Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!
Высокий риск синдрома Дауна кто сталкивался?Помогите советом
Сдавала кровь на выявления врожденных пороков развития у плода.Пришол ответ Высокий риск сидрома Дауна послали сразу на узи по результатам узи все нормально теперь выписали направление на прием к генетику.Я в шоке что все это значит?В результатах указанно Наличия у плода синдрома Эдвардса 1:26507возврастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:1412 значения риска наличия у плода синдрома Дауна 1:8
Тема закрытаТема скрыта
ПД включает следующие основные процедуры. Во-первых, все беременные женщины проходят трехкратное ультразвуковое (УЗ) обследование на сроках беременности 10-14, 20-24 и 30-34 недели. Основная задача УЗ-скрининга - «выявление врожденных пороков развития и эхографических маркеров хромосомных аномалий» [33, 36]. Кроме того, на сроке 15-20 недель у всех беременных определяют содержание в крови маркерных сывороточных белков (МСБ): альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина, а также свободного (неконъюгированного) эстриола («биохимический скрининг»). Во время беременности эти продукты синтезируются клетками плода и поступают в кровоток матери. Определенные отклонения в показателях сывороточных маркеров по сравнению со средне-популяционным уровнем для нормальной беременности свидетельствует в пользу того, что у обследуемой женщины повышена вероятность рождения ребенка с некоторыми генетическими заболеваниями и нарушениями развития. Наиболее распространенное хромосомное заболевание — это синдром Дауна (встречается с частотой ~ 1 на 700 новорожденных). Биохимический скрининг нацелен, в первую очередь, на выявление именно этой патологии (но также и некоторых других, более редких).
Массовые биохимические и УЗ-скрининги на уровне женских консультаций (1-ый уровень исследования) не являются диагностическими тестами, а служaт только для «формирования групп риска», подлежащих дополнительным исследованиям в учреждениях «второго уровня» [1, 18, 26, 27, 33, 36]. В эту группу автоматически попадают и все женщины старше 35 лет, так как вероятность родить ребенка с болезнью Дауна с годами возрастает (в возрасте 36-40 лет составляет 1:300 — 1:100), а также женщины, у которых ранее родился ребенок с хромосомной болезнью или множественными пороками развития [26].
Женщин из группы риска отправляют на 2-ой уровень исследования, который должен включать углубленное УЗ-исследование, а также медико-генетическое консультирование, где производится оценка риска рождения ребенка с хромосомным заболеванием по специальным алгоритмам. Если этот риск превышает определенное пограничное значение (cut-off) (общепринятым считается отношение ~ 1:270 [33]), то женщине настоятельно рекомендуют пройти процедуру инвазивной ПД, позволяющую получить клетки ребенка для анализа хромосом (или, в некоторых, случаях ДНК-диагностики для выявления моногенного заболеваия). Врачи имеют право подвергать женщину этому анализу только после получения от нее «информированного добровольного согласия» (ИДС). Этот анализ может, с высокой вероятностью, подтвердить или опровергнуть диагноз, но он сопряжен с существенным риском гибели нерожденного ребенка в результате инвазивного вмешательства. Обычно указывают, что риск «потери плода» (то есть, гибели младенца из-за выкидыша после операции инвазивной ПД) не превышает 0,5-2% (в ПД это называют «минимальным риском») [1, 18, 26, 27]. Однако реально величина риска «потери плода» (из-за осложнений инвазивной ПД) зависит от многих причин (используемого метода, квалификации и опыта врача, оснащенности клиники, состояния здоровья женщины и ребенка, и др. непредсказуемых факторов), и может достигать 20% ([21], стр. 147).
Если инвазивная ПД подтверждает опасения, то женщина получит от врачей «соответствующие рекомендации». При этом устроители всех этих дорогостоящих диагностических мероприятий предполагают, как само собой разумеющееся, что большинство женщин (с помощью врачей, конечно) примет в этой ситуации «нужное» решение — согласится сделать аборт, чтобы «элиминировать» больного нерожденного младенца. Если хромосомные аномалии не обнаружены, но УЗИ показывает наличие тяжелых (некорригируемых), а также несовместимых с жизнью (летальных) нарушений развития, то после врачебного консилиума женщина также получает рекомендации подвергнуться операции аборта [36]. В акушерской литературе это называют «выбором правильной тактики ведения беременности». Окончательное решение остается за родителями — без подписания женщиной документа, подтверждающего наличие ее информированного согласия на производство аборта, врачи не имеют права производить операцию. Например, в учебнике, составленном проф. В. Б. Цхаем «Перинатальное акушерство» (2007) (предназначен для студентов медицинских вузов) в главе, посвященной организации ПД, приведено следующее пояснение:
ПД включает следующие основные процедуры. Во-первых, все беременные женщины проходят трехкратное ультразвуковое (УЗ) обследование на сроках беременности 10-14, 20-24 и 30-34 недели. Основная задача УЗ-скрининга - «выявление врожденных пороков развития и эхографических маркеров хромосомных аномалий» [33, 36]. Кроме того, на сроке 15-20 недель у всех беременных определяют содержание в крови маркерных сывороточных белков (МСБ): альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина, а также свободного (неконъюгированного) эстриола («биохимический скрининг»). Во время беременности эти продукты синтезируются клетками плода и поступают в кровоток матери. Определенные отклонения в показателях сывороточных маркеров по сравнению со средне-популяционным уровнем для нормальной беременности свидетельствует в пользу того, что у обследуемой женщины повышена вероятность рождения ребенка с некоторыми генетическими заболеваниями и нарушениями развития. Наиболее распространенное хромосомное заболевание — это синдром Дауна (встречается с частотой ~ 1 на 700 новорожденных). Биохимический скрининг нацелен, в первую очередь, на выявление именно этой патологии (но также и некоторых других, более редких).
Массовые биохимические и УЗ-скрининги на уровне женских консультаций (1-ый уровень исследования) не являются диагностическими тестами, а служaт только для «формирования групп риска», подлежащих дополнительным исследованиям в учреждениях «второго уровня» [1, 18, 26, 27, 33, 36]. В эту группу автоматически попадают и все женщины старше 35 лет, так как вероятность родить ребенка с болезнью Дауна с годами возрастает (в возрасте 36-40 лет составляет 1:300 — 1:100), а также женщины, у которых ранее родился ребенок с хромосомной болезнью или множественными пороками развития [26].
Женщин из группы риска отправляют на 2-ой уровень исследования, который должен включать углубленное УЗ-исследование, а также медико-генетическое консультирование, где производится оценка риска рождения ребенка с хромосомным заболеванием по специальным алгоритмам. Если этот риск превышает определенное пограничное значение (cut-off) (общепринятым считается отношение ~ 1:270 [33]), то женщине настоятельно рекомендуют пройти процедуру инвазивной ПД, позволяющую получить клетки ребенка для анализа хромосом (или, в некоторых, случаях ДНК-диагностики для выявления моногенного заболеваия). Врачи имеют право подвергать женщину этому анализу только после получения от нее «информированного добровольного согласия» (ИДС). Этот анализ может, с высокой вероятностью, подтвердить или опровергнуть диагноз, но он сопряжен с существенным риском гибели нерожденного ребенка в результате инвазивного вмешательства. Обычно указывают, что риск «потери плода» (то есть, гибели младенца из-за выкидыша после операции инвазивной ПД) не превышает 0,5-2% (в ПД это называют «минимальным риском») [1, 18, 26, 27]. Однако реально величина риска «потери плода» (из-за осложнений инвазивной ПД) зависит от многих причин (используемого метода, квалификации и опыта врача, оснащенности клиники, состояния здоровья женщины и ребенка, и др. непредсказуемых факторов), и может достигать 20% ([21], стр. 147).
Если инвазивная ПД подтверждает опасения, то женщина получит от врачей «соответствующие рекомендации». При этом устроители всех этих дорогостоящих диагностических мероприятий предполагают, как само собой разумеющееся, что большинство женщин (с помощью врачей, конечно) примет в этой ситуации «нужное» решение — согласится сделать аборт, чтобы «элиминировать» больного нерожденного младенца. Если хромосомные аномалии не обнаружены, но УЗИ показывает наличие тяжелых (некорригируемых), а также несовместимых с жизнью (летальных) нарушений развития, то после врачебного консилиума женщина также получает рекомендации подвергнуться операции аборта [36]. В акушерской литературе это называют «выбором правильной тактики ведения беременности». Окончательное решение остается за родителями — без подписания женщиной документа, подтверждающего наличие ее информированного согласия на производство аборта, врачи не имеют права производить операцию. Например, в учебнике, составленном проф. В. Б. Цхаем «Перинатальное акушерство» (2007) (предназначен для студентов медицинских вузов) в главе, посвященной организации ПД, приведено следующее пояснение:
Спасибо за консультацию, Светлана.
По причине многоводия пролежала в больнице до родов 27 дней. Насмотрелась на многое. Поверьте, и у 20-ти летних рождаются больные дети.
Если наберусь все-таки мужества попробовать еще раз - пройду и амнио, и коордо и все, что положено. А на УЗИ... как мне объяснили, что только во Франции соответствующее оборудование. Ну значит, полетим во Францию.
Мы с мужем обследовались, причин кроме "среднепопуляцион
Уверена, что есть какая-то причина. Если кто-нибудь сталкивался с Патау, очень хотелось бы обменяться информацией. Я из Украины. Может быть есть какое-нибудь общее заболевание или событие во время беременности.
У всех счастье разное, вот и моё счастье коким родиться таким и будет. Люблю его больше всего на свете!! Не мучайте себя, и нервничайте, ВСЕ БУДЕТ ХОРОШО!!!!
У всех счастье разное, вот и моё счастье коким родиться таким и будет. Люблю его больше всего на свете!! Не мучайте себя, и нервничайте, ВСЕ БУДЕТ ХОРОШО!!!!