Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!

Повышенный риск трисомиии 21

Марина
В продолжении моей темы. 12 декабря, на сроке 13-14 недель делала 1 скрининг. Сказали, все хорошо. Все показатели в норме. Кости носа: 2,5 мм, ТВП 1,50 мм, КТР 73 мм. Прилагаю фото (со стрелочкой). Но пришли через две недели результаты анализа крови. и индивидуальный риск трисомии 21 (синдром дауна): 1:459. Базовый: 1:884. в заключении: повышенный риск, необходима консультация врача-генетика. Мне 27. Завтра иду к генетику. И вот  как выглядит бумага с результатами биохимии крови. В ней кроме риска трисомиии указано, что кости носа отсутствуют. Я в шоке. Как такое может быть? Делала одно узи, все нормально в заключении, кости есть, а тут вдруг нет. Как так? Почему вдруг поменяли показатели?
Что думать?
Тема закрытаТема скрыта
Комментарии
30
12
Тильда
Значит перепутали когда вбивали данные узи. Поэтому и риск такой. Че сказать , человеческий фактор , а вам нервы.
Гербера, 2 ребенка
Ничего не думать, ждать консультации специалиста. Не накручивайте себя раньше времени, понятно, что страшно, но этими своими слезами и переживаниями ребенку только хуже делаете.
Nelke
Извините, я не совсем поняла, на узи кость носа обнаружили, а при биохимии нет? А как они по крови наличие/отсутствие носовой кости определеяют? Или второе фото это какое то общее заключение узи+биохимия. Возможно они переписали с вашего узи с ошибкой? Короче, как то непонятно. Пожелаю Вам удачи и здорового малыша!
МаринаВ ответ на Nelke
Nelke
Извините, я не совсем поняла, на узи кость носа обнаружили, а при биохимии нет? А как они по крови наличие/отсутствие носовой кости определеяют? Или второе фото это какое то общее заключение узи+биохимия. Возможно они переписали с вашего узи с ошибкой? Короче, как то непонятно. Пожелаю Вам удачи и здорового малыша!
Спасибо. Вот и я не понимаю. Как они без УЗИ, не обнаружили кость.
Тюлень на весле, 1 ребенок
я бы еще штук на 5 сходила и к генетику
Аноним, 1 ребенок
Может, стоит переслать кровь на скрининг?
Vaseliska N, 1 ребенок
Наверняка перепутали, когда забивали данные узи. Да и риск небольшой совсем. У меня на первом скрининге риски были маленькие, но я решила делать второй скрининг и на втором риск показало 1:124 по крови. Я конечно поднапряглась, но мой врач сказал, что если первый скрининг хороший и узи хорошее, то второй даже и не надо было делать, так как он не информативен, точнее первый в этом плане важнее. Ну я и расслабилась. Так что если врач отправил к генетику - сходите, но не переживайте, скорее всего просто ошибка и все у вас хорошо
Arnika, 1 ребенок
Похоже человеческиц фактор. Вбили видно в программу что кость носа не визуализируется и программа посчитала высокий риск
ПростоЖенщина, 1 ребенок
вот поэтому я и не делаю скрининги(((
вам в помощь хороший узист.Настолько хороший,что он вам покажет и вымерит эту кость
Патрикеевна, 2 ребенкаВ ответ на ПростоЖенщина
ПростоЖенщина
вот поэтому я и не делаю скрининги(((
вам в помощь хороший узист.Настолько хороший,что он вам покажет и вымерит эту кость
По узи сд определяют только в 40% случаев. Даже на супераппаратуре высококлассными врачами
Белая и пушистая, 2 ребенка
А вы на УЗИ когда ходили, видели носовую кость или слышали , что она есть сами? Надеюсь, что в анализе крови напутали.
NelkeВ ответ на Белая и пушистая
Белая и пушистая
А вы на УЗИ когда ходили, видели носовую кость или слышали , что она есть сами? Надеюсь, что в анализе крови напутали.
Автору даже размер этой кости в заключении узи написали, так что, скорее всего, ошиблись, когда переписывали данные.
МаринаВ ответ на Белая и пушистая
Белая и пушистая
А вы на УЗИ когда ходили, видели носовую кость или слышали , что она есть сами? Надеюсь, что в анализе крови напутали.
Узистка, конечно, была немногословной. Но я спросила, есть ли какие-то причины для волнения. Ответ: нет. Также интересовалась, для чего отправляют на прокол. Она ответила, что если видим на УЗИ серьезные патологии, то отправляем. А у вас ничего такого нет.
Белая и пушистая, 2 ребенкаВ ответ на Марина
Марина
Узистка, конечно, была немногословной. Но я спросила, есть ли какие-то причины для волнения. Ответ: нет. Также интересовалась, для чего отправляют на прокол. Она ответила, что если видим на УЗИ серьезные патологии, то отправляем. А у вас ничего такого нет.
История переписки2
Ясно, у меня с первого скрининга даже фото есть, там носовая кость явно видна. Удачи вам завтра!
МаринаВ ответ на Белая и пушистая
Белая и пушистая
Ясно, у меня с первого скрининга даже фото есть, там носовая кость явно видна. Удачи вам завтра!
История переписки3
У меня тоже фото есть. И явно носик видно (если это оно).
Ольга Л.В ответ на Марина
Марина
Узистка, конечно, была немногословной. Но я спросила, есть ли какие-то причины для волнения. Ответ: нет. Также интересовалась, для чего отправляют на прокол. Она ответила, что если видим на УЗИ серьезные патологии, то отправляем. А у вас ничего такого нет.
История переписки2
Вы в Москве живете?
МаринаВ ответ на Ольга Л.
Ольга Л.
Вы в Москве живете?
История переписки3
Нет, в Приморском крае.
Ольга Л.В ответ на Марина
Марина
Нет, в Приморском крае.
История переписки4
Хотела Вам узиста посоветовать, который на этом специализируется! В Вашем случае, видимо, неверно вбили результаты УЗИ в общий результат. Не переживайте! Все показатели хорошие!
Gala
Нам цифр результатов не видно, попробуйте самостоятельно их перепроверить, наверняка есть "калькуляторы" скрининга.
Возможно ошибочно УЗИ записали, поэтому такой риск возник.
GalaВ ответ на Gala
Gala
Нам цифр результатов не видно, попробуйте самостоятельно их перепроверить, наверняка есть "калькуляторы" скрининга.
Возможно ошибочно УЗИ записали, поэтому такой риск возник.
Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона
Возраст плода (нед)
Толщина (мм)
10
1,5 – 2,2
11
1,6 – 2,4
12
1,6 – 2,5
13
1,7 – 2,7
Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.
Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.
Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

Возраст плода (нед)
ЧСС (уд/мин)
10
161 – 179
11
153 – 177
12
150 – 174
13
147 – 171
Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

Свободная β-субъединица ХЧГ норма
возраст плода -13 показатель 14,2 – 114,7

Нормы РАРР-А
13 недель -1,47 – 8,54
GalaВ ответ на Gala
Gala
Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона
Возраст плода (нед)
Толщина (мм)
10
1,5 – 2,2
11
1,6 – 2,4
12
1,6 – 2,5
13
1,7 – 2,7
Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.
Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.
Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:

Возраст плода (нед)
ЧСС (уд/мин)
10
161 – 179
11
153 – 177
12
150 – 174
13
147 – 171
Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

Свободная β-субъединица ХЧГ норма
возраст плода -13 показатель 14,2 – 114,7

Нормы РАРР-А
13 недель -1,47 – 8,54
История переписки2
Ну вот носовая кость должна быть не менее 3 мм.
Но это всё индивидуально, возможно носик маленький у ребенка будет.
СолнышкоВ ответ на Gala
Gala
Ну вот носовая кость должна быть не менее 3 мм.
Но это всё индивидуально, возможно носик маленький у ребенка будет.
История переписки3
У моего сына на втором скрининге нос был меньше нормы, отправили к генетику . В итоге родился мальчик с аккуратным носиком .
Лонда, 2 ребенка
Автор, пойдете к генетику, там явно вам будут делать экспертное УЗИ, еще раз. У меня по крайней мере было так. Там всё подробно и очень хорошо посмотрят. Не переживайте раньше времени.
Всю ночь не ем.
Зато ТВП в норме. В общем перестать себя накручивать, пока не проконсультируетесь с генетиком. Всё будет хорошо!
Мамусь
Сдайте анализ на трисомии плода по крови матери.
Вероятность подтверждения у Вас небольшая.
Зато будете точно знать и спокойно ждать малыша.
12