Признаки редкой неизлечимой болезни у восьмилетнего мальчика Лео Пауэлла проявились во время утренней зарядки, рассказала его мать Келли. Историю семьи опубликовало издание The Sun.
Впервые Келли увидела странности в поведении Лео в 2019 году, когда он начал необычно ходить и крениться набок. Она также отметила, что сын стал очень гибким и странно сидел, заложив ноги за голову, когда играл в приставку или смотрел телевизор. В 2020 году женщина поняла, что Лео не справляется с простыми прыжками во время зарядки, и записала его к врачу.
«Одним из элементов были прыжки “звездочка”. Мы заметили, что ему правда трудно их выполнить: руки и ноги болтаются повсюду, сохранять позу звезды он не может. Младшая сестра Лео прекрасно справлялась с этим упражнением, и нам показалось это забавным. Но я видела, что что-то не так», — вспомнила женщина.
В 2021 году после осмотра физиотерапевта Лео поставили диагноз «диспраксия», но позже симптомы ухудшились. В сентябре 2024 года мальчик уже потерял возможность нормально передвигаться, но наконец получил настоящий диагноз — атаксия Фридрейха.
Пациенты с таким заболеванием меньше живут, чем их здоровые сверстники, и большую часть своей жизни проводят в инвалидной коляске. Сейчас Лео 11 лет, он ограничен в передвижении и может проходить небольшие расстояния из-за судорог в ногах. Мальчик уже стоит в очереди на инвалидную коляску и ходунки.
В конце концов он утратит подвижность, потому что связь между мозгом и мышцами теряется. Болезнь повлияет на его поджелудочную железу, поэтому он, скорее всего, заболеет диабетом. Пострадают все его мышцы, включая сердце, но, к счастью, пока признаков этого поражения нет. У Лео ухудшатся речь и зрение, уже очень ограничена подвижность. За последний год ситуация стала намного хуже, и он больше страдает от усталости и спазмов
Келли надеется, что в Британии разрешат использование препарата омавелоксолон (Skyclarys), который может замедлить прогрессирование заболевания.