На XXVII Конгрессе педиатров России глава Минздрава Башкирии Айрат Рахматуллин рассказал, как в республике помогают детям с редкими, или орфанными, заболеваниями.
По словам министра, в регионе ведется специальный учет таких пациентов. В списке оказались почти 15 тысяч детей, у которых диагностировали 299 видов редких болезней. Помощь им оказывают в Центре орфанных заболеваний, который работает с 2019 года на базе Республиканского медико-генетического центра.
Это одна из 11 ключевых площадок в стране, куда привозят генетический материал из 151 роддома всего Приволжского округа.
За три года в рамках расширенного неонатального скрининга в Башкирии обследовали 246 тысяч новорожденных. Патогенетическую терапию получают больше 2,2 тысячи пациентов. В реабилитационном центре «Салют» с момента открытия пролечили свыше двух тысяч детей.
Рахматуллин подчеркнул, что система работает комплексно, от скрининговых программ до единой цифровой базы и четких алгоритмов ведения больных. Главное, по его словам, семья не остается с диагнозом один на один. В подтверждение он привел показательный пример. Так, в прошлом году пациентка с муковисцидозом, которую сопровождали специалисты центра, родила здорового ребенка.
