Идти или не идти к генетику?

Юлия! помогите и мне решить вопросы ...Мне 39 лет у меня отрицательный резус и работаю я рентген - лаборантом беремена второй раз...страшно лейкоз не один анализ не покажет так???

Так, СТОП. Вы чего боитесь - ваш отрицательный резус или свою работу? Если Вы уже беременны второй раз и пока проблем никаких, следовательно по поводу Rh- можете не волноваться - беременность будет протекать по сценарию, схожему с первой, иммунную память Вам, очевидно, стерли. Хотя как просто мама, беременная третий раз, могу сказать - у меня все три беременности протекали иначе, чем другие (как будто каждый раз это не я беременею :-)) Резус-конфликт будет также под постоянным контролем Вашего гинеколога. Если Вы это однажды прошли, то второй раз тоже справитесь. Насчет лейкоза - если честно, не поняла вопроса. У Вас сейчас по анализам лейкоз или Вы спрашиваете, если его возможно увидеть на анализах?

что значит стереть имунную память???

Ну скажем так, не вообще всю (тогда бы женщина была подвержена всем мыслимым и немыслим заболеваниям, как при СПИДе), а какой-то конкретный ее кусочек. Не буду вдаваться в подробности иммунной памяти клеток (могу сама запутатьтся - там все очень-очень сложно), но ни для кого не секрет, что организм помнит заболевания, перенесенные ранее и при их повторном появлении уже знает, как с этим бороться. Распознает знакомый антиген и как ответ вырабатывает антитела. Механизм запоминания очень сложный (я уже даже не помню, если честно), а стирания - еще сложнее. Но ученые нашли способ и используют его. Как именно - лучше не спрашивайте, я окончила институт 6 лет назад и из этого куска мало что в голове осталось (только самое основное). В таких делах без практики все быстро забывается.

Из за работы получается два месяца я стояла под лучами

Нехорошо, что тут могу сказать....Но я надеюсь, что у Вас все будет в порядке. Риск развития мутаций увеличился многократно, не отрицаю. Но бояться не нужно - при слове "мутация" большинство себе сразу представляют даунов, одноруких, лысых и бог весть что еще....Но есть и вполне безобидные мутации. Например, у моей подруги почти посередине глаза (около зрачака) проходит тонкая зеленая полосочка - это мутация. Или есть люди, у котрых один глаз голубой, а другой карий - тоже мутация. А есть и такие, которые вообще невооруженным глазом незаметны. И не забывайте, что мутация - не всегда плохо! Это также и двигатель прогресса. Именно мутациями эволюция так разнообразила наш мир. И в каждом из нас можно найти какой-либо мутировавший ген, просто мы это воспринимаем как норму, даже не задумываясь, а откуда у девочки, например, курносый нос, если по папе и маме таких никогда не встречалось... Скажу честно - с точки зрения генетики риск у Вас есть, но не надо его преувеличивать! Не так страшен черт, как о нем пишут в газетах. А вот с вопросом о лейкозе, наверное, все-таки к онкологам....Тут я совсем не знаток. Скажу больше - дилетант, онкологию нам не давали.

Про резус-конфликт понятно.
Просто всем знакомым беременным, кого посылали к генетику, и у которых выявлялись генетические заболевания плода просто предлагали не лечить ребенка, а сделать аборт.
А какие ген. болезни можно вылечить во время беременности? Этим занимаются только в Москве или в городах по-меньше тоже могут так лечить? Я живу во Владикавказе. А генетики могут ошибаться?

Генетические болезни не лечатся - на то они и генетические. Если в геном человека закрался ген-паразит, то его оттуда не выдрать никаким лекарством. Можно только подавить действие такого гена. Как, например, случай с ихтиозом - симптоматическое лечение эффективно. Но человек в нем нуждается постоянно, так как ген снова и снова будет делать свое черное дело. Ошибаться могут все! А генетика наука хоть и точная, но основана на такой субъективной вещи, как АНАЛИЗЫ. Вот они ТОЧНО могут ошибаться. Знаю случаи, когда беременным говорили, что по анализам обнаружен синдром Дауна у плода, а в итоге рождался абсолютно нормальный малыш. И тут непонятно кого винить и на каком этапе произошла ошибка в пробе. Да черт возьми! У меня брали анализ крови на группу (ну чего уж проще-то???!) Смотрю в результат и падаю в обморок - 1-я. Первые 2 беременности была вторая группа, а тут - раз - и изменилась. Не знаю, кто там пошутил в лаборатории, но башку бы оторвала за такую халатность. Верить или не верить - дело каждой женщины. Жаль только, что часто получается по Черномырдину - Хотели как лучше, а получилось как всегда. Старались добиться минимума рождения больных малышей, а получилось....Ну Вы поняли.

СПАСИБО!!!))

У меня мужу 5о лет, а мне 38. Я беременна третьим ребенком, есть здоровые сын и дочь от первого брака. Меня замучила моя работа: я дефектолог и ежедневно работаю с детьми с отклонением в развитии. Вижу этих несчастных и с ума схожу от мысли, что у меня может уродиться тоже самое, хотя муж и я здоровы. УЗИ показало, что все в норме, анализы прекрасные, но тем не менее мне 38 лет и это уже такой возраст, когда велика вероятность рождения ребенка с трисомией, типа болезни Дауна. К генетику меня не направляют,объясняя тем,что нет показаний. Может зря я так переживаю?

Конечно, зря! К группе риска относятся женщины старше 35 лет, беременные ПЕРВЫМ ребенком. А у Вас уже третий, так что риск у вас одинаковый с 20-летней мамой. От беды никто не застрахован, больные рождаются и у абсолютно здоровых молодых родителей. Просто к группе риска Вас относить точно не следует!

Самое интересное здесь:webb-hakker.narod.ru

Юлия, проконсультируйте меня, пожалуйста, у меня пол года назад была замершая беременность, все анализы на хронические инфекции я уже сдала, сдала кровь на имунограмму, жду результатов, чтобы начать имунокоррекцию, прошла два курса противовоспалительной терапии. Гинеколог посоветовала мне проконсультироваться у генетика по поводу причин замершей беременности, у нас в городе такого специалиста нет, поэтому подскажите пожалуйста, в чем может быть причина замершей беременности с генетической точки зрения (резус и у меня и у мужа положит. группа у меня 2, у мужа 1, никаких серьезных заболеваний нет, у меня аллергия на цветение-полиноз) и какие анализы мне еще нужно сдать, чтобы определить наличие генетич. отклонений? Заранее спасибо!

Подозрение на генетический фактор появляется после 2-3 замерших беременностей. У Вас, как я поняла, была только одна и могла быть вызвана разными причинами. Ваша аллергия здесь вряд ли сыграла роль, так как пол-года назад ничего не цвело. На каком сроке у Вас замерла беременность? Если до 12 недель, то это было "неправильное" плодное яйцо, из которого ничего здорового бы не родилось. Такое могло произойти вследствие тысячи разных причин, как Вы, наверное, и сами догадываетесь (включая и генетику). Если на более поздних сроках - то тоже причины могут быть разные.
Попробую объяснить....Выше мне уже указали, что говоря о реакции организма на беременность, как на болезнь, я не права. Давайте разберем основы. Что такое плод в организме матери? ПАРАЗИТ! Причем, самый настоящий, факультативный анаэроб. Следовательно, что с ним надо сделать? Правильно - избавиться. Думаю, все на этом форуме слышали про замечательный гормон ПРОГЕСТЕРОН. Недаром его называют "страж беременности". Именно он меняет все вверх дном в организме матери для успешного вынашивания плода, иначе были бы сплошные выкидыши. Что же он делает, кроме как влияет на гладкую мускулатуру (обычно про него вспоминают, говоря о токсикозе беременных)? Он меняет (причем радикально) всю иммунную систему. Основные иммуные клетки - это лимфоциты (Т и В). Т-лимфоциты делятся на т-киллеров, т-хелперов и т-супрессоров. Так вот при беременности количество т-киллеров и хелперов снижается до минимума, а количество т-супрессоров возрастает в разы. Именно поэтому при беременности женщина практически незащищена от самой незначительной простуды - нету иммунных клеток, способных бороться. Зато появляются клетки, помогающие выводить из организма токсины при этой самой простуде. Таким образом, насморк, который проходит за неделю, у беременной может быть 3-4 недели.
Предположим, что при беременности вследствие каких-либо причин не произошло таких колоссальных изменений в иммунитете матери и организм воспринял эмбрион как паразита. Следовательно, делается все возможное, чтобы тот не получал необходимые питательные вещества, отсюда замирание (это один из возможных вариантов, но их, как я уже говорила, гораздо больше). Другой вариант - дефективное плодное яйцо. Оно просто нежизнеспособно и организм его тоже поддерживать не намерен. Зачем? Природа ведет себя логично....
В Вашей ситуации искать виноватого в замершей беременности - как иголку в стоге сена. После всех анализов попробуйте еще раз забеременеть. Надеюсь, все будет удачно. Если предположить, что опять "заморозится", то надо будет рассматривать несколько возможных вариантов - генетическая несовместимость Вас и Вашего мужа (ну не нравится его сперма Вашей яйцеклетке, по поводу причин такой несовместимости можно будет долго гадать на кофейной гуще), Ваша неспособность выносить беременность именно из-за нежелания организма расстаться с иммунной памятью на 9 месяцев, но это подавляется искусственно - есть препараты, забивающие иммунитет мамы.
Мое мнение по поводу Вашей ситуации - просто что-то пошло "не так" и замерло, но следующая попытка будет удачной! Главное - не терять надежду!

Юля, спасибо Вам большое! Мне врачи при платной консультации меньше говорили...Просто страшно очень, мне 29 лет, детей нет еще...а надо))), боюсь, что не получится, боюсь повторения ситуации, поэтому и хочу исключить все возможные причины...уж сильно тяжело мне все это далось, три выскабливания делали, до сих пор в себя придти не могу, иммунитет пострадал... Юля, поясните еще пожалуйста по поводу несовместимости с супругом, если это есть как это выяснить и лечится ли это?

Несовместимость с супругом для Вас была бы катастрофична только в том случае, если по каким-то причинам Ваша иммуная система белок его спермы воспринимала как патогенный. Но в таком случае исключено даже оплодотворение. А оно у Вас было, следовательно, уже можете не бояться.
Говоря о несовместимости, можно вспомнить как раз резус-фактор. Тут у Вас все тоже чисто.
Остается одно самое частое явление - соединение двух рецессивных или доминантных генов (неважно, за что отвечающих). Просто при их соединении плод нежизнеспособен (так называемый, летальный ген). Это вполне возможный у Вас вариант, но он победим просто методом проб и ошибок. Поясню:
Вы и Ваш муж являетесь гетерозиготными по какому-либо признаку (то есть, по этому признаку в каждом из вас 1 ген доминантный, другой рецессивный). Например, при соединении двух доминант получается летальный ген, но это происходит в 25 % случаев у Вашей пары. Следовательно, 75 % вероятности, что такого слияния не произойдет. Так что одна ошибка у Вас уже была, надо пробовать дальше, пока не будет плод без этого сочетания. Выяснить такую несовместимость очень сложно. Если иметь какие-то предположения, какой ген оказал такое влияние, то можно путем анализа ДНК Вас и Вашего мужа предположить возможные исходные варианты потомства. Но опять-таки это все теория. На практике достаточно просто попытаться еще раз. В этом плане удобнее наблюдать за подобными явлениями у многоплодных животных, когда из помета в 6 щенков, например, 1-2 умирают именно из-за такого случая. Это не лечится, так как вырезать кусок из Вашей ДНК невозможно и заменить его другим - тоже.
Но еще раз вернусь к исходному варианту - думаю, что ни о каком летальном гене в данном случае речь не идет. Просто что-то сбилось в течение беременности с таким нехорошим результатом. 95 % проблема не в Вашем или Вашего мужа геноме. В конце-концов могла быть мутация, несовместимая с жизнью. Ребенок не мог развиваться из-за неправильно сконструированной ДНК. И если это так, то не вижу причин для повторения подобного.

Скажите,пожалуйста,если у меня отрицательный резус-фактор, а у мужа положительный, было 3 беременности и только первая закончилась родами, + у меня сахарный диабет. смогу ли я родить нормального,здорового ребёнка?

Ой. Обязательно в иммуногенетическую лабораторию! Пускай Вам там скажут, какие анализы Вам надо сдать и какие процедуры пройти, чтобы удачно выносить ребенка. Похоже, Ваша иммунная память никак не хочет забывать первую беременность и теперь с каждой очередной борется по мере своих сил, вырабатывая антитела к ребенку. Ни в коем случае не пытайтесь самостоятельно забеременеть! Результат повторит два предыдущих.
По поводу диабета - заболевание наследственное, но родить здорового ребенка шансы большие (не будь этого резус-конфликта!), если я правильно поняла, то первый ребеночек в порядке, как я надеюсь!

Каждая беременная сдает анализ крови на уродства.Меня со 2 берем.задолбали можно сказать.Я этот анализ перездавала 3раза,результат у всех 3 был риск 1:90.У врачей спрашиваю,что это значит.-ОЙ,ничего хорошего.После узи в 24 недели отправили к генетику-она меня страшила,у меня аж ноги отнимались,пошла к другому генетику,а оказалось этот риск 1:90,когда срок бер.по узи и срок,который высчитал врач не совпадают.

Когда беременных посылают к генетику, это понятно. Но моему сыну 4 года и у нас диагноз ЗРР, и нас направили к генетику. Каким образом он нам сможет помоч, не понимаю?

Если это логопед-генетик, то сможет :-) Хотя, конечно, бред! Ну спросит он у Вас, во сколько лет заговорили Вы, Ваш муж, Ваш брат, Ваши дяди-тети-бабушки-дедушки....А толку-то? Какой врач так над Вами пошутил с этим направлением?

Невролог. Причём главный невролог нашего города. Да... (

Всегда знала, что самые сумасшедшие в мире люди - сотрудники психиатрических лечебниц :-) Может, генетик его друг и он таким образом подбирает ему клиентуру?

Да... Скорей всего генетик будет выяснять, были ли у вас в роду родственные браки,наследственные и генетические заболевания. Если есть ЗРР,значит проблемы с ЦНС,как минимум минимальная мозговая дисфункция, а там и до ЗПР недалеко. Будьте осторожны, скоро вас направят на психолого-медико-педагогическую комиссию и там влепят по полной:так, в 4 года ребенок должен говорить развернутой фразовой речью.Если этого нет, значит ЗПР. По поводу речи обратитесь к квалифицированному логопеду.

Юлия, помогите, пожалуйста. У меня отрицательный резус-фактор, у мужа положительный. Полгода назад у меня была замершая беременность на сроке 6 недель. После "чистки" никакого укола иммунноглобулина мне не сделали. В ближайшие полгода снова планирую забеременеть. Какова вероятность того, что у второй беременности будет счастливый исход? Я уже прошла обследование у гинеколога и эндокринолога. Нужно ли мне сдать какие-то анализы генетического характера?