Согласно документу, процедура позволит выявить у будущих родителей наличие скрытых патогенных вариантов генов и оценить риски рождения ребенка с наследственными заболеваниями.
Ответственность за выполнение поручения возложена на Минздрав, который должен подготовить свои предложения по внедрению тестирования в течение 2026 года.
До этого ученые из Венского университета и Тартуского университета установили, что редкий генетический вариант rs17834140-T замедляет распространение опасных мутаций в стволовых клетках крови и снижает риск рака.
Исследователи провели масштабный геномный анализ более 640 тысяч человек. Сравнив десятки тысяч людей с мутациями и без них, они выделили вариант rs17834140-T на участке хромосомы 17q22. Чтобы отследить его активность, вариант внесли в человеческие стволовые клетки и изучили их поведение в лаборатории и на мышах.
Оказалось, что защитная версия снижает уровень белка MSI2, который работает как «педаль газа» для роста клеток. При раке он помогает мутировавшим клеткам быстро захватывать костный мозг.
