Попали в группу риска. Синдром Эдвардса 1:8907

Я конечно же буду решеть сама и на прокол однозначно не пойду, тем более примоей отрицательной группе крови сам прокол может спровоцировать выкидыш... А на форуме интересуюсь, потому что считаю, что все же полезно собрать информацию подобного характера.

для нас результаты генетические тоже оказались бесполезными...хотя ребёнка намучали вдоволь...

Удачи вам! Я тут вычитала, что уже на ранних сроках можно заметить отклонения по УЗИ. Многоводие, измененные конечности плода и т п. Если вам ничего подобного не ставили, уже плюс в вашу пользу. 

Здоровья малышу! по теме не знаю, но ничего не стала бы делать.

Вот и я тоже ориентируюсь еще и на узи... Все на месте и носик и пальчики и анатомия в порядке хотя то что нам обещают выражается в видимых уродствах (скошенный лоб, практически отсутствие носа, удобство конечностей и т.д.) тоже принимаю утрожестан. Думаю может влиять... В понедельник придет результат второго скрининга... Посмотрим...

У меня был СД 1:40, делала плацентоцентез и диагноз подтвердился. В 18 нед. вызывали ИР. Это я так вам в качестве примера, у вас риск еще больше, но и диагноз другой. Общалась с девочкой с подозрениями на ваш диагноз, ей тогда врачи сказали, что в большинстве случаев эти детки еще внутриутробно погибают. Как раз был ее случай, малыш замер, она даже не успела сделать прокол.

ну в таком случае прокол - меньшее зло... почитала про синдром, врагу не пожелаешь, уж лучше даун...
что вы с таким ребенком (если не дай бог он болен реально) делать будете? они в 60% до 3-х мес. не доживают!

Не знаю как в Казахстане, но мне здесь (в Италии) предложили  в замен инвазивной процедуре сдать кровь из вены (новейший анализ на сегодня)у меня риск по возрасту, генетическая лаборатория частная и стоит анализ очень дорого. Но когда сделали первый скрининг и взяли как обычно кровь, то анализ оказался хорошим и надобность дорого анализа отпала. Вот теперь жду второй скрининг.
Проколы тоже боюсь.
P.S. анализ, кстати, готов почти сразу в отличие от прокола.

Вы правы... это новейшая диагностика... я у генетика узнавала про нее... долго сопротивлялась (внутренне) плацентогенезу... но у нас в России такой анализ только в Москве делают... 3 тыс долларов стоит... + перелет туда и назад.

Ух, ты...только в Москве?   тут анализ стоит 700 евро, сама лаборатория в Риме, но анализ сдать можно во многих приёмных пунктах (городах) этой лаборатории, сразу же отправляют в Рим и через какое-то время результат готов. Надеюсь, что не понадобится мне его делать.

Да Вы что, делайте прокол, что ужасного то, с таким диагнозом у малыша шанса не будет. Может не подтвердится, Вам же спокойней будет. 

Вам надо как можно скорее бежать к генетику и делать инвазивную диагностику. Бояться ее не стоит, риски выкидыша очень низкие. Можете почитать в лекции о скринингах http://mama.openmedcom.ru/goto.php?ID=14 , там расказано, чего ожидать от консультации генетика. Какие виды инвазивной диагностики существуют и на каких сроках что делают. Здоровья вам и вашему малышу.

Всех благодарю за ценные советы, пожелания и внимание!!!
Всем здоровья, крепкой семьи и всего самого наилучшего!!!