Коарктация перешейка аорты.Объёмная гипоплазия левого желудочка.гипоплазия аортального клапана,восходящего отдела, души аорты.

Ничего не делала, о пороке узнала после родов. Дочку положили в реанимацию в связи с пневмонией. Там и узнали, что у неё довольно сложный порок сердца. Пневмонию вылечили, отправили в Бакулева на консультацию. Там оценили состояние ребенка и отпустили набирать вес. Операцию сделали в полгода ребенка. Сейчас дочке 8.5 лет, живет обычной жизнью, ходит на физ-ру и на гимнастику. Раз в полгода делаем УЗИ и живем дальше.

простите, а что на узи во время беременности не видели что порок сердца?

Нет, ни разу не видели, хотя УЗИ делала 7 раз за беременность у разных специалистов.

вообще удивительно. У меня у младшей дочери был деффект перегородки, его на экспертном узи увидели в 30+ недель, потом перепроверяли - не сращу нашли, маленькая дырка, после все подтвердили. Но вообще серьезные пороки, практически отсутствие желудочка и транспозицию сосудов видят рано...
Здоровья Вашей дочери!

Спасибо! У нас был дефект межжелудочковой перегородки, межпредсердной, не было створки митрального клапана.

Вот я тоже этим вопросом задалась, скрининги же делаются, неужели порок не был заметен …

Слава Богу, никаких диагнозов не было, но амниоцентез (прокол живота) я делала добровольно. Просто хотела убедиться, что с ребёнком всё ок. Процедура безболезненная. Не почувствовала вообще никакой боли. Анализ делала в двух местах в ЦПСИР (стандартный генетический анализ) и в лаборатории на Тульской (расширенный).
Я считаю, что лучше сделать анализ и точно знать что и как.
Пусть всё будет хорошо!

предлагают сделать генетический анализ , прокол через животик
раз предлагают - делайте
чужие диагнозы вам ничего не дадут

Слушайте врачей, может никаких синдромов и не будет.

Я бы в такой ситуации даже не сомневалась и делала бы прокол. Но это я. Вы же примите своё решение.

Да конечно, в понедельник иду делать этот анализ . Так спокойнее будет мне ждать малыша …

У меня дочка делала. Все нормально прошло.

У моего ребенка был другой порок - я писала в той теме, стеноз просто. Но прокол мне делали, по другой причине, и даже не просто прокол, а переливание крови плоду. Ввели иглу, ею попали в кровоток плаценты (как я поняла) и добавили туда кровь. Все это заняло где то пол часа. Просто прокол, наверное, будет быстрее. По ощущениям неприятно, но не прям ужас, ужас. Последствий негативных никаких не было.
Сделайте анализ, дальше потом будете думать. Я бы в любом случае сделала бы, чтобы знать к чему готовиться (аборт делать бы  не стала, но это мое видение).

У меня такой же настрой , вообще не представляю как на 20 неделях прервать беременность, он там вовсю ручкой мне каждый раз машет)

Очень желаю вам, чтобы проблемы со здоровьем оказались минимальны. Но если это не сбудется, желаю вам найти смысл и принятие своего ребенка в тех, условиях, какие случились.

Вы неинвазивный тест по крови матери хотя бы сдавали?
Почему сразу амниоцентез? Срок большой?

Сдавали , все в порядке . Но анализ крови матери не всегда выявляет синдромы так как амниотцентез..

значит крупных нарушений нет.
Тогда если потянете по деньгам - делайте экзом.
И запомните - сам амниоцентез НИЧЕГО не выявляет. это просто способ забора материала.
Главное - что с этим материалам будут делать потом.

При таких вводных, сделала бы. Так как не готова осознанно давать жизнь глубокому инвалиду. Обрекать на страдания своего же ребенка. Осознанно. Другое дело, если бы не знать...
Лучше все знать, и принимать взвешенное решение. Может, это просто пороки оперируемые окажутся, и по генетике все норм будет. Желаю Вам, чтобы наиболее хороший исход был

Все вы правильно говорите , пороки оперируемы, Надежда есть на нормальную жизнь . Но не дай бог ещё какой-либо синдром , надеюсь на лучшее .

Если вы про амниоцентоз - то я делала, больше боялась, вообще спокойно перенесла. Вопрос зачем вам делать генетический анализ? Это влияет на лечение? На продолжение беременности?

Нужен ли вам прокол решать вам, так как он нужен, чтобы у вас был выбор. Готовы к любому ребёнку - прокол не нужен. Если хотите быть уверены, что порок изолированный и это влияет на ваше решение оставить ребёнка - делайте прокол. Это больше страшно, сама процедура быстрая. Осложнения редко бывают. Я делала амниоцентез, все прошло легко и быстро, без осложнений. НИПТ не ваш вариант, только трата денег, помимо трёх основных синдромов ещё целая куча есть, и он все равно не 100% точный. Удачи вам!

Вы делали обычный бесплатный где считают количество хромосом каждого синдрома? Или платный предлагают более развёрнутый за 15 тыс . Вот не пойму пока если синдром есть его же увидят в любом случае…
я записалась на платный конечно для спокойствия своего.

Я делала ХМА (микроматричный, который видит мелкие поломки хромосом). Но в моем случае он был необходим, у нас первый ребёнок оказался с множественными впр из-за генетики, очень редкая аномалия была. Проверяли второго ребёнка, так как пройти ад, я не была готова ещё раз. К сожалению, помимо основных трёх синдромов существует ещё много всего, но это редкость - вам просто надо убедиться, что сильных хромосомных отклонений нет. На всё все равно не проверишь.
Я понимаю, вам очень сложно сейчас, но надо как можно больше узнать, так вы сможете сделать выбор. А ещё сможете помочь ребёнку, найти нужных специалистов и выбрать подходящий роддом. Пусть все у вас хорошо окажется и порок будет операбельным.

Делать прокол.
У двоюродной сестры в итоге оказался сложный сочетанный порок и сердца и вн органов +сд Дауна. Пришлось прервать.

Слушайте и себя и врачей.