Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!
Помогите! Результаты на синдром Дауна
Девчонки привет!
Помогите у меня такая проблема, сдала кровь на анализ Дануа, сегодня позвонили из консультации и сказали плохие результаты, я их забрала, поскольку в нашей консультации мне ничего не сказали, а отправили в Центр планирования семьи...но мне туда по записи к генетику только через неделю.
результаты такие
возрастной риск 1100
Corr Mom 1.12
Риск по Дауну 240
Риск по Эдвардсу 100000
что все это значит? в консультаци
Муж меня успокоить не может. сижу плачу...в интернете ничего толком найти не могу
Помогите у меня такая проблема, сдала кровь на анализ Дануа, сегодня позвонили из консультации и сказали плохие результаты, я их забрала, поскольку в нашей консультации мне ничего не сказали, а отправили в Центр планирования семьи...но мне туда по записи к генетику только через неделю.
результаты такие
возрастной риск 1100
Corr Mom 1.12
Риск по Дауну 240
Риск по Эдвардсу 100000
что все это значит? в консультаци
Муж меня успокоить не может. сижу плачу...в интернете ничего толком найти не могу
Тема закрытаТема скрыта
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.
Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности. Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописывают беременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла. Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат - ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит - ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%...), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики - биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?...) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад. Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать???
К счастью, Светка моя родилась здоровенькой
Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I - II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:
Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:
Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.
2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.
АФП - это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.
Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.
Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…
На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.
Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).
В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.
Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:
1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.
2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения
3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев
4) Если у матери отрицател
5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении
6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.
И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.
Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…
Далаю недель с 13 у женщины срок такой был, результат на 18 день, если срок больше 22 недель это не аборт а исскуственные роды, как меня просвятила врач, которая тоже делала эту процедуру. Да и про подумаете что для Вас страшнее, это две не савнимые веши, подумайте вы готовы полностью изменить свою жизнь если что и если вас этот вопрос не беспокоит, генетика не слушайте придите и сразу пишите отказ никто заставлять не будет, тем более амнио у них сейчас только патно
Возрастной риск на дату забора пробы 1:963
Вычисленный риск Трисомии 18<1:10000
правда возвраст они не правильно указали, это может повлиять!??
Зара
Расскажу как у меня было. Я в 12 недель делала скрининг, врач позвонила и сказала что анализы показали риск синдрома дауна, так меня так колбасило...истерика была жуткая...я незнала что и делать, слава богу мама успокоила, мы через знакомых врачей узнали что тест этот не точный и лучше бы сдать еще раз. Кстати врач сказала что на данный анализ влияют недавно перенесенные болезни и лекарства, которые принимались. А я как раз не за долго до 1 скрининга лежала в больнице с температурой под 39 и меня откачивали капельницами, т.к. меня еще и токсикоз колбасил, почти ничего не ела.
Короче пошла и сдала еще раз скрининг в другой клинике в 13 недель, показал нормальный результат, но врач моя все равно отправила к генетику на прием. Пришлось тащиться на другой конец Москвы к генетику, просидела я там часа 2 в очереди хотя и записывали меня на определенное время...вся изпсиховалась, жуть. Генетик ничего вразумительного не сказала, только что можно сделать Биопсию Хориона(вроде так называется),когда из пупка берут околоплодную жидкость на анализ, но я сразу написала отказ(есть процент выкидышей от данной процедуры и она не дает точный резутьтат). На повторное узи(скрининг) я ходила к оч. хорошему специалисту и он меня уверил что малыша здоровая. Да и лишнее вмешательство лишь путь к осложнениям или вообще к выкидышу... Потом вроде в 17 недель(точно не помню на какой неделе) меня направила врач на второй скрининг и он показал, что все хорошо. Но врач мне сказала съездить на повторный прием к генетику, короче пришлось опять писать отказ. Лишний раз таскаться на другой конец города, чтобы генетик мне ничего не сказала, не видела смысла. Короче эти нервотрепки мы пережили...
Сейчас нам 25 неделек, ждем дочу...на узи как её увидела, так слезы радости навернулись...паль
В общем не переживайте, врачи чаще всего перестраховываются, просто сходите и сделайте скрининг в другой клинике...и поменьше нервов, они вредят малютке!!!
я от всех анализов буду отказываться и точка! слишком большой риск потерять малыша! тем более на тако сроке как у тебя, а эти все результаты они же только вероятность показывают, а не 100% гарантию.
Я сама жду приема у генетика, но сегодня уже расслабилась. потому что поняла, что бы ни случилось, любить ребенка я меньше не буду
я от всех анализов буду отказываться и точка! слишком большой риск потерять малыша! тем более на тако сроке как у тебя, а эти все результаты они же только вероятность показывают, а не 100% гарантию.
Я сама жду приема у генетика, но сегодня уже расслабилась. потому что поняла, что бы ни случилось, любить ребенка я меньше не буду
Всем огромнейшее спасибо за поддержку, я успокоилась, для себя я все равно сразу решила, что ребенок мой самый лучший и любимый в мире!и мучить его я не буду ни за что! схожу для спокойствия на узи к хорошему специалисту, а прокалывать живот не дам ни за что!
я так поняла, самое главное сейчас успокоиться и настроиться на лучшее, что бог дал то он и дал и надо это любить!
Всем огромнейшее спасибо за поддержку, я успокоилась, для себя я все равно сразу решила, что ребенок мой самый лучший и любимый в мире!и мучить его я не буду ни за что! схожу для спокойствия на узи к хорошему специалисту, а прокалывать живот не дам ни за что!
я так поняла, самое главное сейчас успокоиться и настроиться на лучшее, что бог дал то он и дал и надо это любить!