Mail.ru Почта Мой МирОдноклассникиВКонтакте Игры Знакомства Новости Календарь Облако Заметки Все проекты

Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!

Риск синдрома Эдвардса. Амниоцинтез. Продолжение моей истории.

cool.shishko

Прошу прощение у всех кто меня поддерживал, что так долго не отписывалась.Вот мой отчетик в продолжении тем:
Попали в группу риска. Синдром Эдвардса 1:587 (по анализу крови на неделе у генетиков).
Сходила на амниоцинтез, ужасно болел живот
Результатов амниоцинтеза ждала где-то 4 недели, не передать словами, что творилось у меня в душе все это время. И вот звонок от наших генетиков. И сразу беседа начинается с фразы:"Вы только не волнуйтесь". Я на месте чуть не умерла, а она мне:" Синдром Эдвардса не подтвердился, но у вас обнаружили другую хромосомную аномалию, нужно подъехать срочно на консультацию". Больше по телефону, как я ни расспрашивала, объяснять ничего не стали. Моя первая реакция - ну и фиг с ним, главное не нашли этого Эдвардса. Поехали мы с мужем к генетикам, а нам говорят, мол у вашего ребенка 45 хромосом, вместо 46. Смотрю результаты анализа, там расписан кариотип ребенка 45,ХХ,der(13;14)(q10;q10)(Робертсоновская сбалансированная транслокация). Я спросила, что это такое, и с чем его едят. Из всего, поняла только то, что по каким-то причинам объединились 13 и 14 хромосомы. И если это наследственное (от меня или мужа), то наша девочка будет полностью здорова, если первичная мутация,есть риск, что она будет умственно отсталая. Отправили нас с супругом сдавать кровь на определение кариотипа. И опять 3 недели ожидания. Сама в это время перелопатила весь интернет, оказалось, что это одна из самых распространенных аномалий хромосом и про умственную отсталость при такой аномалии ни слова. Сходили на узи в 20 недель, увидели нашу лялю, красиваяяяяяяяяя))) И большая: 25 см и 400 гр. А потом опять звонок, в это раз хороший. Такой же набор хромосом оказался и у меня. Если бы не мое положение, навряд ли я стала радоваться такой новости. А тут, мы всей семьей, от радости, 15 минут по квартире скакали как ненормальные.

Теперь можно немного расслабиться и спокойно готовиться к появлению в нашей семье еще одного человечка.
Спасибо всем девочкам, которые меня поддерживали, подбадривали и успокаивали. Спасибо Вам за добрые слова пожелания. Дай Бог Вам всего самого хорошего.

Тема закрытаТема скрыта

Комментарии