Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты
5 января 2015, 00:22, Форум, Здоровье, Особые дети

Ребенок с синдромом Ретта

Всем здравствуйте!Хочу написать про свою маленькую ненаглядную самую золотую в мире жемчужинку  свою дочечку Анастасию.
У нас родилась девочка вторая в апреле 2012 года .Роды были несложными, почти идеальными. Хотя всю беременность было такое чувство, что что-то будет не так. Родилась принцесса красивенькая, набирала хорошо вес, была на груди.И в полгода, где-то в 5 с пол.мес мы заметили подергивания головки.
Крестили ее в 6 мес.и обслед. у врача.Педиатр напр.к неврологу, она там как-то перекрестила ножки(тест).Вообщем с нервной сист. не в порядке, назн. массажи,енцефабол.Потом уколы кортексина +кучу других препаратов.Набл. у разных врачей-невропатологов..Села девочка к 8 мес,пошла после 1года и2 мес.Делали МРТ мозга-признаки атрофии лобных долей.
Потом наблюд.в генет.центре,сдавали разные анализы и у нас обнаружили.наследств.болезнь обмена веществ-гипергомоцистинурию.Ее можно лечить препаратами и корректировать лечебной безбелковой диетой.П
После лечения и диеты нашей девочке должно было бы быть лучше, но развития у нас не было.
В марте месяце ребенок держал игрушки в руках, грыз сам сухарики,яблоки.
А в апреле перестали работ. ручки,перестала сама жевать.В мае -хлопки руками и в июне у нас взяли анализ на синдром Ретта.
А 2 июля нам сказали,что диагноз подтвердился.
Моя маленькая Настенька,почему так?!Я никак не могу смириться с тем,что никогда не поведу ее в садик, в школу, что ее ждет жизнь на коляске.Сейчас она пока ходит, но шатающей походкой.
Мои нервы никакие,я уже думала про таблетки ,но это дай Бог не всерьез.
Кажется,что я схожу сума,мне так больно от того,что такая жизнь нелегкая ждет нас с ней.
Старшая дочь помогает с ней,ей скоро 6 лет.Но иногда просит родить ей обычную сестру.
Я просто написала,чтоб выговориться и кто может помолитесь за нас...
Тема закрытаТема скрыта
Пожаловаться
Перезагрузка
Господи... сочувствую Вам. Сил и терпения и Вам , и доченьке.
Пожаловаться
Муми-Мама
:( Держитесь! Может быть в Вашем городе есть группы поддержки для родителей детей с этим синдромом? Понимание и поддержка очень важны..
Пожаловаться
Мария Петрова
Понимаете, эту болезнь даже не всегда расшифровуют, думают врачи что ДЦП.
Я нашла двух мам, у которых такие дети.С одной близко общаемся, ребенку будет 13 лет.У нее частые приступы.
 
Пожаловаться
*
на ДЦП вообще не похоже. это же аутичная болезнь, только аутизм вроде у мальчиков, а синдром Ретта у девочек

здоровья вашей малышке :up: 
есть сайты мам таких детей, там группы поддержки. у них наверное и по поводу реабилитации можно поспрашивать
Пожаловаться
Мария Петрова
Это как 6 заболеваний в одном ребенке:расстройство сна и речи,паркинсонизм,эпилепсия, аутизм, остеопороз, отсутствие интеллекта.
Многие врачи путают с ДЦП, потому что приступы и эпилепсия может быть при ДЦП
Пожаловаться
No Nickname
Я училась на клинического психолога, нам говорили, что при Ретта интеллект сохранен, но из-за других симпотомов его трудно выявить...
Сил вам...
Пожаловаться
Мария Петрова
Как-бы наверно снижение интеллекта я уже запуталась.Просто у нас еще одно парралельное заболевание, про которое я писала в теме.
Пожаловаться
Net
напишите адрес электронной почты ваш
Пожаловаться
Мария Петрова
marijka555@bk.ru
Пожаловаться
Робин Good, 2 ребенка
Сообщение от Мария Петрова, 5 января 2015 года в 00:38
Понимаете, эту болезнь даже не всегда расшифровуют, думают врачи что ДЦП.
Я нашла двух мам, у которых такие дети.С одной близко общаемся, ребенку будет 13 лет.У нее частые приступы.
 
Господи, как же жалко!:(:(:(:( Читала  - и слезы прям хлынули из глаз.... Держитесь, здоровья вам, терпения и любви! Помогай Вам Бог... 
Пожаловаться
Робин Good, 2 ребенка
Сообщение от Мария Петрова, 5 января 2015 года в 00:38
Понимаете, эту болезнь даже не всегда расшифровуют, думают врачи что ДЦП.
Я нашла двух мам, у которых такие дети.С одной близко общаемся, ребенку будет 13 лет.У нее частые приступы.
 
Надежда - великая вещь. Я вот почитала немного про этот синдром, нашла такую информацию: " Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген  МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей". Наука не стоит на месте, и завтра может сбыться то, о чем сегодня мы можем только мечтать.
Пожаловаться
Мария Петрова
Да, будем надеяться.
Пожаловаться
Beatrice Brook, 2 ребенка
к сожалению, все эти инновации простым гражданам недоступны...:(
Пожаловаться
Робин Good, 2 ребенка
Любые открытия сначала недоступны. Например, раньше искусственная (временная) кожа при ожогах тоже была только разработкой, а теперь она доступна практически в любых ожоговых центрах. А сколько людей погибло от чумы, прежде чем болезнь победили? Тут фактор времени играет огромную роль. Я желаю Автору, чтобы она с дочкой обязательно дождалась того момента, когда лекарство будет изобретено и доступно!
Пожаловаться
Мария Петрова
Спасибо Вам!
Пожаловаться
Beatrice Brook, 2 ребенка
согласна... но болезнь то сейчас и фактор времени как раз очень важен.... Я просто сама сталкивалась с тем, что вроде вот оно излечение и избавление от мучений.... но не для простого смертного...
Пожаловаться
Робин Good, 2 ребенка
:(:( сочувствую... И все-таки пусть Автор и ее милая, славная девочка дождутся! Всей душой этого желаю
Пожаловаться
Beatrice Brook, 2 ребенка
я тоже этого Автору желаю! просто очень горько ....
Пожаловаться
Анна
кстати зря Вы так - они набирают добровольцев когда переходят на стадию опробирования - только английский надо знать и можно на сайте университета заявку оставлять
Пожаловаться
Beatrice Brook, 2 ребенка
да... вот так вот мама моя участвовала как доброволец по лекарству, которое успешно применяется в германии, а у нас запрещено... так вот добровольцем ее удалось записать только потому что врач, который ее вел (не бесплатно) туда пропихнул (тоже не бесплатно) ... а так бы тоже мимо прошло бы все... :(
Пожаловаться
Анна
я искренне надеюсь, что Вашей маме лучше,  да понятно, что просто только прыщ на попе вскочить может (моя бабушка так говорила), главное, чтобы автор не отчаивалась- сил ей, здоровья и терпения!
Пожаловаться
Beatrice Brook, 2 ребенка
согласна на все 100%!
Пожаловаться
Мария Петрова
М
Пожаловаться
Мария Петрова
Это мои девочки- Виктория и Анастасия
Пожаловаться
Фанта
Дай Бог Вашим девочкам и Вам сил, терпения, здоровья и поддержки! 
Пожаловаться
Поделиться темой:
Подпишитесь на нас