Синдром Дауна

Синдром Дауна (синонимы : Монголизм ,трисомия 21-й хромосомной пары ) генетическое заболевание. Мутантный ген может передаваться по наследству (при мозаичных случаях синдрома ),что встречается очень редко , в основном происходят спонтанные хромосомные мутации у изначально здоровых людей. Огромную роль играет возраст матери - у женщин моложе 17-18 и старше 35 лет риск проявления синдрома значительно повышается. Чаще регистрация синдрома отмечается всё-таки у возрастных беременных и обусловлено это старением её половых клеток (хромосомного набора гамет) , ведь у женщин ещё с рождения имеется определенное количество яйцеклеток и хромосомныые абберации в этих клетках происходят параллельно старению организма. Это основные причины.
Наличие вредных привычек и проблем со здоровьем (если только они не наследственного характера) влияния на частоту проявления синдрома не оказывает. Также как и течение беременности.
Если нужно более конкретное разьяснение - пишите мне.

Это нормально. Мне вчера на 16 неделях сказали "Что с ней делать-то будешь". При чем врач видел что я пришла с мужем (для меня это важный фактор). Я долго от шока отходила тоже.

Добрый вечер! Я вот до сих пор не понимаю что за риск такой! Нам уже 34 неделе все позади, но онализа на синдром дауна до сих пор мучают, хотя по всем узи все впорядке! И у гинетика была толком не чего не сказал, а сказал что ребенок у вас родится здоровым не переживайте! Риск 21 1:57 Риск 18 1:10000 и второй риск 21 1:57 риск 18 1:75000 и еще подписано риск дефектов нервной трубки низкий! Ваше мнение! Спасибо!

Здравствуйте!Скажите пожалуйсто если по узи у ребёночка открыт ротик и вытащен язычёк он что даун?

Спасибо, да вроде как успокоили немножко)))). Пор идти анализы сдавать)))

а чем может повлечь за собой диагноз даун.и какая норма должна быть

Синдром Дауна - неизлечимое генетическое заболевание. Больные имеют характерный вид - монголоидный разрез глаз ,эпикант (выраженная складка у внутренних углов глаз) , избыточная кожная складка на шее, часто приоткрытый рот , короткий мизинец ,специфическая складка на ладони. Психические нарушения могут варьироваться от незначительных до выраженного слабоумия. Отличительная черта таких больных - они абсолютно не агрессивны , очень доверчивы и даже ласковы. Очень чувствительны к ласкам матери и родных.
Больные с синдромом Дауна как правило обучаемы и могут в дальнейшем выполнять несложную работу , обслуживать себя ,однако нуждаются в опеке. Продолжительность жизни около 50-60 лет. Смерть в более раннем возрасте наступает как правило от сопутствующих поражений (чаще пороки сердца ).
Самые ранние сроки диагностики синдрома 10-12 недель - на УЗИ можно определить избыток шейной складки - норма до 3мм + тройной тест - значительное повышение АФП может свидетельствовать о наличии синдрома. Однако наиболее точный результат дает кордо- или амниоцентез - их назначают при обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ 2-го уровня, а также по положительным или сомнительным результатам тройного теста.

какие анализы надо сдавать чтоб узнать есть или нет и можно ли эти все дифекты можно узнать на узи

ВАЛЕНСИА МАКСИМА! А скажите пожалуйста еще такую вещь, я так поняла вы человек достточно компетентный во всем, что касается беременности, родов и патологий)): вот дошла я сегодня, наконец, до своей женской консультации, с благой целью встать на учет( уже 14 недель по моим подсчетам, возможно, поздно, но раньше не могла - т.к. не было никаких документов вообще). Ну, доктор меня спрашивает, сколько задержка, я говорю....и она меня спрашивает:будешь сохранять беременность???.
Я просто немного в шоке, я все, конечно, понимаю, это нормальный вопрос,в принципе, но после 3го месяца ведь уже НЕЛЬЗЯ этого делать!!!!А она, можно сказть, ПРЕДЛОЖИЛА, грубо говоря, на 4м!!! Им что, вообще уже н все плевать? Вобщем, так я на учет и не встала, но это уже другая история....Так я права или не совсем?

Скрининговый анализ под названием "тройной тест" делют ВСЕМ беременным в плановом порядке. За 3-5 дней до сдачи крови необходимо сделать УЗИ ,т.к. такие данные как КТР и толщина воротниковой зоны заносятся в направление на сдачу крови.Это первый тест и делается он на сроке 10-12 недель. Второй тест в 16-20 недель.
На УЗИ достаточно четко можно определить избыточную шейную складку и отсутствие носовой кости (частый симптом при синдроме Дауна) на сроках 11-12 недель.
На сроке 21-24 недель можно сделать экспертное УЗИ ,которое позволит увидеть даже небольшие дефекты. Такое УЗИ делают в крупных центрах перинатальной диагностики ,оно достаточно дорогое - 1600-5000р.

Это вполне рядовой вопрос в женских консультациях ,т.к. даже если женщина на большем сроке придет в ЖК ,то врач вполне может предполагать,что беременная не знает срока своей беременности и возможно не хочет её сохранять. Во избежание подобных недоразумений СРАЗУ заявляйте врачу ,что вы пришли вставать на учёт по беременности.

Инвазивные методы диагностики хромосомных патологий проводятся СТРОГО по показаниям ПОСЛЕ подробного скринингового УЗИ + тройного теста ! Если УЗИ и тройной тест не показали никаких значимых маркеров ,проведение инвазивной диагностики (биопсии,амнио-,кордоцентеза) НЕЦЕЛЕСООБРАЗНО.

нда... наши врачи нас порой очень удивляют....я тоже когда пришла на учет вставать, в шоке была от их СТРАННОГО вопроса... ведь этот малыш у нас долгожданный и очень желанный! а они: рожать будете???
жуть...

Анализ крови в котором определяют 3 компонента - Альфа-фетопротеин (АФП) ,хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), свободный эстриол (Е3). По значительном изменениям концентраций гормонов можно определить риски наличия тех или иных хромосомных аномалий (соотношения гормонов при разных заболеваниях очень разнообразны)
В направление на анализ крови входят данные УЗИ ,сделанного за 3-5 дней до анализа крови - большая разница по времени между сдачей крови и УЗИ делает результат недействительным.

Валенсиа Максима, пожскажите, пожалуйста. Мне 40 лет, беременность 10-11 недель, сделала УЗИ - сказали все в норме. Сдала кровь: ь-ХГЧ свободный= 65,7 мМЕ/мл; РАРР-А = 1,21 мМЕ/мл.Это нормально или нет? Очень волнуюсь, а на прием к врачу только через неделю. Пробовала найти ответ в интернете, но увы...

Да на ранних сроках действительно могли не увидеть особенностей развития плода. Такие маркеры как отсутствие носовой кости и утолщение шейной складки (характерные для синдрома Дауна) являются частыми спутниками синдрома ,но ! необязательными и либо их в описанном вами случае просто не было ,либо узист был невнимателен . Некоторые пороки проявляются достаточно поздно (после 30 недель гестации)- это зависит от включения всё новых функций организма в процессе развития плода. Однако пороки сердца(в т.ч. сопровождающие хромосомные синдромы) в большинстве своем выявляются уже во 2 триместре беременности - своевременное их обнаружение увы во многом зависит и от качества аппарата и от квалификации специалиста.
На ящик мой пожалуйста пишите .

По таблицами лаборатории ИНВИТРО ваши показатели в норме , но хочу оговориться. Практически у каждой лаборатории существуют свои шаблоны , если ваш врач сочтет результаты сомнительными вам назначат более подробный анализ на сроке 16-20 недель (тройной тест на АФП,ХГЧ,Е 3) , следует также отметить ,что двойной тест дает большой процент неправильных результатов и опираться на него как на единственный аргумент в диагностике хромосомных рисков нецелесообразно.

Большое спасибо за быстрый ответ.Мой врач, еще при постановке на учет, уже обозначила мне данный анализ на сроке 10-12 недель и 16-20 недель.Анализы мне проводила лаборатория генно-инженерных систем "Лагис".Вы пишите, что двойной тест дает большой процент неправильных результатов. Возникает вопрос: зачем его проводить? Ведь это лишний стресс,да и это все не бесплатно.Конечно, деньги в таком деле не главное. Но...