Как не пропустить у ребенка редкое генетическое заболевание

Почему у здоровых родителей рождаются дети с тяжелыми болезнями? Ответы стоит поискать в генетике. Например, каждый 40-й житель нашей планеты – здоровый носитель редкого генетического заболевания «спинальная мышечная атрофия» (СМА). В России каждый год рождается примерно 250-300 детей со СМА.

Наш эксперт Лолита Алиевна Пак — доктор медицинских наук, руководитель Центра редких болезней ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России — рассказывает, можно ли «предугадать» рождение ребенка с генетическим заболеванием и как распознать первые симптомы болезни.

a3e31f38-afba-4f62-a11d-9d6730327561
Источник: Getty Images

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – редкое тяжелое наследственное заболевание. Причиной развития СМА являются мутации в гене SMN1 (ген выживаемости мотонейронов), который отвечает за синтез белка выживаемости мотонейронов (SMN). Мотонейроны, или двигательные нейроны, – это нервные клетки, передающие нервные импульсы от головного мозга к мышцам. При дефиците белка SMN в мотонейронах происходят необратимые процессы, которые в конечном итоге приводят к их гибели. В результате нервный стимул прекращает передаваться к мышцам и они атрофируются.

При прогрессировании заболевания ребенок утрачивает двигательные навыки: перестает держать голову, переворачиваться, самостоятельно сидеть, стоять и ходить. Слабость дыхательных мышц также приводит к развитию дыхательных нарушений.

Однако у людей есть еще и резервный ген SMN2, который схож с основным геном SMN1. Он производит около 10% нормального белка SMN и может уменьшить тяжесть течения заболевания.

Как минимизировать риски болезни

Если в семье оба родителя — носители редкого генетического заболевания, то при аутосомно-рецессивных заболеваниях, а СМА относится к их числу, в 25% случаев ребенок родится здоровым, в 50% — станет просто носителем мутации. Однако в 25% случаев существует риск рождения ребенка со СМА.

Если в семье уже есть ребенок со СМА или один из будущих родителей знает о том, что он является носителем заболевания, лучше заранее провести генетическое исследование.

Можно ли повлиять на этот риск? В целом это невозможно. Но если пара решит прибегнуть к процедуре ЭКO, то из нескольких эмбрионов можно будет выбрать здорового. Другой вариант – воспользоваться услугами донора, у которого нет этой генетической поломки. Также во время беременности можно провести пренатальную дигностику у плода, и если заболевание обнаружится, то следует обязательно проконсультироваться с врачом, чтобы обсудить дальнейшие шаги по ведению беременности.

Неонатальный скрининг (скрининг новорожденных)

Очень важно диагностировать СМА на самых ранних этапах. Недавно Правительство РФ объявило о планах расширения государственной программы неонатального скрининга до 36 нозологий. В настоящее время туда включены только 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, aдреногенитальный синдром и галактоземия. Когда программа будет расширена, дети со СМА смогут быть диагностированы сразу после рождения – еще до возникновения клинических симптомов, что позволит назначить патогенетическое лечение и изменить течение болезни, предотвратив развитие осложнений.

новорожденные
новорожденныеИсточник: Getty Images

В ряде регионов также запланированы пилотные проекты по неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Их старт ожидается уже в конце 2021 года.

Обычно забор крови ребенка на неонатальный скрининг осуществляется в роддоме с использованием специальных тест-бланков. Затем образцы направляются в медико-генетическую лабораторию — и результат становится известен уже через несколько дней. Такой тест, добавленный в рутинный скрининг, не потребует никаких дополнительных медицинских манипуляций.

Если в вашем родильном доме предлагают сделать ребенку тест на СМА, обязательно соглашайтесь!

Значение имеет каждый день: первые симптомы СМА

Спинальная мышечная атрофия очень быстро прогрессирует — значение имеет буквально каждый день. Важно заметить ее признаки как можно раньше, чтобы ребенок быстрее получил помощь. В зависимости от того, в каком возрасте появились симптомы заболевания, различают несколько типов СМА.

Самый тяжелый тип – СМА I типа. Клинические симптомы заболевания могут появиться от рождения до 6 месяцев жизни ребенка.

Для СМА I типа характерны синдром «вялого ребенка», мышечная слабость, задержка двигательного развития – ребенок плохо удерживает голову, не активно двигает руками и ногами. У этих детей всегда присутствуют нарушения дыхания и глотания. Часто возникают контрактуры – ограничение пассивных движений в суставе. Обычно они проявляются в коленных и лучезапястных суставах, реже – в локтевых. Нарушение глотания может приводить к aспирационной пневмонии (воспалению легких, возникающему из-за попадания в них слюны, содержимого желудка и других инородных веществ) и летальному исходу. Большинство детей со СМА I типа без постоянного ухода и медицинского сопровождения погибает в возрасте до двух лет.

СМА II типа проявляется позднее — в возрасте 7-18 месяцев — и протекает менее тяжело. Дети сохраняют способность удерживать голову самостоятельно, сидеть, но никогда не овладевают навыком ходьбы. При СМА II типа ноги и руки ребенка выглядят ослабленными и вялыми, ему трудно долго удерживаться в сидячем положении, стоять. Малыш может раскачиваться из стороны в сторону, но не может полностью перевернуться на бок. Заметны незначительный тремор или подергивания пальцев вытянутых рук. Приобретенные ранее навыки могут постепенно теряться. Часто возникают трудности при кашле, развиваются и прогрессируют скелетные деформации (выраженный сколиоз, суставные контрактуры). Около 70% пациентов доживают до возраста 25 лет.

6cd7f73b-12fb-4352-8324-61d6dd6e0f50
Источник: Getty Images

При СМА III типа признаки болезни появляются в возрасте старше 18 месяцев, а иногда и во взрослом возрасте. Это наименее тяжелая форма СМА. Ребенок способен стоять, передвигаться самостоятельно, но испытывает трудности при подъеме по лестнице, беге. По мере прогрессирования заболевания нарастает мышечная слабость и снижаются функциональные способности детей. Со временем теряется способность самостоятельно ходить, появляются суставные контрактуры, сколиоз, возникают трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные нарушения и сложности с откашливанием мокроты.

Если вы подозреваете у своего ребенка признаки СМА, обязательно поделитесь своими сомнениями с педиатром или неврологом.  

Подробнее узнать о первых симптомах заболевания можно на сайте проекта ВниманиеСМА.рф.

В наше время произошел огромный прорыв в лечении СМА. Если генетическую поломку заметили рано, то велика вероятность остановить прогрессирование заболевания на раннем этапе. Вот почему так важно как можно раньше обнаружить СМА и начать специфическую терапию, в идеале – еще до развития симптомов заболевания.

Помимо медикаментозной терапии важно обсудить с лечащим врачом дополнительные методы поддержки.

В некоторых случаях может потребоваться профилактика инфекций дыхательных путей, поддержка дыхания (например, применение специальной маски в ночное время), удаление секрета из дыхательных путей, а также нутритивная поддержка.

Максимального эффекта от лечения СМА можно достичь сочетанием патогенетического лечения с комплексом различных методов восстановительного лечения: лечебной физкультуры, массажа, растяжения мыщц, правильного позиционирования тела и использования специальных ортезов и корсетов для туловища и конечностей.

Столкнувшиеся со СМА родители, как правило, переживают множество сложных эмоций. Самые сильные – паника, страх. Чем скорее родители поймут, что делать и как жить дальше, тем лучше для них и для малыша. На этом этапе большую помощь могут оказать пациентские организации — например, благотворительный фонд «Семьи СМА».

250327/C&G/06.21/0

Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма», не заменяет консультацию врача
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
Подпишитесь на нас