Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты
Интервью с Юлией Колода
Только 10% эмбрионов нормальные
Российская империя
Как одевали детей
10 историй
Звезды занимаются спортом с детьми
26 июня 2012, 20:36, Здоровье, Особые дети

хрустальная болезнь. или несовершенный остеогенез

мамочки,здравствуте! есть на форуме у кого сами или дети с таким заболеванием?
нам поставили диагноз в прошлом году. прошел год. как помочь ребенку?
врачи наши ничего не хотят понимать.( "ребенок не нашего масштаба";)
хочу пообщаться с вами.
Для того, чтобы отдать свой голос, необходимо зарегистрироваться или войти
Тема закрытаТема скрыта
Жалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
МАРГОША, 2 ребенка
таких историй в моей жизни нет. но пожелаю удачи вам


СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
Катюня, 1 ребенок
в передаче слышала о таких малышах,очень сочувствую вам.Здоровья вашей малышке и хороших и понимающих врачей!!!!
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
СОВа
То есть врачи понимать не хотят?
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
Lilium Candidum
у российских врачей нет большого опыта лечения таких пациентов...
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
СОВа
Заболевание редкое, так что нигде опыта нету.
И что-то мне подсказывает, что автор не это имеет ввиду.
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
Хатуль мадан, 3 ребенка
Это такое редкое заболевание. Считанные единицы детей в РФ. Может они и с диагностикой ошиблись?
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
Ludmila Stepanova
Знаю, что это очень редкое заболевание.Вам только терпения. И чтобы у вас были слабо выраженные симптомы этой болезни.
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
Зима, 1 ребенок
Если наши врачи не хотят понимать, то пусть хотя бы направят к тем, кто хочет понимать.
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
milena
помню смотрела передачу в инете,про таких деток. поищите через гугл
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
гравиданца удача, 1 ребенок
Несовершенный остеогенез (ОИ) является определение, которое включает в себя очень гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, которые имеют общую особенность хрупкости костей и деформации.

Это в свою очередь связана с другими аномалиями различной степени extraskeletal тканей, таких как склеры, зубов, кожи, связок.

Наличие или отсутствие этих событий и их различной тяжести приводит к значительной вариабельности клинической картины: от серьезных форм умеренных формах или очень небольшая, которые происходят только в снижении прочности костей.

Тем не менее, эти ребята из крошечных телосложение, массивная голова, нормальный интеллект и большие способности адаптироваться к их болезни.

Хрупкость костей при остеопорозе: это общая характеристика синдрома. Это приводит к периодически переломы, даже при незначительных травмах и заживление происходит быстро, но часто это недостатки, с тенденцией к деформации позвоночника и конечностей, которые могут по-прежнему сгибать и деформировать постепенно даже в отсутствие очевидных переломов.

Синяя окраска склер (80-90% случаев) связана с их уменьшенной толщиной, более низкий процент коллагеновых волокон, с появлением цвет прозрачности для Черного подлежащих тканей.

Dentinogenesis несовершенный (10-50% случаев), зубы могут быть опалесцирующий и серовато-коричневый цвет и менее устойчивы к износу и гниению. Молочные зубы пострадали более постоянные. После извержения эмали сколы прочь и основной дентин, не защищена, она разъедает быстрее и становятся темными. В дополнение к эстетическим повреждения есть проблемы жевательной функции.

Глухота (40%): он показывает, в целом, начиная второе десятилетие и чаще в легкой (OI тип I). И, вызванного структурными аномалиями или переломов средней цепи слуховых косточек уха, которые обеспечивают передачу звуковых колебаний во внутреннее ухо. Это приводит к клинической картине же, как отосклероз, с пропускающей тип глухоты.

Слабости связок и кожи связано с аномалией коллагена, который отвечает за механическую прочность этих структур. Расхлябанность сильно варьируется и может вызвать проблемы при нагрузке (колени, стопы).

Рост неудачи: он почти всегда присутствует (30-100%). Это может быть мягкая (OI тип I) или крайне тяжелое (OI тип III, 60-70 см увеличить завершена) и вызванные деформацией костей голени, кифосколиоз позвоночника и отсутствие удлинения кости. В умеренных форм деревьев не развит из-за сжатия позвонков и конечностей деформаций являются вторичными по отношению к дефектным консолидация переломов или прогрессивный спонтанной кривизной.

Другие события, не всегда присутствует, но особенности: тенденция к синяк и синяки на ломкость капилляров, нарушение терморегуляции с повышенной потливостью, мышечная гипотония и атрофия, склонность к образованию гипертрофических рубцов, запор.

Редко, но возможны проблемы: нарушения сердечного клапана, неврологические расстройства и макроцефалия, глазные нарушения.

Генетики и биохимии
О.И. это заболевание соединительной ткани, что вызывает дефекты в производстве коллагена.

Коллаген имеет структурную функцию: она дает силу и поддержку, образуя леса соединительной ткани (в настоящее время в кости, кожу, сухожилия, связки, сосуды и т.д.). Это белка: его структура задается тремя длинными цепями, называется альфа-, рана тесно друг с другом, чтобы обеспечить стабильность и устойчивость. Его волокна, таким образом, чтобы быть в форме, как нитка, втрое скрученная сильна, они говорят о тройной спирали, где две цепочки равны друг другу (альфа-цепей 1), а третья отличается (альфа-цепь 2). Альфа-цепей состоит из более чем 1000 аминокислот (небольшой «кирпичик», которая связывает белки в свою очередь, форма).

Nell'OI есть ошибки в информации, содержащейся в гене, кодирующем производства альфа-цепи. Аномалия усиливается в цепи, с участием всей тройной спирали.

Тяжесть заболевания зависит от типа генетической ошибки и аномалии, что речь идет в структуре белка. У некоторых пациентов не очевидные аномалии коллагена (качественный дефект), но только заметное сокращение ее производства (количественный дефект).

ЛЕЧЕНИЕ
В основе О.И., есть изменения, которые, будучи генетические, сохраняются в течение всей жизни. E 'попал в синтезе белка структуру и поэтому в настоящее время невозможно причинной терапии, но только симптоматическое.

Проблемы варьироваться в зависимости от тяжести заболевания, но и в зависимости от возраста. У маленьких детей основная проблема заключается в профилактике и лечении переломов и респираторных инфекций.

Тогда задача заключается в предотвращении деформации, улучшение физических навыков и стимулировать интеллектуальную, для восстановления личности социальной и производственной жизни. Переломы: возникают даже при незначительных травмах, в результате спонтанной кривизны или деформации костей. Если перелом решительному вмешательству родителей, которым необходимо обездвижить пораженную конечность как можно скорее.

Это важно для ограничения радиологических результатов и приведения (с помощью тяг и душевые когда это возможно, всегда старается стимулировать мышечную функцию, чтобы предотвратить ухудшение остеопороз из-за неподвижности)

Хирургическое лечение и реабилитация: хирургическое лечение предназначен, чтобы помочь пациенту добиться максимальной степени автономии совместимы с двигателем тяжести заболевания. Для тех, кто не в состоянии получить стоять и ходить, то это будет полезно для предотвращения дальнейших переломов (таким образом, чтобы избежать боли и иммобилизации), для исправления деформаций и укрепления ног.

Необходимость принятия мер и времени его реализации, рассматриваются и решили в специалиста. Операция является частью времени, по сути, в более широком плане, в том числе педиатрические оценки, анестезия, лечение по реабилитации и психологическую поддержку больного и его семьи.

Имплантат интрамедуллярных ногти длинные кости могут быть выполнены с infibulo (металлический стержень помещается внутри костей мозгового канала) и фиксированной, не расширяемый, более простой вставкой, но не следует кость в своем росте , требует частой замены, или телескопические, который тянется в пользу роста костей до почти в два раза первоначальная длина (следовательно, имеет более длительный срок, даже если хирургическая техника является более сложным и требует, чтобы закрепить две части ногтя на концах кости).

Восстановительного лечения, что способствует нейромоторного развития ребенка, должны быть рано: предшествуют и следуют друг за операцию. Она также должна быть ориентирована на реальные возможности и потребности ребенка, помня, что уровень автономии двигатель иногда ниже своего потенциала и обусловлено страхом пациента риск перелома и боль. Большую ценность, бассейн деятельность и дыхательная реабилитация.

Фармакологическая или генной терапии: в настоящее время нет препаратов способны коррекции дефектов, лежащих в основе заболевания. Надеюсь, в будущем, чтобы иметь возможность вмешиваться непосредственно на измененный ген, чтобы иметь возможность сократить или заменить, прежде чем записать сообщение об ошибке. Экспериментальные исследования ведутся в отдельных случаях, с ГР (гормон роста) и дифосфонаты (препараты уже успешно используется в лечении остеопороза).

ССЫЛКИ
www.asitoi.it / р / index.php
сайт dell'ASITOI итальянский (Итальянская ассоциация несовершенный остеогенез).

http://utenti.lycos.it/osteogenesi/
sull'Osteogenesi Несовершенный итальянского виртуального сообщества, где вы можете обмениваться информацией, новостями, опытом. Одним из важнейших средств коммуникации, особенно для тех, кто сталкивается впервые это заболевание.

www.oif.org/~~V
сайте МОФ. Американский фонд sull'Osteogenesi несовершенный (на английском языке).

www.oife.org/~~V
сайт dell'OIFE, Европейский фонд несовершенный остеогенез.

www.handylex.org/~~V
Все итальянское законодательство по вопросам инвалидности (стимулы, поддержка, барьеры и т.д. ..)

www.malatirari.it
портал для редких заболеваний, где можно найти полезную информацию о болезнях, центры и объединения, которые имеют дело с редкими заболеваниями. Сайт был создан FIMR Мы объединяем, чтобы предложить действительно средство познания и обновляется.

--------------------------------------------------------------------------------

--------------------------------------------------------------------------------

--------------------------------------------------------------------------------

--------------------------------------------------------------------------------

Содержание сайта Домой
"Www.procaduceo.org" предложение для комплексного подхода к диагностике и терапии.

сова права... нашла инфо на итал.сайте действительно никто не знает.идут методом научного тыка


СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
марина емельянова, 2 ребенка
все очень плохо. поезжайте в Москву в институт педиатрии. у меня есть (один в городе ) такой пациент ему уже 16. это тяжелое заболевание.
постоянные патологические переломы в процессе роста.
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
UMA
спасибо всем!!!
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
UMA
за поддержку!!!
мы нашли платную клинику в москве, но туда страшно ехать- отзывы в интернете не очень хорошие
а в государственные нас не направляют.
очень надеюсь найти здесь тех, кто именно сталкивался с таким заболеванием лично, где помогли реально, (а не просто стянули денежки, навредили ребенку).
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
Ninel
есть комплексы для детей,напишите в личку
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
Поделиться темой:

Рекомендуем прочесть

Подпишитесь на нас