Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!

консультация генетика

helen
Вчера была на консультации у генетика, по риску синдрома Дауна. Предложила сделать прокол и взять материал для точного анализа.
Кто - нибудь делал подобную процедуру, а стоит она того? или опять гарантий на здорового ребенка никаких?
Тема закрытаТема скрыта
Комментарии
136
ЛЮБИМАЯ В ответ на helen
helen
у меня уже 15 недель, так что на ПАПП я уже опаздала. Анализ показал высокий риск (по крови) узи все окей + возраст
История переписки2
если по узи все хорошо , то нет смысла прокол делать тем более аналезы крови не дают 100% результат
helenВ ответ на ЛЮБИМАЯ
ЛЮБИМАЯ
если по узи все хорошо , то нет смысла прокол делать тем более аналезы крови не дают 100% результат
История переписки3
Вот я тоже так думаю....тем более она сама же сказала вчера, что вы могли себя плохо чувствовать, поэтому такой анализ, или еще что то...или в лаборатории измеряли не очень правильно. Вот это или, или, или меня добило..
ЛЮБИМАЯ В ответ на helen
helen
Вот я тоже так думаю....тем более она сама же сказала вчера, что вы могли себя плохо чувствовать, поэтому такой анализ, или еще что то...или в лаборатории измеряли не очень правильно. Вот это или, или, или меня добило..
История переписки4
а какие именно анализы вы сдавали ???
Максимкина мамаВ ответ на helen
helen
Вот я тоже так думаю....тем более она сама же сказала вчера, что вы могли себя плохо чувствовать, поэтому такой анализ, или еще что то...или в лаборатории измеряли не очень правильно. Вот это или, или, или меня добило..
История переписки4
У меня тоже был повышен риск рождения малыша с синдромом. На узи все было хорошо, но узистка сказала, что бывают случаи, когда внешне малыш мало чем отличается от здорового (((( Предлагали делать прокол, после консультации с генетиком решили просто рожать. Малыш здоровый, ттт. Но у меня вероятность была очень маленькая. Может Вам все-таки стоит пройти эту не очень приятную процедуру и в дальнейшем не мучаться сомнениями... Желаю Вам удачи.
Надеюсь на чудоВ ответ на ЛЮБИМАЯ
ЛЮБИМАЯ
если по узи все хорошо , то нет смысла прокол делать тем более аналезы крови не дают 100% результат
История переписки3
Повезло вам. А в нашей ситуации в куче поликлиник делали УЗИ и анализы сдавали, говорили все прекрасно. Результат - синдром Дауна.
ЛЮБИМАЯ В ответ на Надеюсь на чудо
Надеюсь на чудо
Повезло вам. А в нашей ситуации в куче поликлиник делали УЗИ и анализы сдавали, говорили все прекрасно. Результат - синдром Дауна.
История переписки4
это всего лишь синдром если об этом не говорить ни кому а особенно ребенку и заниматься им то он у вас будет еще умнее и мудрее других детей а внешние дефекты можно исправить . У вас очень хороший малыш он вас еще порадует вот увидите ))))))))))))!!!!
ФрескаВ ответ на helen
helen
у меня уже 15 недель, так что на ПАПП я уже опаздала. Анализ показал высокий риск (по крови) узи все окей + возраст
История переписки2
Скрининги показывают только ВЕРОЯТНОСТЬ генетической паталогии плода. Диагностическими являются инвазивные процедуры (в т.ч. - забор околоплодной жидкости). Вероятность прерывания беременности после инвазии - 1%. Очень важны данные УЗИ, пичем строго на определенных неделях. До 12 недели смотрят воротниковую зону и нозальную кость, на более поздних сроках - состояние внутренних органов, число сосудов в пуповине и др. Все так боятся синдрома Дауна, а ведь это только одна из многих генетических паталогий, ДИАГНОСЦИРОВАТЬ которые (а не просто установить степень риска!) можно с 96% точностью только при инвазивных процедурах. В отношении меня у моего врача была четкая тактика: никаких инвазий, если на УЗИ и скринингах все в порядке. Скрининги показывали мне только возрастной риск, все остальное было отлично, поэтому никаких инвазивных процедур у меня не было. В Вашем случае я бы советовала Вам пойти на прием к хорошему генетику и попросить его расчитать степень Вашего риска, а потом решать вместе с акушером-гинекологом, делать ли еще что-то. Если степень риска родить больного ребенка меньше, чем вероятность получить выкидыш в результате амниоцентеза, то надо ли Вм его делать? Всем женщинам, рожающим после 35-ти лет амниоцентез предложить обязаны, однако никто не имеет право заставить Вас эту процедуру пройти.
helenВ ответ на Фреска
Фреска
Скрининги показывают только ВЕРОЯТНОСТЬ генетической паталогии плода. Диагностическими являются инвазивные процедуры (в т.ч. - забор околоплодной жидкости). Вероятность прерывания беременности после инвазии - 1%. Очень важны данные УЗИ, пичем строго на определенных неделях. До 12 недели смотрят воротниковую зону и нозальную кость, на более поздних сроках - состояние внутренних органов, число сосудов в пуповине и др. Все так боятся синдрома Дауна, а ведь это только одна из многих генетических паталогий, ДИАГНОСЦИРОВАТЬ которые (а не просто установить степень риска!) можно с 96% точностью только при инвазивных процедурах. В отношении меня у моего врача была четкая тактика: никаких инвазий, если на УЗИ и скринингах все в порядке. Скрининги показывали мне только возрастной риск, все остальное было отлично, поэтому никаких инвазивных процедур у меня не было. В Вашем случае я бы советовала Вам пойти на прием к хорошему генетику и попросить его расчитать степень Вашего риска, а потом решать вместе с акушером-гинекологом, делать ли еще что-то. Если степень риска родить больного ребенка меньше, чем вероятность получить выкидыш в результате амниоцентеза, то надо ли Вм его делать? Всем женщинам, рожающим после 35-ти лет амниоцентез предложить обязаны, однако никто не имеет право заставить Вас эту процедуру пройти.
История переписки3
Спасибо, я с вами полностью согласна
ФрескаВ ответ на Фреска
Фреска
Скрининги показывают только ВЕРОЯТНОСТЬ генетической паталогии плода. Диагностическими являются инвазивные процедуры (в т.ч. - забор околоплодной жидкости). Вероятность прерывания беременности после инвазии - 1%. Очень важны данные УЗИ, пичем строго на определенных неделях. До 12 недели смотрят воротниковую зону и нозальную кость, на более поздних сроках - состояние внутренних органов, число сосудов в пуповине и др. Все так боятся синдрома Дауна, а ведь это только одна из многих генетических паталогий, ДИАГНОСЦИРОВАТЬ которые (а не просто установить степень риска!) можно с 96% точностью только при инвазивных процедурах. В отношении меня у моего врача была четкая тактика: никаких инвазий, если на УЗИ и скринингах все в порядке. Скрининги показывали мне только возрастной риск, все остальное было отлично, поэтому никаких инвазивных процедур у меня не было. В Вашем случае я бы советовала Вам пойти на прием к хорошему генетику и попросить его расчитать степень Вашего риска, а потом решать вместе с акушером-гинекологом, делать ли еще что-то. Если степень риска родить больного ребенка меньше, чем вероятность получить выкидыш в результате амниоцентеза, то надо ли Вм его делать? Всем женщинам, рожающим после 35-ти лет амниоцентез предложить обязаны, однако никто не имеет право заставить Вас эту процедуру пройти.
История переписки3
Ужас какой-то, я все время пишу "паталогий" вместо правильного "патологий". Извините меня.
fyyfВ ответ на helen
helen
у меня уже 15 недель, так что на ПАПП я уже опаздала. Анализ показал высокий риск (по крови) узи все окей + возраст
История переписки2
по крови если вы хоть на неделю ошиблись со сроком(написали меньше чем есть)то анализ и будет плохой.
LerkВ ответ на fyyf
fyyf
по крови если вы хоть на неделю ошиблись со сроком(написали меньше чем есть)то анализ и будет плохой.
История переписки3
да правда. Мне с первым скрином в сроке ошиблись на 1,5 недели....и результат меня убил.
иринаВ ответ на luba_sik@mail.ru
luba_sik@mail.ru
знаете мне тоже предлагали, причем врач отнесся как попало, поехала записалась в другую клинику к генетику, вместо ПАПП назначили афп и бэттахгч, а там сказали видно будет по результатам, кстати результаты папп тоже разные и причины разные я вот простывшая была еще и с угрозой, но ПАПП можно до 14 недель еще раз сдать и проверить результаты.
Но вы то не написали что у вас там с анализом. может вам биопсия и правда необходима
а что такое папп ? все читаю всех куда-то отправляют все что-то сдают может меня забывают?
luba_sik@mail.ruВ ответ на ирина
ирина
а что такое папп ? все читаю всех куда-то отправляют все что-то сдают может меня забывают?
История переписки2
а это генетический анализ, который теперь по закону должна сдавать каждая женщина беременная до 14 недель, называется PAPPa, анализ на выявление синдрома дауна, Эдвардса и еще что то там, то есть наск здоров ребенок, так что вам еще предложит ваш врач в ЖК
Sus
Говорят, что при этом очень высокий риск выкидыша.. Предлагали делать моей полдруге - она отказалась. Родился здоровый малыш.
helenВ ответ на Sus
Sus
Говорят, что при этом очень высокий риск выкидыша.. Предлагали делать моей полдруге - она отказалась. Родился здоровый малыш.
Да, вчера так и сказали...риск выкидыша очень высокий, думайте....
luba_sik@mail.ruВ ответ на helen
helen
Да, вчера так и сказали...риск выкидыша очень высокий, думайте....
История переписки2
а после этого ведь можно долго потом не смочь иметь детей....
сначала все же кровь на все возможные анализы сдайте, пусть платно пусть хоть как, но в пузо лезть не стоит раньше времени.
Кстати, мне на работе рассказали, когда делают, живот то быстро растет и дырка в пупке может не зарости а остаться маленькая дырочка и в нее всякие инфекциии могут попасть потом, пупок то растягивается с дыркой
Олеся ПравадаВ ответ на luba_sik@mail.ru
luba_sik@mail.ru
а после этого ведь можно долго потом не смочь иметь детей....
сначала все же кровь на все возможные анализы сдайте, пусть платно пусть хоть как, но в пузо лезть не стоит раньше времени.
Кстати, мне на работе рассказали, когда делают, живот то быстро растет и дырка в пупке может не зарости а остаться маленькая дырочка и в нее всякие инфекциии могут попасть потом, пупок то растягивается с дыркой
История переписки3
Мне делали прокол и не через пупок,а рядышком.Заростает всё очень быстро и никаких дырочек не остаётся
SusВ ответ на helen
helen
Да, вчера так и сказали...риск выкидыша очень высокий, думайте....
История переписки2
Даже и не знаю, что посоветовать... А какой риск заболевания?
helenВ ответ на Sus
Sus
Даже и не знаю, что посоветовать... А какой риск заболевания?
История переписки3
2 процента написано в заключении
SusВ ответ на helen
helen
2 процента написано в заключении
История переписки4
Не знаю, как в процентах, но у меня было 1/14307..
А вообще 2% - это же очень мало!!
МалиновкаВ ответ на helen
helen
2 процента написано в заключении
История переписки4
А риск выкидыша - 2%-3%. У меня по УЗИ все в порядке было, а по крови 1,5% (1/150), и возраст 39 лет был. Я отказалась от прокола. У меня это первый ребенок, а риск выкидыша в моем случае превышал риск заболевания ( родила здорового сынулю).Правда всю беременность мысли разные гадкие в голову лезли, чуть с ума не сошла к концу беременности. После родов месяц наверное плакала по любому поводу, хоть палец покажи - рыдала. Вот такое последствие нервного перенапряжения. Так что Вам решать: делать или нет. Если ребенок первый, то и не стоит лялей рисковать, а если уже есть дети - то я бы сделала.
КатринВ ответ на helen
helen
2 процента написано в заключении
История переписки4
Я до этой фразы не дочитала... 2% - это практически общепопуляционны
Lenka-penka, 2 ребенкаВ ответ на helen
helen
Да, вчера так и сказали...риск выкидыша очень высокий, думайте....
История переписки2
я уже писала ниже, что высокий риск выкидыша это в основном домыслы и слухи, я когда столкнулась с этой проблемой, истории предстала совершенно в дургом виде, мне советовали перед этой процедурой "подшится"
Cheeba
сегодня статью прочитала, что этот прокол чреват выкидышем=((
Пчёлка
Ну если вы допускаете прерывание беременности из-за этого, то обязательно делайте, точность этого теста высокая и результатам можно доверять. А если в любом случае рожать, то зачем делать? Лечить от этого не будут, только нервы трепать!