Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!

Очень высокий риск синдрома Дауна

Анна Апакова
Здравствуйте. Знаю, что такие темы поднимались на форуме не раз, но ответа в архивных темах я не нашла. Беременна 3 ребенком. Скриннинг в 17 недель дал следующие результаты: ХГЧ - 399400 (9,9 ммоль); АФП - 15,73 (0,4 ммоль); Е3 - 15,85 (норма). Генетик говорит об очень высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает никакой количественной оценки этого риска. Осложняет ситуацию еще и то, что УЗИ на 10-13 неделях не проводилось (было в 8 и 15 недель из-за путаницы с установлением срока) и ТВП не определено. На руках направление к областному генетику, но до этой консультации я просто сойду с ума. Пожалуйста, если кому-то ставили такой диагноз и Вы хоть приблизительно помните результаты своих анализов - напишите, какой риск Вам ставили (и чем все закончилось, если возможно). Заранее благодарна.
Тема закрытаТема скрыта
Комментарии
257
17891011
алена
не берите дурного в голову.у меня был высокий риск 1к 35,я была и на консультациях предлагали сначала сделать прокол а потом УЗИ. всех их я конечно послала сделала УЗИ там все прекрасно показано тем более сейчас есть 4d.и не переживайте(хотя это трудно по себе знаю)более правдивый тест в 12-14 недель и то под большим вопросом.так что не тратте свои нервы (они вам еще понадобятся)здоровья вам и вашим деткам.все у вас будет хорошо!!!!да моему тесту уже 1год и5 месяцев.
INNA
У меня УЗИ показало в 12 недель расширение воротничковой зоны и сказали про синдром Дауна, результаты скрининга к сожалению не помню, на 24-й недели сделали прокол, взяли околоплодную жидкость, хромосомный анализ и он показал, что у нас все в порядке. Единственное, что у нас дополнительная хорда левого желудочка сердца, но это не так страшно. До прокола я просто ходила и каждую свободную минуту читала "Отче наш". Сейчас нам 5 лет. Тут читала, что пишут 3% большой риск, а мне говорили, что 10% и это очень маленький риск... Удачи Вам, все будет хорошо!
Марина БраилкоВ ответ на INNA
INNA
У меня УЗИ показало в 12 недель расширение воротничковой зоны и сказали про синдром Дауна, результаты скрининга к сожалению не помню, на 24-й недели сделали прокол, взяли околоплодную жидкость, хромосомный анализ и он показал, что у нас все в порядке. Единственное, что у нас дополнительная хорда левого желудочка сердца, но это не так страшно. До прокола я просто ходила и каждую свободную минуту читала "Отче наш". Сейчас нам 5 лет. Тут читала, что пишут 3% большой риск, а мне говорили, что 10% и это очень маленький риск... Удачи Вам, все будет хорошо!
Вот и я о том же....Врачи с этими процентами вертят так, как им удобнее. У них риск выкидыша после прокола 3% - это небольшой, а у меня риск родить Дауненка 3% - это ну оооочень большой процент был!
Татьяна
Я конечно понимаю...все успокаивают...вам нельзя волноваться..но все же .надо сделать все возможные анализы...есть и такие женщины,кто родил ребенка с таким синдромом...не у всех все благополучно заканчивается..Желаю вам всего самого лучшего!.
Рыжий и Пушистый..., 3 ребенка
Не забивайте себе голову! Нам то же ставили пороговый результат! Предлагали омниоцентез... Слишком многое влияет на результат скрининга: лекарства, гормоны, пища, погода, вдыхаемый воздух... Мы ничего не делали. На последующих УЗИ сказали, что все нормально. Да и последующий скрининг показал норму! Хоть и есть у меня переживание, но ждем здорового лялика (очень хочется надеяться)!
Vicky
Точныи ответ может дать только хромосомныи анализ. Я сама прошла через эту процедуру 2 последних беременности (у нас тоже 3 ребенка). Но лучше делать не кордеоцентез, а амниоцентез потому, что при нем все риски ниже. Он безопаснее. Ничего страшного, делается забор околоплодных вод через брюшную полость. Через 3 недели ответ. У нас риск был во 2ую берем. 1:100, а в 3-ю 1:50 это очень высокие показатели. Но оба раза хром.анализ показал, что все отлично и пол мы знали на 100%))) а риски показывал скрининг. Но он показывает возможные риски, но это еще не приговор. Не боитесь провести дополнительных исследовании, чтобы не было потом страшнои ситуации как читала на одном форуме - там мамочке тоже был скрининг неудачныи, она испугалась, врачи добавили, что мол вы будете с таким делать, а в итоге после аборта выяснилось, что дитя было в норме. Вот как им всем с этим жить, мама несостоявшаяся, чуть с ума не сошла. Делаите все обследования какие только можно и лишь потом делаите выводы. Даи Бог Вам здоровья и здорового малыша. Верьте и будет все хорошо!
Lenka-penka, 2 ребенка
Анна у меня был высокий риск 1:35 я такого еще не видела ни у кого, сколько слез и нервов было потрачено не передать:((((. Как это пережили и как дожили до родов тоже не описать, 3дня ревела, муж тоже нервничал, родственники близкие все переживали. Консультировались у генетика, она сказала что этот анализ дает погрешности на 40-50%, в нем не учитываются индивидуальные особенности каждой женщины. Я вот например очень сильно похудела во время беременности-просто не хотелось есть, токсикоза не было. Хорошо у нас есть старшенькая красотка отвлекала своими болезнями(если можно так выразится). Генетик в истории написала делать кордоцентез-забор крови из пуповины, но на словах нам объяснила что это нам делать не надо. Потом я сходила к очень хорошему узисту-она все органы пересматривала по несколько раз, пересчитала фаланги на пальчиках, сердце, строение внутренних органов и особенно обратила внимание на лицо, на нос. Еще у меня было узив 11недель я весь инет пролазила, была спецом в этом вопросе. Узи лучше теперь делать в 21неделю, потом если Вы надумаете делать процедуру забора крови из пуповины, то лучше зашить шейку, мне так врачи советовали. Я тоже здесь создавала форум, можете зайти на страницу почитать, спасибо всем девочкам за поддержку. Моя история закончилась благополучно-13января этого года родилась здоровенькая доченька Марианна , чего и Вам искренне желаю.
ОльгаВ ответ на Lenka-penka
Lenka-penka
Анна у меня был высокий риск 1:35 я такого еще не видела ни у кого, сколько слез и нервов было потрачено не передать:((((. Как это пережили и как дожили до родов тоже не описать, 3дня ревела, муж тоже нервничал, родственники близкие все переживали. Консультировались у генетика, она сказала что этот анализ дает погрешности на 40-50%, в нем не учитываются индивидуальные особенности каждой женщины. Я вот например очень сильно похудела во время беременности-просто не хотелось есть, токсикоза не было. Хорошо у нас есть старшенькая красотка отвлекала своими болезнями(если можно так выразится). Генетик в истории написала делать кордоцентез-забор крови из пуповины, но на словах нам объяснила что это нам делать не надо. Потом я сходила к очень хорошему узисту-она все органы пересматривала по несколько раз, пересчитала фаланги на пальчиках, сердце, строение внутренних органов и особенно обратила внимание на лицо, на нос. Еще у меня было узив 11недель я весь инет пролазила, была спецом в этом вопросе. Узи лучше теперь делать в 21неделю, потом если Вы надумаете делать процедуру забора крови из пуповины, то лучше зашить шейку, мне так врачи советовали. Я тоже здесь создавала форум, можете зайти на страницу почитать, спасибо всем девочкам за поддержку. Моя история закончилась благополучно-13января этого года родилась здоровенькая доченька Марианна , чего и Вам искренне желаю.
++++++
Vicky
если уж делать хромосомныи анализ, то амниоцентез. При кордеоцентезе большои риск выкидыша. Самыи безопасныи из всех методов амнио. В нашеи стране другие анализы даже не делают т.к. при них риски выше и у нас эти анализы бесплатны. Не знаю как в России. Но на такое по моему и денег не стоит жалеть.
Про вероятность выкидыша при амниоцентезе риск составляет 1:100000, а если скрининг показывает риск к примеру 1:50 или около того, то по моему стоит все таки сделать анализ. Риски несопоставимы.
Наталь
Прочитала ответы, в основном все говорят о погрешности и о том, что анализы оказались неверными. А через что пришлось пройти, какие всетаки смелые женщины. Я бы посоветовала повторное УЗИ, а прокол так нежелательно. Моя знакомая вообще не делает генетических анализов, говорит, что уже все для себя решила. Может она и права.
Ольга
мне в 20 недель сделали 1 к 19.я была в шоке легком.потом оказалось напутали в возрасте,результатах УЗИ и что-то там еще было указано неправильно.гинеколог сказал чтобы не обращала внимание на результаты,т.к. по УЗИ все хорошо(4D)
Женя-Женечка
У меня был риск 1:70, это очень высокий. Потом в инете наткнулась на табличку, где напротив возраста женщины стояла степень риска. Так вот: 40 лет -1:70. Родила абсолютно нормальную девочку. А подруге ставили 1:40, в итоге - мальчик без синдрома. что хочу посоветовать: успокойтесь и надейтесь, верьте, что с малышом все в порядке. И еще случай.Знакомой делали амниоцентез (прокол плодного пузыря) из-за резус конфликта, а синдром Дауна не распознали. Вот так. Родилась девочка с СД. И вообще, эти скрининги весьма относительны и плохо изучены. Я на второй скрининг не пошла -нервы поберегла. А сколько их было вымотано...
Саша, 2 ребенка
у нас был небольшой риск,и то потомучто я неправильно анализ сдала,я перед больницей покушала,а про анализ не знала,и врачиха тоже вспомнила что его надо сдавать и погнала меня в этот же день,вот и показал отклонение,ездили к генетику и на узи,по узи все хорошо показало,консультация была ни о чем,спросила,были ли когда-нибудь у нас уроды в семье(именно так она назвала)меня еще это так зацепила,я её спрашиваю какие уроды?А она ну эти с отклонениями в развитии,дауны!короче только поругалась с врачом тогда,такая она сука,называет бедненьких детей уродами.Но у меня дочурка славо Богу родилась здоровенькая.
VickyВ ответ на Саша
Саша
у нас был небольшой риск,и то потомучто я неправильно анализ сдала,я перед больницей покушала,а про анализ не знала,и врачиха тоже вспомнила что его надо сдавать и погнала меня в этот же день,вот и показал отклонение,ездили к генетику и на узи,по узи все хорошо показало,консультация была ни о чем,спросила,были ли когда-нибудь у нас уроды в семье(именно так она назвала)меня еще это так зацепила,я её спрашиваю какие уроды?А она ну эти с отклонениями в развитии,дауны!короче только поругалась с врачом тогда,такая она сука,называет бедненьких детей уродами.Но у меня дочурка славо Богу родилась здоровенькая.
Как я Вас понимаю, от врачеи такое слышать особенно ужасно. Ведь им мы доверяем своих детеи. А в данном случае урод она, моральныи. Я делала все анализы не только из-за плохого скрининга, у меня роднои брат имеет СД. и я не понаслышке с этим знакома. Поэтому нервов было вымотано немало, пока ждали результатов. И слез море. Но все обошлось. А возраст тоже влияет на показатели, чем старше, тем выше риск показывает.
Саша, 2 ребенкаВ ответ на Vicky
Vicky
Как я Вас понимаю, от врачеи такое слышать особенно ужасно. Ведь им мы доверяем своих детеи. А в данном случае урод она, моральныи. Я делала все анализы не только из-за плохого скрининга, у меня роднои брат имеет СД. и я не понаслышке с этим знакома. Поэтому нервов было вымотано немало, пока ждали результатов. И слез море. Но все обошлось. А возраст тоже влияет на показатели, чем старше, тем выше риск показывает.
История переписки2
Меня ольше пугают люди которые пошли работать по этой профессии,ведь их ни кто не заставлял сдесь работать,за что такое отношение к людям я не понимаю,почему такая жестокость???Не нравится эта работа так уходи.Не нравится уродов изучать,тем более уходи,что за отношение,да если бы у моей дочурки что-нибудь нашли и она высказала мне что у меня урод,я бы её собственными руками задушила,нельзя так о нездоровых людях.
Дарья Гоженецкая
У нас был риск 1:25, очень высокий. Причем подтверждался несколько раз. Всю беременность наблюдались у генетика , которая каждый раз пыталась склонить к прерыванию беременности(((( От амниоцентеза отказались, и вообще старались не воспринимать всерьез слова врачей)))) Дочка родилась здоровая, 8/9 по Апгар))))
Dosik-2
Анечка! У вас всё будет хорошо, вот увидите. Родится здоровый мальчик. Ходите в церковь, Бог поможет. У меня, помню, первый скрининг показал очень высокие результаты. Я чуть с ума не сошла. Всё таки первая беременность в 36 лет. Врач сказала, что посмотрим на втором тесте через несколько недель. А потом я сама поняла отчего они такие высокие. Первые три месяца мне делали уколы хорионического гонадотропина. Когда его отменили, всё встало в норму. Удачи вам. Старайтесь не нервничать.
Марина Браилко
Дело не в том КАК долго делятся хромосомы и делается САМ анализ. Дело в очереди на него.мне например консуьтация генетика была нужна с18 по 20ю неделю.По плану т.к я была в группе риска и обследоваться надо было на этих сроках. Но когда я пришла с направлением в Отто, то там запись к генетику была уже на месяц вперед.Только через месяц меня бы направили на анализ. Но через месяц делать анализ уже просто бессмысленно. все сроки выйдут. А о каком аборте уже может идти речь на сроках 25-26 недель? Это если посчитать сроки ожидания консультации генетика и срок ожидания результатов анализа. и кстати анатомия - это наука о строении человеческого тела....А наука о строении и размножении клеток называется - "цитология". Это для особо грамотных, считающих остальных придурками неграмотными....
VickyВ ответ на Марина Браилко
Марина Браилко
Дело не в том КАК долго делятся хромосомы и делается САМ анализ. Дело в очереди на него.мне например консуьтация генетика была нужна с18 по 20ю неделю.По плану т.к я была в группе риска и обследоваться надо было на этих сроках. Но когда я пришла с направлением в Отто, то там запись к генетику была уже на месяц вперед.Только через месяц меня бы направили на анализ. Но через месяц делать анализ уже просто бессмысленно. все сроки выйдут. А о каком аборте уже может идти речь на сроках 25-26 недель? Это если посчитать сроки ожидания консультации генетика и срок ожидания результатов анализа. и кстати анатомия - это наука о строении человеческого тела....А наука о строении и размножении клеток называется - "цитология". Это для особо грамотных, считающих остальных придурками неграмотными....
Дело не в том КАК долго делятся хромосомы и делается САМ анализ. Дело в очереди на него...А наука о строении и размножении клеток называется - "цитология". Это для особо грамотных, считающих остальных придурками неграмотными....
это вы в мои огород камень бросили или я что-то не поняла?...я написала что долго в любом случае к тому, что врачи часто говорят, что если бесплатно, то будет дольше, а если заплатить то побыстрее. Это чистое выкачивание денег потому, что хромосомы денег не берут. Очереди в ваших больницах к генетикам из тои же оперы. Денег хотят врачи, вот и выдумывают эти очереди. У нас мамам с такими высокими рисками тут же дают все необходимые направления и все делают в первоочередном порядке.
Как я писала выше, мне пришлось через это проити дважды, поэтому знаю об этом не понаслышке и "очень приятно" было столкнуться с "вежливыми собеседниками" здесь, где обсуждается такая деликатная тема. Странно, что Вы истолковали мои слова так превратно.
Марина Браилко
Я как раз и писала о том ,что долго ждать самой ПРОЦЕДУРЫ анализов, а не её РЕЗУЛЬТАТОВ....А Вы мне начали про деление хромосом и анатомию объяснять как тупоумной какой-то....Очереди действительно создают врачи, и так удобнее и выгоднее работать. ТРЕТИЙ раз пишу одно и тоже - У МЕНЯ БЫЛИ ПОКАЗАНИЯ! Я БЫЛА В ГРУППЕ РИСКА! И напавления у меня тоже были! Но....ВСЕ РАВНО хотели развести на деньги!!! Причем сильно преувеличивая мои риски родить нездорового ребенка и сильно преуменьшая свои риски выкидыша после проведения этого анализа. Я же тоже не вчера родилась, перед тем как идти к врачу "подковалась " теоретически, чтобы мне лапши на уши не навешали. И говорю о своем, КОНКРЕТНОМ случае, а не вообще о том, как это у кого-то, где-то бывает....Если задела Вас нечаянно своей резкостью, то прошу извинить, потому что меня тоже удивляют собеседники, которые не удосужившись внимательно прочитать мой комментарий, тут же кидаются его опровергать.И пишут свои опровержения в снисходительно-поучительном тоне, уже заранее ставя своего собеседника в неприятное положение....
VickyВ ответ на Марина Браилко
Марина Браилко
Я как раз и писала о том ,что долго ждать самой ПРОЦЕДУРЫ анализов, а не её РЕЗУЛЬТАТОВ....А Вы мне начали про деление хромосом и анатомию объяснять как тупоумной какой-то....Очереди действительно создают врачи, и так удобнее и выгоднее работать. ТРЕТИЙ раз пишу одно и тоже - У МЕНЯ БЫЛИ ПОКАЗАНИЯ! Я БЫЛА В ГРУППЕ РИСКА! И напавления у меня тоже были! Но....ВСЕ РАВНО хотели развести на деньги!!! Причем сильно преувеличивая мои риски родить нездорового ребенка и сильно преуменьшая свои риски выкидыша после проведения этого анализа. Я же тоже не вчера родилась, перед тем как идти к врачу "подковалась " теоретически, чтобы мне лапши на уши не навешали. И говорю о своем, КОНКРЕТНОМ случае, а не вообще о том, как это у кого-то, где-то бывает....Если задела Вас нечаянно своей резкостью, то прошу извинить, потому что меня тоже удивляют собеседники, которые не удосужившись внимательно прочитать мой комментарий, тут же кидаются его опровергать.И пишут свои опровержения в снисходительно-поучительном тоне, уже заранее ставя своего собеседника в неприятное положение....
Я как раз и писала о том ,что долго ждать самой ПРОЦЕДУРЫ анализов, а не её РЕЗУЛЬТАТОВ....А Вы мне начали про деление хромосом и анатомию объяснять как тупоумной какой-то....

извините, что поставила Вас в неприятное положение. Странно, что Вы к себе так относитесь. Лично Вам я ничего не объясняла и так понятно, что Вы очень умная и образованная. я писала про ваших врачеи, которые выкачивают деньги. Вы уж простите меня ради Бога. Здоровья Вам и Вашим детям. Поберегите себя и свои нервы. Желаю Вам всего только самого лучшего и Бог Вам в помощь.
Марина Браилко
То что врачи выкачивают деньги из пациентов, я и сама поняла. Пыталась донести эту мысль до автора темы, с тем чтобы она так беоглядно врачам не доверяла, а проверяла и перепроверяла все то, что они рекомендуют. Ну и своё мнение по вопросу я тоже высказала. Поскольку Ваше сообщение пришло как ответ на мой комментарий, а не просто сообщение по теме, я и восприняла его как адресованное лично мне и поэтому прореагировала соответственно. Лично я не считаю себя ОЧЕНЬ умной и образованной, но моего образования достаточно для того, что бы знать что изучает "анатомия" что "цитология". Спасибо Вам на добром слове. И я желаю Вам и Вашим здоровья и всего самого наилучшего!
Татьяна Л
У меня оценка комбинированного риска была 1:156, высокий. ХГЧ намного выше нормы - 130 985 (реф. предел - 1400-53000). АФП - 23,96. Анализ переделывала два раза. Генетик направила на амниоцентез. Я отказалась. Очень переживала, но, слава богу, все обошлось.
Анна АпаковаВ ответ на Татьяна Л
Татьяна Л
У меня оценка комбинированного риска была 1:156, высокий. ХГЧ намного выше нормы - 130 985 (реф. предел - 1400-53000). АФП - 23,96. Анализ переделывала два раза. Генетик направила на амниоцентез. Я отказалась. Очень переживала, но, слава богу, все обошлось.
Спасибо. У меня аналогичная ситуация. Тоже отказалась от прокола. Буду надеяться, что все хорошо кончится.
Ольга Колганова
У меня тоже высокий риск, сдавала скрининг. Говорят надо ехать в генетический центр, но это несколько часов на самолете. У меня на ранних сроках угроза выкидыша была. Боюсь если они сделают прокол вообще могу потерять ребенка. А мы его ждали 10 лет. Что делать не знаю.
17891011