Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!

Вероятность трисомии 21

Ленчик
Здравствуйте! мне 27,мужу 37.Беременность первая и долгожданная. После
сдачи первого скрининга, генетик говорит, что по УЗИ все хорошо, но по
анализам крови из вены предполагает риск трисомии 21.Пишет:
индивидуальный риск Трисомия 21 1:8781:319(на сроке 13 недель) По УЗИ:
КТР-68, ЧСС-160, толщина воротникового пространства-1,7,носовая
кость-3,5,кости свода черепа-норма, сосудистые сплетения-норма. Затем
сдаю независимо в Инвитро кровь там пишут: биохим. риск+NT на дату
забора крови-1:8817,возрастной риск1:934,скрининг дефекта нервной трубки
находится в области высокого риска. В конечном итоге в 17 недель
генетик отправляет меня на УЗИ (УЗИстка говорит, что по УЗИ не видит
никаких отклонений) и следом на амнициотез, результаты будут готовы
через 4 недели, волнуюсь жутко, ведь срок то уже не маленький. Какова
вероятность, что у ребенка будет синдром Дауна по показателям выше и как
часто после прокола подтверждается данный диагноз, какова вероятность?
Спасибо!
Тема закрытаТема скрыта
Комментарии
95
афродита
Щас я вам напишу. У меня были оба скрининга с высоким риском. Первый был с риском 1:25 , второй 1:60. Воротниковая зона была 2,3 мм. Носовая кость в норме. Поначитавшись про амнио, от этой процедуры отказалась. По узи всё было нормально с ребенком. Малыш родился с синдромом дауна и весь больной. Как же я себя корила, что не пошла на амниоцентез... а у вас риски очень маленькие. Мне кажется даже заморачиваться не стоит. Но могу сказать, что детей с патологиями сейчас рождается очень много.
Я не Злая... ,я Хорооошаяяя и точкаВ ответ на афродита
афродита
Щас я вам напишу. У меня были оба скрининга с высоким риском. Первый был с риском 1:25 , второй 1:60. Воротниковая зона была 2,3 мм. Носовая кость в норме. Поначитавшись про амнио, от этой процедуры отказалась. По узи всё было нормально с ребенком. Малыш родился с синдромом дауна и весь больной. Как же я себя корила, что не пошла на амниоцентез... а у вас риски очень маленькие. Мне кажется даже заморачиваться не стоит. Но могу сказать, что детей с патологиями сейчас рождается очень много.
ой, соболезную Вам...увидела Вшу линеечку.. Мягких облачков
Я не Злая... ,я Хорооошаяяя и точка
ой, соболезную Вам...увидела Вшу линеечку.. Мягких облачков
История переписки2
Спасибо конечно. Что я пережила, словами не передать. Детский плачь до сих пор слышать не могу. Я своего малыша даже ни разу на руках не подержала. Только сейчас начала в себя приходить.
Я не Злая... ,я Хорооошаяяя и точкаВ ответ на афродита
афродита
Спасибо конечно. Что я пережила, словами не передать. Детский плачь до сих пор слышать не могу. Я своего малыша даже ни разу на руках не подержала. Только сейчас начала в себя приходить.
История переписки3
Все будет хорошо... к сожалению, такова судьба. 
А к детскому плачу, просто отнеситесь как к плачу.. Вам пройти бы обследование на поломку генетическую, не помню как называется, самим с мужем. И еще раз сделать лялю....

пожалуйста, держитесь
Я не Злая... ,я Хорооошаяяя и точка
Все будет хорошо... к сожалению, такова судьба. 
А к детскому плачу, просто отнеситесь как к плачу.. Вам пройти бы обследование на поломку генетическую, не помню как называется, самим с мужем. И еще раз сделать лялю....

пожалуйста, держитесь
История переписки4
Олегстарюсь не раскисать ради старшего. Анализ на кариотип делать не надо. У малыша после рождения брали кровь и я возила ее на анализ к генетикам на севастопольский. Анализ показал случайную трисомию.Так у любого может случиться. Это не наследственное.
Карасик Инна Мама ЛёшиВ ответ на афродита
афродита
Спасибо конечно. Что я пережила, словами не передать. Детский плачь до сих пор слышать не могу. Я своего малыша даже ни разу на руках не подержала. Только сейчас начала в себя приходить.
История переписки3
Соболезную вам. Пусть нашим деткам хотя бы Там будет хорошо и они будут здоровы....
Я не Злая... ,я Хорооошаяяя и точка
Все риски написаны

что по возрасту рождается 1 ребенок  из 934 
по крови вероятности, с такими результами приходиться 1 на 8817
по скриннингу нервной трубки всего лишь высокий риск.


и это Вам на вооружение. 

Даже если ребенок даун... Вы его любить будете меньше?
Строю планы
По цифрам не подскажу, а удачи, здоровья и нормального развития дитя пожелаю.
Ollik
Автор, с чего вы взяли что у вас высокий риск??? врач запугал??? не слушайте такого врача. У нас в распечатке анализов скрининга пишут сноску под результатами: Риски со значениями больше 1:100 (т.е. 1:101, 1:102 и так далее) - считать низкими!!! А у авас цифры с намного меньшими рисками! тем  более по УЗИ все хорошо, это невысокий риск. А делать проколы и прочие опасности - это ваше дело конечно, но стоит ли оно того??? Гласное, не переживайте, полагаю, все не так страшно, как вы себя накрутили.
Патрикеевна, 2 ребенка
насколько я поняла, прокол Вы уже сделали. Поэтому переживать сейчас уже ни к чему,  ждите результатов. Риски Вам на самом деле пишут низкие, так что думаю, все будет хорошо. У меня риск был 1:71, даже нисколько не сомневалась, пошла на прокол. Сама знаю как минимум 2 случая, когда риски по крови были высокие, а узи хорошие-родились больные дети. Сказать, что мамы страшно жалели, что наслушались доброжелателей и отказались от прокола-это ничего не сказать.
Сердцея, 1 ребенок
Здоровья! Мне кажется риск у
Сердцея, 1 ребенокВ ответ на Сердцея
Сердцея
Здоровья! Мне кажется риск у
У вас маленький
Света Митина, 1 ребенок
Не паникуйте и дождитесь результатов, у моей подруге не подтвердилось.
мир прекрасен
у вас твп идеальное,у моего ребенка тоже 1.7(до 3.2),риск на дату забора крови-низкий1:8817.а по возрасту-ну мне тоже 29,а мужу 39.все у вас нормально будет.верьте в него и все.сделаете в 17 недель узи,только у эксперта,все должно быть хорошо.а срок 1 узи-с 10 до 12нед и3 дней,я в 12 и 6 делала-никто мне ничего не говорил,что поздно
Тот самый Джо
Я ходила на все скриннинги как на праздник))). Сердцем чувствовала,  что ребенок здоров. Но у меня перед этим были 2 ЗБ на ранних сроках,  и перешагнув 12 недель я уже мало чего опасалась). Риски были низкие,  правда,  хотя мне 40 на момент рождения сына стукнуло). 
У вас узи норм, кровь ну не так уж все печально, как вы описываете - средние риски. Тем более,  вы ждете результатов амнио  и будете знать стопроцентный результат. 
За неделю до моих родов два случая показательных  в нашем РД. Тетя  46 лет,  восьмой ребенок,  с гестозом и высокими рисками по скринингам через КС родила малышку чудесную 37 недель.  Амнио не делала,  говорила - все равно мое дитя, какое б не было. Причем ее по скорой привезли,  ей плохо стало на рынке - она торгует там. 
И девушка,  из вполне состоятельной семьи, родила в срок,  лежала в РД в частной палате. Все показатели при Б идеальные были, скрининги тоже. Как она про эту тетю едко злопыхала,  типа наплодят нищету,  да кого она родит,  урода....   В общем, девушка родила  после тети. Не могу точно сказать,  по какому типу трисомия, не знаю, но какая то редкая (ясно, что врачи нам ничего не говорили), вроде даже ребенок вполне жизнеспособен. Ребенка оставила,  даже на руки не взяла ни разу. 
Так что.... 
Удачи, все будет хорошо. 
Наталья, 1 ребенок
Что-то очень много людей с плохими анализами.. неужели прям такая частота данной трисомии..Надесь у вас  будет хорошо
Питенко Элина
Кровь и узи это ерунда, почти бесполезно, очень частые ошибки, только нервы треплют(((. Ждите спокойно результатов амниоцентеза, от переживаний все равно ничего не изменится. У подруг с высоким рисками по анализу крови - детки здоровые. А у меня риск очень большой изначально (25% - здоровый ребенок, 25% - здоровый носитель как папа, 25 - даун, 25 - выкидыш) т.к. у мужа ген.нарушение (45xy). Вобщем страшно конечно... но очень хотелось деток, и я на 11-12 неделях делала хорионбиопсию. Лучше сразу выяснить, а не ждать большого срока... Кстати у меня анализ в течение 5 дней был готов. Я первый раз в Питере в Отта делала, а второй в Москве в Кулакова.
Ленчик
Сегодня пришли результаты амниционтеза-у нас ни чего не подтвердилось,все хорошо!!!!!!!!!!!!!!!
Зайка-добрая душаВ ответ на Ленчик
Ленчик
Сегодня пришли результаты амниционтеза-у нас ни чего не подтвердилось,все хорошо!!!!!!!!!!!!!!!
Как быстро!!! Поздравляю вас!!! Хорошо вам доносить и родить здорового малышика! Я только сейчас увидела тему , а тут и продолжение... Я чуть не до слез обрадовалась, хотя вроде и не знаю вас
# Настасья
Боже!¡!!очень много девочек которым писали риск,и все ок.детки здоровые и счастливые,тем более если УЗИ в порядке!!!риск 1:934 -это только один ребеночек родился с нарушением из 934 !!!это ооочень мало!!!и лучше к врачу сходите и не смотрите результаты зарание,это вреднее чем цифарки на бумаге!!!здоровья Вам!!!