Анализы на гемофилию пришли. Я уже себя похоронила. Сейчас 6-7 неделя. Скажите, все др ужасно, кто разбирается.
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
1Выделение ДНК
2. F2: G20210A23/08/2017G/G выполнено
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
3. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)23/08/2017G/G выполнено
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
4. F7: 10976 G>A (Arg353Gln)23/08/2017G/G выполнено
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
5. F13A1: Val34Leu (Val35Leu)23/08/2017Val/Leu выполнено
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме
6. FGB: G-455А (G-467A)23/08/2017G/A выполнено
Обнаружена гетерозиготная мутация
7. ITGA2: C807T23/08/2017T/T выполнено
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гомозиготной форме
8. ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b)23/08/2017Leu/Leu выполнено
Мутация не обнаружена
9. SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)23/08/20174G/4G выполнено
Обнаружена гомозиготная мутация
10. MTHFR: C677T (Ala222Val)23/08/2017C/C выполнено
Полиморфизма, ассоциированного с риском пороков развития плода, не выявлено
11. MTHFR: A1298C (Glu429Ala)23/08/2017A/C выполнено
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме
12. MTR: Asp919Gly (A2756G)23/08/2017Asp/Gly
выполнено
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме
13. MTRR: Ile22Met (A66G)23/08/2017Ile/Metвыполнено
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме
Желаю вам скорейшей беременности и здоровых малышей.
Желаю вам скорейшей беременности и здоровых малышей.
но ангиовит назначила сразу, ещё до анализа. А у меня как раз мутации в фолатном цикле