Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!

Помогите с мутациями разобраться

Клубника
Анализы на гемофилию пришли. Я уже себя похоронила. Сейчас 6-7 неделя. Скажите, все др ужасно, кто разбирается.
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
1Выделение ДНК
2. F2: G20210A23/08/2017G/G выполнено
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
3. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)23/08/2017G/G выполнено
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
4. F7: 10976 G>A (Arg353Gln)23/08/2017G/G выполнено
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
5. F13A1: Val34Leu (Val35Leu)23/08/2017Val/Leu выполнено
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме
6. FGB: G-455А (G-467A)23/08/2017G/A выполнено
Обнаружена гетерозиготная мутация
7. ITGA2: C807T23/08/2017T/T выполнено
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гомозиготной форме
8. ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b)23/08/2017Leu/Leu выполнено
Мутация не обнаружена
9. SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)23/08/20174G/4G выполнено
Обнаружена гомозиготная мутация
10. MTHFR: C677T (Ala222Val)23/08/2017C/C выполнено
Полиморфизма, ассоциированного с риском пороков развития плода, не выявлено
11. MTHFR: A1298C (Glu429Ala)23/08/2017A/C выполнено
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме
12. MTR: Asp919Gly (A2756G)23/08/2017Asp/Gly
выполнено
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме
13. MTRR: Ile22Met (A66G)23/08/2017Ile/Metвыполнено
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме
Тема закрытаТема скрыта
Комментарии
11
Жить хорошо!
Гетерозиготные формы означает,что в хромосомах у вас они есть,но проявиться физически -не проявятся.Исключение,если ваш муж является носителем тех же параллелей.Потому к генетику ходят вдвоем.Умирать вам рано,успокойтесь.
КлубникаВ ответ на Жить хорошо!
Жить хорошо!
Гетерозиготные формы означает,что в хромосомах у вас они есть,но проявиться физически -не проявятся.Исключение,если ваш муж является носителем тех же параллелей.Потому к генетику ходят вдвоем.Умирать вам рано,успокойтесь.
К сожалению была запершая полтора года назад. Видимо, проявляются и физически
Жить хорошо!В ответ на Клубника
Клубника
К сожалению была запершая полтора года назад. Видимо, проявляются и физически
История переписки2
Очень вам сочувствую,сама через это прошла.Были вы у генетика?Его мнение,конечно,было бы хорошо узнать.Чтобы вам все подробно объяснили.А причина замершей может быть в чем угодно,не травите себе душу.
Желаю вам скорейшей беременности и здоровых малышей.
КлубникаВ ответ на Жить хорошо!
Жить хорошо!
Очень вам сочувствую,сама через это прошла.Были вы у генетика?Его мнение,конечно,было бы хорошо узнать.Чтобы вам все подробно объяснили.А причина замершей может быть в чем угодно,не травите себе душу.
Желаю вам скорейшей беременности и здоровых малышей.
История переписки3
У генетика не была, только сегодня пришёл анализ. Пойду е своему гинекологу в понедельник. И я уже сейчас беременна, 7 неделя. Боюсь, как бы не поздно было
Гражданка, 2 ребенка
Генетик и скорее всего гематолог ваши врачи на эту беременность,возможно назначат препараты, и все будет хорошо
Беатрис Баетрис
Ничего Вам гениколог не скажет, она в этом тексте понимает ровно столько же сколько и Вы. У меня тоже в анамнезе замершая, тоже генетика вот такая же (в смысле нет-нет-да-да-фолаты). Прописали диету без красного мяса и сыра, фольку пожизненно и ангиовит и льняное масло циклами. Сдаю эти Д-димеры, гомоцистеин и агрегацию раз в год для контроля. Родила замечательного здорового сынишку и все хорошо. Не наводите панику и скачками к генетику. И всего Вам и Вашему лялику...
КлубникаВ ответ на Беатрис Баетрис
Беатрис Баетрис
Ничего Вам гениколог не скажет, она в этом тексте понимает ровно столько же сколько и Вы. У меня тоже в анамнезе замершая, тоже генетика вот такая же (в смысле нет-нет-да-да-фолаты). Прописали диету без красного мяса и сыра, фольку пожизненно и ангиовит и льняное масло циклами. Сдаю эти Д-димеры, гомоцистеин и агрегацию раз в год для контроля. Родила замечательного здорового сынишку и все хорошо. Не наводите панику и скачками к генетику. И всего Вам и Вашему лялику...
Она мне сама этот анализ назначила, сказала к ней прийти по готовности. Думаю, если и не особо понимает, то направит к кому-то может..
но ангиовит назначила сразу, ещё до анализа. А у меня как раз мутации в фолатном цикле
Екатерина, 2 ребенка
У меня привычное невынашивание,наследственная тромбофилия,побегала по врачам ого го. Готовилась к беременности заранее,назначили кучу таблеток,наблюдалась у гематологов(у двух разных),родила правда раньше,но тут мой гестоз(он и в первую бер.был). Пожелаю Вам удачи,здоровья и родить хорошенького малыша
Юлия
вы были у врача? что вам сказали? сегодня получила на руки тоже самое((( Б 14 недель. На прием иду в пятницу, но не к гематологу, а к акушеру-гинекологу, который ведет беременности с такими патологиями. Страшно... yulka_devochka@mail.ru это моя почта. Может будем общаться и делиться назначениями... вместе легче!
КлубникаВ ответ на Юлия
Юлия
вы были у врача? что вам сказали? сегодня получила на руки тоже самое((( Б 14 недель. На прием иду в пятницу, но не к гематологу, а к акушеру-гинекологу, который ведет беременности с такими патологиями. Страшно... yulka_devochka@mail.ru это моя почта. Может будем общаться и делиться назначениями... вместе легче!
Была у врача. Очень сильно она меня успокоила. Я пока ждала приёма два дня уже успела надумать всего чего только можно. Она сказала, что мутации в генах - это только предрасположенность к возможным тромбозам и густой крови. Не факт, что это проявится. Но все равно назначила поддержку, кучу витаминов, утрожестан и клексан - разжижающие уколы. Сегодня сдала кровь на коагулограмму и ещё кучу всего. Судя по результатам этих анализов будут делать вывод. Только по мутациям она сказала, что нельзя поставить диагноз тромбофилия. Так что вы особо не обращайте пока на это внимание. Если что, моя почта - mishenkolera@mail.ru. Пишите)
Дарья Работова (Белова)
у моей сестры на 22 неделе нашли подобное,назначили клексан до конца беременности. Сказали, что густая кровь. надо разжижать. И еще сказали, что слава богу, она попала на обследование. Причем ей 36 лет, беременность првая, никакого токсикоза не наблюдалось, все отлично, порхала, бегала, а потом резко начали отекать ноги, прчием ужасно, на 2 размера обувь пришлось сменить, ее отправили на обследование и сделали гемастазиограмму. Густая кровь может очень навредить плоду.