4-летняя девочка стала донором костного мозга для младшего брата

И тем самым спасла ему жизнь.

Когда Эли Васкес появился на свет в штате Калифорния в 2018 году, врачи посчитали его совершенно здоровым новорожденным, ничто не предвещало тех проблем, с которыми малыш и его родители столкнулись позже. Небольшие, казалось бы, нарушения проявлялись постепенно в течение первого года жизни — мальчик постоянно страдал от запоров, его зубы прорезывались в необычном порядке, на спине появился небольшой горб, а внешность изменилась, и он перестал быть похожим на родителей и старшую сестру, 4-летнюю Оливию.

Когда Эли исполнилось девять месяцев, генетическое тестирование показало, что у него мукополисахаридоз (синдром Гурлера) — неизлечимое генетическое заболевание, при котором из-за мутации организм не вырабатывает ферменты, необходимые для расщепления углеводов.
Контент недоступен

В результате молекулы сахаров накапливаются в организме и повреждают головной мозг, сердце, легкие, печень, селезенку и костную ткань. Для больных характерны низкий рост, костные деформации, характерные грубые черты лица и другие патологии. Дети с мукополисахаридозом живут обычно не более 10 лет и умирают от сердечной и легочной недостаточности.

Мукополисахаридоз встречается примерно у одного из ста тысяч новорожденных. Чтобы заболеть, ребенку нужно унаследовать от родителей две дефектные копии гена, отвечающего за выработку фермента. К несчастью, и мама, и папа Эли оказались носителями одной копии гена с мутацией, и ему, в отличие от старшей сестры, не повезло — он получил их обе. По словам мамы малыша, 26-летней Келси, узнав о диагнозе сына, она была в отчаянии. «Множество ночей я просто сидела у его кроватки, плакала и смотрела, как он спит», — рассказала она Today.com.

Хотя лечения мукополисахаридоза не существует, есть экспериментальный метод, который способен продлить ребенку жизнь. Для этого необходима пересадка донорского костного мозга, позволяющая заменить дефектные стволовые клетки здоровыми, которые начинают вырабатывать нужный фермент. Но для успеха операции нужно, чтобы донор идеально подходил по всем параметрам и не был носителем дефектной копии гена.

Посмотрите, у кого из звезд в детстве было слабое здоровье:

Wikimedia Commons
legion-media.ru
legion-media.ru
legion-media.ru
legion-media.ru
10

Оказалось, что таким идеальным донором для Эли является его сестра Оливия, что стало невероятной удачей, потому что найти подходящего неродственного донора для пересадки костного мозга — настоящая и часто неразрешимая проблема. Как говорит Келси, случилось сразу два огромных чуда — во-первых, у Эли и Оливии одни и те же родители, а значит они очень близки с генетической точки зрения, а во-вторых, Оливия, в отличие от брата, унаследовала от мамы и папы две нормальные копии гена.

Когда стало ясно, что Оливия должна стать донором для Эли, родители объяснили ей ситуацию и спросили у нее, согласна ли она.

«Выслушав нас, она сказала „Да, давайте это сделаем!“, — вспоминает Келси. — Оливия поняла всю эту ситуацию так, что у ее братика плохая кровь, а у нее хорошая, и она хочет отдать ему свою, чтобы ему стало лучше».

Процедура по пересадке костного мозга состоялась 8 ноября 2019 года. Врачи извлекли из подвздошной кости Оливии немного костного мозга и ввели в кровь Эли, который в течение девяти дней до этого получал сильную химиотерапию, которая должна была убить дефектные стволовые клетки его костного мозга. Вся процедура заняла около 20 минут. Оливию выписали домой в тот же день, а Эли провел в больнице 21 день, и еще более четырех месяцев находился под медицинским наблюдением.

С момента операции прошел год, и с Эли, которому уже исполнилось два года, по словам мамы, все хорошо — у него нормальные анализы и не наблюдается характерной для детей с мукополисахаридозом задержки интеллектуального развития. Что касается теперь уже пятилетней Оливии, то она уверена, что они с Эли после трансплантации стали одним человеком и ей это очень нравится. «Она так гордится, что у него ее клетки и что он теперь такой здоровый. Думаю, что без нее все было бы гораздо хуже», — говорит Келси.

Смотрите интересный ролик

Татьяна Щеглова
Мама троих детей. Всю жизнь работаю с самыми разными текстами.