Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!

Ребенок с синдромом Ретта

Мария Петрова
Всем здравствуйте!Хочу написать про свою маленькую ненаглядную самую золотую в мире жемчужинку  свою дочечку Анастасию.
У нас родилась девочка вторая в апреле 2012 года .Роды были несложными, почти идеальными. Хотя всю беременность было такое чувство, что что-то будет не так. Родилась принцесса красивенькая, набирала хорошо вес, была на груди.И в полгода, где-то в 5 с пол.мес мы заметили подергивания головки.
Крестили ее в 6 мес.и обслед. у врача.Педиатр напр.к неврологу, она там как-то перекрестила ножки(тест).Вообщем с нервной сист. не в порядке, назн. массажи,енцефабол.Потом уколы кортексина +кучу других препаратов.Набл. у разных врачей-невропатологов..Села девочка к 8 мес,пошла после 1года и2 мес.Делали МРТ мозга-признаки атрофии лобных долей.
Потом наблюд.в генет.центре,сдавали разные анализы и у нас обнаружили.наследств.болезнь обмена веществ-гипергомоцистинурию.Ее можно лечить препаратами и корректировать лечебной безбелковой диетой.П
После лечения и диеты нашей девочке должно было бы быть лучше, но развития у нас не было.
В марте месяце ребенок держал игрушки в руках, грыз сам сухарики,яблоки.
А в апреле перестали работ. ручки,перестала сама жевать.В мае -хлопки руками и в июне у нас взяли анализ на синдром Ретта.
А 2 июля нам сказали,что диагноз подтвердился.
Моя маленькая Настенька,почему так?!Я никак не могу смириться с тем,что никогда не поведу ее в садик, в школу, что ее ждет жизнь на коляске.Сейчас она пока ходит, но шатающей походкой.
Мои нервы никакие,я уже думала про таблетки ,но это дай Бог не всерьез.
Кажется,что я схожу сума,мне так больно от того,что такая жизнь нелегкая ждет нас с ней.
Старшая дочь помогает с ней,ей скоро 6 лет.Но иногда просит родить ей обычную сестру.
Я просто написала,чтоб выговориться и кто может помолитесь за нас...
Тема закрытаТема скрыта
Комментарии
316
Мария ПетроваВ ответ на Фанта
Фанта
Дай Бог Вашим девочкам и Вам сил, терпения, здоровья и поддержки! 
История переписки3
Спасибо Вам за добрые слова!
VesnushkaВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
Спасибо Вам за добрые слова!
История переписки4
Пусть у вас хватит сил на преодоление болезни дочери, я желаю вам Надежды и много сил вам, Мария.
Мария ПетроваВ ответ на Vesnushka
Vesnushka
Пусть у вас хватит сил на преодоление болезни дочери, я желаю вам Надежды и много сил вам, Мария.
История переписки5
Спасибо Вам за надежду, Веснушка!
Мамка, 2 ребенкаВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
Это мои девочки- Виктория и Анастасия
История переписки2
Лапочки-красавицы у Вас! Дай Бог здоровья Вашей малышке и Вам сил!
Умная и красивая, 3 ребенкаВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
М
Какая хорошенькая малышка на фото! Даже не верится, что с ней что-то не так! Дай Бог ей здоровья и чтобы диагноз не подтвердился!
Мария ПетроваВ ответ на Умная и красивая
Умная и красивая
Какая хорошенькая малышка на фото! Даже не верится, что с ней что-то не так! Дай Бог ей здоровья и чтобы диагноз не подтвердился!
История переписки2
Но он уже подтвердился:(
.........АРИШУНДЕЛЬ.....тихо хожу...присматриваю за вами....В ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
М
какие красавицы!!! дай вам Бог сил и здоровья:up::up:
.........АРИШУНДЕЛЬ.....тихо хожу...присматриваю за вами....
какие красавицы!!! дай вам Бог сил и здоровья:up::up:
История переписки2
Спасибочки Вам!
Не добрый Хрюн.В ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
М
Красавицы!!!
ТессаВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
М
Какие красоточки обе девчоночки:)...
Дай Вам Бог терпения и здоровья 
Мария ПетроваВ ответ на Тесса
Тесса
Какие красоточки обе девчоночки:)...
Дай Вам Бог терпения и здоровья 
История переписки2
Спасибо и Вам всего доброго!
МАРГОШАВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
М
хорошенькая девочка. ну никак ее образ не вяжется с "всю жизнь на коляске"
Мария ПетроваВ ответ на МАРГОША
МАРГОША
хорошенькая девочка. ну никак ее образ не вяжется с "всю жизнь на коляске"
История переписки2
дА не вяжется.Но она сейчас уже часто падает,и у нас по диагнозу очень большая поврежденность гена.Проч .если интересно про это заболевание.Мне самой иногда не верится, но у нее уже пропали много навыков что она умела и понимала.:(
Юлия, 2 ребенкаВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
дА не вяжется.Но она сейчас уже часто падает,и у нас по диагнозу очень большая поврежденность гена.Проч .если интересно про это заболевание.Мне самой иногда не верится, но у нее уже пропали много навыков что она умела и понимала.:(
История переписки3
То сть она перестанет ходить и пропадут навыки? А почему они есть сейчас? Как же жалко крошку, вы сидите на форуме дети-ангелы? Там много информации и хорошая поддержка.
Мария ПетроваВ ответ на Юлия
Юлия
То сть она перестанет ходить и пропадут навыки? А почему они есть сейчас? Как же жалко крошку, вы сидите на форуме дети-ангелы? Там много информации и хорошая поддержка.
История переписки4
Навыки уже пропали, ручки не работают, изменилась походка, слабо жует, очень.
В последующем присоединяются эпилепсия, и многие из детей не могут ходить.
Еще встать сама не может с пола.тОЛЬКО СО СТУЛЬЧИКА С ПОДДЕРЖКОЙ.Хлопает руками, скрежет зубами, ночью плохо спит, кричит бывает или приступы смеха.Живет в своем маленьком мире.
Юлия, 2 ребенкаВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
Навыки уже пропали, ручки не работают, изменилась походка, слабо жует, очень.
В последующем присоединяются эпилепсия, и многие из детей не могут ходить.
Еще встать сама не может с пола.тОЛЬКО СО СТУЛЬЧИКА С ПОДДЕРЖКОЙ.Хлопает руками, скрежет зубами, ночью плохо спит, кричит бывает или приступы смеха.Живет в своем маленьком мире.
История переписки5
Это ужасно... Держитесь! Вас поддерживают родственники? Муж?
Мария ПетроваВ ответ на Юлия
Юлия
Это ужасно... Держитесь! Вас поддерживают родственники? Муж?
История переписки6
Поддерживают, но мои родит.мама сама часто болеет, не хочется ее расстраивать.
Мы даже не сразу говорили, что ходим по генетикам.
Родит.мужа поддерживают нас.С мужем пока мы раздельно по причинам войны в Украине.Вернемся весной.Живем с моими род. за полтора тыс.км от мужа.:(
Диагноз я узнала сама,успокаивала всех, а сейчас сама сдулась чуть-чуть:(
Но ничего!Выше нос,прорвемся:D
Beatrice BrookВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
М
красавицы!
Здоровья, сил, терпения Вам, деткам и Вашим близким!
Наталья КузнецоваВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
М
Очень милые девочки, особенно малышка. Терпения Вам и неугасающей надежды на лучшее.
Ольга Черкашина (Комарова)В ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
М
Какие девочки   красивые,сил вам такие дети приходят в жизнь особенных людей,пусть Господь утешит и благословит ,чтобы болезнь протекала в самой облегчённой форме, вдруг что то и откроют для её лечения. Пусть всё у вас будет хорошо.
Мария ПетроваВ ответ на Ольга Черкашина (Комарова)
Ольга Черкашина (Комарова)
Какие девочки   красивые,сил вам такие дети приходят в жизнь особенных людей,пусть Господь утешит и благословит ,чтобы болезнь протекала в самой облегчённой форме, вдруг что то и откроют для её лечения. Пусть всё у вас будет хорошо.
История переписки2
Спасибо Вам!
Таня_Я, 2 ребенкаВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
М
Здоровья Вашим доченькам! Всем сердцем желаю выздоровление Вашей малышке, дай Бог чтобы нашлись врачи, которые сумеют победить этот недуг.
Мария ПетроваВ ответ на Таня_Я
Таня_Я
Здоровья Вашим доченькам! Всем сердцем желаю выздоровление Вашей малышке, дай Бог чтобы нашлись врачи, которые сумеют победить этот недуг.
История переписки2
Даей Бог! У нас сейчас очень хорошие генетики и невропатологи, но лекарства как-такового еще нет.Только разные симптоматич.и поддерживающее лечение.
Таня_Я, 2 ребенкаВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
Даей Бог! У нас сейчас очень хорошие генетики и невропатологи, но лекарства как-такового еще нет.Только разные симптоматич.и поддерживающее лечение.
История переписки3
Она у вас ещё совсем малышка, так что возможно год-два и будут сдвиги в медицине в этом направлении.
Вообще, почему то вот уверенна, что всё у вас будет хорошо и ещё напишите здесь об этом, о своих победах, успехах ) у меня интуиция хорошая )
Мария ПетроваВ ответ на Таня_Я
Таня_Я
Она у вас ещё совсем малышка, так что возможно год-два и будут сдвиги в медицине в этом направлении.
Вообще, почему то вот уверенна, что всё у вас будет хорошо и ещё напишите здесь об этом, о своих победах, успехах ) у меня интуиция хорошая )
История переписки4
Дай Бог,чтобы были сдвиги.:)
Если все будет хорошо, я об этом расскажу всему миру:):):):):)