Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты
Новости,

Как свести к минимуму риск рождения больного ребенка

Благодаря современному уровню развития генетики сегодня риск рождения больного ребенка можно свести к минимуму. Для этого нужно провести комплексное обследование будущих родителей, получив их генетический паспорт.


Фото: Legion-Media.Ru

В настоящее время такую услугу можно получить во многих крупных городах России. Такой паспорт подскажет родителям, существует ли у их будущего ребенка риск какого-либо генетического заболевания. Консультацию генетика обязательно рекомендуется пройти женщинам после 35 и мужчинам после 42 лет: с возрастом риск мутаций увеличивается.

Обследование необходимо также тем, у кого в роду встречались наследственные болезни или если в семье уже есть больной ребенок. Такое обследование обязательно нужно также в том случае, если раньше у женщины были выкидыши, беременность замирала или заканчивалась рождением мертвого ребенка.

Врач-генетик проводит анализ результатов крови родителей (цитологический, гистологический анализы и пр.) и рассчитывает степень риска. Если он высок, то паре предлагается провести исследование плода во время беременности или воспользоваться методами высоких репродуктивных технологий (ЭКО) и родить здорового ребенка. Для этого до переноса зародыша в полость матки проводится специальное молекулярно-биологическое тестирование яйцеклеток или клеток эмбриона на наличие хромосомных или генных мутаций.

Не следует также пренебрегать обязательным скринингом и анализами уже во время беременности: они помогут выявить существование серьезных патологий развития плода уже на ранних сроках беременности.

Третьей стадией обнаружения патологий является обследование новорожденных. Неонатальный скрининг выявляет пять опасных наследственных болезней: фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Эти заболевания невозможно обнаружить до рождения.

Если полученные результаты говорят о подозрении на заболевание, новорожденным назначается дополнительное обследование и своевременное лечение. Если до введения скрининга, например, врожденный гипертиреоз в России начинали лечить в первые два месяца лишь у 7,5% малышей, то сегодня – у 75%. При галактоземии ребенок может погибнуть на второй неделе жизни, потому что организм не может перерабатывать молочный сахар, а теперь такому новорожденному сразу же назначается специальная диета.

Оперативное начало лечения позволяет не только спасти жизнь ребенка, но и предупредить необратимые изменения в его организме: ребенок не станет инвалидом, он сможет полноценно учиться, заниматься спортом и впоследствии создать полноценную семью.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Комментарии
2
Selena
В ответ на комментарий от Максим Строгий
Максим Строгий
В России это не будет иметь успеха. До цивилизованного отношения к рождению ребенка нам бесконечно далеко. В цивилизованных странах люди,в том числе и женщины привыкли думать головой , а не инстинктами . Они никогда сознательно не обрекут на муки жизни неполноценного ребенка. В нашей стране женщинам присущ в этом отношении животный эгоизм. Она не думает ,что она обрекает на муки прежде всего пусть неполноценное,но все же живое существо.Прежде всего она думает,как удовлетворить свои инстинкты самки , а потом еще и превратить их неполноценный результат в источник наживы. Она ходит по инстанциям и гнусит ,что она имеет ребенка-инвалида ,и все вокруг ей должны. Для некоторых это уже очень доходная профессия. Хорошо,что сейчас государство начинает наводить в этой сфере порядок. До европейского уровня еще бесконечно далеко, но начало положено.
СсылкаПожаловаться
мне кажется вы ошибаетесь. если бы все что в статье описано делалось за счет обязательного страхования и было доступно очень многие пошли, если предоставят возможность родить здорового, конечно выберут здорового. Вот только в наших консультациях элементарное УЗИ хотят отправить делать платно, не смотря на то. что налогами и соц взносами я это уже многократно оплатила.
СсылкаПожаловаться
Максим Строгий
В России это не будет иметь успеха. До цивилизованного отношения к рождению ребенка нам бесконечно далеко. В цивилизованных странах люди,в том числе и женщины привыкли думать головой , а не инстинктами . Они никогда сознательно не обрекут на муки жизни неполноценного ребенка. В нашей стране женщинам присущ в этом отношении животный эгоизм. Она не думает ,что она обрекает на муки прежде всего пусть неполноценное,но все же живое существо.Прежде всего она думает,как удовлетворить свои инстинкты самки , а потом еще и превратить их неполноценный результат в источник наживы. Она ходит по инстанциям и гнусит ,что она имеет ребенка-инвалида ,и все вокруг ей должны. Для некоторых это уже очень доходная профессия. Хорошо,что сейчас государство начинает наводить в этой сфере порядок. До европейского уровня еще бесконечно далеко, но начало положено.
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.

Пользователи, читавшие эту новость, также интересовались
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
янаПро гости и чужих детей

Привет всем) Навеяло меня на тему поста вчерашний поход в гости. В общем позвала меня подружка, она сидит дома с ребёнком, ребёнку шесть лет. В сад не водят, точнее он ходил раньше, но ему там не нравилось, поэтому они его забрали домой. В общем ребёнок оочень гиперактивный. И ему явно скучно дома. Но и в сад он не хочет. В целом, тема о чем. Пришла я в гости, угостила киндером, ну и пошли с подружкой на кухню, чай пить. Малой забегает в кухню, тётя Яна пойдёмте играть. Я, мягко сказать, обалдела, ну скажем так, я и со своей то когда играла в далёком детстве, восторга не испытывала. А сейчас это вообще другая планета. Я ему и говорю, малыш, дай нам с мамой пообщаться, я же к ней пришла, мы давно не виделись. В общем, такие забеги, продолжались каждые 15 минут, на тему поиграть. Часа через два он просто начал истерить «пойдём играть, пойдём играть».... и я прям чувствую как начинаю раздражаться, говорю, малыш, я не к тебе пришла, а к маме. В общем, ребёнок заистерил, запсиховал. Я говорю подружке, все я домой. Не могу это терпеть. И пошла. В целом, вот и вопрос, у вас тоже дети зовут играть с ними людей , которые приходят к вам? И как вообще выходить из таких ситуаций. Поиграть с ребёнком не предлагать. Мне это неинтересно и я не собираюсь переступать свою зону комфорта ради этого. Просто моя дочь никогда так не делала, поэтому мне это и странновато. А может это нормально? Извините за многобукав.

451
ЯщерМарсианская угадайка

С добрым утречком, мои любознательные и проницательные подруги! По многочисленным заявкам, открываю угадайку по прошедшему конкурсу на тему связи, марсиан и связи с марсианами. 
Загадки здесь
https://deti.mail.ru/forum/dosug/kultura...
Отгадывать далее.
Вперед!

Ой блин! А списка авторов-то  нет! Давно не делала угадаек, забыла! Ждите!

319
ЕленаПроблемы с воспитателем или как наладить отношения?

Начну по порядку, чтобы не сбиться с мысли :).
Моему сыну 5 лет. В детский сад практически не ходил, были попытки с 2,5 до 3,7 но болел 2 дня через месяц, потом был перерыв, переезды в другой город и возвращение обратно домой. Заговорил более менее внятно в 4 года, сейчас выправился и осталась не большая невнятность в речи, но и это исправляется. Есть не большие нарушения связанные  СДВГ(т.е присутствуют только черты этого диагноза). Мышление развито по возрасту, т.е основные знания есть. 
Так вот это присказка, далее будет сказочка.
Решили отдать ребенка в детский сад, все же 5 лет, пора б уже. Приняли в общую группу, но т.е есть речевые проблемы зав. сада сказала есть возможность попасть в лого группу, так же можно в группу для детей с ЗПР (я тут сомневаюсь ну очень). Для этого нужно сходить к лору, неврологу и психиатру. Первых двух прошли без проблем, невролог пишет сдвг из благих намерений, лор аденоиды. Настала очередь психиатра, ждали очереди 2 часа из 7 человек детей. Зашел ребенок в кабинет, меня (маму) отсадили далеко в к двери, ребенка к себе по ближе. Задали вопросы как зовут, сколько лет, как зовут маму, папу, воспитателя, с кем дружишь, попросили собрать пирамидку, назвать цвета, все сделал, попросили рассказать стишок и тут заминка, стихов то мы не учили, как на меня психиатр орала, надо было слышать, ну это ладно. В общем говорит медсестре доставай карту ставим их на учет для обследования, я естественно отказалась говорю нам только диагноз в бумажку для пмпк нужен (дефектолог и логопед сада поставили ОНР), в общем отказали нам.
Пришла к заведующей все объяснила, что жизнь ребенку портить не собираюсь и мы в состоянии сами заниматься дальше с логопедом-дефектологом (что делали успешно до сада), там меня пытались дожать, что вам надо, вы должны и обязаны иначе попадете только в обычную группу. 
Теперь возник вопрос с одним из воспитателей, она изначально не была рада появлению еще одного ребенка в группе. но и негатива явного не было, а как узнала, что мы хотим переводиться в лого вообще обрадовалась, а тут облом.  Сначала она нам мягко намекала идите проходите комиссию и уматывайте, сегодня же выслушала целый концерт, на тему у меня их 20 а я одна. Я постаралась мягко (т.к ребенок одевался в раздевалке, остаемся до обеда) объяснить, что к психиатру на учет мы не пойдем и тп, в общем меня не поняли и кричала она долго и вдохновенно. В чем конкретно вина ребенка мне не поясняют.
Вторая воспитатель, говорит обычный ребенок, как и все. Говорит на что обратить внимание в поведении, эти вопросы обязательно прорабатываем дома и объясняем ребенку.
Про конкретно сегодняшний день у сына спросила, сказал, что на улице с мальчиком хотели залазить на горку из снега (в сугробы) и оттуда скатывались и на нас воспитательница ругалась. 
Пока вижу выход чтобы шел разговаривать муж с зав сада и вп, а самой озвучивать позицию все вопросы к мужу,пока иного выхода не вижу. Портить отношения с воспитателем не хочется.
ПС: за две недели посещения сада у ребенка появился отличный прогресс во внятности речи, стал более организованным и послушным, т.е польза от обычной группы очень большая. По мере возможности постараюсь ответить на комментарии.

299
Солнышко-в-рукахДочь хочет поступать в медицинский

Дочь в 10 классе, хочет поступать в медицинский. Тут бабушка оказалась категорически против. Я была за, но в интернете начиталась, что большая часть врачей совсем недовольна своей профессией.

292
МумикНачалось в колхозе утро...

Скоро выпускной в д/саду, идет бурное обсуждение, уже тыщ на 10000 с носа наобсуждались...фотоальбом-обязательно, отказаться нельзя! 
Подарок саду-обязательно! зачем??? дети уходят из сада...
Кафе после сада, ага, как  же без аниматоров и посиделок за рюмкой чаю...
Меня вот что удивляет-это все такие олигархи, что готовы деньги выбрасывать на ветер или я жадный нищеброд и ничего не понимаю в детских развлечениях?...
По мне так достаточно выпускного "бала" в саду, тем более, что праздник начнется после обеда
У кого как идет подготовка к этому "знаменательному событию"?)))

242
ღ Вьюжина ღДолжен ли мужчина участвовать в выборе контрацепции?

Всем доброго времени суток. Тема поболтать. Когда есть необходимость выбрать контрацептив продолжительного действия, которые не требуют участия мужчины в применении (ОК, ВМС и др.), надо ли советоваться со своим партнёром, что им использовать? Или партнёра ставить в известность постфактум? Или вообще не ставить в известность, что-то используется, не залетает и хорошо?
Вы своему партнёру сообщали? Советовались?

200
Подпишитесь на нас
Новости Mail Дети