Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты
Интервью с Юлией Колода
Только 10% эмбрионов нормальные
Российская империя
Как одевали детей
10 историй
Звезды занимаются спортом с детьми
15 апреля 2008, 12:17, В ожидании чуда, Планирование беременности

Что такое генетическое консультирование?

Мы с мужем планируем завести ребенка. Нам посоветовали проконсультироваться у генетика на тему будущего малыша.
Так ли это необходимо, если нам обоим по 25 лет (насколько я слышала, это только для пожилых пар практикуется) ?
Для того, чтобы отдать свой голос, необходимо зарегистрироваться или войти
Тема закрытаТема скрыта
Жалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
СЕКретныйСОТрудник
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, или медико-генетическое консультирование, вид медицинской помощи тем, кто обеспокоен, что заболевание или врожденное уродство явно или предположительно наследственного характера может возникнуть у каких-то членов семьи. Задача генетического консультанта – количественно оценить вероятность такого события, ознакомить с возможными предупредительными мерами лиц, которым оно угрожает, и, не оказывая психологического давления, помочь им принять наилучшее решение.
В большинстве случаев генетический консультант имеет дело с ситуацией, когда в семье есть ребенок с наследственным заболеванием или врожденным дефектом и родители обеспокоены возможностью такой же патологии у своих будущих детей или у родственников. Иногда к консультанту обращаются и лица, вступающие в брак, если у них возникают аналогичные опасения, связанные, например, с тем, что будущий супруг (супруга) имеет близкого родственника, страдающего наследственной болезнью, или предка – представителя другой расы; в некоторых случаях будущих супругов беспокоит связывающее их родство. Иногда вопросы касаются ребенка, которого предполагается усыновить. Например, если известно, что дедушка такого ребенка страдал шизофренией, то приемные родители будут стремиться выяснить, в какой мере болезнь угрожает ребенку.

Вопрос, с которым обращаются к консультанту, может быть сформулирован как просьба оценить вероятность (шанс) возникновения той или иной наследственной патологии, но в некоторых случаях задают и более конкретные вопросы: «Можно ли нам иметь еще детей?» или «Вступать ли мне в брак с этим человеком?». Иногда в ходе консультации обсуждается необходимость стерилизации или прерывания беременности. Возможности генетического консультирования значительно возросли благодаря стремительному развитию пренатальной (т.е. дородовой) диагностики.

Поскольку в генетическом консультировании нуждаются преимущественно родители больного ребенка, принципы именно такого консультирования описаны ниже.

Специалист по генетическому консультированию. Довольно часто генетическое консультирование осуществляет семейный врач: он знает семью, ее историю и родословную значительно лучше, чем любой специалист-консультант. Однако у семейного врача может недоставать генетических знаний, а кроме того, многие семьи вообще не имеют собственных врачей. Возможны и сложные случаи, когда требуется специальное обследование. Во всех этих ситуациях необходимы услуги профессионального генетика-консультанта.

Раньше, как правило, генетическими консультантами были биологи-генетики; их роль сводилась к обсуждению с коллегами-медиками степени риска повторных заболеваний в семьях. В настоящее время объем знаний, необходимых для консультирования, резко возрос, а методы настолько усложнились, что их применение требует коллективных усилий; медицинская генетика стала общепризнанной медицинской специальностью, для овладения которой требуются соответствующая подготовка. Современный клинико-генетический центр – это медицинское учреждение, имеющее в своем составе клинические, генетические и молекулярнобиологические лаборатории, которые оснащены разнообразной диагностической аппаратурой и используют новейшие методы пренатальной диагностики. В таких центрах появилась новая категория персонала – помощники медицинских генетиков, выступающих в роли посредников между ними и консультируемыми лицами.

Диагностика. Первое условие для оказания генетической консультативной помощи – это точный диагноз заболевания, по поводу которого обратился пациент. Если диагноз уже был поставлен, то консультант должен оценить его правильность и решить вопрос о необходимости дополнительного обследования. Иногда диагноз ставит сам консультант – выполняя для этого специальные тесты или анализируя уже имеющиеся данные. При этом он опирается на знания таких специфических особенностей наследственных болезней, о которых обычный практический врач может быть не осведомлен. Подготовка консультанта позволяет ему учитывать и генетическую гетерогенность заболеваний: болезни с очень сходными проявлениями могут иметь различные причины, поэтому и риск их проявления у родственников может варьировать.

Анализ родословных. Анализ родословной той или иной семьи важен как для диагностики, так и для количественной оценки степени риска (если известны родственники с соответствующим заболеванием). В генеалогическую схему включают близких родственников пациента, указывая их пол, возраст и состояние здоровья; при этом особое внимание обращается на проявления наследственных болезней. Если у кого-то из членов семьи имеются значительные отклонения в состоянии здоровья, эти сведения уточняют по данным медицинской документации. В большинстве случаев для анализа родословной достаточно бывает изучить семью «вширь» и «вглубь» на два поколения, т.е. включая двоюродных братьев и сестер, дедушек и бабушек. Однако иногда рамки родословной приходится расширять и проводить дополнительные обследования.

Оценки риска. Чтобы определить риск повторных заболеваний в семье, консультант должен знать, в чем состоит причина данной наследственной патологии: обусловлена ли она 1) мутацией в функционально важном гене; 2) нерасхождением или перестройкой хромосом; 3) воздействием факторов окружающей среды или 4) имеет мультифакториальную природу.

Болезни, обусловленные мутациями в функционально важных генах. Наш организм в значительной степени состоит из белков, таких, как мышечные белки, гемоглобин и коллаген – основной компонент кожи, сухожилий и костей. К белкам относятся и ферменты – катализаторы биохимических реакций в клетках. Белки состоят из аминокислот, связанных в цепочки. Структура белков определяется наследственным материалом клеток – генами. Гены – это участки дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), представляющей собой последовательность субъединиц, называемых нуклеотидами; ДНК находится в хромосомах – нитевидных тельцах, выявляющихся в ядрах всех клеток. Один набор из 23 хромосом ребенок получает от матери, а другой – от отца, и в каждой клетке его организма материнские и отцовские хромосомы образуют 23 пары. В результате в клетках каждый ген представлен как минимум в двух экземплярах. Последовательность нуклеотидов в гене определяет последовательность аминокислот в кодируемом этим геном белке.

Наследственная болезнь может возникать тогда, когда замена одного нуклеотида в гене, называемая точковой мутацией, приводит к замене одной аминокислоты в белке. В результате такой перестройки может измениться функциональная активность белка. В зависимости от природы замены у человека, унаследовавшего данную мутацию, проявляется та или иная патология. Полагают, что мутация изменяет ген таким образом, что не работает либо он сам, либо кодируемый им фермент. У того, кто унаследовал от одного из родителей нормальный ген, а от другого – мутантный, мутация не проявится, так как неповрежденный ген будет производить достаточные количества нормально работающего фермента. Мутантный ген, не производящий заметного эффекта, называется рецессивным по отношению к нормальному гену из этой пары. Если же ребенок унаследовал два мутантных рецессивных гена одной пары (по одному от каждого из родителей), то у него не будет соответствующего нормально работающего фермента и проявится болезнь, обусловленная недостаточностью данного биологического катализатора.

Если мутация происходит в гене, контролирующем структурный белок, например гемоглобин или коллаген, то в организме человека с одним нормальным и с одним дефектным геном будет содержаться смесь нормального и измененного белков, в результате чего могут развиваться специфические дефекты. Такой поврежденный ген, способный проявляться даже в присутствии нормального гена, называют доминантным.

Сейчас известно более 3000 болезней, каждая из которых обусловлена тем или иным конкретным мутантным геном. К ним относятся хорея Гентингтона, альбинизм, гемофилия, муковисцидоз, различные виды карликовости, дефектов умственного развития и мышечных дистрофий, а также многие другие редкие болезни. Ряд дефектных генов можно обнаружить по наличию у больных аномального фермента или иного аномального белка. Благодаря бурному развитию молекулярной биологии в настоящее время существует также возможность выявлять мутантные гены, анализируя структуру ДНК, причем во многих случаях делать это удается еще до рождения ребенка.

Если консультанту ясно, что болезнь пациента обусловлена одним мутантным геном, то с помощью менделевских законов наследования он может определить, каков риск заболевания у родственников. Если болезнь наследуется доминантно и проявляется всегда, то у больного ребенка по крайней мере один из родителей тоже болен; каждый ребенок этого больного родителя с вероятностью 1/2 унаследует мутантный ген и будет больным, и с вероятностью 1/2 он его не унаследует и окажется здоровым. Если у ребенка возникло заболевание, обусловленное доминантным геном, а оба родителя здоровы, то его патология – результат мутации, происшедшей лишь у него самого, и поэтому риск повторных заболеваний в семье очень мал. Если о болезни известно, что она наследуется рецессивно, и оба родителя больного ребенка здоровы, то оба они являются носителями мутации, и для каждого из их потомков риск получить по мутантному гену от обоих родителей и оказаться больным равен 1/4.

В приведенных примерах рассматривался характер наследования, не зависящий от пола ребенка. Однако в случаях, когда мутантный ген расположен в X-хромосоме, он наследуется иначе. X- и Y-хромосомы определяют пол организма. В каждой клетке у женщины имеется по две X-хромосомы, а у мужчины – по одной X-хромосоме и одной Y-хромосоме. Мужской пол определяется наличием Y-хромосомы. Матери передают своим детям по одной X-хромосоме, а отцы – X-хромосому каждой дочери и Y-хромосому – каждому сыну. Любой «рецессивный» ген болезни, расположенный в X-хромосоме, у мужчин приводит к развитию соответствующей патологии, поскольку парная ей Y-хромосома не содержит нормального варианта такого гена, способного производить недостающий фермент. У женщины-носительницы рецессивного мутантного гена в X-хромосоме он не проявляется благодаря наличию такого же, но нормального, гена в другой X-хромосоме; поэтому сама женщина-носительница не больна, но каждый из ее сыновей с вероятностью 1/2 может оказаться больным.

В некоторых случаях, когда генотипы консультируемых не известны, при определении степеней риска применяют специальные алгебраические приемы – формулы Байеса. Например, мужчина, у которого один из родителей страдает хореей Гентингтона (эта болезнь обусловлена доминантным геном), может унаследовать ее с вероятностью 1/2. Однако даже при наличии патологического гена болезнь проявляется не сразу при рождении, а лишь в возрасте от 10 до 70 лет. Чем дольше консультируемый прожил без признаков этой болезни, тем меньше вероятность того, что он унаследовал ее еще при зачатии. Зная возрастное распределение вероятностей проявления симптомов, консультант может вычислить вероятность как ее наследования, так и проявления в том или ином возрасте. Например, если пациент достиг 30-летнего возраста без признаков хореи Гентингтона, то степень риска понизилась с 50% до 40%, так как у трети больных к этому возрасту хорея уже проявляется.
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
СЕКретныйСОТрудник
go.mail.ru =)
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
женя прохорова, 2 ребенка
скажите,пожалуйста,какие трудности могут быть в ,если у меня 1(+) кровь,а у мужа 1(-)? это как-то скажется на беременности и на ребенке?
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
Алина
Никаких. Прблемы могут быть, если у женщины 1 группа крови, а у мужчины какая-либо другая. Или если у женщин отрицательный резус а у мужчины положительный.
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
Галинка
Да сейчас все чаще врачи рекомендуют независимо от возраста консультироваться у генетика. Лишняя информация вам не помешает. Да и спокойнее будет, но перед походом к генетику надо распросить своих родителей о каких либо наследственных заболеваниях которые могли быть в роду.
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
Юсик
мы можете пройти генетическое обследование в МОНИКАХ, там есть. стоить будет примерно от 500 рублей, в зависимости что вам точно надо кроме консультации врача...
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
татьяна федосеенко
ул.Москворечье д.1 т.111-85-62 МГНЦ РАМН
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
Алексей
Пройдите вместе с мужем очистку организма "Коловада" после неё всё получиться, да и в чистом организме плод здоровый вырастет, избежите кучу проблем в будующем. Пишите ваш город дам адрес . Есть много файлов по етой теме
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
Юленька Голованова
а если наследственные заболевания есть. Что же - не рожать?
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
YUNONA
у меня было уже 3 неудачных беременности - долго не могли найти причину и среди множества анализов и консультаций прошли консультацию генетика. выяснилось, что у нас с мужем плохая совместимость. к счастью это корректируется переливанием крови. так что лучше зараннее проконсультироваться и предотвратить непрятности. сейчас все лечится и корректируется, так что не надо терять надежду. будем бороться за право быть мамочками!!!!
СсылкаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
Поделиться темой:
Подпишитесь на нас