Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!

Галактеземия.

МоРяЧкА
Девочки, помогите, может кто сталкивался. Вопрос моей подруги. Я его чтобы не писать скопировала из группы в контакте. Она очень переживает, а я не знаю как ее успокоить.
Помогите! Кто сталкивался с диагнозом галактезимия?

Вопрос нашей подписчицы: Мамочки, сталкивались вы с диагнозом галактезимия? Дело в том,что анализ на нее делают после рождения в роддоме и подтверждающий результат сообщают нед через 3. Нам же сказали в 4мес,хотя никаких внешних проявлений нет-мы на гв,нет рвоты и диареи,окулист и невролог сказали норма,узи брюшной полости тоже делали в 1.5мес. Мы пересдали кровь на галактаземию и снова результат подтвердился. Наш педиатр разводит руками и говорит,что не знает что нам делать.в лабаратории,где получали резудьтат сказали идти к генетику. Мы записались и стали проходить повторно врачей. Ждем ,что скажут,но очень волнуемся.мы 5мес на гв, а с таким диагнозом нельзя никакое молоко. Но ко всему прочему у нас не было и нет никаких внешних признаков этой болезни. Может кто сталкивался и подскажет??
Тема закрытаТема скрыта
Комментарии
26
12
Кима
Гугл говорит, что бывает бессимптомно
Печень пусть проверят
Здоровья ребеночку!!!
МоРяЧкА, 1 ребенокВ ответ на Кима
Кима
Гугл говорит, что бывает бессимптомно
Печень пусть проверят
Здоровья ребеночку!!!
Да, я читала. Они пошли к врачам, никаких признаков кроме анлиза нет. СЕгодня сдали анализ в третий раз на следующей неделе должен быть результат.
МоРяЧкА, 1 ребенокВ ответ на Счастлива по умолчанию
Счастлива по умолчанию
внешне её и не видно.... она органы затрагивает... у знакомой у ляльки было- первый симптом - сильная желтушка, которая не проходит как в обычных случаях...
надо печень проверять.
и к окулистут на- там что-то не помню но связано с хрусталиками глазными.... по ним тоже эту болзнь определяют
С печенью все в порядке, желтушки нет, у окулиста и невролога сегодня были, все в норме. А показатели в анализе очень высокие. 
Счастлива по умолчанию, 1 ребенокВ ответ на МоРяЧкА
МоРяЧкА
С печенью все в порядке, желтушки нет, у окулиста и невролога сегодня были, все в норме. А показатели в анализе очень высокие. 
показатели на что? 
МоРяЧкА, 1 ребенокВ ответ на Счастлива по умолчанию
Счастлива по умолчанию
показатели на что? 
Показатели крови в анализе на галактоземию, я честно не знаю как это правильно называется.
Ольга Хасанова, 2 ребенка
Выписывают специальную смесь для кормления ребенка, она на всю жизнь возможно, что это галактоземия Дюарте, она меньше проявляется, но тоже требует лечения
Счастлива по умолчанию, 1 ребенокВ ответ на МоРяЧкА
МоРяЧкА
Показатели крови в анализе на галактоземию, я честно не знаю как это правильно называется.
должны быть печеночные показатели завышены.
болезнь считается наследственной
МоРяЧкА, 1 ребенокВ ответ на Счастлива по умолчанию
Счастлива по умолчанию
должны быть печеночные показатели завышены.
болезнь считается наследственной
Они еще такое не сдавали, третий раз на галактоземию сдали кровь, пока анализ не подтвердят, педиатр ничего не делает.
МоРяЧкА, 1 ребенокВ ответ на Ольга Хасанова
Ольга Хасанова
Выписывают специальную смесь для кормления ребенка, она на всю жизнь возможно, что это галактоземия Дюарте, она меньше проявляется, но тоже требует лечения
Спасибо.
Счастлива по умолчанию, 1 ребенокВ ответ на МоРяЧкА
МоРяЧкА
Они еще такое не сдавали, третий раз на галактоземию сдали кровь, пока анализ не подтвердят, педиатр ничего не делает.
тогда нечего пока панику поднимать 
МоРяЧкА, 1 ребенокВ ответ на Счастлива по умолчанию
Счастлива по умолчанию
тогда нечего пока панику поднимать 
Да как же не паниковать, 2 раза уже сдавали анализ и оба раза положительный результат:shock:
Счастлива по умолчанию, 1 ребенокВ ответ на МоРяЧкА
МоРяЧкА
Да как же не паниковать, 2 раза уже сдавали анализ и оба раза положительный результат:shock:
если печень в порядке, глаза в порядке, невролог ничего не видит, симптомов нет- то смысл паниковать? 
МоРяЧкА, 1 ребенокВ ответ на Счастлива по умолчанию
Счастлива по умолчанию
если печень в порядке, глаза в порядке, невролог ничего не видит, симптомов нет- то смысл паниковать? 
Я то понимаю что смысла для паники нет, а она очень мнительная. И это пипец...я уже не знаю как ее успокоить.
Счастлива по умолчанию, 1 ребенокВ ответ на МоРяЧкА
МоРяЧкА
Я то понимаю что смысла для паники нет, а она очень мнительная. И это пипец...я уже не знаю как ее успокоить.
никак не повлияешь, к сожалению
Парящая в кедах
Сходите к генетику, у него сдадут анализы и уже он подтвердит или опровергнет диагноз, скрининг не всегда показатель этой болезни, а если и пдтвердится, то вначле определите вид галактоземии и потом врач назначит лечение. У нас первый скрининг тоже был положительный, второй вот отрицательный был и нам заведующая говорила, что сейчас все лечится и вполне возможно, что ребену не придется всю жизнь на диете сидеть.
МоРяЧкА, 1 ребенокВ ответ на Парящая в кедах
Парящая в кедах
Сходите к генетику, у него сдадут анализы и уже он подтвердит или опровергнет диагноз, скрининг не всегда показатель этой болезни, а если и пдтвердится, то вначле определите вид галактоземии и потом врач назначит лечение. У нас первый скрининг тоже был положительный, второй вот отрицательный был и нам заведующая говорила, что сейчас все лечится и вполне возможно, что ребену не придется всю жизнь на диете сидеть.
они уже 2 раза сдавали анализ и оба раза положительный результат. В пятницу сдали в третий раз, во вторник должен быть результат. Потом пойдут к генетику. Спасибо за информацию.
Парящая в кедахВ ответ на МоРяЧкА
МоРяЧкА
они уже 2 раза сдавали анализ и оба раза положительный результат. В пятницу сдали в третий раз, во вторник должен быть результат. Потом пойдут к генетику. Спасибо за информацию.
У генетика они сдадут анализ на дефект определенного гена, если он подтвердит то только тогда вам поставят диагноз, нам по кайней мере так объясняли. Они натощак анализ сдавали????
МоРяЧкА, 1 ребенокВ ответ на Парящая в кедах
Парящая в кедах
У генетика они сдадут анализ на дефект определенного гена, если он подтвердит то только тогда вам поставят диагноз, нам по кайней мере так объясняли. Они натощак анализ сдавали????
Не знаю на тощак или нет. Скорее всего нет. Ребенок маленький, кормление по требованию.
Парящая в кедахВ ответ на МоРяЧкА
МоРяЧкА
Не знаю на тощак или нет. Скорее всего нет. Ребенок маленький, кормление по требованию.
Это важно, мой ребенок тоже кормится по требаванию, но второй раз сдавала анализ натощак, 3 часанадо выдержать до анаиза
МоРяЧкА, 1 ребенокВ ответ на Парящая в кедах
Парящая в кедах
Это важно, мой ребенок тоже кормится по требаванию, но второй раз сдавала анализ натощак, 3 часанадо выдержать до анаиза
Спасибо. Я ей дам ссылку на тему, можно она вам если что вопросы задаст?
Парящая в кедахВ ответ на МоРяЧкА
МоРяЧкА
Спасибо. Я ей дам ссылку на тему, можно она вам если что вопросы задаст?
Пускай пишет, чем согу помогу
МоРяЧкА, 1 ребенокВ ответ на Парящая в кедах
Парящая в кедах
Пускай пишет, чем согу помогу
Спасибо вам еще раз.
Маркиза
МоРяЧкА, 1 ребенокВ ответ на Маркиза
Маркиза
Спасибо:):)
МаркизаВ ответ на МоРяЧкА
МоРяЧкА
Спасибо:):)
;)
12