Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиВКонтактеИгрыЗнакомстваНовостиПоискОблакоComboВсе проекты
Рассылка
Подпишись на рассылку Дети Mail.ru, чтобы быть в курсе главных новостей

Синдром Луи Барр, продолжение

Сделали МРТ,сдали анализы на иммуноглобулины, на фетопротеин,УЗИ тимуса..все абсолютно платно!..ушло 20 т.р..поехали к генетику, так как я не знаю к кому именно,нашла НИИ генетики им.Бочкова в Москве,записались, приехали..и ничего, тётушка наши анализы и не смотрела даже,МРТ тоже,махнула рукой мол это косвенные признаки могу быть или не быть..и такая говорит- есть у вас Луи Барр,нет его, неизвестно..такая мол у ребенка на лбу не написано, только генетический анализ все другое ни о чем,мол у нас такого нет.зачем к генетику направили? Как бы я и сама знала,что нужен ген.анализ..только выбросили деньги и прломотали ребенка..она сказала,что нам надо сдавать секвенирование экзома. Это мол центры молекулярной генетики,сами ищите,платите, сдавайте. С этим от нее и уехали. Опять все сами и сами. Ну искали, нашли несколько в Москве, вчера ездили в геномед заплатили 40 т.р.,ждать три месяца!! Кто сдавал этот экзом? Просто интересно есть такие? Ещё ищу врача кому можно показать диск с МРТ,там где в делали очень не понравилась врач,доверия нет,хотелось чтоб ещё кто посмотрел и дал свое заключение. Может кто подскажет,где в Москве и к какому врачу модно записаться,чтоб дал свое заключение по МРТ?? Уже все в долгах,деньги десятками тысяч уходят и ничего не ясно (((
Тема закрытаТема скрыта
Пожаловаться
ОтписатьсяПодписаться
Комментарии
31
12
Колокольчик Комарова, 2 ребенка
Пожелаю вам, чтоб ничего не подтвердилось. И самым большим огорчением оказались долги.
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
Спасибо. Да долги это ерунда конечно по сравнению с жизнью и здоровьем ребенка. Главное,чтоб не в пустую были и реально выяснили,вот что ещё важно.
СсылкаПожаловаться
Колокольчик Комарова, 2 ребенка
Геномед - хороший выбор. Приходилось сдавать генетические анализы. Врачи рекомендовали как одно из лучших мест.
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
Честно,пальцем в небо выбрали. Этих центров я нашла четыре,первый вот был геномед,сайт у них подробный.. Как- то на нем остановились,но вот вчера там были такой маленький,я думала как- то посерьёзнее что ли,просто как минилаборатария часто типа инвитро.у меня такое впечатление было.но конечно не это главное
СсылкаПожаловаться
Татьяна Собольникова, 2 ребенка
У внука моей подруги что -то подобное подозревают. Она списалась с каким -то врачом из Москвы, так он тоже просит анализы. Но там малыш не ходит, очень сильно косят глазки. Сейчас у них диагноз ДЦП. Ребёнку 2,6 года.
СсылкаПожаловаться
Умная и красивая, 3 ребенка
Может вам поискать форумы мамочек детей с таким диагнозом? Они Вам лучше смогут посоветовать, чем здесь.
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
Конечно искала..на трёх форумах тему создавала,ни одного ответа.других тоже не нашла с подобными темами и проблемами ( только архивные,старые)
СсылкаПожаловаться
Хатуль Мадан
А заключение по МРТ какого направления?
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
МРТ головы..то есть структуры головного мозга
СсылкаПожаловаться
Хатуль Мадан
НИИ Бурденко, консультация стоит 3500 примерно.
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
Спасибо!
СсылкаПожаловаться
Viva, 2 ребенка
Я бы не стала сдавать экзом до консультации с нормальным генетиком. У Луи бар какая-то специфическая ДНК-диагностика, не просто сдал анализ, и там скажут "да" или "нет". Но раз уж сдали, теперь ждите результатов и попробуйте попасть к другому генетику.

Сейчас посоветую вам написать на форум русмедсервера, там очень хорошие специалисты и это бесплатно. По крайней мере, ничего не потеряете. Только будьте готовы предоставить все результаты обследований. Там же вам МРТ могут посмотреть.

Второе - посоветую попытаться выбить направление в РДКБ. Это через участкового невролога. Почитайте на тех же детях.ангелах, там подскажут, как это сделать.
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
На этом сайте я тему создавала,никто не ответил((
Хорошего генетика..а где его найти? Их куча,на них не написано,а мотаться по ним нет возможности,так как мы не из Москвы и каждый раз нанимать машину мы не потянем и ребенок в машине орет дуриной, укачивает и не нравится,это пытка куда-то ехать. Поэтому что сказал генетик,то и сделали..
А рдкб в Москве? Я со среднем сыном там была,были проблемы ,но другого плана,в ужасе от больницы,ничем не помогали, отфутболили в другую,а проблема там была не на столько сложная.поэтому об рдкб я не думала, очень плохие впечатление о больнице и врачах в целом (((
СсылкаПожаловаться
Хатуль Мадан
В РДКБ на Ленинском? всегда были хорошие генетики.
СсылкаПожаловаться
Хатуль Мадан
Генетики и нейрохирурги смотрят анализы. В принципе ребенок не нужен.
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
Мы там не у генетика были,у других специалистов,хотя проблемы были не такие серьезные,нас тогда отфутболили со словами- ой,мы не очень продвинутые,у нас много нет,вот езжайте вы вот туда- то..поэтому я и не суюсь больше туда,раз у них много чего нет..тут бы надо конкретного врача знать,а так,тоже пальцем в небо.но ребенка на приём они требуют привезти,генетик требовал там кожу смотреть и ещё что-то..
СсылкаПожаловаться
юлия, 2 ребенка
Пожелаю вам, чтобы всё хорошо сложилось. Но в который убеждаюсь, что к генетикам ходить все равно как к гадалке: то ли да, то ли нет...без точного генетического анализа пустая трата времени. А с генетическим анализом вообще смысл идти- и так все понятно.
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
Спасибо!.Так ещё и проблема,чтоб они правильно сказали,что сдавать. А то суммы то огромные и может не то или не все показывает..и пойди пойми их,самим по инету тоже сложно,это не насморк лечить
СсылкаПожаловаться
юлия, 2 ребенка
Я к генетику, умная, пришла с анализом, с хорошим, но внизу мелкими буквами было написано, что анализ не исключает какие-то мелкоструктурные изменения. Ответ генетика: может быть нет, а может быть да, но скорей всего нет. Ради этого я припёрлась, беременная, в соседний город.
СсылкаПожаловаться
Lola Lokum
Татьяна, можно вашу электронную почту?
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
tetezina84@mail.ru
СсылкаПожаловаться
Настёна, 2 ребенка
Думаю вам бы в МГНЦ на консультацию, потом принимать решение по секвенированию. К сожалению и оно не панацея. Это новая наука и новые методы исследования. Полное секвенирование это лучшее, что есть сейчас, но и оно не всегда даёт ответ.
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
нас же никто никуда не направляет,все сами..куда тыкнулись-туда и пошли,пойди пойми где лучше и как,много куда ездить и искать нет никакой возможности.поэтому,что можем то и делаем...одни одно пишут,другие другое..(((
а что такое МГНЦ?.не слышала даже
СсылкаПожаловаться
МГНЦ - медико-генетический научный центр.
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
ну а мы были тоже НИИ Генетики,тоже научный цент..как бы в чем разница? и то и то центы генетики...тут если прям точно знать врача хорошего,а так мотаться и услышать тоже самое,не знаю,я смыла не вижу.
СсылкаПожаловаться
12
Подпишитесь на нас
Новости Дети Mail.ru