Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты
Новости, , РИА «Новости»

Ученые определили количество мутаций, передающееся детям от родителей

МОСКВА, 11 мар — РИА Новости. Ученые установили, что дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций в своей ДНК, что в два раза меньше, чем считалось до сих пор, сообщается в статье исследователей, опубликованной в онлайн выпуске журнала Science.


«Скорость появления мутаций в ДНК можно сравнить со скоростью хода часов: каждый раз, когда тикает стрелка этих часов, иными словами, когда происходит мутация, по сути, образуется новый генетический вариант ДНК человека и нам очень важно знать “скорость тиканья” этих часов», — сказал профессор Линн Йорде (Lynn Jorde), ведущий автор исследования, слова которого приводит пресс-служба Университета Юты.

Согласно многим медицинским исследованиям, такие мутации оказываются безвредными для здоровья детей, однако в некоторых, относительно редких, случаях они могут привести к развитию тяжелых болезней. До сих пор ученые считали, что каждый из родителей, в среднем, передает своему отпрыску 75 мутаций, так что у него, в итоге, в геноме оказывается 150 мутаций.

Чтобы выявить, каково это количество на самом деле, ученые провели работу по расшифровке полного генома каждого члена семьи из четырех человек: матери, отца, их дочери и сына. Благодаря развитию технологий расшифровки человеческого генома, в настоящее время эта процедура стоит всего 5-10 тысяч долларов США и занимает относительно небольшое количество времени.

Полученные геномы ученые сравнили между собой, а также с так называемым «эталонным» геномом человека, полученным в 2003 году международным коллективом генетиков. Тогда их усилия по расшифровке первого в истории человеческого генома обошлись в 3 миллиарда долларов США.
Это сравнение позволило выявить не только количество мутаций, передающееся из поколения в поколение от родителей к детям, но и обнаружить так называемые «горячие» точки хромосом, где происходит взаимодействие ДНК обоих родителей.

«Мы увидели, что 60% участков кроссовера — взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка — происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов (“букв” ДНК)», — сказал Йорде.

Кроме того, ученые в результате исследования сумели точно выявить генетические причины двух тяжелых наследственных болезней — синдрома Миллера и первичной цилиарной дискинезии. Первое генетическое расстройство характеризуется нарушениями в развитии черт лица и конечностей, тогда как второе приводит к дисфункции тонких ресничек в легких человека и прекращению вывода из них мокроты.

Первое заболевание встречается, в среднем, у одного человека из миллиона, второе более распространено и наблюдается у одного человека из 10 тысяч. Шансы же родиться сразу с двумя расстройствами оцениваются Йорде как один из 10 миллиардов. Дети изученной в работе семейной пары родились с обоими расстройствами из-за того, что оба их родителя имели в своей ДНК определенное сочетание рецессивных вариантов генов.

Авторы исследования уверены, что информация, которую можно получить, исследуя геномы членов семей, при сопоставлении с информацией об их окружении и их данных о здоровье, может быть использована в качестве основы для медицинского анализа каждого отдельного человека в будущем.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария

Пользователи, читавшие эту новость, также интересовались
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
Алиса ИвановаВысшее образование - долг родителей или выбор ребёнка?
 В начале этого года шли с сыном по улице , увидели на припаркованный машине рекламу детской автошколы, позвонили, полюбопытствовали, пришли. Это не спортивные гонки на скорость на маленьких машинах, это проф. вождение на обычных машинах. 

Первый курс автомат, затем механика, затем проф. вождение. Видели выступление ребят, супер, бальные танцы на машинах строго по разметкам В 17 лет можно сдать на права, в 18 получить, но при этом ты уже профи. Естественно занятия платно, ребёнок ходит с удовольствием.

Узнали родственники и знакомые, начались комментарии. Зачем ты так рано делаешь это, права он получит только четыре года, через год- два он уже будет уметь водить, он не удержится и сядет без прав за руль, попадёт в криминал, рано еще деньги на ветер,  ит.д. Тут ещё ребёнок масла в огонь подлил, заявил при расспросах куда ты будешь поступать, что собирается заняться частным бизнесом, иметь свою автомастерскую.

Тут началось, твои родители костьми ложились, чтобы дать тебе высшее образование, а ты ребёнка не мотивируешь, лишаешь его карьерного роста,говоришь, получишь специальность оплачивай себе высшее образование сам.

Я не против оплачивать высшее образование, но я не хочу , чтобы было так, что он закончит 3 курса одного института и заявит - "это не моё", потом другого института 3 курса итак до 30 лет будет себя искать за мой счёт. Если он мужчина пусть делает свой выбор сам, специальность, которая его будет кормить я ему дам. Я не права?
252
ЛинаМоре
Добрый день!
Хочу на море)))) Сильно))) Рассматриваю только Россия (загранпаспорта просрочились). Семья - 2 взрослых, 2 детей 4 и 10 лет. Предварительная дата выезда - первые числа августа. Выезжать из Уфы.
В связи с тем, что в ближайшем будущем надо расширяться, бюджет ограничен. И тут начинается самое интересное.... Как экономно съездить на море.
В идеале хочется по путевке на самолете. И тут же вопрос. Бывают горящие путевки на наши курорты, если протянуть время и взять впритык? Предлагают варианты без еды. Но жить в гостинице и при этом без питания, мне кажется очень дорого, п.ч. ходить в рестораны несколько раз в день выйдет в копеечку. Тут наверное лучше доплатить и брать с питанием. Я правильно рассуждаю?)

Второй вариант на машине. Муж пока против. Далеко. Но тогда можно жить снимая дом и варить самим.

И еще момент, где будет дешевле??? Геленджик( (туда путевки бывают вообще?).
Извините, если глупые вопросы. Вообще не курсе что и как. Нужна наводка!

Спасибо всем!
229
VivaЧто сделать со вторым санузлом
Здравствуйте!
Такой вопрос: есть трешка с двумя санузлами (один ванна+туалет, другой только туалет). Семья 2 взр+2 дочки. Вот думаем, нужен ли второй туалет или лучше на том месте сделать кладовку/гардеробную? Ваши мнения? 
206
excerptionНациональные парки США
Всем привет  и великолепного настроения! 

Предлагаю Вам прогуляется по моей месте - национальным паркам США. 
144
галина АвраменкоДочь 18 лет пришла к своему отцу, моему бывшему мужу
Дочь моя первый раз в жизни решила навестить своего отца моего бывшего мужа который никогда ею не интересовался да и алименты не платил.

В марте мне сделали операцию в онкологии.Ребенок перенес сильнейший стресс. Решила она прийти к папе я об этом даже и не знала. Папа с сожительницей скрутили руки и вызвали милицию. Обвинили в воровстве. В полиции все были в шоке.

Это было первое и последнее общение дочери с папой. Ребенок пережил сильнейший стресс. Кожа покрылась красными пятнами. Дочь сильно плакала. Как помочь ей выйти с этого состояния
138
Жить хорошо!Парк культуры имени отдыха, опять-таки, по-немецки.Или просто Европа-парк.
   Доброго всем дня! По горячим следам расскажу о недавней поездке в Европу -парк. Если верить Вике - второй по посещаемости, после Парижского Диснейленда, развлекательный парк Европы и крупнейший в Германии. Нам повезло, от нас он всего в 150 км примерно.
Сразу скажу, что удовольствие от посещения парка сильно зависит от количества посетителей -чем их меньше, тем лучше
 Нам не повезло -мы выбрались в первое воскресенье каникул на Троицу -отдыхали Германия, Швейцария и Франция.
 Поехали!

Итак, в глубинах Шварцвальда, в городе Руст, что недалеко от Фрайбурга качаются на ветру пальмы, взбрыкивают фонтаны и вообще очень красиво.
124
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru