Mail.ruПочтаМой МирОдноклассникиВКонтактеИгрыЗнакомстваНовостиПоискОблакоComboВсе проекты

Синдром Луи Барр

Прошу отозваться тех,кому поставили этот страшнейший диагноз. Не могу найти специальные форумы на эту тему. Откликнитесь,кто столкнулся с этой бедой.
Тема закрытаТема скрыта
Пожаловаться
ОтписатьсяПодписаться
Комментарии
47
12
Мария, 1 ребенок
это продолжение темы о нарушении походки? диагноз с "точкой" или предположение? ребенок-инвалид , сил вам если диагноз подтвердиться
СсылкаПожаловаться
Мария
это продолжение темы о нарушении походки? диагноз с "точкой" или предположение? ребенок-инвалид , сил вам если диагноз подтвердиться
СсылкаПожаловаться
Диагноз точно не поставлен,так как результата генетических анализов ждать много месяцев. Но вероятность большая,все абсолютно проверено и исключено,увы только это осталось ((
СсылкаПожаловаться
Елена Самокиш
Да вроде другая мама. По крайней мере-ник другой
СсылкаПожаловаться
Наталия Журова
МРТ-то, в итоге, сделали? Есть ли другие данные, кроме шаткой походки, за такой диагноз, там много чего должно быть.
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
Да,все сделали уже.и МРТ сделали и ЭЭГ сделали,даже у эндокринолога были,гормоны сдавали,все в норме. Осталось только генетическая причина ((( не буду всего вам писать,хотела бы пообщаться поэтому с теми у кого этот диагноз..у нас и другие признаки этого синдрома присутствуют ((
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
Да,все сделали уже.и МРТ сделали и ЭЭГ сделали,даже у эндокринолога были,гормоны сдавали,все в норме. Осталось только генетическая причина ((( не буду всего вам писать,хотела бы пообщаться поэтому с теми у кого этот диагноз..у нас и другие признаки этого синдрома присутствуют ((
СсылкаПожаловаться
Это же наследственное. То есть в семье есть у кого то, раз вы почти уверены, что у ребенке такой диагноз?
СсылкаПожаловаться
Манюня
Это же наследственное. То есть в семье есть у кого то, раз вы почти уверены, что у ребенке такой диагноз?
СсылкаПожаловаться
История переписки2
Кто то может быть носителем,то есть передавался из поколения в поколение и при этом не болеть,а проявится когда угодно...не обязательно прям явно болеть. Даже если у одного родителя этот ген,то вероятность рождения ребенка с этим синдромом 50%.
СсылкаПожаловаться
FloraВ ответ на Манюня
Манюня
Это же наследственное. То есть в семье есть у кого то, раз вы почти уверены, что у ребенке такой диагноз?
СсылкаПожаловаться
История переписки2
В семье может ни у кого и не быть, наследуется по рецессивному типу
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
Да,все сделали уже.и МРТ сделали и ЭЭГ сделали,даже у эндокринолога были,гормоны сдавали,все в норме. Осталось только генетическая причина ((( не буду всего вам писать,хотела бы пообщаться поэтому с теми у кого этот диагноз..у нас и другие признаки этого синдрома присутствуют ((
СсылкаПожаловаться
Что в заключении МРТ?
СсылкаПожаловаться
DAV
Что в заключении МРТ?
СсылкаПожаловаться
История переписки2
вообще ничего.норма типа. но я сейчас ищу врача,кому показать диск с мрт,не очень доверяю тому врачу,кто описал(( но при этом синдроме по идее в таком возрасте по мрт то и серьезного ничего и вполне может не быть..только вот исключили другие проблемы,а генетика то и осталась как раз(
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
вообще ничего.норма типа. но я сейчас ищу врача,кому показать диск с мрт,не очень доверяю тому врачу,кто описал(( но при этом синдроме по идее в таком возрасте по мрт то и серьезного ничего и вполне может не быть..только вот исключили другие проблемы,а генетика то и осталась как раз(
СсылкаПожаловаться
История переписки3
Так тогда синдром лишь на основании симптомов?
На МРТ должны быть видны четкие патологии- увеличение 4-го желудочка и изменения в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток
Чтобы отмести или утвердить этот синдром, необходимо провести диффенцировку с похожими:
Атаксия Фридрейха.
Болезнь Пьера Мари.
Болезнь Рандю-Ослера.
Синдром Гиппеля-Линдау.
Синдром Штурге-Вебера-Краббе и др.
Покажите диск другим специалистам, может еще не все так плохо!
.
СсылкаПожаловаться
DAV
Так тогда синдром лишь на основании симптомов?
На МРТ должны быть видны четкие патологии- увеличение 4-го желудочка и изменения в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток
Чтобы отмести или утвердить этот синдром, необходимо провести диффенцировку с похожими:
Атаксия Фридрейха.
Болезнь Пьера Мари.
Болезнь Рандю-Ослера.
Синдром Гиппеля-Линдау.
Синдром Штурге-Вебера-Краббе и др.
Покажите диск другим специалистам, может еще не все так плохо!
.
СсылкаПожаловаться
История переписки4
я тут все,что могла прочитала об этом.многие у кого такой синдром пишут,что на мрт изменений не было,особенно в маленьком возрасте..и все другие синдромы уже я все,что вы описали прочитала имеют другую картину,там атаксия в более старшем возрасте проявляется..под нашу только этот луи барр(( конечно будет дальше бегать про врачам..спасибо!
СсылкаПожаловаться
DAV
Так тогда синдром лишь на основании симптомов?
На МРТ должны быть видны четкие патологии- увеличение 4-го желудочка и изменения в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток
Чтобы отмести или утвердить этот синдром, необходимо провести диффенцировку с похожими:
Атаксия Фридрейха.
Болезнь Пьера Мари.
Болезнь Рандю-Ослера.
Синдром Гиппеля-Линдау.
Синдром Штурге-Вебера-Краббе и др.
Покажите диск другим специалистам, может еще не все так плохо!
.
СсылкаПожаловаться
История переписки4
еще раз здравствуйте. мы вот только приехали от генетика..ну она в принципе ничего не сказала,есть луи барр или нет не ясно.есть и признаки луи барра и есть те которых нет.сказала,что только генет. анализах может показать.причем мы были в нии генетики им. Бочкова и там нет такого анализа. сказала искать в центрах молекулярной генетики.называется анализ секвенирование экзома..там не луи барр только,там проверяют все гены,поломки в днк.стоит от 60 т.р.,результат 3 месяца ждать..то есть она сказал,мол хотите делайте,хотите ждите. луи барр более яркие симптомы показывает с возрастом. но добавила что на наш возраст никакой другой синдром не подходит,все другие не проявляются в этом возрасте. то есть только луи барр..50 на 50..вот теперь ищем где сдать этот анализ и будет брать кредит,так как дорого и очень.вот так((
СсылкаПожаловаться
Viva, 2 ребенка
Прям специализированного форума наверно нет, все-таки редкая болезнь. Попробуйте на дети.ангелы посмотреть.

К сожалению, нашего протокола узи тимуса не нашла.

Может, дцп?

У вас ещё мало времени прошло, чтобы понять прогрессирует атаксия или нет...
СсылкаПожаловаться
Viva
Прям специализированного форума наверно нет, все-таки редкая болезнь. Попробуйте на дети.ангелы посмотреть.

К сожалению, нашего протокола узи тимуса не нашла.

Может, дцп?

У вас ещё мало времени прошло, чтобы понять прогрессирует атаксия или нет...
СсылкаПожаловаться
Вот на сайте дети ангелы никак не могу понять как тему создать.очень там сложно,уже и в чате задавала этот вопрос и не только я и тишина (((
ДЦП точно нет,оно так себя не проявляет,а вот детям с этим синдромом как раз ошибочно часто ДЦП и ставят,если врачи не очень грамотные..ребенок уже давно должен ходить нормально,а у нас нет улучшений никаких,мало того иногда становится даже хуже,часто после ОРВИ,это увы характерно именно для этого синдрома ((( я в ужасе конечно,у меня мир остановился. Мне кажется я чокнусь просто (((
СсылкаПожаловаться
Паола, 1 ребенокВ ответ на Татьяна Иванова
Татьяна Иванова
Вот на сайте дети ангелы никак не могу понять как тему создать.очень там сложно,уже и в чате задавала этот вопрос и не только я и тишина (((
ДЦП точно нет,оно так себя не проявляет,а вот детям с этим синдромом как раз ошибочно часто ДЦП и ставят,если врачи не очень грамотные..ребенок уже давно должен ходить нормально,а у нас нет улучшений никаких,мало того иногда становится даже хуже,часто после ОРВИ,это увы характерно именно для этого синдрома ((( я в ужасе конечно,у меня мир остановился. Мне кажется я чокнусь просто (((
СсылкаПожаловаться
История переписки2
Вы не накручивайте себя.
Диагностика многих сопутствующих заболеваний изменилась. Прогноз меняется постоянно.
Меняется лечение, реабилитация.
Выдохните. И просто настройтесь работать.
Сил Вам!!!
СсылкаПожаловаться
Паола
Вы не накручивайте себя.
Диагностика многих сопутствующих заболеваний изменилась. Прогноз меняется постоянно.
Меняется лечение, реабилитация.
Выдохните. И просто настройтесь работать.
Сил Вам!!!
СсылкаПожаловаться
История переписки3
Так чтоб подобрать лечение нужен диагноз. Без этого то и не ясно что вообще и как делать. При этом синдроме и лечения по сути нет никакого вообще. Тут надо четко понять диагноз от этого зависит и лечение и прогноз. Пока подозревают только это,так все другие причины атаксии исключили ((я конечно не хотела бы тут лить воду,а пообщаться с теми у кого это диагноз.кто не столкнулся не понять и не стоит даже заморачиваться.
СсылкаПожаловаться
Viva, 2 ребенкаВ ответ на Татьяна Иванова
Татьяна Иванова
Так чтоб подобрать лечение нужен диагноз. Без этого то и не ясно что вообще и как делать. При этом синдроме и лечения по сути нет никакого вообще. Тут надо четко понять диагноз от этого зависит и лечение и прогноз. Пока подозревают только это,так все другие причины атаксии исключили ((я конечно не хотела бы тут лить воду,а пообщаться с теми у кого это диагноз.кто не столкнулся не понять и не стоит даже заморачиваться.
СсылкаПожаловаться
История переписки4
Лфк вы можете заниматься уже сейчас, не дожидаясь диагноза (раз ээг чистое), ортопедией - тоже уже сейчас. Поставьте дома балансир, положите коврик ортопедический, делайте массаж ножек, хотя бы сами.
Для иммунитета лёгкое закаливание, прогулки на свежем воздухе,поменьше контактов.

Да, я знаю, что Луи бар - это прогрессирующее заболевание, но скорость прогрессирования может быть очень разной. Я в свое время на русмедсервере читала историю девочки с подтвержденным Луи бар, так она на самокате на одной ноге гоняла ух как.
При должной реабилитации и капельке генетического везения, качество жизни больного Луи бар можно поддерживать годами, и даже десятилетиями, а там кто знает, может и медицина что-то придумает.

Сил вам!
СсылкаПожаловаться
Viva, 2 ребенкаВ ответ на Viva
Viva
Лфк вы можете заниматься уже сейчас, не дожидаясь диагноза (раз ээг чистое), ортопедией - тоже уже сейчас. Поставьте дома балансир, положите коврик ортопедический, делайте массаж ножек, хотя бы сами.
Для иммунитета лёгкое закаливание, прогулки на свежем воздухе,поменьше контактов.

Да, я знаю, что Луи бар - это прогрессирующее заболевание, но скорость прогрессирования может быть очень разной. Я в свое время на русмедсервере читала историю девочки с подтвержденным Луи бар, так она на самокате на одной ноге гоняла ух как.
При должной реабилитации и капельке генетического везения, качество жизни больного Луи бар можно поддерживать годами, и даже десятилетиями, а там кто знает, может и медицина что-то придумает.

Сил вам!
СсылкаПожаловаться
История переписки5
Если что, у меня есть коврик ортодон, могу отдать.
СсылкаПожаловаться
Viva
Если что, у меня есть коврик ортодон, могу отдать.
СсылкаПожаловаться
История переписки6
спасибо. коврик то у нас есть,он и стоит копейки,его купить проблем нет.только вот ходить годовалого по нему трудно заставить,прилепили в коридоре,он его оторвал,швыряет его только везде((
СсылкаПожаловаться
Viva
Если что, у меня есть коврик ортодон, могу отдать.
СсылкаПожаловаться
История переписки6
подскажите,а где вы этот балансир брали?..что-то гугл меня не понял,когда я это спросила у него..может ссылку киданете хоть как оно выглядит?спасибо!
СсылкаПожаловаться
Татьяна Иванова
подскажите,а где вы этот балансир брали?..что-то гугл меня не понял,когда я это спросила у него..может ссылку киданете хоть как оно выглядит?спасибо!
СсылкаПожаловаться
История переписки7
Посмотрите на спортивных сайтах, он используется для тренеровок спортсменов, фигуристов и т д, так и задайте вопрос баланс для тренеровок.
СсылкаПожаловаться
Марфа Ивановна
Посмотрите на спортивных сайтах, он используется для тренеровок спортсменов, фигуристов и т д, так и задайте вопрос баланс для тренеровок.
СсылкаПожаловаться
История переписки8
понятно.спасибо
СсылкаПожаловаться
Viva, 2 ребенкаВ ответ на Татьяна Иванова
Татьяна Иванова
подскажите,а где вы этот балансир брали?..что-то гугл меня не понял,когда я это спросила у него..может ссылку киданете хоть как оно выглядит?спасибо!
СсылкаПожаловаться
История переписки7
Во-первых, есть такая доска. Бывает ещё с таким типа лабиринтом, чтоб ребёнок с помощью равновесия шарик катал.
СсылкаПожаловаться
Viva, 2 ребенкаВ ответ на Татьяна Иванова
Татьяна Иванова
подскажите,а где вы этот балансир брали?..что-то гугл меня не понял,когда я это спросила у него..может ссылку киданете хоть как оно выглядит?спасибо!
СсылкаПожаловаться
История переписки7
И есть такие полусферы. Они хороши и для равновесия, и для тренировки стопы.

Мы делали такую полосу препятствий - раскладывала эти полусферы как камушки, потом ортопедический коврик, ну и что под рукой есть - доску от ламината, например - и бегали по ней. Дочь я за руку держала.
СсылкаПожаловаться
12
Подпишитесь на нас