Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!

Ребенок с синдромом Ретта

Мария Петрова
Всем здравствуйте!Хочу написать про свою маленькую ненаглядную самую золотую в мире жемчужинку  свою дочечку Анастасию.
У нас родилась девочка вторая в апреле 2012 года .Роды были несложными, почти идеальными. Хотя всю беременность было такое чувство, что что-то будет не так. Родилась принцесса красивенькая, набирала хорошо вес, была на груди.И в полгода, где-то в 5 с пол.мес мы заметили подергивания головки.
Крестили ее в 6 мес.и обслед. у врача.Педиатр напр.к неврологу, она там как-то перекрестила ножки(тест).Вообщем с нервной сист. не в порядке, назн. массажи,енцефабол.Потом уколы кортексина +кучу других препаратов.Набл. у разных врачей-невропатологов..Села девочка к 8 мес,пошла после 1года и2 мес.Делали МРТ мозга-признаки атрофии лобных долей.
Потом наблюд.в генет.центре,сдавали разные анализы и у нас обнаружили.наследств.болезнь обмена веществ-гипергомоцистинурию.Ее можно лечить препаратами и корректировать лечебной безбелковой диетой.П
После лечения и диеты нашей девочке должно было бы быть лучше, но развития у нас не было.
В марте месяце ребенок держал игрушки в руках, грыз сам сухарики,яблоки.
А в апреле перестали работ. ручки,перестала сама жевать.В мае -хлопки руками и в июне у нас взяли анализ на синдром Ретта.
А 2 июля нам сказали,что диагноз подтвердился.
Моя маленькая Настенька,почему так?!Я никак не могу смириться с тем,что никогда не поведу ее в садик, в школу, что ее ждет жизнь на коляске.Сейчас она пока ходит, но шатающей походкой.
Мои нервы никакие,я уже думала про таблетки ,но это дай Бог не всерьез.
Кажется,что я схожу сума,мне так больно от того,что такая жизнь нелегкая ждет нас с ней.
Старшая дочь помогает с ней,ей скоро 6 лет.Но иногда просит родить ей обычную сестру.
Я просто написала,чтоб выговориться и кто может помолитесь за нас...
Тема закрытаТема скрыта
Комментарии
316
И опять о дюнах и барханах
Господи... сочувствую Вам. Сил и терпения и Вам , и доченьке.
Муми-Мама
:( Держитесь! Может быть в Вашем городе есть группы поддержки для родителей детей с этим синдромом? Понимание и поддержка очень важны..
Мария ПетроваВ ответ на Муми-Мама
Муми-Мама
:( Держитесь! Может быть в Вашем городе есть группы поддержки для родителей детей с этим синдромом? Понимание и поддержка очень важны..
Понимаете, эту болезнь даже не всегда расшифровуют, думают врачи что ДЦП.
Я нашла двух мам, у которых такие дети.С одной близко общаемся, ребенку будет 13 лет.У нее частые приступы.
 
Мария Петрова
Понимаете, эту болезнь даже не всегда расшифровуют, думают врачи что ДЦП.
Я нашла двух мам, у которых такие дети.С одной близко общаемся, ребенку будет 13 лет.У нее частые приступы.
 
История переписки2
на ДЦП вообще не похоже. это же аутичная болезнь, только аутизм вроде у мальчиков, а синдром Ретта у девочек

здоровья вашей малышке :up: 
есть сайты мам таких детей, там группы поддержки. у них наверное и по поводу реабилитации можно поспрашивать
Мария ПетроваВ ответ на *
*
на ДЦП вообще не похоже. это же аутичная болезнь, только аутизм вроде у мальчиков, а синдром Ретта у девочек

здоровья вашей малышке :up: 
есть сайты мам таких детей, там группы поддержки. у них наверное и по поводу реабилитации можно поспрашивать
История переписки3
Это как 6 заболеваний в одном ребенке:расстройство сна и речи,паркинсонизм,эпилепсия, аутизм, остеопороз, отсутствие интеллекта.
Многие врачи путают с ДЦП, потому что приступы и эпилепсия может быть при ДЦП
No NicknameВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
Это как 6 заболеваний в одном ребенке:расстройство сна и речи,паркинсонизм,эпилепсия, аутизм, остеопороз, отсутствие интеллекта.
Многие врачи путают с ДЦП, потому что приступы и эпилепсия может быть при ДЦП
История переписки4
Я училась на клинического психолога, нам говорили, что при Ретта интеллект сохранен, но из-за других симпотомов его трудно выявить...
Сил вам...
Мария ПетроваВ ответ на No Nickname
No Nickname
Я училась на клинического психолога, нам говорили, что при Ретта интеллект сохранен, но из-за других симпотомов его трудно выявить...
Сил вам...
История переписки5
Как-бы наверно снижение интеллекта я уже запуталась.Просто у нас еще одно парралельное заболевание, про которое я писала в теме.
Мария Петрова
Понимаете, эту болезнь даже не всегда расшифровуют, думают врачи что ДЦП.
Я нашла двух мам, у которых такие дети.С одной близко общаемся, ребенку будет 13 лет.У нее частые приступы.
 
История переписки2
напишите адрес электронной почты ваш
Мария ПетроваВ ответ на Net
Net
напишите адрес электронной почты ваш
История переписки3
marijka555@bk.ru
Робин GoodВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
Понимаете, эту болезнь даже не всегда расшифровуют, думают врачи что ДЦП.
Я нашла двух мам, у которых такие дети.С одной близко общаемся, ребенку будет 13 лет.У нее частые приступы.
 
История переписки2
Сообщение от Мария Петрова, 5 января 2015 года в 00:38
Понимаете, эту болезнь даже не всегда расшифровуют, думают врачи что ДЦП.
Я нашла двух мам, у которых такие дети.С одной близко общаемся, ребенку будет 13 лет.У нее частые приступы.
 
Господи, как же жалко!:(:(:(:( Читала  - и слезы прям хлынули из глаз.... Держитесь, здоровья вам, терпения и любви! Помогай Вам Бог... 
Робин GoodВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
Понимаете, эту болезнь даже не всегда расшифровуют, думают врачи что ДЦП.
Я нашла двух мам, у которых такие дети.С одной близко общаемся, ребенку будет 13 лет.У нее частые приступы.
 
История переписки2
Сообщение от Мария Петрова, 5 января 2015 года в 00:38
Понимаете, эту болезнь даже не всегда расшифровуют, думают врачи что ДЦП.
Я нашла двух мам, у которых такие дети.С одной близко общаемся, ребенку будет 13 лет.У нее частые приступы.
 
Надежда - великая вещь. Я вот почитала немного про этот синдром, нашла такую информацию: " Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген  МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей". Наука не стоит на месте, и завтра может сбыться то, о чем сегодня мы можем только мечтать.
Мария ПетроваВ ответ на Робин Good
Робин Good
Сообщение от Мария Петрова, 5 января 2015 года в 00:38
Понимаете, эту болезнь даже не всегда расшифровуют, думают врачи что ДЦП.
Я нашла двух мам, у которых такие дети.С одной близко общаемся, ребенку будет 13 лет.У нее частые приступы.
 
Надежда - великая вещь. Я вот почитала немного про этот синдром, нашла такую информацию: " Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген  МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей". Наука не стоит на месте, и завтра может сбыться то, о чем сегодня мы можем только мечтать.
История переписки3
Да, будем надеяться.
Beatrice BrookВ ответ на Робин Good
Робин Good
Сообщение от Мария Петрова, 5 января 2015 года в 00:38
Понимаете, эту болезнь даже не всегда расшифровуют, думают врачи что ДЦП.
Я нашла двух мам, у которых такие дети.С одной близко общаемся, ребенку будет 13 лет.У нее частые приступы.
 
Надежда - великая вещь. Я вот почитала немного про этот синдром, нашла такую информацию: " Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген  МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей". Наука не стоит на месте, и завтра может сбыться то, о чем сегодня мы можем только мечтать.
История переписки3
к сожалению, все эти инновации простым гражданам недоступны...:(
Робин GoodВ ответ на Beatrice Brook
Beatrice Brook
к сожалению, все эти инновации простым гражданам недоступны...:(
История переписки4
Любые открытия сначала недоступны. Например, раньше искусственная (временная) кожа при ожогах тоже была только разработкой, а теперь она доступна практически в любых ожоговых центрах. А сколько людей погибло от чумы, прежде чем болезнь победили? Тут фактор времени играет огромную роль. Я желаю Автору, чтобы она с дочкой обязательно дождалась того момента, когда лекарство будет изобретено и доступно!
Мария ПетроваВ ответ на Робин Good
Робин Good
Любые открытия сначала недоступны. Например, раньше искусственная (временная) кожа при ожогах тоже была только разработкой, а теперь она доступна практически в любых ожоговых центрах. А сколько людей погибло от чумы, прежде чем болезнь победили? Тут фактор времени играет огромную роль. Я желаю Автору, чтобы она с дочкой обязательно дождалась того момента, когда лекарство будет изобретено и доступно!
История переписки5
Спасибо Вам!
Beatrice BrookВ ответ на Робин Good
Робин Good
Любые открытия сначала недоступны. Например, раньше искусственная (временная) кожа при ожогах тоже была только разработкой, а теперь она доступна практически в любых ожоговых центрах. А сколько людей погибло от чумы, прежде чем болезнь победили? Тут фактор времени играет огромную роль. Я желаю Автору, чтобы она с дочкой обязательно дождалась того момента, когда лекарство будет изобретено и доступно!
История переписки5
согласна... но болезнь то сейчас и фактор времени как раз очень важен.... Я просто сама сталкивалась с тем, что вроде вот оно излечение и избавление от мучений.... но не для простого смертного...
Робин GoodВ ответ на Beatrice Brook
Beatrice Brook
согласна... но болезнь то сейчас и фактор времени как раз очень важен.... Я просто сама сталкивалась с тем, что вроде вот оно излечение и избавление от мучений.... но не для простого смертного...
История переписки6
:(:( сочувствую... И все-таки пусть Автор и ее милая, славная девочка дождутся! Всей душой этого желаю
Beatrice BrookВ ответ на Робин Good
Робин Good
:(:( сочувствую... И все-таки пусть Автор и ее милая, славная девочка дождутся! Всей душой этого желаю
История переписки7
я тоже этого Автору желаю! просто очень горько ....
АннаВ ответ на Beatrice Brook
Beatrice Brook
к сожалению, все эти инновации простым гражданам недоступны...:(
История переписки4
кстати зря Вы так - они набирают добровольцев когда переходят на стадию опробирования - только английский надо знать и можно на сайте университета заявку оставлять
Beatrice BrookВ ответ на Анна
Анна
кстати зря Вы так - они набирают добровольцев когда переходят на стадию опробирования - только английский надо знать и можно на сайте университета заявку оставлять
История переписки5
да... вот так вот мама моя участвовала как доброволец по лекарству, которое успешно применяется в германии, а у нас запрещено... так вот добровольцем ее удалось записать только потому что врач, который ее вел (не бесплатно) туда пропихнул (тоже не бесплатно) ... а так бы тоже мимо прошло бы все... :(
АннаВ ответ на Beatrice Brook
Beatrice Brook
да... вот так вот мама моя участвовала как доброволец по лекарству, которое успешно применяется в германии, а у нас запрещено... так вот добровольцем ее удалось записать только потому что врач, который ее вел (не бесплатно) туда пропихнул (тоже не бесплатно) ... а так бы тоже мимо прошло бы все... :(
История переписки6
я искренне надеюсь, что Вашей маме лучше,  да понятно, что просто только прыщ на попе вскочить может (моя бабушка так говорила), главное, чтобы автор не отчаивалась- сил ей, здоровья и терпения!
Beatrice BrookВ ответ на Анна
Анна
я искренне надеюсь, что Вашей маме лучше,  да понятно, что просто только прыщ на попе вскочить может (моя бабушка так говорила), главное, чтобы автор не отчаивалась- сил ей, здоровья и терпения!
История переписки7
согласна на все 100%!
Мария Петрова
М
Мария ПетроваВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
М
Это мои девочки- Виктория и Анастасия
ФантаВ ответ на Мария Петрова
Мария Петрова
Это мои девочки- Виктория и Анастасия
История переписки2
Дай Бог Вашим девочкам и Вам сил, терпения, здоровья и поддержки!