Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты
Новости,

Ученые определили количество мутаций, передающееся детям от родителей

МОСКВА, 11 мар — РИА Новости. Ученые установили, что дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций в своей ДНК, что в два раза меньше, чем считалось до сих пор, сообщается в статье исследователей, опубликованной в онлайн выпуске журнала Science.


«Скорость появления мутаций в ДНК можно сравнить со скоростью хода часов: каждый раз, когда тикает стрелка этих часов, иными словами, когда происходит мутация, по сути, образуется новый генетический вариант ДНК человека и нам очень важно знать “скорость тиканья” этих часов», — сказал профессор Линн Йорде (Lynn Jorde), ведущий автор исследования, слова которого приводит пресс-служба Университета Юты.

Согласно многим медицинским исследованиям, такие мутации оказываются безвредными для здоровья детей, однако в некоторых, относительно редких, случаях они могут привести к развитию тяжелых болезней. До сих пор ученые считали, что каждый из родителей, в среднем, передает своему отпрыску 75 мутаций, так что у него, в итоге, в геноме оказывается 150 мутаций.

Чтобы выявить, каково это количество на самом деле, ученые провели работу по расшифровке полного генома каждого члена семьи из четырех человек: матери, отца, их дочери и сына. Благодаря развитию технологий расшифровки человеческого генома, в настоящее время эта процедура стоит всего 5-10 тысяч долларов США и занимает относительно небольшое количество времени.

Полученные геномы ученые сравнили между собой, а также с так называемым «эталонным» геномом человека, полученным в 2003 году международным коллективом генетиков. Тогда их усилия по расшифровке первого в истории человеческого генома обошлись в 3 миллиарда долларов США.
Это сравнение позволило выявить не только количество мутаций, передающееся из поколения в поколение от родителей к детям, но и обнаружить так называемые «горячие» точки хромосом, где происходит взаимодействие ДНК обоих родителей.

«Мы увидели, что 60% участков кроссовера — взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка — происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов (“букв” ДНК)», — сказал Йорде.

Кроме того, ученые в результате исследования сумели точно выявить генетические причины двух тяжелых наследственных болезней — синдрома Миллера и первичной цилиарной дискинезии. Первое генетическое расстройство характеризуется нарушениями в развитии черт лица и конечностей, тогда как второе приводит к дисфункции тонких ресничек в легких человека и прекращению вывода из них мокроты.

Первое заболевание встречается, в среднем, у одного человека из миллиона, второе более распространено и наблюдается у одного человека из 10 тысяч. Шансы же родиться сразу с двумя расстройствами оцениваются Йорде как один из 10 миллиардов. Дети изученной в работе семейной пары родились с обоими расстройствами из-за того, что оба их родителя имели в своей ДНК определенное сочетание рецессивных вариантов генов.

Авторы исследования уверены, что информация, которую можно получить, исследуя геномы членов семей, при сопоставлении с информацией об их окружении и их данных о здоровье, может быть использована в качестве основы для медицинского анализа каждого отдельного человека в будущем.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.
Вы не ввели текст комментария
Вы не ввели текст комментария
Моя лента
Материалы в вашей ленте подобраны на основе вашего статуса и возраста ваших детей
АнонимУчитель мужчина с макияжем и маникюром
Я спросить мнение общественности. Не знаю как относиться к этому случаю.

Инцидент с внешним видом учителя одной из школ Ростова-на-Дону исчерпан — мужчина подстриг ногти, никаких дисциплинарных взысканий не будет. Об этом сообщила глава отдела по работе с персоналом городского управления образования Светлана Пушкаш журналистам.
«Меры приняты: ногти острижены. Инцидент исчерпан. Никакого дисциплинарного взыскания не будет, ведь никакой закон не нарушен», — заявила она.
По словам бывшей одногруппницы педагога из Южного федерального университета, он всегда следил за собой. Она отметила, что «ухоженные брови и элементы макияжа» всегда были на его лице, и к этому относились спокойно. Кроме того, во время учебы в университете он был старостой и «целенаправленно хотел преподавать».
Ранее на внешний вид учителя пожаловалась мать одного из учащихся школы, в которой он преподает. Она утверждала, что мужчина приходит в школу с нарощенными ногтями, накрашенными ресницами и «тональником на лице». По ее словам, нести «такую культуру» в школу недопустимо.

А вы бы были против такого учителя? Если нет, то почему, а если да, то тоже почему?
Прочитала в комментах к новости, что как учитель он прекрасный профессионал, дети его уроки любят.
320
АнонимПодруга не может найти работу в Москве
Подруга находится в поиске работы , уже просто в полном отчаянии , чувствуется на грани , рассматривает - оператор call-центра, менеджер интернет магазина , оператор ПК и другие тоже. Опыт большой есть , но возраст - за 40 и ребенку 5 лет. Ребенок бывает что болеет . Последний не работала , занималась здоровьем ребенка , сейчас получше. Работа очень нужна , материально муж не тянет , т к у них большая часть его зарплаты идёт на ипотеку. На каждом собеседовании спрашивают - есть ли кому сидеть на больничных с ребенком , но кроме нее некому. Как бы вы посоветовали правильно отвечать ? Зарплаты совсем небольшие - 30- 35 тыс , но и то не берут . На собеседованиях , как говорит , нормально общаются , но не перезвантвают.
   Ей при любом раскладе , если график 2/2 придется брать няню или пятидневка до 18 часов - тоже няню из сада забирать . Я советую найти няню на время больничных , да это будет сложно и дорого наверное , но хоть будет возможность работать , иначе потом она вообще никуда не устроиться . Удаленка - не лучший вариант , такое есть у нее - но там совсем копейки . 
   Тяжело ей очень ездить на собеседования , потому что  все впустую и деньги на это нужны , т к ездит из ближайшего Подмосковья. Уже представляет страшные картины - что не сможет найти работу , ипотеку не потянут , квартиру отберут , ребенка тоже. Не брать ипотеку не вариант , т к  за съем платили больше .
   Хотелось бы реальных советов - стоит ли искать няню на время больничных , намного ли это дороже , у кого то был такой опыт ? 
239
Счастлива по умолчаниюЯ не на долго )
Привет всем, кто меня помнит!
Смотрю много изменений на форуме. Изредка просто почитываю- смотрю старичков совсем мало осталось- много новых и анонимов и форум приобрел другой формат.
У меня все хорошо- работаю на новой работе (кажется тут я была как раз в прошлом году весной еще со старой и изредка отписывалась потом). Работа супер, мне нравится и в плане самой работы и то, что я за нее получаю. С понедельника я в отпуске и сегодня в 11 вечера с мужем на неделю мы улетам отдыхать- 5 дней Грузии и два дня Армении- вина, шашлыки, чурчхела, долма и другие вкусности с национальными ужинами-обедами, дегустациями вин и экскурсиями. + экскурсия на коньячный завод Арарат с дегустациями и ужином. Надеюсь привезти с отпуска пару-тройку кг 
.
Лера моя еще в декабре прошлого года уехала на пмж в Голландию- там есть все- работа с неплохим вознаграждением, жилье, служебное авто и любимый человек. Я рада за неё.
Ну вот как-то так )) Многих помню и люблю!!! Ваша счастлива по умолчанию- Иришка рижанка 

235
АнонимДиктат школы
Только что разговаривала с подругой. Пришла моя крестница из школы сегодня и рассказывает, что к ней на перемене подошла завуч и сделала замечание, чтобы она собрала свои распущенные волосы в косичку. На что крестница тут же собрала их в хвост, но услышала: "Я сказала косичку заплести! Быстро! Иначе сейчас же отрежу!" Далее, учитель по обществознанию предложил крестнице и её однокласснице участвовать в олимпиаде по его предмету. И знаете как он их мотивировал? Ну, таким девочкам надо больше уделить внимание именно гуманитарным предметам, поскольку математика, явно, не для них. Я вот чего-то не понимаю, до каких пор в школе будут работать такие люди с отбитыми мозгами? Я не обо всех учителях, я именно о тех, у кого явные проблемы с психикой, кто обозлён, не любит детей и свою профессию. К слову сказать, завуч, которая сделала замечание по поводу распущенных волос, выглядит как-то не очень со своими седыми, не крашенными волосами. Не люблю я это слово "совок", но из некоторых он так и не вышел. Как внешность влияет на умственные способности? Почему девочка в школе не может ходить с распущенными волосами? Девочка, которая отличница, которая в своей жизни ни разу слова матерного не сказала. Девочка, которая очень не плохо решает задачи по математике. И почему детям так усердно в школах продолжают прививать комплекс неполноценности? Я ненавижу форму школьную, я ненавижу, когда начинают обсуждать внешность человека. Ненавижу, когда кто-то вдруг решает, что вправе устанавливать критерии нормальности внешности и поведения. Я ненавижу тупость.


216
МаковаяЖивотное в офис - тема болтательная
Тема несерьезная :)
Выбираем в офис животное. Раньше была огромная улитка, года два точно, потом ее основная хозяйка ушла в декрет и улитку забрали домой коллеги. Теперь вот думаем, кого :) я предложила паука и василиска, кто-то хомячка, кто-то карликового хамелеона :) работаем с 8 до 20, а то и позже, часто в выходные и праздники. Оупенспейс. Кого посоветуете? 
А у вас есть какая живность в офисе? 
190
sunsetФотоуроки: обсуждение фотографий
Всем доброго времени суток! Сегодня для обсуждения будут выложены фотографии к своб. теме "Лето".
149
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru