекомендация сделать инвазивную диагностику.Зачем?Ведь им совершенно плевать какого ребенка вы родите. На мой взгляд, все банально и просто- генетика наука молодая,нужен материал, чтоб писать диссертации, устраивать конференции, получать ученые степени и премии. А где его брать? Вот и отправляют.

Вы наверно волнуетесь по поводу скрининга. У меня он тоже в 16 недель был не утешительным. Сходить к генетику можно, это не страшно, но сразу ничего не решайте и присмотритесь к врачу. Потому как у меня нет никак показаний к этому скринингу вообще( сейчас его делают всем, хотя должны только по показаниям). И генетик к которому меня послали, сказала анализ околоплодных вод и все тут, даже разбираться не стала. Опасность грит только 2%. Моя врач, не в женской консультации, а у которой я все время наблюдалась, говорит, что все это не нужно совершенно. На сроке 21 неделя делали узи, ребеночек абсолютно здоров. Другая врач, сказала, что любая болезнь матери может дать нехороший результат скрининга, а поскольку в нашей ЖК его делают от 2 недель до месяца, то перепроверять его никто не будет. Так что сходите, но не верте всему что вам будут говорить, особенно если без узи всего остального пошлют на анализ околоплодных вод. Я считаю, что это очень не безопасно.

Лучше не делай, есть угроза выкидыша. Меня тоже посылали, знакомая акушерка отговорила.

Спасибо большое девочки! В 23 недели делала УЗИ и все было нормально, развитие по-срокам, угрозы нет, так что все это лишние переживания были

Юлия! просто смешно читать от человека, видимо, с высшим образованием, да еще генетика (???!), что организм женщины с RH(-) бер-ть восприн-ет как болезнь и повторные бер-ти с проблемами и т.д. я родила троих детей от ПОЛОЖИТЕЛЬНОГО мужа, все здоровы и я тоже. Хочу сказать, что знаю еще нескольких женщин аналогично - чтобы Вы не сказали, что мне просто повезло. Это из разряда, что люди с RH(-) вообще не совсем нормальные.
А к генетику меня направляли с 3 реб, ХГЧ был повышен в 4 раза против нормы, так я в интернете нашла информацию на медицинском сайте, что рез-ты этих ан-зов дают 80% ОШИБОК! Так что к генетику ходить нужно, но на амниотомию не соглашаться - можно лишиться ребенка. Сейчас такое качество УЗИ, что отклонения разглядят.

Я написала про восприятие организмом как болезнь чтобы было понятнее и доступнее. На самом деле организм вырабатывает антитела к уже знакомой ситуации (пускай это и не болезнь, но механизм тот же самый). А насчет того, что Вы и Ваши знакомые с Rh- нормально рожали второго и третьего - как раз следствие работы иммуногенетиков. Вы знаете, ЧТО Вам кололи в роддоме после родов? Готова поспорить, что среди окситоцинов и антибиотиков Вам вкалывали препарат, убивающий иммунную память о прошедшей беременности. Подстраховка, так сказать, на будущее....Это нормальная практика.

Я, когда была беременна 1 раз сыном,ходила с отриц.резус-фактором! Врачи анализами замучали, все искали резус-конфликт. Второй раз я была беременна дочкой, анализ крови показал положительный резус фактор и никто меня не трогал. Сейчас я беременна третий раз, а резус опять отрицательный. Сдала кровь повторно - положительный. Врачи разводят руками: у вас,мамочка,резус гуляет...!Что за бред! Может в наших лабораториях ветер гуляет? Не зря 20% анализов в России (по статистике)ошибочны.

Резус не гуляет. Дело в том, что он иногда "прячется". Грубо говоря, в некоторых случаях, как Ваш, его невозможно найти обычными реагентами. Если знать, что у вас резус (+) и искать его, то он обязательно найдется. Но часто в лабораториях не хватает каких-либо реактивов, необходимых для выявления таких "гуляющих", поэтому смотрят реакцию со стандартным набором, а там отрицательный результат. В другой раз пошли сдавать анализы, в лаборатории все реагенты в наличии, одна из реакций говорит - положительный резус. Все. Изыскания оканчиваются на этом. Так что у Вас 100 % положительный резус. А гуляет не он, а реактивы в лабораториях. Кстати, все оказывает влияние на результат - добросовестность сотрудника, условия хранения реактива, правильность проведения реакции, ну и, как уже говорилось, - наличие ВСЕХ необходимых реактивов.

У меня у второго ребенка ФКУ(генетики знают).А первый - здоров.И на консультации у генетиков я была во время беременности, только всех генетических болячек столько, что перечислить трудно, а знать - ни к чему. Пришлось - узнали. Разговор с врачом звучал примерно так: скорей всего будет олегофрения, мужья не выдерживают и бросают...Муж, слава богу, не бросил.А выдерживать тяжелее всего было консультации врачей-генетиков(точнее их прогнозы).Когда забеременела третий раз - генетики предложили обследование. Мол если что, то... Я отказалась от аборта, поэтому их "если что" меня не интересовали. Родила. Диагноз тот же. Но диета проходит веселей. Сейчас обе ходят в школу, занимаются музыкой и на театральное отделение школы искусств. А вдохновили не опускать руки московские генетики. Надо верить фактам и бороться с проблемой, а не с прогнозом. Врачи должны помогать родить, а не пугать всем, что в институте выучили!