Среди всех обследований, которые проходит будущая мама, важное место занимают двойной и тройной тест. Они позволяют заподозрить серьезные отклонения в развитии плода, тяжелые врожденные заболевания. Свое название эти исследования получили по числу анализируемых элементов - биохимических маркеров.
Риск каких заболеваний может выявить двойной и тройной тесты?
Биохимический пренатальный скрининг, в частности, помогает увидеть риск развития у ребенка хромосомных патологий и дефектов развития центральной нервной системы.
Основные заболевания, для выявления которых делается анализ:
Синдром Дауна - достаточно распространенная хромосомная патология, развивающаяся из-за того, что к 21-й паре хромосом прибавляется еще одна - лишняя - хромосома (трисомия 21). Такая ошибка закрадывается в организм малыша в момент зачатия, и исправить ее нельзя. У детей с этим синдромом наблюдается характерная внешность, задержка умственного развития и множество аномалий развития внутренних органов и тканей. В настоящее время синдром Дауна неизлечим, больному можно только облегчить его проявления и существенно продлить жизнь. Шанс появления таких детей 1 к 1000-1100.
Синдром Эдвардса - хромосомное заболевание, обусловленное появлением третьей хромосомы в 18 паре (трисомия 18). Характеризуется множественными пороками развития. Дети с такой патологией обычно не жизнеспособны, а выжившие страдают тяжелой умственной отсталостью. Встречается в 1 из 7000 случаев.
Дефекты заращения невральной трубки (ДЗНТ), такие как отсутствие головного мозга (анэнцефалия) и незаращение спинномозгового канала (spina bifida). При таких патологиях ребенок либо умирает, либо остается парализованным.
Двойной тест делают в конце первого триместра - с 10-й по 14-ю неделю (оптимально на 11-13 неделе). Оценивают два показателя - уровень свободной субъединицы b-ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина плазмы (РАРР-А). На анализ сдается кровь из вены с утра натощак.
b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) - особый гормон, необходимый для сохранения беременности. Он начинает выделяться клетками хориона (одной из оболочек плодного яйца) после зачатия. В первый месяц его концентрация удваивается каждые 36 часов, максимальное значение достигается к 10-11 неделе. Понижение концентрации может говорить об угрозе выкидыша, а также о возможных проблемах в развитии малыша, в том числе синдроме Эдвардса. Если уровень гормона значительно превышает норму, то это повод заподозрить у плода синдром Дауна. Обратите внимание, что при многоплодной беременности повышенный показатель b-ХГЧ - норма.
РАРР-А (ПАПП-А) - ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А, еще один показатель течения беременности. Он вырабатывается клетками плодной оболочки и влияет на рост и развитие плода и плаценты, на иммунный ответ организма матери. Уровень РАРР-А в крови будущее мамы растет весь срок беременности. Но при синдромах Дауна и Эдвардса его концентрация уменьшается.
Что такое МоМ?
В различных лабораториях приняты свои единицы измерения. Чтобы не путаться в абсолютных цифрах, принято выражать результаты с помощью МоМ (multiples of median - кратное от среднего значения) - коэффициента, показывающего степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения.
В норме, МоМ для любого сывороточного маркера на всем сроке беременности составляет от 0,5 до 2, в идеале - 1. При различных аномалиях развития плода, от нормы определенным образом одновременно отличаются все значения МоМ в проведенном тесте - их называют профилями МоМ для данной патологии.
Не забывайте, что плохие результаты двойного теста - еще далеко не диагноз, а просто повышенная вероятность болезни у ребенка. На анализ крови влияет множество факторов. Можно пересдать сейчас этот тест, пока не вышли его сроки. Можно потерпеть до второго триместра и оценивать этот анализ вместе с результатами тройного теста (они тоже выражаются в МоМ) и УЗИ. Только не делайте выводы самостоятельно - для этого есть опытные специалисты, которые умеют оценивать риски комплексно для каждой конкретной женщины с учетом количества плодов, массы тела, возраста, расы, вредных привычек, сахарного диабета, принимаемых лекарств и т.п.