Врачи Детского медицинского центра Рошаля в Красногорске спасли жизнь 4-месячной девочке с редким генетическим заболеванием — ННН-синдромом, сообщает телеканал «360».
В медучреждении рассказали, что ребенок поступил в учреждение в тяжелом состоянии с судорожным приступом. При обследовании у младенца обнаружили выпирающий родничок, увеличенный размер головы и превышение нормальной концентрации аммиака почти в пять раз.
Результаты МРТ показали следы перенесенных кровоизлияний и серьезное нарушение кровоснабжения мозга. Был поставлен диагноз — ННН-синдром, при котором организм не способен перерабатывать белок, что приводит к отравлению мозга аммиаком.
«В стационаре мы подобрали лекарственную терапию, которая помогла прекратить поступление белка. Это позволило предотвратить необратимое повреждение мозга, и через 24 часа уровень аммиака снизился до нормальных значений», — отметила заведующая неврологическим отделением Ирина Ожегова.
Состояние девочки стабилизировалось, и ее уже выписали для дальнейшего амбулаторного лечения.
