Дорогие пользователи! С 15 декабря Форум Дети закрыт для общения. Выражаем благодарность всем нашим пользователям, принимавшим участие в дискуссиях и горячих спорах. Редакция сосредоточится на выпуске увлекательных статей и новостей, которые вы сможете обсудить в комментариях. Не пропустите!

Генетика,помогите разобраться

Галина Лелянс
Пришел результат анализа на генетические патологии плода,генетики приглашают к себе на более глубокое обследование. Сказано что есть риск развития генетического заболевания.
Результаты:
Свободный бета субьединица ХГЧ 78,44/М/л/2,336МОМ
РАРР-А 0,637МЕ/л/0,318МоМ
Трисомия 21 1:739 -1:382
Трисомия 18 1:1735-<1:20000
Трисомия 13 1:5462-1:11230
Базовый риск хромосомных болезний (анеуплодий) у плода.
Индивидуальный риск от 1:101 и выше (1:102,1:103) считается  низким.
Как это понять,может кто сталкивался? Беспокоюсь за малыша.
Тема закрытаТема скрыта
Комментарии
40
12
НС
Проконсультироваться обязательно нужно. Низковат РАРР-А. Но это ничего пока не значит.
Irina slk
Мне 28, делали в 9 недель скрининг, риск ровно как у вач 1:100. Сейчас 16 недель, во вторник сделали амниоцентез. До сих пор отхожу.
Галина ЛелянсВ ответ на Irina slk
Irina slk
Мне 28, делали в 9 недель скрининг, риск ровно как у вач 1:100. Сейчас 16 недель, во вторник сделали амниоцентез. До сих пор отхожу.
Что вам врачи об этом риске говорят?
Irina slk
Говорят, что очень высокий. Но у вас получается не 1:100, может это нормальный
Ирина
Не беспокойтесь! У меня был отвратный скрининг в прошлую беременность. У меня все кончилось плохо. Но у вас все может быть и хорошо. Скорее всего вам предложат инвазивный анализ. Если срок около 12 недель, то это будет биопсия ворсин хориона. Я Ее делала. Там риск выкидыша есть около 1%. Важно, чтобы делал опытный врач и вы были очень расслаблены!!! Это важно! Потом покой.... вы для себя решите, какое ваше решение будет, если ваш ребёнок болен. Если будете прерывать, то смысл в инвазивке есть, если все равно рожать пойдёте, тогда какая разница здоров он там или нет. Я прервала....
Irina slkВ ответ на Ирина
Ирина
Не беспокойтесь! У меня был отвратный скрининг в прошлую беременность. У меня все кончилось плохо. Но у вас все может быть и хорошо. Скорее всего вам предложат инвазивный анализ. Если срок около 12 недель, то это будет биопсия ворсин хориона. Я Ее делала. Там риск выкидыша есть около 1%. Важно, чтобы делал опытный врач и вы были очень расслаблены!!! Это важно! Потом покой.... вы для себя решите, какое ваше решение будет, если ваш ребёнок болен. Если будете прерывать, то смысл в инвазивке есть, если все равно рожать пойдёте, тогда какая разница здоров он там или нет. Я прервала....
Если не секрет , то какие у вас были риски? Биопсия подтвердила их? На каком сроке прерывали?
ИринаВ ответ на Irina slk
Irina slk
Если не секрет , то какие у вас были риски? Биопсия подтвердила их? На каком сроке прерывали?
История переписки2
Был риск 1:50. Был синдром Эдвардса, мальчик. Если не замер бы в дальнейшем, то живут они максимум месяц, плюс куча операций на кишечнике и желудке. Мне кажется, что лучше сделать прокол. Неинвазивный при плохом скрининге делать не рекомендуют
юлия, 2 ребенкаВ ответ на Ирина
Ирина
Был риск 1:50. Был синдром Эдвардса, мальчик. Если не замер бы в дальнейшем, то живут они максимум месяц, плюс куча операций на кишечнике и желудке. Мне кажется, что лучше сделать прокол. Неинвазивный при плохом скрининге делать не рекомендуют
История переписки3
Я не поняла, что значит " неинвазивный при плохом скрининге делать не рекомендуют". А при хорошем скрининге зачем диагностику делать, хоть инвазивную, хоть неинвазивную?
Irina slk
Если не секрет , то какие у вас были риски? Биопсия подтвердила их? На каком сроке прерывали?
ИринаВ ответ на Irina slk
Irina slk
Если не секрет , то какие у вас были риски? Биопсия подтвердила их? На каком сроке прерывали?
Да, биопсия подтвердила. Мне протокол с хромосомами показывали, один набор тройной с ломаной хромосомой
Irina slkВ ответ на Ирина
Ирина
Да, биопсия подтвердила. Мне протокол с хромосомами показывали, один набор тройной с ломаной хромосомой
История переписки2
Сочувствую вам, я пару дней назад сделала прокол, теперь жду результатов и очень боюсь
юлия, 2 ребенка
У меня были риски 1:50, делала биопсию на 14 неделе, ничего не подтвердилось. Моей девочке вчера исполнилось полтора года
Галина Лелянс
Врач сказала что УЗИ,более чем приличное. Показатели у плода хорошие.
Rozalli, 2 ребенкаВ ответ на Галина Лелянс
Галина Лелянс
Врач сказала что УЗИ,более чем приличное. Показатели у плода хорошие.
Не переживайте особо, скажу по своему опыту- в 1 скрининг ппап тоже был занижен немного, отправляли к генетику. Она ничего не назначила, сказав, что сам по себе ппап не рассматривается, все показатели считаются в совокупности. УЗИ тоже хорошее было. Отправили на 2 скрининг - кровь сдала на 16 неделе- все показатели в номе. Узи будет на след неделе. Не пойму, почему у вас в данных по риску стоит показатель риска завышенный ( у меня все риски были очень низкими).
Rozalli, 2 ребенкаВ ответ на Галина Лелянс
Галина Лелянс
Врач сказала что УЗИ,более чем приличное. Показатели у плода хорошие.
но к генетику сходите, у меня адекватная попалась, меня наоборот успокоила ( я переживала, так как переболела простудой на сроке примерно 6-7 недель+ колили антибиотики)
12